domingo, 10 de octubre de 2010

Síndrome de Klippel Feil


El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad rara, congénita del grupo de las llamadas malformaciones de la charnela cráneocervical, que consiste en la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales (solo de los cuerpos vertebrales o toda la vertebra).
Fué descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y André Feil.

Epidemiología
La incidencia se desconoce debido a su rareza y el hecho de que frecuentemente son asintomáticos.

Etiología
Se desconoce la etiología, pero se han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que provoca la falta de segmentación de las metámeras y como consecuencia, los cuerpos vertebrales de la
columna cervical no se separan permaneciendo fusionados.
Presenta una gran heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos con herencia
autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva, así como casos esporádicos debidos a una mutación de novo.

Se distinguen tres formas clínicas, según el tipo de fusión de las vértebras:
1.- Síndrome de Klippel Feil tipo I: fusión masiva de vértebras cervicales con afectación de vértebras torácicas.
2.- Síndrome de Klippel Feil tipo II; fusión de uno o dos espacios vertebrales, asociado a otras anomalías vertebrales como hemivértebras.
3.- Síndrome de Klippel Feil tipo III: fusión de vértebras cervicales y torácicas.

Como consecuencia de la cortedad del cuello la cabeza parece estar asentada directamente sobre el tórax. La cara parece distorsionada y las orejas son de implantación baja.
La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es frecuente, se asocia con: escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) en el 60% de los casos, anomalías renales en el 35%, deformidad de Sprengel (fusión de la clavícula con las vértebras cervicales) en el 30%, hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) en el 30%, sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un grupo de músculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular) en el 20% y anomalías cardiacas en el 15% de los pacientes.
Presenta una gran variabilidad clínica, menos de 50% de los casos tienen estas características y algunos apenas tienen síntomas.

Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha es clínico y se confirma mediante técnicas de estudio por imagen, resonancia magnética y tomografía helicoidal, que demuestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas acompañantes: alteración discal (espacios ausentes o hipoplásicos), a menudo pérdida de altura del cuerpo vertebral y ocasionalmente hemivértebra.
Los forámenes son estrechos y ovalados.
La estenosis cervical es rara.
La Iniencefalia es rara se trata de una retroflexión extrema de la cabeza (que se dobla hacia atrás) con defectos graves de los elementos posteriores.

Signos y Síntomas
Numerosas anomalías asociadas de otros sistemas orgánicos pueden estar presentes. Esta heterogeneidad requiere una evaluación integral de todos los pacientes, los regímenes de tratamiento pueden variar según la modificación de las actividades a la cirugía espinal. Por otra parte, no está claro si el síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad discreta, o si se trata de un punto en un espectro de malformaciones congénitas espinales.
Los signos más comunes del trastorno son un cuello corto, baja implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza, y la movilidad restringida de la columna vertebral superior.

2 comentarios:

  1. mi hijo tiene este sindrome 8 años alos 6 sufrio una paraplesia y hasta los 8 no supieron lo que le pasaba hoy segimos con los controles se recupero de la paraplesia ,no me dan soluciones

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  2. tengo 52 anos y padesco de esta enfermedad, la cual me esta causando grande Dolores en la cervical y a veses con falta de aire al caminar quisiera me digeran siesta enfermedad puede ser de muerte saludos

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