martes, 9 de febrero de 2010

Sindrome de Fraser


El síndrome de Fraser es una enfermedad genética rara, caracterizada por sindactilia (fusión de los dedos) parcial de manos y pies, anomalías renales, malformaciones genitales y en algunos casos, criptoftalmos (fusión completa de los párpados), que pueden asociar malformaciones de los ojos, causando ceguera.

En niños con el síndrome de Fraser, las malformaciones renales pueden incluir displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) hipoplasia (retraso anómalo del desarrollo) o agenesia (ausencia del órgano) uni o bilateral de los riñones.

En los varones afectados, puede haber criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipospadias (apertura urinaria (meatus) se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene) y micropenis (pene anormalmente pequeño).

Las mujeres afectadas pueden tener trompas de Falopio malformadas, clitoromegalia (clítoris anormalmente agrandado) y un útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos), los pliegues de los labios vaginales pueden estar anormalmente fundidos, los niños pueden tener malformaciones del oído medio y externo que puede dar lugar a sordera.

El síndrome de Fraser se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.


Actualidad
El Síndrome de Fraser es una enfermedad hereditaria que origina malformaciones graves en los fetos, como fusión de los párpados, de los dedos de las manos y de los pies, así como defectos renales y se da en uno de cada 200.000 niños nacidos vivos y es más frecuente en las parejas que mantienen un grado de consanguinidad. De hecho, las parejas que han tenido ya un hijo con Síndrome de Fraser tienen el 25% de posibilidades de que el segundo hijo padezca también estas malformaciones. La mayor parte de los fetos que padecen el Síndrome de Fraser fallecen al poco de nacer.

Un grupo de investigadores junto a varios hospitales e instituciones de investigación extranjeras han conseguido localizar el gen responsable del Síndrome de Fraser. Este trabajo de investigación ha sido publicado en la revista científica “Nature Genetics”.

El estudio, coordinado por el profesor Peter J. Scambler de la Unidad de Medicina Nuclear del Institute of Child Health de Londres, ha permitido localizar el gen responsable del síndrome en el brazo largo del cromosoma número 4. Se trata del gen FRAS1, cuya mutación es la causante de las anomalías en los recién nacidos. En la investigación se ha estudiado ocho casos de parejas que han tenido hijos con el Síndrome de Fraser.

El ratón mutante "bl", un ratón generado en el laboratorio, tiene malformaciones similares a las del Síndrome de Fraser. De hecho, el ratón presenta una alteración en el gen equivalente al del hombre que causa la patología. De esta manera se podría estudiar mejor el origen del síndrome y cómo se producen las malformaciones.

Los resultados de este trabajo permitirán investigar algún tipo de tratamiento preventivo. Además, se podrá conocer mejor malformaciones como la agenesia/ displasia renal -desarrollo anormal de riñones-, frecuente en el Síndrome de Fraser, pero también en otros síndromes.

26 comentarios:

  1. hola mi nombre es viviana y tengo 25 años y yo tuve un bebe con sindrome de fraser en realidad fue muy dificil el momento en que el vino a este mundo yo no me explicaba el porque de todo esto ya que yo tengo una niñita de 7 años y es completamente normal y este bebe era planificado ya que deseabamos tener un ñiñito,yo me cuide tal cual como de mi hija y no me explico de el poque de esto lo unico que se se que a pesar de todas sus complicaciones lo queriamos y lo amabamos demaciado pero bueno el ya no esta pero igual lo llevamos en nuestros corazones el fallecio el 6 de marzo del 2010. mi duda ahora es si yo tengo probavilidades de volver a tener un bebe como el porque igual quiero tener mas hijos.

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  2. las parejas que han tenido ya un hijo con Síndrome de Fraser tienen el 25% de posibilidades de que el segundo hijo padezca también estas malformaciones.

    La enfermedad es de origen genetico, depende de quien contenga el gen defectuoso el bebe no nacio con esa enfermedad nada mas por que si, si nacio con esa enfermedad es por que en la familia de alguien (esposo o esposa) se encuentra el gen "malo" y asi como pueda que tengas de nuevo otro bebe asi, puede que no, es por eso que es mejor que busque asesoria genetica si estan pensando tener mas hijos para en un futuro tener un HIJO SIN ESTA ENFERMEDAD.

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  3. Soy de Costa Rica profesora de educacion especial. uno de mis alumnos de 11 años de edad posee sindrome de fraser y a mejorado en gra manera su comportamiento. Cuando niño no soportaba estar vestido ni tener nada enfrente ya que lo lanzaba por los aires,eso entre otras cosas. Ahora tolera trabajar y estar vestido. Es muy agil con sus pies manifiesta gran equilibrio. Y me sorprende ya que estos niños no logran alcanzar el año de edad. Posee un diagnostico claro y todas las caracteristicas fisiscas antes mencionadas. El se comunica por medio de señas que se realizan en su mano entendiendolas y acatando algunas de las indicaciones.

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  4. Hola yo tuve un bebe con sindrome de Freser en 2004, nacio mal y a los dos menes y medio murió. Ahora he tenido un niño completamente normal, para el estudio génetico me rehalizaron una biopsia coronaria y de allí vieron si tenía los genes mal. Ahora tengo dos hijos preciosos completamente sanos, que por suerte no estan dentro de ese 25%. El primero tiene ocho años y fue antes de saber nada y el segundo actualmente tiene un año.

    No desesperes, la vida te enseña a valorar las cosas importante

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  5. tengo una hija con sindrome de fraser nacio con todas las alteraciones mencionadas ha sido un camino muy dificil de recorrer pero hemos sido constantes con sus tratamientos y gracias a dios el 20 de septiembre cumple 21 años

    la serena 29 de mayo del 2011

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    1. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

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    2. Hola!. Es de la Serena de la cuarta región, de Chile?.. Me gustaría mucho ponerme en contacto con Ud, yo tengo un Bebito de un mes de vida con síndrome. De fraser, me llena de esperanza leer su publicación, sería posible contactarme con Ud?.. Mi nombre es Mariela, tengo 26 años y es mi primer hijito.

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    3. Mi nombre es Florencia Rojas Williams, acaba de nacer mi nietecita co Síndrome de Fraser, me encantaría contactarme con Ud. más aún que mi hijo se va a vivir a lLa Serena, esto es todo desconocido para nosotros y la preocupación mayor, ahora llevaron a la niña a Stgo, le están haciendo mil exámenes, Mariela sí pudiera contactarse por Facebook

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    4. hola soy de La Serena Chile mi hija nació con síndrome de Fraser y hoy tiene 24 años si puedo ayudar contactarse a mi correo lorenangela@live.cl

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  6. Enhorabuena, cuando nació mi hija yo pensé en esa posibilidad por ello nunca me rendí a la evidencia, tu caso es el caso real de que puede ser y seguir. ¿como se encuentra y que calidad de vida tiene?

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  7. Se encuetra bien gracias a dios sigue con sus controles medicos y hace una vida normal y feliz hableme de su hijo o hija ya que no conozco otro caso igual.

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  8. mi pregunta es: ¿Todos los síndrome de Fraser tienen retraso mental?

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    1. no lo se pero en el caso de mi hija ella presento un retraso clínico debido a sus reiteradas hospitalizaciones que con el tiempo las a superado y a logrado sacar su enseñanza media técnico profesional

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    2. Exactamente, si algo nos enseña esta carrera es que ninguna ser humano es igual, en todos los cuerpos puede haber síntomas diferentes respecto a una enfermedad

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  9. hola tengo un hijo con sindrome de fraser tiene todos los sintomas que traeconsigo la enfermedad es varon y ya tiene 10 años es una lucha muy dura pero con ayuda de dios vamos saliendo conn el adelante mi esposa aborto en su segundo embarazo pero volvio a embarazarse y hoy gozamos de un hijo de año y medio muy hermoso-

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  10. Yo tengo un maravilloso hijo con sindrome fraser que ha superado todas las espectativas medicas, me siento
    orgullosa de el, es un luchador.
    La esperanza es lo ultimo que se pierde

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    1. Hola!.. Que edad tiene tu hijito hoy!?.. De donde eres?. Me gustaría ponerme en contacto contigo, yo acabo de ser mamá de un angelito precioso q tiene el síndrome, y me gustaría mucho saber de otros casos, sus avances, su crecimiento, si fuera imposible su calidad de vida.

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  11. Hola, tengo dudas que ni los médicos me saben responder. Es una enfermedad desconocida por muchos de ellos y por la sociedad.
    Mi caso es que estoy embarazada, y mi marido tuvo 2 hermanos con síndrome de Fraser (2 embarazos distintos, se cumplió el 25%) y tengo dudas de si el pueda ser portador de la enfermedad de sus hermanos. Nos han dicho que la probabilidad es muy muy baja de que nuestro bebe sea portador, pero mi duda es si con una amiocentesis se puede descartar el síndrome.

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  12. Hola yo tengo una niña con síndrome de fraser,ella no tiene todos los síntomas.Ya tiene 2 años y medio es una luchadora,muy inteligente se desenvuelve muy bien y para mí es la niña más preciosa del mundo la quiero con locura.También tengo otra niña de doce años y es completamente normal.

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    1. Hola, de donde eres?.. Yo Acabo de ser mamá y mi angelito nació con el síndrome. E buscado mucha información pero es muy poco lo q hay, este blog me calló del cielo.. Sería posible contactarme contigo, me gustaría mucho saber de tu hijita, su calidad de vida, su Estado al día de hoy. Es mi primer hijito y no conozco no e encontrado más niños como el.

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  13. Hola soy Cecilia y soy fraser estoy transplantada de riñón hace 9 años tengo 36 soy profesional.
    Ánimo que se puede es muy difícil pero se puede

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  14. Hola mi hija tiene 14 años con sindrome de fraser,ls vida nos cambió,ha sido un camino duro...la sociedad no está preparada para aceptarlos. De todos los síntomas no presentó problemas a los riñones, pero si problemas respiratorios...

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