sábado, 6 de febrero de 2010

Especial: volviendo al Sindrome de moebius



La encuesta aplicada hace tiempo quedo de la siguiente manera:

¿cual es la enfermedad mas rara existente?


Hiperticrosis (el hombre lobo) 2
Progeria (la vejez prematura) 4
Gemelos parasitos 2
Insomnio familiar fatal 3
CIPA 0
Fibrodisplasia (el hombre piedra) 0
Sindrome de moebius (la vida sin sonrisas) 8

Como la enfermedad mas rara que eligieron fue el sindrome de moebius hare una entrada con demasiada informacion, videos e imagenes sobre esta enfermedad.




INTRODUCCIÓN
El síndrome de Moebius, constituye un cuadro
clínico poco frecuente, del cual se han descrito
alrededor de 500 casos en la literatura médica
mundial, de los cuales sólo algunos han recibido
tratamiento quirúrgico.
Se caracteriza por un compromiso del VI y VII
pares craneales, lo cual se traduce en una parálisis
facial bilateral congénita y del músculo recto externo
del ojo, resultando en una fascie de máscara y
un estrabismo convergente.
Esta malformación fue descrita inicialmente por
Von Graefe y Saemisch en 1880, Harlam en 1881,
y Chrisholm en 1882. Sin embargo, fue Moebius
que en 1888 hizo un estudio completo de la enfermedad
y en 1892 comunicó 43 casos de parálisis
facial congénita y adquirida, de los cuales 6 casos
presentaban parálisis facial bilateral congénita y
parálisis del VI par. Posteriormente, diversos autores
realizaron importantes contribuciones al conocimiento
de la enfermedad y describieron una serie
de alteraciones asociadas.
Actualmente ha recibido otros nombres tales
como Aplasia nuclear congénita, Aplasia nuclear infantil,
parálisis oculofacial congénita y diplejía facial.

Etiología
La etiopatogenia de la enfermedad es controvertida.
Existen teorías etiológicas que atribuyen el
origen a una alteración a nivel mesodérmico y
ectodérmico durante el desarrollo embrionario. En
la teoría mesodérmica habría una alteración primaria
de la musculatura derivada de los arcos
branquiales y las alteraciones del sistema nervioso
serían secundarias a dicha aplasia muscular. La
teoría ectodérmica, postula un compromiso central
localizado en los músculos motores de los nervios
motores, en los nervios periféricos o en la placa
mioneural; en este caso las anomalías musculares
asociadas serían secundarias.1
También se describe la acción de teratógenos
y de factores hereditarios, sin embargo, en la actualidad
sólo es posible afirmar que este síndrome es
la resultante de diversos factores concomitantes no
bien definidos.
Diagnóstico
Dada las características de esta enfermedad,
el diagnóstico clínico es fácil de realizar al momento
de nacer. Generalmente la madre o el pediatra
advierten que el recién nacido no tiene una expresión
normal. Cuando el niño llora produce sonidos
y lágrimas, con la ausencia de la mímica facial
propia del llanto. Existe alteración en la succión por
lo que debe recibir alimentación asistida. Durante el
sueño se aprecia un cierre palpebral incompleto,
los ojos se desplazan hacia arriba (fenómeno de
Bell), sin desplazamiento lateral. Esto último permite
el diagnóstico diferencial con una parálisis
periférica del nervio facial. Posteriormente se aprecian
alteraciones en la articulación de los sonidos,
lagrimeo y sialorrea constantes y alteraciones de la
masticación. Además, el paciente no tiene visión
lateral, debido al estrabismo convergente, lo que lo
obliga a mover constantemente la cabeza hacia los
lados. Presenta epífora y queratoconjuntivitis crónica,
debido al cierre palpebral incompleto. Puede
haber pliegues epicánticos lo que confiere al paciente
un aspecto mongoloide.
Clasificación
Dada la gran variedad de anomalías que pueden
acompañar a este síndrome se ha optado dividir
la clasificación en dos grupos: Síndrome de Moebius
clásico y Síndrome de Moebius asociado a otras
anomalías.
El primero se caracteriza por parálisis bilateral
completa o incompleta de los nervios facial y motor
ocular externo y corresponde al 60% de los casos;
en el segundo grupo, el síndrome se presenta
acompañado de varias anomalías y corresponde al
40% restante. Puede haber parálisis de otros pares
craneales tales como: el hipogloso (30%); el trigémino
(8%) y motor ocular común o glosofaríngeo.
Dentro de las alteraciones asociadas, se describen
la presencia de paladar ojival, hendiduras
palatinas, malformaciones auriculares, atrofia mandibular,
diastemas, anomalías en miembros superiores
e inferiores, sindactilias, pie zambo, agenesia
digitales, agenesia de músculos pectorales o glándula
mamaria (Síndrome de Poland), luxación congénita
de cadera y retardo mental en el 10% de los
pacientes.
Diagnóstico diferencial1
El diagnóstico diferencial debe realizarse con
las diversas enfermedades que producen parálisis
facial: traumatismo neonatal (fórceps), parálisis
seudobulbar, distrofia miotónica, fracturas de la
base de cráneo, enfermedades infecciosas (otitis,
herpes zoster, mastoiditis, mononucleosis), neoplasias,
enfermedad de Hodgkin, síndrome de
Guillain-Barré, etc.
Tratamiento
El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico.
Sin embargo, existen una serie de otras medidas
necesarias al momento de nacer, orientadas a
prevenir complicaciones derivadas de estas alteraciones,
tales como el uso de lágrimas artificiales,
instrucciones para la alimentación, sello ocular nocturno,
etc.
El tratamiento quirúrgico constituye el pilar fundamental
en el tratamiento del síndrome de Moebius.
Este requiere del uso de múltiples recursos de Cirugía
Reconstructiva, los cuales estarán orientados
principalmente a los siguientes aspectos:
– Manejo del pliegue epicántico.
– Corrección del cierre palpebral.
– Corrección y alargamiento del labio superior.
– Suspensión dinámica de la boca y corrección
de la ptosis facial.
CASO CLÍNICO
Se presenta el caso de una paciente de 46
años, sexo femenino, portadora de síndrome de
Moebius y síndrome de Poland asociado, la cual
había sido sometida a múltiples cirugías al momento
del estudio, con buenos resultados del punto de
vista de dichas intervenciones:
– 1979: Genioplastia de avance.
– 1999: Colgajo interlabial de Abbe para corrección
de labio superior corto y microstomía.
– 2000: Cantopexia externa bilateral y suspensión
ciliar para manejo de coloboma palpebral y
antimongolismo.
Sin embargo, el aspecto estético de la paciente
al momento del estudio, no es aún el adecuado, ya
que persisten alteraciones importantes del punto de
vista facial dentro de las cuales destacan:
– Ectropión párpado inferior bilateral, mayor a
izquierda.
– Exposición vestíbulo oral y piezas dentarias
de mandíbula, debido a labio inferior hipotónico.
– Ptosis facial y de comisuras labiales (Figuras
1 y 2).
Además, la paciente presenta al examen físico
una agenesia de glándula mamaria y pectoral mayor
derecho, correspondiente a un síndrome de
Poland asociado, cuyo manejo no es el objetivo del
presente estudio.
Plan quirúrgico
Según los hallazgos previamente descritos, el
planeamiento quirúrgico a nuestro modo de ver,
debe estar orientado principalmente a la corrección
del ectropión y a la suspensión del labio inferior y
comisuras bucales. Esto se traducirá en la mejoría
de la queratitis crónica y epífora consecuentes y en
la cobertura del vestíbulo y piezas dentarias mandibulares
y la elevación de las comisuras bucales.
Esto resultará en una mejoría importante del aspecto
y la función del tercio inferior de la cara.
Se planteó entonces realizar una suspensión
de labio inferior y comisura bucal bilateral mediante
el uso de tiras de fascia y luego una transposición
de colgajo de párpado superior a párpado inferior
bilateral, las cuales se describen a continuación.
Suspensión de comisura y labio inferior3
A través de incisiones proximal y distal en
muslo derecho, se obtiene lámina de fascia lata.
Luego se realiza incisión tipo ridectomía en región
pre y retroauricular, con extensión a la patilla. Se
diseca plano subcutáneo exponiéndose ampliamente
regiones malares y se tallan túneles subcutáneos
hasta las comisuras bucales y a lo largo del labio
inferior, 1 cm por debajo del bermellón. Posteriormente
se procede a introducir las tiras de fascia lata
que se fijan desde regiones malares hacia la comisura
labial una de ellas, y la otra a través del túnel de
labio inferior. Debe destacarse que se realiza una
sobrecorrección del defecto.

Otros síntomas

  • Falta de expresión facial; imposibilidad de sonreír.
  • Problemas al comer, de hecho se les debe mantener la cabeza erguida para facilitar al bolo alimenticio.
  • Alta sensibilidad en los ojos ya que hay una imposibilidad de examinar (se deben usar anteojos de sol y sombreros).
  • Lentitud del sistema motor debido a la debilidad superior del cuerpo
  • Falta del movimiento lateral del ojo
  • No hay presencia del párpado
  • Estrabismo (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía)
  • Demasiada salivación
  • Presencia de un paladar alto
  • Una lengua corta o deformada
  • Casi no hay movimiento de la lengua (o es muy limitado)
  • Problemas en los dientes
  • Presencia de un paladar con hendidura submucuosa
  • Problemas de audición (esto se debe a que existe un líquido en los oídos)
  • Problemas al hablar (sobre todo con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios)

¿Cómo llega a ocurrir?

El niño que sufre de este síndrome, es porque nació con él. De hecho lo que no se sabe es si es genético ya que su causa exacta aún sigue siendo un misterio. Así, los médicos han presentado diferentes teorías al respecto las cuales, lógicamente se encuentran en conflicto.

De otro lado, se sabe que el síndrome afecta a niños y niñas igualmente, y además, hay riesgo de transmitir este desorden de un padre que lo sufra a su bebé.

¿Se puede tratar?

Sí, pero no curar. Los infantes necesitan a veces botellas especiales (es decir, un alimentador de Haberman) o los tubos de alimentación para poder tener una suficiente nutrición.

El estrabismo (o los ojos cruzados) se puede corregir con cirugía, al menos usualmente

El habla puede mejorarse con terapias de lenguaje ya que así se mejoran las habilidades de los niños y también su coordinación, así se gana un mejor control del habla y de la forma de alimentación.

Las deformidades del miembro y de la mandíbula inferior se pueden mejorar usualmente con cirugía. Además, no cabe duda que con todos los avances de la cirugía plástica, es decir la plástica reconstructiva, se pueden llegar a diferentes ventajas faciales. De hecho, en algunos casos, las transferencias del nervio y del músculo a las esquinas de la boca han hecho que las personas tengan alguna capacidad de sonreír.

¿Y la ciencia..?

Para concluir el artículo, debo aclarar que en lo que respecta a la ciencia médica, existe mucha frustración con respecto a este síndrome pues no hay un conocimiento exacto de su causa. Además, muchas veces, a los infantes que lo sufren no se les detecta a tiempo y pasan meses o inclusive años hasta que se les diagnostica dicho mal. Así, los padres y los afectados tienen que pasar mucho tiempo tratando de explicar qué está pasando, lo que conlleva a una alta pérdida de energía emocional, además de gastos económicos innecesarios.

De esta manera, el hecho de que el síndrome sea tan raro, hace que las cosas se compliquen un poco más puesto son muy pocos los profesionales y las personas comunes que aún han oído hablar de él. Además, habría que aumentar que las compañías aseguradoras no cubren una enfermedad como esta y si lo hacen, el reembolso es muy limitado. Por tanto, la carencia de ayuda hace que los familiares tengan cargas adicionales. Sin embargo, debo comentarles que existen fundaciones no lucrativas en diferentes países para los que sufren el síndrome y también para los padres que tratan de ser medios de ayuda y también fuente de conocimiento para estos.

Sindrome de Moebius (Paralisis facial)
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