martes, 9 de febrero de 2010

Enfermedad de Best

La degeneración viteliforme de Best es una enfermedad rara de los ojos, que junto con la enfermedad de Sorsby integra el grupo de las degeneraciones poliformes maculares (de la fóvea).

Consiste en una distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) macular que se distingue por una lesión subretiniana característica en el área macular, de forma discoide y color amarillo o naranja cuyo aspecto recuerda al de la yema intacta de un huevo frito.

El diagnóstico suele hacerse entre los tres y quince años de edad, con una edad promedio de aparición a los seis años. En esta fase la visión suele ser normal. La afección puede ser progresiva y bilateral, con el tiempo la lesión degenera, adquiriendo un aspecto en “huevo revuelto” y deriva en pigmentación, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) coriorretiniana y deterioro de la visión. No se asocia a anomalías sistémicas. La respuesta electroretinogáfica es normal, pero el electrooculograma es patológico en los pacientes afectados y también en los portadores, por lo que esta prueba es fundamental para el diagnóstico y para el consejo genético.

Se suele heredar como un rasgo autosómico dominante.

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