La genética médica

Los Estudios Cromosómicos: El Cariotipo, el Bandeo Extendido, la Hibridación Fluorescente In Situ (FISH), y Análisis de Microarreglo Cromosómico

¿De qué clases de pruebas se dispone para determinar la existencia de un defecto genético congénito en un niño?

Los siguientes estudios cromosómicos pueden determinar la existencia de un defecto genético congénito en un niño:

• El cariotipo
  Para poder ver los los cromosomas con un microscopio, es necesario teñirlos. Cuando se los tiñe, los cromosomas parecen tiras con "bandas" claras y oscuras. La representación gráfica (la fotografía real de una célula) de todos los 46 cromosomas, en sus respectivos pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY. El análisis estándar del material cromosómico evalúa tanto el número como la estructura de los cromosomas, con una precisión de más del 99,9 por ciento. Los análisis cromosómicos en general se realizan a partir de una muestra de sangre (glóbulos blancos), muestras prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de tejido. Los cromosomas son analizados por profesionales de la salud especialmente capacitados que poseen estudios avanzados en tecnología citogenética y genética. El término "citogenética" se utiliza para describir el estudio de los cromosomas.
  
  En un cariotipo, es posible que los cromosomas se vean doblados o torcidos. Esto es común y se debe a la posición que hayan tenido en el portaobjetos en el momento en que se tomó la fotografía. Los cromosomas son estructuras flexibles que se condensan y se alargan durante las diferentes etapas de la división celular. Si se descifrara todo el ADN que conforma los 46 cromosomas, se encontraría más de 213 cm (7 pies) de ADN en una sola célula.
• Los estudios cromosómicos de bandeo extendido
  Los estudios de bandeo extendido o de "alta resolución" implican el estudio de los cromosomas con una resolución más alta que la del análisis cromosómico estándar mencionado anteriormente. Los cromosomas están dispuestos de manera tal que se alargan un poco, por lo que se pueden ver más bandas. Esto permite observar partes más reducidas del cromosoma e identificar, de este modo, anomalías cromosómicas estructurales más pequeñas que no pueden ser vistas en un análisis de rutina.
• La hibridación fluorescente in situ (su sigla en inglés es FISH)
  La hibridación fluorescente in situ es una técnica de laboratorio que determina cuántas copias de un segmento específico de ADN existen en una célula. También se utiliza para identificar cromosomas con estructuras anómalas. En el laboratorio, se modifica químicamente un segmento de ADN y se lo marca de manera que pueda ser visto fluorescente (muy brillante) utilizando un microscopio especial. Este ADN se conoce como "sonda". Cuando se las coloca en las células bajo ciertas condiciones, las sondas pueden detectar segmentos homólogos de ADN.
  
  Por ejemplo, si se sospecha que un bebé padece del síndrome de Down de trisomía 21 y se realiza una amniocentesis durante la gestación, las células detectadas en el líquido amniótico pueden estudiarse a través de una hibridación fluorescente in situ. Una sonda hecha para el cromosoma 21 puede determinar la cantidad de copias del cromosoma 21 que el bebé posee. Con un microscopio especial, se vería que las células del bebé con trisomía 21 contienen tres "marcas" o tres áreas brillantes, en donde la sonda detectó los tres cromosomas 21. El estudio de hibridación fluorescente in situ no reemplaza un estudio cromosómico estándar, sino que lo complementa según el defecto congénito del que se trate.
  
  La hibridación fluorescente in situ se puede utilizar para detectar anomalías cromosómicas estructurales (como las deleciones submicroscópicas) que se encuentran más allá de la resolución de los estudios cromosómicos de bandeo extendido.
  
  "Telómero" es un término que se utiliza para describir los extremos de los cromosomas. Cuando se utiliza la hibridación fluorescente in situ (su sigla en inglés es FISH) específicamente para buscar anomalías cromosómicas en esta zona, se la denomina “examen subtelomérico FISH”.
• Análisis de microarreglo cromosómico
  Un análisis de microarreglo cromosómico (CMA, por sus siglas en inglés) es un nuevo análisis que se utiliza para detectar desequilibrios cromosómicos a una resolución mayor que las técnicas cromosómicas estándar actuales o las técnicas FISH.
  
  Una muestra del ADN del individuo a examinar y una muestra de ADN para control se disponen en un orden (arreglo) particular sobre un portaobjetos de vidrio. A las muestras de ADN se añade colorante fluorescente. Luego se colocan los portaobjetos en un lector especial que mide el brillo de cada área fluorescente.
  
  Este proceso busca identificar un cambio en el número de copias de ADN. Estos cambios en los números de copias de ADN pueden representar cambios observados en la población general, los cuales no causan enfermedades genéticas. Sin embargo, algunos cambios en los números de copias pueden indicar una anomalía cromosómica, como un desequilibrio cromosómico, pérdida o ganancia. Los tipos de anomalías cromosómicas pueden incluir pequeñas reordenaciones cromosómicas, pequeñas duplicaciones de material cromosómico (trisomia), o pequeñas supresiones de material cromosómico (monosomia).

Estudios Genéticos

Aplicaciones clínicas de los estudios de Microarray que detectan desbalances cromosómicos involucrados en enfermedades genéticas humanas

Desde el año 1956 donde los científicos Tjio y Levan descubrieron que las células humanas en condiciones normales contienen 46 cromosomas, la práctica de la citogenética ha sido testigo de numerosas innovaciones, incluyendo las técnicas de bandeo cromosómico, la hibridación in situ fluorescente-FISH- , el cariotipo espectral, y la hibridación genómica comparativa-CGH-. De estos avances el cariotipo con bandeo G es el método mas utilizado en el análisis completo del genoma. Estos avances han permitido ahondar en las causas de numerosos desordenes genéticos y cáncer. El más reciente avance hasta el momento es el análisis de microarray basado en oligonucleótidos –CGH-que se trata de un método que ofrece un análisis genómico completo a una mucha mayor resolución.
El estudio de microarray es un examen diagnostico que permite identificar regiones del genoma con ganancia y perdida del material genético tales como deleciones, duplicaciones y cambios en el numero de cromosomas, los cuales pueden estar asociados con una multitud de enfermedades genéticas presentes en pacientes pediátricos y adultos.

El análisis cromosómico consiste en el estudio de los cromosomas con técnicas citogenéticas que permiten determinar cambios numéricos y estructurales como grandes deleciones, duplicaciones, cromosomas extras, translocaciones, inversiones, entre otras anomalías donde las patologías genéticas más comúnmente diagnosticadas pueden ser:
Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Pateau, entre muchas otras condiciones genéticas más.
Un estudio normal de cromosomas no significa siempre que no hay presentes patologías de origen genéticos, sino que con las técnicas utilizadas no han podido detectarse anomalías, con lo cual es el médico genetista quien debe analizar a cada paciente en particular para seguir adelante con otros estudios y/o evaluaciones.
Otras patologías que involucran pequeños cambios en el ADN pueden ser estudiadas por técnicas de biológica molecular como la secuenciación de genes, la tecnología de PCR, FISH, y el Microarray entre otras.

Preguntas Frecuentes Sobre Microarray

¿Qué es un análisis de Microarray?
El análisis de Microarray es un examen diagnostico que permite identificar regiones de ganancia y perdida genómicas dentro del genoma humano entero. Estos cambios en el dosaje de ADN pueden ser deleciones, duplicaciones, cambio en el número de cromosomas, los cuales pueden estar asociados a una numerosa cantidad de condiciones genéticas en pacientes pediátricos y adultos.

¿Cuales son las indicaciones para la realización del análisis de Microarray?
Es utilizado como un examen de screening primario a fin de permitir diagnosticar personas con rasgos dismorficos inexplicados, defectos del nacimiento, retrasos mentales y del desarrollo inexplicados, anomalías múltiples congénitas, autismo o presencia de un desbalance genómico.

• Puede ser utilizado como examen complementario o de reemplazo de FISH (Hibridación In Situ Fluorescente) y Análisis de Microarray basados en BAC cuando es sospechado un síndrome de deleción o duplicación (genes contiguos o solos).

• Puede ser utilizado como una alternativa superior del análisis de FISH de telomeros en personas con retraso mental o incapacidades en el desarrollo.

• Puede ser utilizado como un examen para determinar la presencia o ausencia de un gen especifico dentro de una región conocida de desbalance genómico (síndrome de deleción de genes contiguos).

• Puede ser utilizado como un examen diagnostico en desordenes Mendelianos debido a la perdida funcional de un alelo (haploinsuficiencia), en particular cuando el análisis de secuenciación ha fallado en identificar la mutación causante pudiendo ser la causa una posible deleción del gen.

¿Como esta diseñado el examen un Microarray?
EL Microarray de GeneDx llamado GenomeDx es un análisis diseñado y validado de oligonucleótidos basado en microarray el cual utiliza 105.000 (ciento cinco mil ) sondas dentro del genoma completo con una alta densidad mínima la cual permite evaluar síndromes de deleciones y duplicaciones conocidos como así también de novo.
Este microarray posee una sensibilidad incrementada para más de 100 regiones de targets genomicos, incluyendo loci para:

-Síndromes de duplicación y deleción-
desordenes genéticos seleccionados con posible deleción/duplicación de genes (enfermedades loci especificas).

-Otras regiones de alta densidad de genes-
Regiones subtelomericas.

Esta metodología permite identificar regiones genómicas de ganancia y perdida tan pequeña como de 5-10 kb en las regiones targets examinadas y de 300-500 kb en otras áreas del genoma.

¿Como se realiza el examen de microarray?
Se obtiene ADN a partir de la muestra de sangre del probando, la cual es marcada y mezclada con muestras referencias diploides, cotejo de género y sondas de microarray. Los resultados son analizados mediante la comparación de los resultados de la hibridación y los especímenes de referencia.

Las aberraciones numéricas significantes son comparadas con números de copias conocidas de regiones variables pertenecientes a la población general antes de reportar anormalidades.
Cualquier cambio clínicamente relevante en el dosaje de ADN es independientemente confirmado a través de un método apropiado incluyendo microarray de mayor densidad, análisis de PCR cuantitativo (CopyDx), o genotipificacion de marcadores microsatélites. En algunos casos, el examen de FISH puede ser utilizado.
Hay casos, donde la interpretación de los resultados depende si el cambio en el número de copias es heredado o de novo. En estos casos las muestras de los padres serán analizadas.



Comparación del Microarray con el Cariotipo-es decir estudio Cromosómico con Bandeo G- y con versiones anteriores de Microarray
Si bien el estudio de Microarray, no permite determinar la presencia de translocaciones ni suplantar las secuenciaciones de ADN de genes específicos, se ha observado que los resultados presentan:


• 20% de resultados positivos en muestras con cariotipos normales.

• 9% de resultados positivos en muestras con estudios de microarray más rudimentarios.



Condiciones clínicas y de laboratorio que ameritan la realización de un estudio Microarray

Laboratorio de genética:

El/la paciente presentan:
Análisis cromosómico, cariotipo: NORMALES
Estudios moleculares para genes: NORMALES
Estudios de FISH: NORMALES

El paciente presenta algunas de las siguientes características clínicas:

>Generales:

Retraso en el desarrollo
Retraso madurativo
Retardo del Crecimiento Intrauterino
Baja estatura

>Neurológicas:

Agenesia del cuerpo calloso
Autismo
Malformaciones de CHIARI
Holoprosencefalia
Hipertonía
Hipotonía
Lisencefalia
Convulsiones

>Cabeza:

Labios/Paladar hendido, labio leporino
Macrocefalia
Microcefalia

>Ojos:

Aniridia
Cataratas
Coloboma

>Cardiacos

Defectos congénitos del corazón

>Esqueléticas

Anomalías de las costillas
Escoliosis
Anomalías esqueléticas

>Manos/Pies

Clinodactilia,
Pie Zambo
Pie equinovaro
Pie Plano
Pie Cavo
Perdida de dedos
Polidactilia/Sindáctila

>Urogenitales

Genitales ambiguos
Riñón en Herradura – Horseshoe -
Hidronefrosis
Hipospadias
Agenesia renal

>Otros:

Atresia biliar
Atresia de coanas
Hernia congénita diafragmática
Malrotacion
Fistula traqueoesofagica
Rasgos dismorficos

>Otros problemas médicos significantes también deben ser informados.

EJEMPLOS:

SINDROME DE GREY- CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREY

Se trata de un paciente que presenta retraso en el desarrollo, baja estatura, hipotonía pre axial, polisindactilia, enfermedad congénita cardiaca, malformaciones renales congénitas, y otros rasgos dismorficos. El paciente tiene estudios realizados de cariotipo-cromosomas- normal, lo mismo que los estudios de FISH.
El examen de microarray identifico una delecion en el brazo corto del cromosoma 7. Muchos genes específicos están ubicados en esta región, incluyendo el GLI3.
La delecion del GLI3 se sabe que causa:
Síndrome de Cefalopolisindactilia
La delecion de otros genes en esta región pueden ser responsables de otros síntomas, por ejemplo, malformaciones renales.

SINDROME DE CHARGE

Indicaciones para el estudio de microarray: niña con retraso del desarrollo, baja estatura, hipotonía, anormalidades auditivas, dismorfias faciales, cariotipo normal 46,XX, estudios normales de FISH 22q11
El resultado de esta paciente evidencio una delecion involucrando la región del cromosoma 8q12 asociado con el Síndrome de CHARGE.


http://www.estudiosgeneticos.com.ar/estudiosgeneticos/microarray.asp

Estudios Genéticos

Aplicaciones clínicas de los estudios de Microarray que detectan desbalances cromosómicos involucrados en enfermedades genéticas humanas

Desde el año 1956 donde los científicos Tjio y Levan descubrieron que las células humanas en condiciones normales contienen 46 cromosomas, la práctica de la citogenética ha sido testigo de numerosas innovaciones, incluyendo las técnicas de bandeo cromosómico, la hibridación in situ fluorescente-FISH- , el cariotipo espectral, y la hibridación genómica comparativa-CGH-. De estos avances el cariotipo con bandeo G es el método mas utilizado en el análisis completo del genoma. Estos avances han permitido ahondar en las causas de numerosos desordenes genéticos y cáncer. El más reciente avance hasta el momento es el análisis de microarray basado en oligonucleótidos –CGH-que se trata de un método que ofrece un análisis genómico completo a una mucha mayor resolución.
El estudio de microarray es un examen diagnostico que permite identificar regiones del genoma con ganancia y perdida del material genético tales como deleciones, duplicaciones y cambios en el numero de cromosomas, los cuales pueden estar asociados con una multitud de enfermedades genéticas presentes en pacientes pediátricos y adultos.

El análisis cromosómico consiste en el estudio de los cromosomas con técnicas citogenéticas que permiten determinar cambios numéricos y estructurales como grandes deleciones, duplicaciones, cromosomas extras, translocaciones, inversiones, entre otras anomalías donde las patologías genéticas más comúnmente diagnosticadas pueden ser:
Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Pateau, entre muchas otras condiciones genéticas más.
Un estudio normal de cromosomas no significa siempre que no hay presentes patologías de origen genéticos, sino que con las técnicas utilizadas no han podido detectarse anomalías, con lo cual es el médico genetista quien debe analizar a cada paciente en particular para seguir adelante con otros estudios y/o evaluaciones.
Otras patologías que involucran pequeños cambios en el ADN pueden ser estudiadas por técnicas de biológica molecular como la secuenciación de genes, la tecnología de PCR, FISH, y el Microarray entre otras.

Preguntas Frecuentes Sobre Microarray

¿Qué es un análisis de Microarray?
El análisis de Microarray es un examen diagnostico que permite identificar regiones de ganancia y perdida genómicas dentro del genoma humano entero. Estos cambios en el dosaje de ADN pueden ser deleciones, duplicaciones, cambio en el número de cromosomas, los cuales pueden estar asociados a una numerosa cantidad de condiciones genéticas en pacientes pediátricos y adultos.

¿Cuales son las indicaciones para la realización del análisis de Microarray?
Es utilizado como un examen de screening primario a fin de permitir diagnosticar personas con rasgos dismorficos inexplicados, defectos del nacimiento, retrasos mentales y del desarrollo inexplicados, anomalías múltiples congénitas, autismo o presencia de un desbalance genómico.

• Puede ser utilizado como examen complementario o de reemplazo de FISH (Hibridación In Situ Fluorescente) y Análisis de Microarray basados en BAC cuando es sospechado un síndrome de deleción o duplicación (genes contiguos o solos).

• Puede ser utilizado como una alternativa superior del análisis de FISH de telomeros en personas con retraso mental o incapacidades en el desarrollo.

• Puede ser utilizado como un examen para determinar la presencia o ausencia de un gen especifico dentro de una región conocida de desbalance genómico (síndrome de deleción de genes contiguos).

• Puede ser utilizado como un examen diagnostico en desordenes Mendelianos debido a la perdida funcional de un alelo (haploinsuficiencia), en particular cuando el análisis de secuenciación ha fallado en identificar la mutación causante pudiendo ser la causa una posible deleción del gen.

¿Como esta diseñado el examen un Microarray?
EL Microarray de GeneDx llamado GenomeDx es un análisis diseñado y validado de oligonucleótidos basado en microarray el cual utiliza 105.000 (ciento cinco mil ) sondas dentro del genoma completo con una alta densidad mínima la cual permite evaluar síndromes de deleciones y duplicaciones conocidos como así también de novo.
Este microarray posee una sensibilidad incrementada para más de 100 regiones de targets genomicos, incluyendo loci para:

-Síndromes de duplicación y deleción-
desordenes genéticos seleccionados con posible deleción/duplicación de genes (enfermedades loci especificas).

-Otras regiones de alta densidad de genes-
Regiones subtelomericas.

Esta metodología permite identificar regiones genómicas de ganancia y perdida tan pequeña como de 5-10 kb en las regiones targets examinadas y de 300-500 kb en otras áreas del genoma.

¿Como se realiza el examen de microarray?
Se obtiene ADN a partir de la muestra de sangre del probando, la cual es marcada y mezclada con muestras referencias diploides, cotejo de género y sondas de microarray. Los resultados son analizados mediante la comparación de los resultados de la hibridación y los especímenes de referencia.

Las aberraciones numéricas significantes son comparadas con números de copias conocidas de regiones variables pertenecientes a la población general antes de reportar anormalidades.
Cualquier cambio clínicamente relevante en el dosaje de ADN es independientemente confirmado a través de un método apropiado incluyendo microarray de mayor densidad, análisis de PCR cuantitativo (CopyDx), o genotipificacion de marcadores microsatélites. En algunos casos, el examen de FISH puede ser utilizado.
Hay casos, donde la interpretación de los resultados depende si el cambio en el número de copias es heredado o de novo. En estos casos las muestras de los padres serán analizadas.



Comparación del Microarray con el Cariotipo-es decir estudio Cromosómico con Bandeo G- y con versiones anteriores de Microarray
Si bien el estudio de Microarray, no permite determinar la presencia de translocaciones ni suplantar las secuenciaciones de ADN de genes específicos, se ha observado que los resultados presentan:


• 20% de resultados positivos en muestras con cariotipos normales.

• 9% de resultados positivos en muestras con estudios de microarray más rudimentarios.



Condiciones clínicas y de laboratorio que ameritan la realización de un estudio Microarray

Laboratorio de genética:

El/la paciente presentan:
Análisis cromosómico, cariotipo: NORMALES
Estudios moleculares para genes: NORMALES
Estudios de FISH: NORMALES

El paciente presenta algunas de las siguientes características clínicas:

>Generales:

Retraso en el desarrollo
Retraso madurativo
Retardo del Crecimiento Intrauterino
Baja estatura

>Neurológicas:

Agenesia del cuerpo calloso
Autismo
Malformaciones de CHIARI
Holoprosencefalia
Hipertonía
Hipotonía
Lisencefalia
Convulsiones

>Cabeza:

Labios/Paladar hendido, labio leporino
Macrocefalia
Microcefalia

>Ojos:

Aniridia
Cataratas
Coloboma

>Cardiacos

Defectos congénitos del corazón

>Esqueléticas

Anomalías de las costillas
Escoliosis
Anomalías esqueléticas

>Manos/Pies

Clinodactilia,
Pie Zambo
Pie equinovaro
Pie Plano
Pie Cavo
Perdida de dedos
Polidactilia/Sindáctila

>Urogenitales

Genitales ambiguos
Riñón en Herradura – Horseshoe -
Hidronefrosis
Hipospadias
Agenesia renal

>Otros:

Atresia biliar
Atresia de coanas
Hernia congénita diafragmática
Malrotacion
Fistula traqueoesofagica
Rasgos dismorficos

>Otros problemas médicos significantes también deben ser informados.

EJEMPLOS:

SINDROME DE GREY- CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREY

Se trata de un paciente que presenta retraso en el desarrollo, baja estatura, hipotonía pre axial, polisindactilia, enfermedad congénita cardiaca, malformaciones renales congénitas, y otros rasgos dismorficos. El paciente tiene estudios realizados de cariotipo-cromosomas- normal, lo mismo que los estudios de FISH.
El examen de microarray identifico una delecion en el brazo corto del cromosoma 7. Muchos genes específicos están ubicados en esta región, incluyendo el GLI3.
La delecion del GLI3 se sabe que causa:
Síndrome de Cefalopolisindactilia
La delecion de otros genes en esta región pueden ser responsables de otros síntomas, por ejemplo, malformaciones renales.

SINDROME DE CHARGE

Indicaciones para el estudio de microarray: niña con retraso del desarrollo, baja estatura, hipotonía, anormalidades auditivas, dismorfias faciales, cariotipo normal 46,XX, estudios normales de FISH 22q11
El resultado de esta paciente evidencio una delecion involucrando la región del cromosoma 8q12 asociado con el Síndrome de CHARGE.

28 de febrero: Dia de las enfermedades raras

Hola mis estimados lectores, mañana 28 de febrero del 2010 se celebra el dia de las enfermedades raras por el cual seria ilogico que no actualizara el dia de hoy, existen sin ser totalemnete exacto 7,000 enfermedades raras, muchas son causadas por cambios en los genes por el cual se les denomina enfermedades geneticas, hay casi 25 millones de americanos afectados por estas enfermedades y como siempre con esperanzas de que algun dia llegase a haber una cura, pero por que no hay una cura? es por que la mayoria de estas enfermedades como lo mencione se debe a errores o mutaciones que hay en los genes por lo tanto no es posible cambiar los genes o como quien dice "acomodarlos" por lo que es como si no existiera ninguna borrador para esta enfermedad y la unico que se puede hacer seria volver a empezar.
Pero dejemonos de eso y veamos las alternativas, como ahora con la medicina tan avanzada que existen las terapias genicas, obviamente si las terapias para el cancer son demasiados costosas no quiero imaginar cuanto costaria una terapia genica y sobre todo por que no todas las personas que padecen esta enfermedad bien son ricas.
Como le dije a un estimado lector anonimo, viendo todo lo que ha logrado hacer el hombre, lamentablemente ha llegado a hacer cosas realmente sorprendentes pero las usa para mal, pero podiendo haber creado esas cosas tan dificiles, me guardo las esperanzas de que algun dia llegue haber una cura para este tipo de enfermedades raras o geneticas de que algun dia asi como ahora vemos como quitan el cancer o enfermedades del corazon con trasnplantes o cosas asi, mañana ver como quitan estas enfermedades con celulas IPS o terapias genicas y que no sea un problema de tanto sufrir, ya que todos sabemos que estas enfermedades por lo regular son demasiado trsites por su situacion de imposible cura y sus rasgos fisicos que tienen muchas de las personas con estas enfermedades o el dolor que sienten y que nadie ni siquiera los medicos tengan en sus manos poder hacer algo para contrarrestar el dolor, ya me imagino el dolor que deben sentir los padres al ver que nadie en el mundo mas que dios puede hacer algo por quitar el dolor de su hijo.
Como todos sabemos estas enfermedades vienen acompañadas de un gran desconocimiento lo que dificulta cada vez mas la cura para ellas.

Las enfermedades raras siguen siendo una lucha y un peregrinar sanitario

Ante la celebración, mañana, del Día Internacional de las Enfermedades Raras, Ruiz ha explicado a Efe que se sigue trabajando en la "visibilidad social" de una colectividad que aún padece "cierto rechazo social" y "discriminación".

El Día Internacional de las Enfermedades Raras, ha añadido, "es una buena oportunidad para dar un toque de atención" a la sociedad y a todos los profesionales y administraciones implicadas, con el fin de "aunar esfuerzos" y avanzar en la mejora de la atención socio-sanitaria de los afectados y de sus familias.

Desde su despacho del Centro Estatal, con sede en Burgos, ha resaltado cómo en el nivel social se avanza, aunque reconoce que todavía no lo suficiente, ya que los enfermos siguen padeciendo cierto rechazo.

Dentro del ámbito institucional ha reclamado la necesidad de mejorar la coordinación en el sistema sanitario para evitar que las patologías poco frecuentes se conviertan para el afectado "en una carrera contrarreloj y de fondo, que en ocasiones les obliga a aun auténtico peregrinar por diferentes servicios y especialistas".

La parcela educativa tampoco se encuentra preparada, a su juicio, para prestar un servicio social adecuado a lo afectados, por lo que debe mejorar.

Por ello, en términos generales, el doctor Ruiz considera necesaria la conjunción de esfuerzos para mejorar la calidad de vida de esa colectividad y también de sus familias.

Ha reconocido, no obstante, que España se han dado "pasos importantes" hasta situarse entre los países europeos que son "punta de lanza" en el tratamiento y atención sanitaria y social de las enfermedades raras.

El país más avanzado en esta materia es Francia, aunque España juega un "papel relevante" y se ha convertido en la cuarta nación en disponer de un plan estratégico.

El centro estatal, con sede en Burgos, no ofrece servicios de diagnóstico de las patologías, algo que corresponde a los especialistas de los centros sanitarios, aunque sí se brinda una atención socio-sanitaria directa a las familias, cuidadores y enfermos para alcanzar el máximo nivel de desarrollo personal, de autonomía y de participación social.

Igualmente existen servicios de referencia que se ocupan de las tareas de formación, asistencia técnica a las diferentes comunidades autónomas, y también a entidades públicas y privadas, y de sensibilización de la sociedad, y que se ocupan también de informar y difundir todos los datos, publicaciones y estudios relacionados con la atención a personas afectadas por enfermedades raras.

En la actualidad, en este centro se atiende a medio centenar de personas a los que se ofrecen servicios y atención individualizada.

Ruiz ha señalado que, por iniciativa del Ministerio de Sanidad, se elabora un registro con este tipo de patologías para conocer qué personas y qué enfermedades poco frecuentes padecen.

Por ello desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras se instó a realizar un registro nacional y el centro de Burgos, según señala su responsable, colabora en este proyecto, en el que ya están inscritas unas setecientas personas.

Se conocen unas 7.000 enfermedades raras que afectan en España a unos tres millones de personas y en toda Europa a unos treinta millones.

Este tipo de patologías poco frecuentes son muy diferentes y suelen provocar cuadros severos de discapacidad y su baja frecuencia suele ir unida a un gran desconocimiento y a serias dificultades para su tratamiento.

Medicamentos Huérfanos

Medicamentos Huérfanos para Enfermedades Raras

Los medicamentos huérfanos" son productos medicinales que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades o desordenes que amenazan la vida o que son muy serias y que son raros. Una enfermedad o desorden se define como raro en Europa cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos.

A estos medicamentos se les llaman "huérfano" porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollar y poner en el mercado productos dirigidos solamente a una pequeña cantidad de pacientes que sufren de condiciones muy raras. Para las empresas medicamentosas, el coste de sacar al mercado un producto medicinal para una enfermedad rara no se recuperaría con las ventas esperadas del producto.

Por esta razón, los gobiernos y las organizaciones que apoyan a los pacientes con enfermedades raras, como Eurordis, pusieron énfasis en la necesidad para incentivos económicos para animar las empresas medicamentosas a desarrollar y poner en el mercado medicinas para los muchos pacientes desatendidos con enfermedades raras "huerfanizadas".

Se define como enfermedad rara, poco común o huérfana aquella que tiene una prevalencia muy baja. En Europa se considera como tal aquella que no afecte a más de cinco personas por cada 10.000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 4.500 y 5.000 enfermedades consideradas como raras, entre las aproximadamente 30.000 enfermedades que se conocen a escala mundial. El 80% de las enfermedades calificadas como raras corresponden a las ocasionadas por anomalías de origen genético. En muchos casos, la enfermedad se denomina con el nombre del descubridor (síndrome de Williams, de Laron...).

Para la mayor parte de las enfermedades raras no existen datos precisos con los que establecer su frecuencia exacta; además, su diagnóstico definitivo suele ser largo y laborioso. Asimismo, a ello también debe añadirse la dificultad para establecer medidas de prevención e, incluso, para instaurar tratamientos de forma satisfactoria, ya que en la mayoría de los casos no existen.

La escasa frecuencia de estas patologías entre la población general hace muy difícil que la industria farmacéutica pueda desarrollar la investigación y la comercialización de medicamentos que se destinen a su tratamiento. El problema al que se enfrenta el laboratorio que pretende establecer un medicamento para tratar estas enfermedades es el bajo número de pacientes a los que se dirigirá el fármaco, que representa una dificultad, primero a nivel de desarrollo (por ser poco numeroso el grupo de pacientes en los que se podrá estudiar la eficacia del fármaco), y también por la baja rentabilidad que conllevará la inversión.

Por tanto, las autoridades sanitarias asumen que es preciso proteger su desarrollo e incentivarlo con fondos públicos, ya que estos pacientes, aunque escasos, tienen el mismo derecho a la salud que los pacientes con enfermedades más comunes.
Por ello, estos medicamentos que necesitan una especial atención para desarrollarse se denominan medicamentos huérfanos, porque “han de cuidarse como si fuesen niños sin padres”.

La reglamentación prevé un procedimiento comunitario para declarar determinados medicamentos como huérfanos y así recibir incentivos para promover su investigación, desarrollo y disponibilidad.

El papel de las asociaciones de ayuda a los enfermos es en este caso fundamental. Para coordinar las acciones de todas ellas, que en la mayoría de las veces están compuestas por pocos pacientes, existe la federación que las agrupa para trabajar los temas que les son comunes. Entre ellos, el de difundir e intercambiar conocimientos y experiencias.

¿Qué son los Medicamentos Huérfanos (MH)?

Son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave – poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo.

En la UE, la legislación proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmacéutica para el desarrollo de medicamentos huérfanos.

Los medicamentos que puedan beneficiarse de los incentivos que se señalan a continuación, son designados mediante el procedimiento comunitario de designación de medicamento huérfano.

- Exclusividad comercial: Los Medicamentos huérfanos gozarán de exclusividad comercial en la Comunidad, durante los diez años siguientes a la concesión de la autorización de comercialización (autorización de venta). Durante dicho período, productos similares, que puedan competir directamente, no podrán ser normalmente comercializados.

- Asistencia en la elaboración de protocolos: La EMEA (Agencia Europea de Medicamentos) podrá prestar asesoramiento científico con vistas a optimizar el desarrollo del medicamento, así como orientar en la preparación de un expediente para que cumpla todos los requisitos reglamentarios europeos. De tal modo, el solicitante de la autorización de comercialización de un medicamento huérfano tendrá las mayores garantías de éxito en el momento de dicha autorización de comercialización.

- Acceso al procedimiento centralizado: Los medicamentos huérfanos acceden de forma directa al procedimiento centralizado de la EMEA para solicitar la comercialización.

- Exención de tasas: La EMEA recurre a una contribución especial concedida por la Comisión Europea, previa aprobación anual del Parlamento Europeo, para eximir de tasas a los medicamentos huérfanos. La reducción de de tasas es valedera para todas las actividades centralizadas, incluyendo las tasa de solicitud de autorización de comercialización, inspecciones, variaciones, y las de asistencia a la elaboración de protocolos.

- Investigación subvencionada por la Unión Europea: Las organizaciones que desarrollan medicamentos huérfanos pueden aspirar a subvenciones de programas e iniciativas de la comunidad o de los Estados miembros destinados a apoyar la investigación y el desarrollo, incluyendo el programa marco comunitario.

¿Qué es la designación de medicamento huérfano?

La designación de un medicamento huérfano se basa en los criterios establecidos en el Reglamento (CE) nº 141/2000. La designación de huérfano puede obtenerse en cualquier etapa de desarrollo de un producto, siempre que sea presentada una adecuada argumentación científica acerca del uso específico que se pretende del producto. El procedimiento de designación no lleva tasas de ningún tipo.

La designación de un medicamento como huérfano, no garantiza su uso en la condición designada, y no implica necesariamente que el producto satisfaga los criterios de eficacia, seguridad y calidad, necesarios para la concesión de la autorización de comercialización. Como cualquier medicamento, éstos criterios sólo pueden se evaluados una vez que la solicitud de autorización de comercialización haya sido presentada.

La problemática situación del Medicamento Huérfano en la Unión Europea

Un buen medicamento para pacientes con enfermedades raras es un medicamento que está disponible en el país donde reside el paciente y que además es asequible. Si uno de los requisitos no se cumple, el medicamento es de poca utilidad.

Por desgracia, la designación de un medicamento huérfano, el protocolo de asistencia y la autorización de comercialización son procesos centralizados, pero la evaluación de valor terapéutico, precio y reembolso de estos medicamentos innovadores sigue siendo responsabilidad de cada país miembro. En el caso de la evaluación del valor terapéutico, los estados miembros no tienen la experiencia necesaria para poder evaluarlo. Cada estado negocia el precio por separado con las compañías farmacéuticas. Hay una tendencia por parte de las compañías a empezar a negociar con estados miembros que les conceden el precio más alto, que después se utiliza como precio de referencia en las negociaciones con el resto de países. Los estados miembros retrasan las negociaciones lo más posible para evitar tener que autorizar el medicamento y pagarlo. Aunque la situación parece favorecer tanto a las compañías farmacéuticas como a los estados miembros, esto no es así. Los estados miembros acaban pagando al final precios más altos por los medicamentos, y por su parte las compañías pierden parte de la exclusividad de mercado por diez años, a causa del retraso de las negociaciones, que llegan hasta los cuatro años.

Para mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS-enlace a su Web en el mismo nombre-), de la que FEDER es miembro y actualmente ostenta la vicepresidencia, sugiere establecer un grupo de trabajo de la UE sobre la transparencia de los medicamentos huérfanos formado por voluntarios de los países miembros, que tuvieran suficiente experiencia en evaluar el valor terapéutico añadido de cada medicamento huérfano y negociar el precio de referencia en la UE con el titular de la comercialización de mercado. El grupo empezaría a trabajar justo después de que el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) haya emitido su opinión, sin la necesidad de esperar a la decisión de la Comisión Europea.
Este grupo proporcionaría una opinión que todos los estados miembros podrían utilizar inmediatamente para negociar el precio y reembolso. Los beneficios de los estados miembros serían un precio negociado final más bajo. Con respecto al retraso legal de disponibilidad de un medicamento huérfano para las compañías farmacéuticas significaría un rendimiento de su inversión más rápido al minimizar los períodos de demora, y más visibilidad y previsibilidad de los rendimientos. Para los pacientes los medicamentos huérfanos estarían disponibles antes. La propuesta fue presentada a la Comisión, el Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP) y la industria.

El Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP) y el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) son dos órganos de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA). El primero se creó para designar el Medicamento Huérfano, y el segundo aprueba la comercialización del mismo (además del resto de medicamentos).

La Agencia Europea de Medicamentos

La Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) es un organismo descentralizado de la Unión Europea que tiene su sede en Londres. Su principal responsabilidad es la protección y promoción de la salud pública y animal, mediante la evaluación y supervisión de los medicamentos de uso humano y veterinario.

La EMEA es responsable de la evaluación científica de las solicitudes europeas de autorización de comercialización de medicamentos (procedimiento centralizado). Todos los medicamentos para uso humano y veterinario derivados de la biotecnología y otros procesos de alta tecnología deberán ser aprobados mediante el procedimiento centralizado. Lo mismo se aplica a todos los medicamentos de uso humano destinados al tratamiento del VIH/SIDA, cáncer, diabetes o enfermedades neurodegenerativas y para todos los medicamentos huérfanos destinados al tratamiento de enfermedades raras.
Cuando se utiliza el procedimiento centralizado las empresas farmacéuticas presentan a la EMEA una única solicitud de autorización de comercialización.

La Agencia también participa en procedimientos de remisión relativos a medicamentos que han sido aprobados o son objeto de estudio por los Estados miembros.
En Abril de 2000 la EMEA creó dentro de su estructura el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP), encargado de revisar las solicitudes de designación procedentes de particulares o de empresas que pretenden desarrollar medicamentos para enfermedades raras (los denominados “medicamentos huérfanos”).
El Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP)
El Comité para Medicamentos Huérfanos fue creado dentro de la EMEA, (Agencia Europea de Medicamentos).
Actividades & papel
La tarea principal de este comité es examinar las aplicaciones para la designación del Medicamento Huérfano.
En adición a este papel, el Comité también:
- aconseja a la Comisión Europea sobre el desarrollo de la políticas y las guías sobre los medicamentos huérfanos en Europa
- ayuda la Comisión de la UE enlazando internacionalmente asuntos relacionados con los medicamentos huérfanos y haciendo de enlace entre los grupos de apoyo de pacientes.


Composición del COMP

Con su sede en Londres, el COMP hoy en día está compuesto de:
1 miembro nominado por cada uno de los Estados Miembros de la UE
3 representantes de las organizaciones de pacientes
3 miembros nominados en recomendación de la EMEA. Es la Comisión Europea es la que hace la nominación oficial de estos últimos 6 miembros.
Además de los miembros con pleno derecho (voz y voto), asisten a las reuniones una determinada cantidad de Observadores.

Icatibant

El Icatibant (nombre registrado de Firazyr) es un fármaco peptidomimético constituido por diez aminoácidos, siendo un antagonista específico y selectivo de los receptores B2 de la bradicinina. Ha sido aprobado por la Comisión Europea para el tratamiento sintomático de las crisis agudas de angioedema hereditario (AEH) en adultos(con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1).

Modo de acción

La bradicinina es un hormona peptídica que se produce localmente en los tejidos, muy frecuentemente en respuesta a un trauma. La bradicinina incrementa la permeabilidad vascular, dilata los capilares y contrae la musculatura lisa. La bradicinina juega un papel importante como mediador del dolor. El exceso de bradicinina es el responsable de los síntomas típicos de la inflamación, tales como hinchazón, enrojecimiento, calor local y dolor. Estos síntomas son mediados por la activación de los receptores B2 de la bradicinina. Icatibant actúa como un inhibidor de la bradicinina bloqueando la unión de la bradicinina al receptor B2 de la bradicinina.

Situación del Registro

Icatibant ha recibido el estatus de Medicamento Huérfano en Australia, Unión Europea (CE), Suiza y USA.

En la CE, la aprobación por la Comisión Europea (Julio 2008) permite a Jerini comercializar Firazyr en los 27 estados miembros de la CE, así como en Suiza, Lichtenstein e Islandia, haciendo a este producto el primero en ser aprobado en todos los países de la CE para el tratamiento del AEH.

En USA, Jerini ha presentado una aplicación de comercialización a la Food and Drug Administration (FDA) y como resultado de las conversaciones con la FDA Jerini ha planificado iniciar un ensayo confirmatorio fase III, controlado, con placebo durante el cuarto trimestre de 2009.

Nymusa

¿Qué es Nymusa? Nymusa es una solución para perfusión (goteo en una vena) que contiene el
principio activo citrato de cafeína (20 mg/ml). La solución puede administrarse también por vía oral.

¿Para qué se utiliza Nymusa? Nymusa está indicado para el tratamiento de la apnea primaria en los recién nacidos prematuros. La apnea del recién nacido consiste en la interrupción de la respiración durante más de 20 segundos. Primaria significa que la apnea no tiene una causa claramente conocida. Este medicamento sólo podrá dispensarse con receta médica. Como el número de pacientes con apnea primaria entre los recién nacidos prematuros es pequeño, la enfermedad se considera «rara», por lo que Nymusa fue designado «medicamento huérfano» (el que se emplea en enfermedades raras) el 17 de febrero de 2003.}

¿Qué es Nplate?

Nplate es un polvo con el que se forma una solución inyectable. Contiene el principio activo romiplostim.
¿Para qué se utiliza Nplate?

Nplate se utiliza en adultos con púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI) de larga duración, una enfermedad en la que el sistema inmunitario del paciente destruye las plaquetas (elementos de la sangre que contribuyen a la coagulación). Los pacientes con PTI presentan un recuento bajo de plaquetas y corren el riesgo de sufrir hemorragias. Nplate se utiliza en pacientes que ya han sido tratados con medicamentos tales como corticosteroides o inmunoglobulinas y a los que se ha extirpado el bazo, cuando estos tratamientos no han dado resultado. También puede considerarse su uso en pacientes que han recibido tratamiento para la PTI, pero que conservan el bazo y no son candidatos a una intervención quirúrgica. El bazo es un órgano que interviene en la destrucción de las plaquetas. Dado que el número de pacientes afectados por PTI es escaso, esta enfermedad se considera «rara», por lo que Nplate fue designado «medicamento huérfano» (es decir, un medicamento utilizado en enfermedades raras) el 27 de mayo de 2005. Este medicamento sólo podrá dispensarse con receta médica.

¿Qué es Vidaza?

Vidaza es un polvo con el que se forma una suspensión inyectable. Contiene el principio activo azacitidina.
¿Para qué se utiliza Vidaza?

Vidaza se utiliza para el tratamiento de adultos que no se consideran aptos para un trasplante de médula ósea y que padecen las siguientes enfermedades: - Síndromes mielodisplásicos, un grupo de enfermedades que se caracterizan por una producción insuficiente de células sanguíneas por la médula ósea. En algunos casos, los síndromes mielodisplásicos pueden provocar la aparición de leucemia mieloide aguda (LMA, un tipo de cáncer que afecta a un tipo de glóbulos blancos llamados células mieloides). Vidaza está indicado en pacientes con un riesgo intermedio o alto de progresión a LMA o muerte. - Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC, un tipo de cáncer que afecta a un tipo de glóbulos blancos llamados monocitos). Vidaza se utiliza cuando la médula ósea presenta entre el 10 % y el 29 % de células anormales y no está produciendo grandes cantidades de glóbulos blancos. - LMA que se origina a partir de un síndrome mielodisplásico. Vidaza se utiliza únicamente cuando la médula ósea presenta entre el 20 % y el 30 % de células anormales. Dado que el número de pacientes afectados por estas enfermedades es escaso, se consideran «raras», por lo que Vidaza fue designado «medicamento huérfano» (es decir, un medicamento utilizado en enfermedades raras) el 6 de febrero de 2002 para los síndromes mielodisplásicos y el 29 de diciembre de 2007 para la LMA. En el momento de su designación como medicamento huérfano, la LMMC se clasificaba como un tipo de síndrome mielodisplásico. Este medicamento sólo podrá dispensarse con receta médica.

¿Qué es Kuvan?

Kuvan es un medicamento que contiene el principio activo dihidrocloruro de sapropterina. Se presenta en comprimidos solubles de color amarillo claro (100 mg).
¿Para qué se utiliza Kuvan? Kuvan se utiliza para tratar la hiperfenilalaninemia (HFA, concentración alta de fenilalanina en la sangre) en pacientes que tienen los trastornos genéticos fenilcetonuria (FCU) o déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). Los pacientes con estos trastornos no pueden convertir la fenilalanina (un aminoácido que se encuentra en las proteínas de los alimentos) en tirosina (otro aminoácido), por la que la fenilalanina se acumula en la sangre, lo que puede causar problemas en el cerebro y el sistema nervioso. Kuvan puede utilizarse en adultos y niños. Kuvan está destinado a usarse en niños con HFA causada por CFU de al menos cuatro años de edad. No se ha estudiado en niños con HFA por fenilcetonuria menores de cuatro años. Kuvan puede administrarse a niños de todas las edades con HFA por déficit de BH4. El tratamiento con Kuvan sólo debe continuarse en los pacientes que respondan correctamente al medicamento. Dado que el número de pacientes afectados por la HAP es escaso, esta enfermedad
se considera "rara", por lo que Kuvan fue designado "medicamento huérfano" (es decir, un medicamento utilizado en enfermedades raras) el 8 de junio de 2004. Este medicamento sólo podrá dispensarse con receta médica.

Listado completo de medicamentos huerfanos (en inglés)

Haloperidol: sedante utilizado en el tratamiento de corea de Huntington

Advertencia:

Según las investigaciones, los adultos mayores con demencia (un trastorno cerebral que afecta la capacidad de recordar, pensar con claridad, comunicarse y realizar las actividades cotidianas, y que puede ocasionar alteraciones del estado de ánimo y la personalidad) que toman antipsicóticos (medicamentos para la enfermedad mental) como el haloperidol, tienen mayores probabilidades de morir durante el tratamiento. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) no ha autorizado el uso del haloperidol para el tratamiento de problemas de conducta en los adultos mayores con demencia. Hable con el médico que le recetó este medicamento si usted, un familiar u otro ser querido tiene demencia y está tomando haloperidol. Si desea más información, visite el sitio en Internet de la FDA: http://www.fda.gov/Drugs

¿Para cuáles condiciones o enfermedades se prescribe este medicamento?

El haloperidol se usa para tratar trastornos psicóticos (afecciones mentales que dificultan distinguir entre las cosas o las ideas que son reales y las que son irreales). El haloperidol también se usa para controlar los tics motrices (necesidad incontrolable de repetir ciertos movimientos del cuerpo) y los tics verbales (necesidad incontrolable de repetir ciertos sonidos o palabras) en adultos y niños con síndrome de Tourette (enfermedad que se caracteriza por la presencia de tics motrices o verbales). El haloperidol se usa también para tratar problemas conductuales severos, como la conducta agresiva y explosiva o la hiperactividad en niños que no pueden ser tratados con psicoterapia o con otros medicamentos. El haloperidol pertenece a un grupo de medicamentos llamados antipsicóticos convencionales. Actúa al disminuir la excitación anormal del cerebro.

¿Cómo se debe usar este medicamento?

El haloperidol se presenta en forma de tabletas y de un líquido concentrado para administrarse por vía oral. Por lo general, se toma una o dos veces al día. Tome el haloperidol más o menos a la(s) misma(s) hora(s) todos los días. Siga cuidadosamente las instrucciones de la receta y pídale a su médico o a su farmacéutico que le explique cualquier cosa que no entienda. Tome el haloperidol según lo indicado. No aumente ni disminuya la dosis, ni lo tome con más frecuencia que la indicada por su médico.

Posiblemente su médico le recete al principio una dosis baja de haloperidol y luego la aumente en forma gradual. Es posible que su médico disminuya la dosis una vez que su afección esté bajo control. No olvide decirle al médico cómo se siente durante el tratamiento con haloperidol.

El haloperidol puede ayudarle a controlar la enfermedad, pero no la curará. Siga tomando el haloperidol aunque se sienta bien. No deje de tomar el haloperidol sin consultar a su médico. Es probable que el médico opte por disminuir gradualmente la dosis. Si deja de tomar el haloperidol en forma repentina, puede tener dificultades para controlar los movimientos.

¿Qué otro uso se le da a este medicamento?

El haloperidol se usa también para tratar la confusión y la dificultad para pensar y entender que producen ciertas enfermedades físicas o mentales graves. Consulte a su médico sobre los riesgos posibles de usar este medicamento para tratar su afección.

A veces se receta este medicamento para otros usos; pídale más información a su médico o a su farmacéutico.

¿Cuáles son las precauciones especiales que debo seguir?

Antes de tomar haloperidol,

• dígales a su médico y a su farmacéutico si es alérgico al haloperidol o a otros medicamentos.
• dígales a su médico y a su farmacéutico qué medicamentos con y sin receta, vitaminas, suplementos nutricionales y productos medicinales a base de hierbas está tomando o piensa tomar. No olvide mencionar ninguno de los siguientes: amiodarona (Cordarone); anticoagulantes ('diluyentes de la sangre'); antihistamínicos; disopiramida (Norpace); dofetilida (Tikosyn); epinefrina (Epipen); eritromicina (E.E.S., E-Mycin, Erythrocin); ipratropio (Atrovent); litio (Eskalith, Lithobid); medicamentos para la ansiedad, la depresión, el síndrome de intestino irritable, la enfermedad mental, el mareo por movimiento, la enfermedad de Parkinson, las convulsiones, las úlceras o los problemas urinarios; metildopa; moxifloxacina (Avelox); medicamentos narcóticos para el dolor; pimozida (Orap); procainamida; quinidina; rifampina (Rifater, Rifadin); sedantes; sotalol (Betapace, Betapace AF); esparfloxacina (Zagam) (no se vende en los Estados Unidos); píldoras para dormir; tioridazina; y tranquilizantes. Es posible que su médico deba cambiar la dosis de sus medicamentos o vigilarle estrechamente por si presentara efectos secundarios.
• dígale a su médico si tiene o ha tenido enfermedad de Parkinson (un trastorno del sistema nervioso que afecta la movilidad, el control de los músculos y el equilibrio). Es posible que su médico le diga que no tome haloperidol.
• dígale a su médico si usted o alguien de su familia tiene o ha tenido el síndrome de QT largo (afección que aumenta el riesgo de aparición de irregularidades en los latidos del corazón, lo que puede causar pérdida del conocimiento o muerte súbita). Dígale también a su médico si tiene o ha tenido cáncer de seno; trastorno bipolar (enfermedad que causa episodios de depresión, episodios de manía y otros estados de ánimo anormales); citrulinemia (afección que provoca acumulación de amoníaco en la sangre); un electroencefalograma (EEG; prueba que registra la actividad eléctrica del cerebro) anormal; convulsiones; latidos del corazón irregulares; bajas concentraciones de calcio o magnesio en la sangre; dolor en el pecho; o alguna enfermedad del corazón o de la tiroides. Dígale también a su médico si alguna vez ha tenido que dejar de tomar un medicamento contra la enfermedad mental debido a efectos secundarios graves.
• dígale a su médico si está embarazada, si planea quedar embarazada o si está lactando. Si se embaraza mientras está en tratamiento con haloperidol, llame al médico.
• si le van a hacer una cirugía, incluyendo una cirugía dental, dígale al médico o al dentista que está tomando haloperidol.
• tenga presente que este medicamento puede causarle somnolencia y afectar su manera de pensar y sus movimientos. Evite conducir vehículos u operar maquinarias hasta que sepa cómo le afecta este medicamento.
• pregúntele a su médico si puede consumir bebidas alcohólicas de manera segura durante el tratamiento con haloperidol. El alcohol puede empeorar los efectos secundarios del haloperidol.

¿Qué dieta especial debo seguir mientras tomo este medicamento?

A menos que su médico le indique lo contrario, continúe con su dieta normal.

¿Qué tengo que hacer si me olvido de tomar una dosis?

Si olvida tomar una dosis, tómela en cuanto se acuerde. No obstante, si ya casi es hora de la dosis siguiente, deje pasar la que olvidó y continúe con su horario de medicación normal. No tome una dosis doble para compensar la que olvidó.

¿Cuáles son los efectos secundarios que podría provocar este medicamento?

El haloperidol puede provocar efectos secundarios. Avísele a su médico si cualquiera de estos síntomas es grave o no desaparece:

• somnolencia
• sequedad en la boca
• aumento de la salivación
• visión borrosa
• pérdida de apetito
• estreñimiento
• diarrea
• acidez estomacal
• náuseas
• vómitos
• dificultad para dormirse o permanecer dormido
• falta de expresión en el rostro
• movimientos incontrolables de los ojos
• movimientos extraños, lentos o incontrolables de cualquier parte del cuerpo
• intranquilidad
• agitación
• nerviosismo
• cambios de estado de ánimo
• mareos
• dolores de cabeza
• aumento del tamaño o dolor de los senos
• secreción de leche materna
• falta de algunos períodos menstruales
• disminución de la capacidad sexual en los hombres
• aumento del deseo sexual
• dificultad para orinar

Si presenta cualquiera de estos síntomas, llame a su médico de inmediato:

• fiebre
• rigidez muscular
• confusión
• latidos del corazón rápidos o irregulares
• sudoración
• disminución de la sed
• contracturas musculares en el cuello
• lengua que asoma fuera de la boca
• sensación de tener la garganta cerrada
• dificultad para respirar o tragar
• pequeños movimientos ondulantes de la lengua
• movimientos incontrolables y rítmicos de la cara, la boca o la mandíbula
• convulsiones
• dolor o cambios de coloración en los ojos
• disminución de la visión, sobre todo por la noche
• ver todo con un tinte color café
• sarpullido
• coloración amarillenta en la piel o los ojos
• erección que dura por horas

El haloperidol puede provocar otros efectos secundarios. Llame a su médico si tiene algún problema inusual mientras toma este medicamento.

Si desarrolla un efecto secundario grave, usted o su doctor puede enviar un informe al programa de divulgación de efectos adversos 'MedWatch' de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por su sigla en inglés) en la página de Internet [http://www.fda.gov/Safety/MedWatch] o por teléfono al 1-800-332-1088.

¿Cómo debo almacenar este medicamento?

Mantenga este producto en su envase original, perfectamente cerrado y fuera del alcance de los niños. Guárdelo a temperatura ambiente y en un lugar alejado del exceso de calor y humedad (nunca en el cuarto de baño). Proteja el líquido de la luz y no permita que se congele. Deseche todos los medicamentos que estén vencidos o que ya no necesite. Pregúntele a su farmacéutico cuál es la manera adecuada de desechar los medicamentos.

¿Qué debo hacer en caso de una sobredosis?

En caso de una sobredosis, llame a la oficina local de control de envenenamiento al 1-800-222-1222. Si la víctima está inconsciente, o no respira, llame inmediatamente al 911.

Los síntomas de sobredosis son, entre otros:

• movimientos extraños, lentos o incontrolables de cualquier parte del cuerpo
• rigidez o debilidad muscular
• respiración lenta
• somnolencia
• pérdida del conocimiento

¿Qué otra información de importancia debería saber?

No falte a ninguna cita con su médico.

No deje que ninguna otra persona use sus medicamentos. Pregúntele a su farmacéutico cómo puede volver a surtir su receta.

Es importante que Ud. mantenga una lista escrita de todas las medicinas que Ud. está tomando, incluyendo las que recibió con receta médica y las que Ud. compró sin receta, incluyendo vitaminas y suplementos de dieta. Ud. debe tener la lista cada vez que visita su médico o cuando es admitido a un hospital. También es una información importante en casos de emergencia.

Otros nombres

Haldol®

Síndrome de Asperger

Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Las personas con este síndrome tienen dificultad para interactuar socialmente, repiten comportamientos y, con frecuencia, son torpes. Puede haber retardo en los hitos del desarrollo motriz.

Causas

En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa se desconoce.

Existe una posible relación con el autismo y los factores genéticos pueden jugar un papel. La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.

Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultad a nivel social, muchas tienen inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación de computadoras y la ciencia. No se presenta retraso en el desarrollo cognitivo, en el desarrollo de habilidades para cuidar de sí mismos ni en la curiosidad acerca de su ambiente.

Síntomas

Las personas con este síndrome tienen problemas con el lenguaje en un escenario social.

• Puede ser difícil escoger un tema de conversación, su lenguaje corporal puede estar ausente y puede ser difícil para ellos reconocer que la otra persona ha perdido interés en el tema.
• Pueden hablar en forma monótona y pueden no responder a los comentarios o emociones de otras personas.
• Pueden tener dificultad para entender el sarcasmo o el humor.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Problemas con el contacto visual, expresiones faciales, posturas del cuerpo o gestos (comunicación no verbal)
• Señalamiento por parte de otros niños como "raro" o "extraño"
• Dificultad para establecer relaciones con niños de su edad
• Incapacidad para responder emocionalmente en interacciones sociales normales
• Inflexibilidad acerca de rutinas o rituales específicos
• Incapacidad para mostrar, traer o señalar objetos de interés para otras personas
• No expresa placer por la felicidad de las otras personas
• Preocupado por las partes de objetos enteros
• Comportamientos repetitivos, incluyendo comportamiento autoagresivo repetitivo
• Agitación repetitiva de los dedos, torsión o movimientos del cuerpo entero
• Preocupación intensa y anormal por áreas de interés restringidas, como por ejemplo, obsesión con los horarios de trenes, directorios telefónicos o colección de objetos

Pruebas y exámenes

Generalmente se practican exámenes físicos, emocionales y mentales para descartar otras causas.

Tratamiento

El tratamiento depende del nivel de funcionamiento del paciente. Las personas con un coeficiente intelectual (CI) alto tienen un mejor pronóstico que aquellas con un coeficiente por debajo del promedio. Debido a que el paciente puede tener una inteligencia promedio o por encima del promedio, los mejoramientos en el desempeño social son particularmente importantes.

El tratamiento para los pacientes con un deterioro severo es similar al tratamiento para el trastorno autista.

La estrategia de tratamiento se basa en el uso de las fortalezas de la persona (tales como la inteligencia o la memoria) para ayudar a compensar las dificultades sociales o conductuales. También es importante para ellos tener el ambiente social y de vida apropiado con el mayor apoyo posible.

Medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), los antipsicóticos y los estimulantes se pueden emplear para tratar problemas como ansiedad, depresión y agresión.

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo se basa en el problema subyacente y las terapias utilizadas.

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita médica si su hijo:

• No reacciona ante las personas
• Tiene un lenguaje extraño o peculiar
• Muestra comportamientos que pueden llevarlo a autoagredirse

Nombres alternativos

Síndrome de Asperger: trastorno generalizado del desarrollo.

Noticia:

Hace unos días apareció un estudio en el que se afirmaba que Newton y Einstein podían haber tenido una forma de autismo leve, el síndrome de Asperger. De igual forma, se rumorea que Bill Gates también tiene este trastorno. Sin embargo, expertos consultados por 'elmundosalud.com' advierten que, aunque las personas que padecen esta alteración pueden alcanzar metas académicas elevadas, su vida queda marcada por las características de este síndrome, huella que no detectan en estas celebridades.

Simon Beron-Cohen, experto en autismo, es el autor del estudio en el que se conjetura sobre la posibilidad de que Newton y Einstein tuvieran este síndrome, a pesar de que admite que es imposible establecer un diagnóstico definitivo de personas que ya han muerto. Isaac Newton, autor de la teoría de la gravitación universal, parece que es un caso clásico ya que se centraba en su trabajo de tal forma que a veces se olvidaba de comer, contaba con pocos amigos y tenía un temperamento malo. Albert Einstein, 'padre' de la teoría de la relatividad, fue un niño solitario que repetía frases obsesivamente hasta que tuvo siete años. Leía de una forma muy confusa. A pesar de que tuvo numerosos amigos, se enamoró muchas veces e incluso trató temas políticos, comportamientos atípicos para el autismo, algunos expertos piensan que otras de sus características, como la torpeza física, se correspondían con el diagnóstico propio del síndrome de Asperger.

Este problema fue descrito por el pediatra austriaco Hans Asperger en el año 1944 pero se mantuvo en el olvido hasta que la Dra. Lorna Wing, psiquiatra del Reino Unido, comenzara a investigar sobre él en 1982, a partir de entonces se considera un trastorno del espectro autista. Hay que sospechar de la existencia de esta alteración si al niño le cuesta hacer amigos, no quiere ir al colegio, aprende a leer solo, repite frases continuamente o tiene una memoria impresionante, aunque hay muchas más y varían según los casos.

Mercedes Belinchón, doctora en Psicología y profesora de esta materia en la Universidad Autónoma de Madrid, explica que «este síndrome es un trastorno del desarrollo que se manifiesta en tres ámbitos del funcionamiento: las interacciones sociales, la comunicación y el lenguaje y las habilidades o capacidades de ficción e imaginación». La característica principal de esta alteración es que durante los tres primeros años de vida no se produce retraso cognitivo, es más, los niveles de funcionamiento intelectual son normales o altos.

Esta psicóloga, junto con otros expertos, está llevando a cabo un estudio, financiado por la Fundación ONCE y denominado 'Diagnóstico, funcionamiento psicológico y necesidades de las personas con síndrome de Asperger' porque «en este momento estos sujetos son los grandes desconocidos y los que menos apoyos estructurales están recibiendo». En su opinión, «no me acaba de encajar la definición clínica de este síndrome con lo que conozco de Bill Gates, otra cosa es que tenga un patrón de comportamiento que se parezca a un trastorno leve del autismo».

«El éxito profesional no depende sólo del nivel de inteligencia, que suele ser alto en este trastorno, sino de habilidades que permiten funcionar dentro de un grupo y de las que carecen las personas afectadas por este síndrome», explica Mercedes Belinchón y añade que «ser muy bueno en matemáticas no es lo más importante». Sus dificultades sociales, emocionales y comunicativas les hace complicado el acceso al trabajo. Estas características son una barrera para la integración académica, social y laboral.

No obstante, hay personas con este síndrome que alcanzan una adaptación social bastante buena, como es el caso de Temple Grandin, profesora asociada en la Universidad de Ciencia Animal de la Universidad de Colorado y famosa diseñadora de maquinaria para el ganado. Ella explica que «pienso en imágenes, las palabras son un segundo lenguaje para mí, cuando alguien me habla inmediatamente traduzco sus frases en imágenes». Algo que, según su opinión, le ha facilitado su labor profesional.

A pesar de esta impresionante carrera, esta diseñadora no ha podido deshacerse de las huellas que el síndrome de Asperger ha dejado en su comportamiento. Su voz es estridente, la entonación poco habitual, los gestos de su cara habitualmente no concuerdan con lo que está hablando y su mirada es rara.

«La mayor parte de la gente con este síndrome encuentra muy difícil establecer una conversación casual», explica el Dr. Baron-Cohen. «La patología puede originar que estas personas tengan depresiones o se suiciden —ya que de adultos son conscientes de su enfermedad—, por este motivo si podemos encontrar alguna forma de facilitarles las cosas, sería muy valioso».