martes, 9 de febrero de 2010

Hemofilia


Hemofilia

Se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse.

Temas relacionados:

Causas

Los factores de coagulación de la sangre son sustancias en la sangre que ayudan a formar un coágulo. Cuando uno o más de estos factores de coagulación están faltando, haya una posibilidad más alta de sangrado.

En la mayoría de los casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y con mayor frecuencia afecta a los hombres.

Síntomas

El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.

En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente sangrado en las articulaciones.

Pruebas y exámenes

La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un episodio anormal de sangrado o cuando hay antecedentes familiares conocidos de este trastorno.

Tratamiento

El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante.

Pronóstico

La mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen eventos hemorrágicos significativos, con mayor frecuencia sangrado crónico dentro de los espacios de las articulaciones.

Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado severo.


La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.[1]

Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única que funciona en hemofílicos.

Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.

No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada