domingo, 10 de octubre de 2010

Sindrome de down




Esta entrada sera sobre el sindrome de down, yo se que no es una enfermedad rara, pero se trata de un sindrome (trisomia) y es por eso que publicare informacion sobre ello.

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 se reconoció hace más de un siglo como una entidad
nosológica. Diferentes enfoques o cuestionamientos médicos acerca del SD, a través del tiempo,
han ocasionado cambios en la terminología de esta anomalía. Durante mucho tiempo se consideró
el origen del SD como una regresión en la evolución del hombre hacia un tipo filogenético “más
primitivo”. A pesar de su prolongada historia, es hasta la segunda mitad del siglo XX cuando se
ha logrado una gran variedad de avances científicos que han influido en la atención médica de
estos individuos y han proporcionado gran apoyo en la asesoría a sus familiares.

El Síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es la alteración
cromosómica más frecuente observada en la especie humana,
y quizá sea el padecimiento más antiguo relacionado
con la discapacidad intelectual, así como la causa
genética más común de minusvalidez vinculada con el
desarrollo del hombre.1
Antecedentes históricos
Existe la gran interrogante de cuando apareció el SD, ya
que no se sabe si, desde el inicio de la civilización, la humanidad
es portadora del síndrome o bien si surgió en épocas
más recientes. Como Pueschel lo refiere, el dato
antropológico más antiguo que se conoce del SD tiene su
origen en el hallazgo de un cráneo sajón que se remonta al
siglo VII D.C. En él se observan alteraciones en la estructura
ósea, idénticas a las que suelen presentar las personas
con SD. De igual forma, el mismo autor señala que en
el pasado existieron posibles representaciones esculturales
de esta alteración, tal es el caso de las figurillas de barro y
de las colosales cabezas realizadas en piedra, pertenecientes
a la cultura olmeca, que datan de hace aproximadamente
3,000 años; sin embargo, no hay datos suficientes
que apoyen esta hipótesis .
Las primeras ilustraciones de individuos con SD, de
que se tiene conocimiento, se encontraron en un altar
que data del año 1505. Con base en las pinturas de la
época, es probable que el SD se haya identificado antes
del siglo XVI. Pueschel cita a Zellweger, quien al referirse
al intento por identificar niños con SD en retablos antiguos
propone que el pintor del siglo XV Andrea Montegna
creador de varios cuadros de La Virgen con el Niño en
brazos, representó al Niño con rasgos que sugieren que
es portador del síndrome, así lo muestra el cuadro: La
Virgen y el Niño (pintado en 1773), De igual forma, el cuadro de
Sir Joshua Reynolds titulado Lady
Cockburn y sus hijos muestra a un niño con rasgos faciales
característicos del SD.
A pesar de todas estas conjeturas, antes del siglo XIX
no se publicaron informes bien documentados sobre esta
entidad, probablemente porque se disponía de escasas publicaciones
médicas. En aquel tiempo eran pocas o nulas.

Sindrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.



El Síndrome de Down recibió su nombre del médico que lo describió por primera vez.- Dado que habitualmente involucra a más de un defecto, se lo conoce como un síndrome, es decir, grupo de enfermedades que ocurren juntas.-
El Síndrome de Down, antes llamado Mongolismo, es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave.-

Las características de los enfermos con Síndrome de Down son:
Labios: a menudo tiene la boca abierta y la protusión habitual en la lenguahace que los labios estén bañados por la saliva y más tarde pueden tornarse secos y fisurados; la boca se mantiene abierta porque tiene la nasofaringe estrecha y la amígdalas muy grandes.-
Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, a partir delos dos años tiene su aspecto característico con papilas linguales muy desarrolladas.- Debido a la falta de tono muscular tiene tendencia a salirse fuera de la boca.-
Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.-
Voz: la mucosa es engrosada y fibrótica; la laringe parece estar situada más allá de lo habitual; la voz es gutural y su articulación difícil.-
Nariz: suele ser ancha y rectangular; el dorso se presenta aplanado debido a una escasa formación de los huesos nasales.-
Ojos: presentan un pliegue de la piel en la esquina interna de los ojos (llamado epicanto).-
Orejas: tienen una configuración extraña, están poco desarrolladas, a veces son pequeñas y su borde superior se encuentra con frecuencia plegado, los conductos auditivos son estrechos.-
Cuello: suele ser corto y ancho.-
Estatura y desarrollo óseo: sigue un ritmo normal hasta la pubertad y posteriormente la estatura permanece detenida a unos centímetros por debajo de la normalidad.- Su pecho tiene una forma peculiar: el esternón puede sobresalir o presentar una depresión, en el niño con dilatación de corazón, el pecho puede aparecer más lleno en ese lugar.-

Cráneo: es pequeño, su parte posterior está ligeramente achatada, las zonas blandas del cráneo son más amplias y tardan más en cerrarse.- En la línea media, donde confluyen los huesos hay frecuentemente una zona blanda adicional, algunos presentan áreas e que falta el cabello.-
Extremidades: tiene por lo general un aspecto normal, sus brazos y piernas son cortos en relación con el resto del cuerpo: su crecimiento general está atrofiado.-
Manos: en las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, con dedos cortos que se curvan hacia adentro.-
Pies: las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta los dos primeros dedos, la separación entre el primer y el segundo dedo es superior a lo normal.-
Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.-
En muchos casos presentan cardiopatías congénitasen un 40% aproximadamente, problemas en el tracto digestivo en un 3 o 4%.- Con cierta frecuencia tienen deficiencias auditivas, miopía, cataratas congénitas y tienden a desarrollar leucemia.-

Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores.- Los varones tiene menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles.- En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down, cuyos hijos son normales en un 50% de los casos conocidos.-
Son muy sensibles a las infecciones, localizadas preferentemente en oídos, ojos y vías respiratorias.-
El cociente de inteligenciavaría desde 20 hasta 60 esto se logra por medio de un test y es siempre relativo (un inteligencia media es de 100), pero con procedimientos educativos específicos algunos enfermos consiguen desarrollar más su capacidad de inteligencia.-

Métodos de detección del síndrome:
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear:
La Amniocentesis consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto humano en el interior del útero. Las células fetales que se obtienen de este líquido se cultivan en un laboratoriopara descartar la presencia de anomalías cromosómicas, defectos enzimáticos, o alteraciones del crecimiento del feto. Esta técnica suele practicarse durante el cuarto mes de embarazo en aquellos casos en que se sospeche que puedan existir anomalías hereditarias en los padres, cuando la edad de la embarazada pueda predisponer al feto a padecer anomalías genéticas, o cuando la mujer haya sufrido una exposición a sustancias que pueden dañar el desarrollo del feto.-

Después de la inyección de un anestésico local en la piel del abdomen, se introduce una aguja muy fina a través de éste y de la pared uterina dentro del amnios, el saco que contiene el líquido amniótico y se extraen por succión alrededor de 30 ml de líquido para ser analizado.-
El análisis de las células fetales permite pronosticar más de 75 anomalías, así como el sexo del feto. El uso más frecuente de esta prueba es probablemente para la detección precoz del síndrome de Down.-
La biopsia de vellosidades coriónicas es que en las células fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita.-
Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.-

Tres Formas Genéticas Del Síndrome De Down.-
TRISOMÍA 21: La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Se deriva de un error en la división celular del esperma o del óvulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Síndrome de Down.-
TRASLOCACIÓN: parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro, o sea que parte de su material genético está fuera de su lugar normal. Esta alteración ocurre en un 4% de los casos con este síndrome, por lo tanto el niño con esta patología tiene exceso de material cromosómico 21.-
MOSAICISMO: Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado.- Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas.-

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.-

La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estos enfermos, desde los 14 años de hace unas décadas, hasta casi la normalidad en la actualidad. Los pacientes con grandes dificultades para el aprendizaje pueden ser internados en instituciones, pero la mayoría deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todos sus potenciales. El crecimiento mental sigue una línea ascendente hasta los 30 o 35 años, aunque este crecimiento sea muy lento después de los 15 años, por lo tanto precisan un entorno protector, pero pueden desempeñar trabajos sencillos a empresas e industrias.-
La salud del hijo que está aún por nacer, preocupa sobre todo a las madres que superan los 35 años, ya que entonces son más frecuentes los problemas genéticos. Hay pruebas seguras y efectivas para detectar los desórdenes genéticos que causan subnormalidad y otros problemas. La prueba más común es la amniocentesis. En el 95% de los casos en los que se realiza, el feto es normal. Ciertos médicos recomiendan a todas las mujeres de más de 35 años someterse a esta prueba.-

Aclarando diferencias:
La deficiencia sería una pérdida o anormalidad de una estructura o función psicológica, fisiología o anatómica.-
La discapacidad consistiría en una restricción o ausencia, debido a la deficiencia, de la capacidad de realizar una actividad normal afectando globalmente al individuo.-
La minusvalía seria la desventaja de un individuo a consecuencia de una deficiencia o discapacidad que le limita o impide el desempeño de un rol normal.-

Deficiencia Mental.-
"Dos aspectos describen el desarrollo cognoscitivo de los retrasados mentales (...) la reducida rapidez del desarrollo y la
fijación en los estadios inferiores de la organización cognoscitiva".-

Lambert, J., 1981, pág. 138
El término "deficiencia mental" es para referirse al conjunto de personas que tienen algún déficit orgánico (entre ellos los sujetos con Síndrome de Down).- La deficiencia mental comprende a un grupo de enfermedades cuyo principal característica es el déficit de la función intelectual.-
El deficiente mental presenta una problemática de características sociales, basada en su "anormalidad" intelectual, y le provoca dificultades y trastornos tanto en su relación con los demás, según los valores y las demandas de la propia sociedad, como en su conductaindividual.- Esta situación ha provocado históricamente una marginación y una desadaptación de estos individuos, pues la sociedad no acepta las diferencias incluso puede verlas como un peligro para su propia integridad.- En este ambiente social se ha desarrollado el tratamiento del deficiente mental que atraviesa por diversas fases en su atención, pero siempre con la idea de "diferencia e inferioridad" presentes.-
El trisómico – 21 tarda algún tiempo en procesar la informacióny responder.- El mensaje que le llega efectúa un recorrido por su estructura cognitiva y pierde información en la discontinuidad sináptica que presentan sus conexiones interneuronales.-
Se sabe que el crecimiento mental de los sujetos disminuidos mentales está directamente relacionado con el nivel de disminución mental: cuanto más disminuido, más lento es su crecimiento mental.- De la misma manera cuanto más disminuido es el individuo, más corto es el período del crecimiento mental.-

El currículum tradicional se centra en los conocimientos útiles y en las habilidades básicas que son estrategias de aprendizaje muy generales, como resolver problemas, utilizar la memoria con eficacia y seleccionar los métodos de trabajo apropiados pero son a menudo descuidadas.-
Es necesario la creación de nuevos programas y estrategias educativas que facilitar la enseñanza a los niños con deficiencias, dado que tienen ciertas diferencias en cuanto al procesamiento de sus estrategias cognitivas.-
Los niños con retraso mental tienen menos conocimientos acerca de su propio conocimiento y de su memoria, procesan la información más lentamente y apenas poseen estrategias para utilizar esa información que aprendieron.-

Tratamiento Y Rehabilitación.-
Hoy se puede asegurar que ningún medicamento ha probado su eficiencia para mejorar los problemas que lleva consigo el Síndrome de Down.- No hay ninguna medicina milagrosa, el único, milagro que cabe esperar es su adecuada educación.-
Los principales objetivos de la educación deben ser:
La coordinación motora, de movimientos gruesos y finos.-
La comunicación interpersonal.-

El lenguaje.-
Los hábitos de autonomía personal y competencia social.-
Evitar la adquisición de conductas inadecuadas.-
Los aprendizajes escolares.-
La preparación para el trabajo.
El desarrollo de la personalidad.-

La educación comienza desde el nacimiento; la primera infancia del niño es muy importante para su desarrollo pleno y la relación madre – hijo configura la afectividad y la personalidad.- En el caso de un niño cuya deficiencia es conocida desde el nacimiento las relaciones se distorsionan y por lo tanto los primeros aprendizajes se ven afectados, de manera que la educación debe ser tan temprana como sea posible, que ayude a la estimulación del lenguaje y el desarrollo cognitivo del niño con Síndrome de Down.-
Las posibilidades de aprendizaje de un niño con este Síndrome son amplias y sus adquisiciones de habilidades varias pueden hacer de este niño un sujeto bien integrado familiar y socialmente.- El nivel intelectual varía muchísimo, hay algunos deficientes severos y aún profundos, como así también los hay con cocientes intelectuales muy próximos a la normalidad.-
Dentro del programa educativo merecen especial atención los objetivos que se centran en la coordinación motora, tanto en movimientos gruesos como finos.-
El lenguaje es el problema que más angustia a las familias por su complejidad y por lo tanto requiere mayor atención.- El habla no es un fenómeno unitario, en él intervienen la respiración, la fonación, la articulación, el ritmo, la audición por lo tanto se debe empezar con una reeducación adecuada lo más temprana posible.-
La comprensión verbal parece ser mayor que la posibilidad de expresión debido a la lentitud de las respuestas y a las dificultades de evocación.-
Las alteraciones de la configuración neuronal, la hipotonía generalizada y las relaciones familiares distorsionadas durante la infancia son las principales causas de los problemas de las personas con Síndrome de Down, cuyo único remedio es una educación adecuada, impartida desde el nacimiento.-

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