El síndrome de Johanson Blizzard es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del grupo de las displasias ectodérmicas, que se caracteriza por presentar polimarfomaciones asociadas a retraso mental.
Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes, uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto.
Fue descrita por primera vez, en 1971, por A. J. Johanson y R. M. Blizzard, completando al año siguiente I. J. Park su descripción.
Clínicamente se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente.
Además, los niños afectados pueden tener un peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta.
Aproximadamente un tercio de los niños presentan hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. En muchos casos, puede acompañarse de sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Además, aproximadamente el 60% de los niños afectados padece retraso mental de intensidad variable.
El síndrome de Johanson Blizzard se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Hola Skoer, gracias por hacerte seguidor del blog. Gracias por unirte al grupo de quienes informan sobre enfermedades raras. Saludos.
ResponderEliminarCynthia.
Hola buen dia, navegando por internet me encontre con esta enfermedad, en la clinica donde me encuentro tengo un paciente al cual se le diagnostico un raro sindrome al nacer, sin embargo no me fue especificado, alguno de ustedes sae si estos pacientes cursa tambien con anhidrosis? Gracias.
ResponderEliminarBueno hasta ahorita no se ha sabido de casos de este sindrome con anhidrosis pero que mas da cada dia se descubre algo nuevo y puede haber variantes de este sindrome o distintos sintomas depende de cada cuerpo que es diferente y las enfermedades tambien le dan de forma distinta, pero te recomiendo que para saber cual es este sindrome pidas el apoyo de un especialista en genetica o semiologia.
ResponderEliminarSalu2
hola soy mama de un niño de 8 meses con johanson blizzard. es mi primer bebe. estuvimos 5 meses internados en 4 hospitales diferentes. gracias a dios mi bebe esta saliendo adelante. me gustaria conectarme con personas con este sindrome
ResponderEliminarhola tengo un bebe des 2 año y no beo mejoria podria a yudarme como madre estoy dese perada mi bebe tiene todo loke dise esta en fermeda mi nonbre es noelia mercedes estiy en feibon mi numero es 809 387 8483 vivo en la republica domonicana sin trome de johanson blizzar
EliminarHola, yo también tengo un bebe de 11 meses con Johanson Blizzard. También me gustaría contactar con mamás y papás que estén pasando por esto, sobre todo por si pueden compartir su experiencia, ya que tengo muchísimas dudas (imagino que como todos).
ResponderEliminarGracias.
hola mi nombre es soledad tengo dos niños con JBS somos de ARGENTINA, BUENOS AIRES,mi correo es soledadcenteno8@gmail.com
EliminarHola mi nombre el leidi mi hija también cuenta con todo lo dicho de este síndrome de Colombia tel 3223458297 quien quiera quisiera hablar con mamitas que estén pasando por lo mismo
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