sábado, 6 de febrero de 2010

Especial:Medicos que decribieron enfermedades geneticas



THOMAS SYDENHAM (1624 - 1689)


Podemos afirmar que la patología moderna se constituyó cuando las observaciones clínicas objetivas e independientes de prejuicios teóricos se convirtieron en su fundamento de modo consciente y sistemático. A esta tarea constribuyó de forma decisiva el clínico inglés Thomas Sydenham.
Nació Sydenham en 1624 en Winford-Eagle (Condado de Dorset) en el seno de una familia puritana y bien situada. Empezó sus estudios en Oxford, que tuvo que interrumpir debido a la guerra civil. Fue capitán del ejército de Cromwell. Se da la circunstancia de que luchó contra otro gran nombre de la medicina: William Harvey, que acompañaba en este caso al rey Carlos I y al que fue fiel hasta su ejecución en 1649. Sydenham regresó a Oxford donde terminó los estudios de bachiller en medicina en 1648. Parece que también estudió en la Universidad de Montpellier, donde fue alumno de Barbeirac, según aseguran algunos. Ejerció en Londres, aunque sus ideas políticas imposibilitaron su pertenencia al Royal College of Physicians. Hay que tener en cuenta que en 1660 volvió al trono Carlos II con las consiguientes consecuencias para los que habían apoyado la otra causa.

Sydenham fue gran amigo de Robert Boyle, que le recomendó el estudio clínico de las epidemias de Londres y que dio como fruto un libro publicado en 1666 con el título de Methodus curandis Febres. Su notoriedad llegó a oídos de John Locke en Oxford; cuando éste fue trasladado a Londres entabló una fuerte amistad con Sydenham, que le acompañaba todos los días en su visita médica impresionado por su excelente práctica. Desde los treinta años padeció de gota y, en edad más avanzada, de litiasis urinaria. Murió en 1689 a los dos años de recibir el grado de doctor en la Universidad de Cambridge, donde había estudiado uno de sus hijos. Fue enterrado en la Abadía de Westminster.
Sydenham, quien recomendaba la lectura del Quijote, era un insatisfecho con la medicina de su tiempo, una mezcla -como señala Laín- de galenismo residual, iatromecánica y iatroquímica. Decía que los cultivadores de esa medicina se alejaban de la experiencia clínica y asignaban a las enfermedades "fenómenos que jamás han acontecido, como no sea en su propio cerebro". Quería -sigue diciendo Laín- como Descartes, "notitia clara ac distinta" de la realidad; y como Bacon, un saber exclusivamente basado en la experiencia. Por ello postuló el retorno al hipocratismo, al contacto ingenuo, inmediato y constante con la realidad del enfermo, tal como ésta se ofrece a los sentidos.
El programa de Sydenham pretendía "exponer con nitidez los fenómenos de cada enfermedad, sin fundarlos en hipótesis alguna ni reunirlos de manera forzada".
Reunió su amplia experiencia clínica en el libro Observationes medicae (1676) en cuyo prólogo expuso un programa para construir una nueva patología basado en la descripción de todas las enfermedades "tan gráfica y natural como sea posible" ordenando los casos de la experiencia clínica en especies igual que hacían los botánicos.
Basándose en la regularidad de los fenómenos naturales, incluso cuando se trata de alteraciones, Sydenham afirmó así la necesidad de describir de forma inductiva las "especies morbosas" o las "entidades nosológicas" con los planteamientos metodológicos de Francis Bacon y de John Locke, la noción de especie botánica del fitógrafo John Ray y la postura antisistemática del químico Robert Boyle.
Sydenham insistió en la necesidad de apartarse de los prejuicios teóricos cuando se observaba a los enfermos, ateniéndose a los fenómenos que pueden ser recogidos y separando claramente los síntomas principales (peculiares de cada especie morbosa y que se presentan de forma constante en todos los enfermos que la padecen) de los síntomas secundarios o accidentales (que dependen de circunstancias concretas como el tratamiento que han recibido, la edad del enfermo, su estado general, etc.).
La patología de Galeno definía los modos de enfermar según la íntima consistencia fisiopatológica del transtorno morboso; algo parecido consideraron los aitroquímicos y los iatromecánicos del siglo XVII.
Sydenham, en cambio, propuso una nosografía y una nosotaxia completamente empíricas, atenidas exclusivamente a lo que los sentidos del clínico puedan percibir en el cuerpo del enfermo.
Sydenham no se quedó en el nivel teórico sino que personalmente comenzó a hacer realidad su programa. Publicó descripciones nosográficas de la histeria, de la gota, la hidropesía, de la lúes venérea, etc. Logró hacer descripciones geniales, pero otras fueron artificiosas como, por ejemplo, la febris variolosa, la febris dysenterica sine dysenteria, etc. En la obra de Sydenham no debe buscarse, sin embargo, una "patología especial" ordenada sistemáticamente.
En cuanto a la terapéutica, Sydenham aspiraba a encontrar una medicación específica capaz de obrar de forma rápida lo que la naturaleza hace lentamente y sujeta a errores. En su distinción entre enfermedades agudas y crónicas, pensaba que en las primeras el médico tenía que eliminar de forma rápida y certera la causa borbi; en las crónicas, destruyendo la enfermedad en su especie, conforme al plan de Paracelso. Pero en esa época prácticamente sólo se conocía la quina como específico; ni siquiera se consideraba como tal al mercurio contra la sífilis. Prefirió el uso de las plantas frente al de minerales, de acción más específica aunque menos radical que estos. Su "botiquín" fue sencillo: hierro y quina como roborantres; antimonio, mercurio y jalapa como evacuantes; opio en forma de "láudano de Sydenham" y otros sedantes y narcóticos; y poco más.
La fama de Sydenham surgió tras su muerte y, sobre todo, gracias al holandés Hermann Boerhaave (1668-1738), profesor de Leyden que llegó a ser llamado "communis Europeae praeceptor". Él asoció el programa de Sydenham a la enseñanza junto a la cama del enfermo e insistió en la realización de las necropsias para buscar la lesión anatómica.
Aparte del epónimo "láudano de Sydenham", nos han quedado también la llamada "tos de Sydenham", (espasmo histérico de los músculos respiratorios) y la "corea de Sydenham" (enfermedad inflamatoriodegenerativa del sistema nervioso central que suele aparecer entre los seis y los quince años en niños con antecedentes reumáticos o cardíacos. Se manifiesta con un síndrome hipercinético o hipotónico caracterizado por movimientos desordenados, involuntarios arrítmicos, generalizados, algunas veces muy leves, y origina alteraciones psíquicas transitorias como la irritabilidad, inquietud, inestabilidad emocional, etc.Esta enfermedad tiene un pronóstico favorable y suele curar en poco tiempo).




Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (30 de octubre de 1857 en Saint-Gervais-les-Trois-Clochers, cerca de Poitiers, Francia - 26 de mayo de 1904 en Lausana, Suiza) fue un neurólogo francés. Es el epónimo del síndrome de Tourette, un trastorno neurológico.

En 1873, a la edad de 16 años, Tourette comenzó sus estudios médicos en Poitiers. Más tarde se mudó a París donde se convirtió en estudiante, amanuense y médico doméstico de su mentor, el influyente neurólogo contemporáneo Jean-Martin Charcot, director del Hospital de Salpêtrière. Charcot también lo ayudó a ascender en su carrera académica. Tourette estudió y dio clases de psicoterapia, histeria y ramificaciones médicas y legales del mesmerismo (actual hipnosis).

En 1884 Tourette describió en nueve pacientes los síntomas del síndrome de Tourette, para el que utilizó el nombre de "maladie des tics" (enfermedad de los tics). Charcot renombraría el síndrome como "enfermedad de Gilles de la Tourette" en su honor.

En 1893 (o 1896) una antigua paciente disparó a Tourette en la cabeza, afirmando que la había hipnotizado en contra de su voluntad. Aun así, éste sobrevivió al ataque. Su mentor, Charcot, había muerto hacía poco, y su hijo joven había muerto recientemente, también de manera trágica. Tras todos estos acontecimientos Tourette empezó a tener cambios bruscos de humor, que oscilaban de la depresión a la hipomanía. No obstante, siguió organizando conferencias públicas en las que hablaba de alfabetización, mesmerismo y teatro.

Tourette publicó un artículo sobre la histeria en el Ejército alemán, que irritó a Otto von Bismarck[cita requerida], y otro artículo sobre las condiciones antihigiénicas en los hospitales flotantes del río Támesis. Analizó, con Gabriel Legue, el relato de la abadesa Jeanne des Anges sobre su histeria, que supuestamente estaba basada en su amor no correspondido por el sacerdote Urbain Grandier, que sería quemado más tarde por brujería.

Alrededor de 1902, la enfermedad de Tourette empeoró y se le expulsó de su puesto.

Gilles de la Tourette murió el 26 de mayo de 1904 en un hospital psiquiátrico de Lausana, Suiza.

Algunos escritos de Gilles de la Tourette

* L'hypnotisme et les états analogues au point de vue médico-légal (Paris, 1887; 2ª. edición Parós 1889)
* Traité clinique et thérapeutique de l’hystérie d’après l’enseignement de la Salpêtrière (Parós 1891)
* Les actualités médicales, les états neurasthéniques (Parós 1898)
* Leçons de clinique thérapeutique sur les maladies du système nerveux (Parós 1898)
* Les actualités médicales. Formes cliniques et traitement des myélites syphilitiques (Parós 1899)
* La maladie des tics convulsifs (La semaine médicale 1899)

Douglas Sweet

Douglas Sweet (1917 - 2001) nació en Surrey, en el sur de Inglaterra, si bien de muy joven emigró a Nueva Zelanda, donde cursó sus primeros estudios. En su juventud regresa al Reino Unido, donde se forma en la Universidad de Cambridge como médico completando su formación en el Hospital St Thomas, en Londres, donde se especializa en Dermatología. En 1950 se asienta en Plymouth, en el suroeste de Inglaterra, para ejercer como dermatólogo, puesto que no abandonaría hasta su jubilación en 1982.Sweet era una persona muy inquieta. Aficcionado a la equitación, a la caza, y en sus últimos años de vida al cultivo y cuidado de la tierra, Sweet nunca descuidó su vida personal. Casado y con cuatro hijos, mantuvo intactos los valores familiares hasta su muerte. Esto no le impidió alcanzar los mayores logros profesionales, siendo miembro del Real Colegio Médico de 1942 a 1968 y afamado dermatólogo - internista, con una visión de la casuística cutánea como parte de un problema médico general.

Sin embargo, lo que lo llevó a la fama fue la descripción, en 1964, de la dermatosis neutrofílica febril aguda, hoy en día mundialmente conocida como Síndrome de Sweet. La clave del descubrimiento fue conjugar una serie de síntomas en común que tenían los pacientes que padecían unas lesiones cutáneas caracterísitcas. Este importante logro lo catapultó a lo más alto del mundo académico sajón, participando desde entonces en las reuniones de la sección de Dermatología de la Royal Society of Medicine.En su madurez se interesó por la gestión hospitalaria, ayudando en la gestión de los hospitales de Plymouth y como miembro coordinador del área de Devon.Actualmente, el Síndrome de Sweet es un diagnóstico relativamente frecuente, y estudiantes de todo el mundo aprenden sus características día a día. Una prueba más de como un trabajo concienzudo con una pequeña dosis de suerte pueden convertir tu nombre en histórico.

John Langdon Haydon Down



John Langdon Haydon Down (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896) fue un médico británico conocido por ser el primero en describir las características del Síndrome de Down.
Down nació en Torpoint, Cornualles, procedente de una familia irlandesa: Su bisabuelo paterno había llegado a ser obispo católico de Derry. John Down cursó estudios en la escuela local (Devonport Classical and Mathematical School), y con 14 años comenzó a formarse como aprendiz de su padre, farmacéutico. A la edad de 18 se traslada a Londres y comienza a trabajar de ayudante para un cirujano. Allí tendrá que extraer muestras de sangre, dientes, dispensar fármacos, hasta que finalmente entra a trabajar en un laboratorio farmacéutico de Bloomsbury Square. Por esa época conoce a Michael Faraday y le ayudará con sus experimentos con gases. En 1853 regresa a Torpoint para ayudar a su padre hasta su fallecimiento. En ese año y después de la muerte de su progenitor decide estudiar medicina e ingresa en el Royal London Hospital como estudiante. En el año 1856 se licencia en el Real Colegio de Cirujanos de Inglaterra, y en 1858 es nombrado director médico del asilo Earlswood para retrasados mentales, en Surrey.
Allí comienza su trabajo con niños afectados de diversos grados de discapacidad intelectual, fruto del cual publicará en 1866 su famoso estudio "Observations on an ethnic classification of idiots", en el que establece una clasificación de las personas con retraso mental en función de sus características étnicas. Se atribuye una fuerte influencia de las teorías darwinianas en su estudio, especialmente teniendo en cuenta su parentesco con la familia del propio Charles Darwin, a través de una sobrina. Su contribución más popular es la descripción de la categoría que el denominó “Idiocia mongoloide”, por las similitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían individuos portadores de lo que hoy se conoce como trisomía 21, o síndrome de Down, en honor a su autor.
Los dos hijos del doctor Down, Reginald y Percival Down continuaron la tarea de su padre, en especial Reginald quien describió algunas características más de la lista de rasgos físicos asociados al síndrome de Down, como su peculiar pliegue palmar.

Dr. antoine marfan




Antoine Marfan
Bernard-Jean Antoine Marfan (Castelnaudary, 20 de junio de 1858 - París, 1942) fue un médico francés, considerado como uno de los fundadores de la pediatría moderna en Francia.
 
Biografía
Nacido en Castelnaudary, hijo de Antoine Prosper, medico rural y Adelaida Thuries.
Estudió medicina en Toulouse durante dos años, trasladándose posteriormente a París, investigando ya establecido en esta ciudad, para su graduación, en 1886, una tesis sobre la tuberculosis infantil. Ejerció como pediatra en el Hospital de niños de París y posteriormente ejerció como profesor docente universitario en la Universidad de París, en las disciplinas de Terapéutica primero e Higiene Infantil posteriormente. Su interés e investigación se concentró sobre diversos tema infantiles, incluida la nutrición infantil o la difteria.http://www.taringa.net/agregar/
En 1896, Marfan describió minuciosa y científicamente las anomalías de desarrollo en una niña de 5 años con las extremidades y dedos especialmente alargadas, llamando a esta enfermedad inicialmente "Dolichosténomélie", el posteriormente llamado Síndrome de Marfan, enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo.
Marfan fue co-redactor del Traité de médecine (Tratado de medicina) juntamente con Jean-Martin Charcot.
Distintos estadios médicos le deben su nombre (epónimos), entre los cuales se pueden citar:
El síndrome de Dennie-Marfan
El síndrome de hipermobilidad de Marfan
La ley de Marfan
La señal de Marfan
El síntoma de Marfan
El síndrome de Marfan-Madelung

Fuente: Wikipedia


Esto lo habia creado y posteado hace buen tiempo en taringa y se me habia olvidado ponerlo aqui

Saludos a los que pasan

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