viernes, 27 de noviembre de 2009

histiocitosis X



Concepto
Entendemos por histiocitosis un grupo de enfermedades que se caracterizan por la proliferación
de macrófagos en diferentes órganos y sistemas. Dicha proliferación puede ser localizada (piel,
hueso) o generalizada (sistémica: histiocitosis de células de Langerhans, histiocitosis maligna),
invasiva o no invasiva (histiocitosis de células no de Langerhans, xantohistiocitosis), de elementos
maduros (histiocitosis, dendrocitos dérmicos) o elementos intermedios o inmaduros (células
indeterminadas o células interdigitadas); determinando todo ello el compromiso de unos u
otros órganos y vísceras del sistema mononuclear-fagocítico (SMF) y el tipo de afectación,
benigna o maligna, en cada uno de ellos.
Clasificación
Esta diversidad de posibilidades clínicas a dado lugar a múltiples cuadros, la mayoría de ellos
con expresividad cutánea específica y precoz que muchas veces a permitido orientar el diagnóstico,
y en la práctica el dermatólogo diagnostica y el pediatra dirige la terapéutica, particularmente
en los casos de compromiso sistémico.
Clásicamente reconocemos en distintas clasificaciones, tres grandes grupos:
I. Histiocitosis tipo I o Histiocitosis de células de Langerhans o Histiocitosis X.
II. Histiocitosis tipo II o Histiocitosis de células no Langerhans o Histiocitosis no X.
III. Histiocitosis tipo III o malignas.
Nosotros particularmente, y también siguiendo el criterio de Fonseca creemos más útil seguir la
clasificación minuciosamente detallada en la tabla I.
Clínica
Variará según los diferentes cuadros:
Histiocitosis de células de Langerhans invasiva
Suele tratarse de lactantes o niños de la primera infancia que presentan en mayor o menor
grado cuadro de afectación general (fiebre, astenia, anorexia, pérdida ponderal), signos y síntomas
de afectación del SMF: adenopatías, hepatoesplenomegalia, pancitopenia o bicitopenia
(anemia, infecciones, palidez cutánea, manifestaciones hemorrágicas), osteolisis, afectación
de la base del encéfalo (diabetes, insípida, exoftalmos), afectación pulmonar (bronconeumonía),
signos de inmunodeficiencia (infecciones de repetición, otitis)

Tabla 1. Clasificación de las histiocitosis
Histiocitosis de células de Langerhans (histiocitosis tipo I, histiocitosis X)
Enfermedad de Letterer-Siwe
Enfermedad de Hand-Schüller-Christian
Granuloma eosinófilo
Reticuloendoteliosis benigna diseminada del niño (enfermedad de Illig-Fanconi)
Reticulohistiocitosis congénita autoinvolutiva (enfermedad de Hashimoto-Pritzker)
Histiocitosis de células no Langerhans (histiocitosis tipo II, histiocitosis no-X)
Xantoma disseminatum
Xantoma papular
Xantogranuloma juvenil
Xantoleucemia
Histiocitoma eruptivo generalizado
Histiocitosis cefálica benigna
Histiocitosis malignas (histiocitosis tipo III)
Leucemia monocítica infantil
Reticulosis medular histiocitaria
Linfoma histiocítico verdadero
Paniculitis histiocitaria citofágica
Síndrome hemofagocítico reactivo
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia (enfermedad de Omenn)
Histiocitosis sinusal con linfoadenopatía masiva


Histiocitosis malignas
Aunque se trataría de verdaderos linfomas
histiocitarios deberían incluirse en este apartado
cuadro reactivos de comportamiento finalmente
invasivo, como el síndrome hemofagocítico,
la enfermedad de Omenn y la
histiocitosis sinusal con linfoadenopatía masiva. En general se trata de cuadros con grave
afectación general (adenomegalia, hepatoesplenomegalia,
pancitopenia, hemofagocitosis,
infecciones, inmunodeficiencia,…).
Cutáneamente pueden sospecharse estos cuadros
ante una eritrodermia crónica inestable,
paniculitis necróticas, lesiones pápulo-purpúricas
de evolución necrótica, etc…
Diagnóstico
El cuadro clínico generalmente es muy orientativo
sin embargo el diagnóstico debe de
corroborarse por el estudio histopatológico de
las lesiones, tanto cutáneas como sistémicas si
las hubiere. La radiología y la TAC, sin duda
confirman el diagnóstico de las lesiones
pulmonares y óseas. Es fundamental el estudio
de los anticuerpos monoclonales en la mayoría
de cuadros y en ocasiones incluso la microscopía
electrónica.
Histopatología
En las histiocitosis de células de Langerhans, de
cualquier índole hallamos siempre un infiltrado denso de células de Langerhans (núcleo reniforme,
indentado, con citoplasma denso) epidermotropo en la piel o invasivo en otros órganos y sistemas,
que es proteina S-100 positivo y toma el anticuerpo monoclonal CD1 (Fig. 5). La microscopía
electrónica permite observar en el citoplasma de dichas células los típicos cuerpos en
raqueta o gránulos de Birbeck. La
histopatología no distingue las formas
benignas de las malignas.
En las xantohistiocitosis hallamos característicamente
un infiltrado de células
espumosas y células gigantes multinucleadas
de Touton, características de los
xantomas. En realidad se trata de
histiocitos cargados de grasa en diferentes
estadíos de evolución. En fases iniciales
de estos procesos se aprecia mayor
componente inflamatorio (linfocitos,
mastocitos). Las tinciones para grasas
(oil-red, sudán) son lógicamente positivas.
En el grupo de histiocitosis no X
autoinvolutivas el infiltrado es histiocitario, monomorfo, no invasivo y sin
xantomización. Como en ambos grupos
de cuadros clínicos probablemente la
célula proliferante sea el dendrocito dérmico
o un elemento intermedio del SMF
se presentan positividades frente a
anticuerpos monoclonales propios de
dichas células: CD68, factor XIIIa, CD34
o MAC 387. En las formas autoinvolutivas
pueden hallarse los denominados
cuerpos vermiformes en el citoplasma
de estas células al microscopio electrónico,
como signo, en general, de buen
pronóstico.
En el grupo de las histiocitosis malignas
se halla un infiltrado de macrófagos
atípicos de gran tamaño con abundantes mitosis y áreas de necrosis. El citoplasma es vacuolado
y presenta fenómenos de autocitofagia (Fig. 6). Afecta a la piel, ganglios, médula ósea y todos
los demás órganos del sistema mono-nuclear-fagocítico (hígado, bazo,…). Dichas células suelen
ser fosfatasa ácida y esterasa inespecífica positivas. Así mismo la mayoría son CD30 positivas
y muchas de ellas expresan el
antígeno de membrana epitelial (EMA),
el receptor CD25 (IL-2r), receptores para
MCH de clase II y CD71. Por otro lado
en muchos casos se han hallado roturas
cromosómicas y traslocaciones en los
cromosomas 2 y 5.
Tratamiento
En resumen, el tratamiento de las
histiocitosis de células de Langerhans
invasivas es el más claramente
protocolizado. Las formas no invasivas
precisan un control exhaustivo para asegurar
el diagnóstico ya que finalmente
involucionan solas. Lo mismo suele ocurrir
con la mayoría de xantohistiocitosis aunque se debe excluir claramente el compromiso
sistémico o una posible asociación maligna. Las histiocitosis malignas son entidades muy raras
con experiencia insuficiente validada con series largas y generalmente cuenta la experiencia
concreta del terapeuta en cuestión. Se utiliza poliquimioterapia con adriamicina, ciclosfosfamida,
vincristina y prednisona (CHOP) aunque con pocos resultados.

15 comentarios:

  1. Hola por mucho que leo o busco información sobre--histiocitosis x no encuentro una respuesta a mis dudas,ni una pagina para conectar,
    mi pregunta es.si un crió a los 5 años diagnotica histicitosix sin tratamiento puede dar (por decirlo de alguna manera)puede tener brote de nuevo o se le ha quitado para siempre????????

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  2. --Me gustaría una respuesta, o un enlace alguna pagina para dirigirse, son ya 15 años de dudas, curiosidad,necesidad etc. en mi mente

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  3. Anonimo, antes que nada no entiendo bien tu pregunta no se si no este bien planteada, a decir verdad esta algo revuelta


    Los exámenes en niños también pueden abarcar:

    •Biopsia de la piel para verificar la presencia de células de Langerhans
    •Biopsia de la médula óseaBiopsia de la médula ósea para verificar la presencia de células de Langerhans
    •Conteo sanguíneo completo (CSCCSC)
    •Radiografías de todos los huesos del cuerpo (análisis esquelético)Radiografías de todos los huesos del cuerpo (análisis esquelético) para averiguar cuántos huesos están afectados
    Los tumores producen una apariencia de "perforaciones" en una radiografía. Los exámenes específicos varían dependiendo de la edad del paciente.

    Y los tratamientos:

    Esta enfermedad se trata con corticosteroides, los cuales inhiben la función inmunitaria, incluyendo a las células peligrosas. El tabaquismo puede empeorar la respuesta al tratamiento, por lo que se debe dejar de fumar.

    Dependiendo del pronóstico estimado, a los niños se les pueden suministrar otros medicamentos tales como:

    •Ciclofosfamida
    •Etopósido
    •Metotrexato
    •Vinblastina
    Además, se puede usar la radioterapiaradioterapia o cirugía para tratar las lesiones óseas.

    Otros tratamientos pueden abarcar:

    •Antibióticos para combatir infecciones
    •Soporte respiratorio con la ayuda de un respirador
    •Terapia de reemplazo hormonal
    •Fisioterapia
    •Champúes especiales para problemas del cuero cabelludo
    •Tratamiento complementario para aliviar los síntomas

    Ok, tengo entendido que no tuvo un tratamiento, lo que quieres decir es que ya se le quito y temes que vuelva a dar el brote de nuevo?, haber si puedes responder es que no entiendo bien. Cuando se trata de una mutacion genetica hay tratamientos para controlar la enfermedad pero no una cura.
    Bueno para concluir la informacion, te dejo las siguientes paginas, en español y en ingles con las que puedes encontrar mucha informacion util.

    http://www.histiocitosis.org (español)
    http://www.histio.orgwww.histio.org (ingles)

    Saludos

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  4. Siendo que estas enfermedades estan relacionadas con un desorden en el sistema inmunologico y una importante disminucion de las celulas natural killer, podria recomendarles que ulitizaran los Factores de Transferencia los cuales proveen informacion inteligente y fortalecen el sistema inmunologico. Puees conseguir informacion muy valiosa a traves de internet o puedo suministrarte informacion mas detallada si me escribes al siguiente correo: raquelgarcia_05@hotmail.com

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  5. Hola.

    Mi bebe tiene un año 5 meses hace 4 meses le diagnosticaron Histiositosis 1 esta en Tratamiento,
    solo que tengo una duda esta enfermedad es curable o se tiene que tratar de por vida????
    Gracias.

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  6. tengo 14 años y me diagnosticaron histocitosis x deseo toda la informacion que puedan darme.

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  7. vivo en la dorada caldas colombia tengo 14 años y me diagnosticaron histiocitosis x hace ya 7 meses estoy iniciando el proceso con muchos examenes aun no me han tratado el mal.Quiero saber que posibilidades hay que no me intervengan quirurgicamente?

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  8. hola soy la madre de un bebe de 24 meses que tiene histiocitosis cefalica benigna.hace un año ya que la posee he ido a los mejores medicos,le han echo biopsias y pruebas y solo me dicen que tengo que esperar y que no tiene tratamiento,ya estoy desesperada porque siempre esta igual su carita no tiene mejoria.esta como estancada.mi pregunta es si esto se le ira?si puedo hacer algo para que mejore?espero alguna respuesta muchas gracias.

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  9. hola soy la madre de una niña de9 años diagnosticada de hcl en pala iliaca derecha desde hace 2 años,y sin tratamiento.el año pasado tenia el hierro bajo y lo fue recuperando, pero desde hace seis meses los eosilofilos los tiene muy altos,le han echo ya las pruebas de la alergia y le dan negativas.¿que significado tiene?porque estoy muy preocupada.muchas gracias y espero alguna respuesta.

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  10. HOLA SOY TIA DE UN NIÑO DE UN AÑO Y MEDIO DE EDAD Y QUE AHORA LE DETECTARON ESA ENFERMEDAD RARA HACE 5 MESES COMENZO CON SAMPUDILLO EN EL CUERPO Y LUEGO HEMATOMAS VARIOS EN LA CABEZA Y SALE MUCHO LIQUIDO DEL OIDO, A QUE SE DEBE ESA ENFERMEDAD TIENE CURACION ES CONTAGIOSO, SI ES MALIGNO TIENE CURACION? POR FAVOR UNA URG RESPUESTA. GRACIAS.

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  11. hola, soy la mama de un niño de 4 años que el pasado mes de septiembre fue diagnosticado de histiocitosis x (HCL)...mi hijo con apenas unos meses le empezaron a salir unos granitos en forma de ampollas en los brazos y sobretodo en la cara, el dermatologo nunca supo decirme que era...pero como mejoraron con el tiempo, ya no le volvi a hacer mas caso...hasta que en el mes de agosto del año pasado, empezo a quejarse de dolor en la parte inferior del craneo, cuando le toque, note un bulto extraño, asi que lo lleve a su pediatra pero el tampoco supo darme una explicacion...unos dias mas tarde mi marido me dijo que le habian salido dos bultitos debajo del primero, asi que nos fuimos a urgencias, alli vieron que tenia muchas adenopatias cervicales, le hicieron radiografia toracica y analiticas, todo salio bien...pero los bultos cada vez crecian mas...asi que le mandaron eco craneal...alli detecatron que el bulto del craneo era un tumor...lo ingresamos el dia 27 de septiembre, y comenzaron con las pruebas...(resonancia magnetica, eco abdominal, radiografia osea, TAC y por ultimo biopsia de uno de los ganglios), finalmente el dia 5 de octubre nos dieron el diagnostico, HISTIOCITOSI X, en mi vida habia escuchado esa palabra (ahora soy toda una experta), empezamos el tratamiento...
    -6 SEMANAS CON PREDNISONA (25 mg) por dia, y una vez a la semana VINBLASTINA.
    el pasado 3 de enero le hicieron un TAC, y el 7 nos dieron los resultados, ha respondido muy bien al tratamiento, aunque todabia tiene zonas afectadas, asi que el mismo dia empezamos el segundo bloque:
    -CADA 21 DIAS VINBLASTINA Y 5 DIAS POSTERIORES PREDNISONA (30mg) por dia.
    en nuestro caso, la verdad es que estamos contentos porque esta respondiendo bien en todos los sentidos, nunca baja de plaquetas, no ha tenido ninguna infeccion y siempre se encuentra bien, nuestro miedo es si cuando se cure en este año que queda, puede volver a recaer...por eso tenemos que seguir controles durante 5 años...aqui en españa, hay la asociacion contra la histiocitosis, ACHE, y la verdad es que explica muy bien la enfermedad...
    UN ABRAZO A TODOS LOS QUE ESTAIS PASANDO POR DUROS MOMENTOS, Y JAMAS PERDAIS LA ESPERANZA...EL SOL SIEMPRE ACABA POR SALIR.

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    1. no sabes que tranquilidad me da leer tu comentario. Se nota que en verdad estas muy informada y que esta horrible enfermedad tiene solucion. Yo apenas estoy conociendola, hace 10 dias q me la presentaron en mi niña de 13 meses y no sabes todo lo negro que hemos visto el día, pero gracias a Dios, como tu dices, hoy el sol comienza a salir. Gracias y que Dios te bendiga. semr721009@yahoo.com.mx

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  12. soy madre de un niño de 12 años que detectaron hace 2meses hcl y tengo muchas dudas quiero saber si es curable y porque da esta enfermedad.y si es muy inportante el vinblastina x que en mexico no ahi ya que ahi un desabasto y mi hijo solo el estandando la prednison. gracias y espero su respueta.

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    1. Hola, yo soy la mama de un niño de 4 años que el mes de septiembre del año pasado le detectaron esta enfermedad, a él le estan dando vinvlastina y prednisona porque tenia huesos y ganglios afectados, yo por lo que tengo entendido según como este de afectada la persona (si hay mas de un órgano) le dan vinvlastina pero si solo hay un órgano y este no es de alto riesgo (bazo, hígado, pulmón...) creo que solo hacen controles...pero nunca te quedes con la duda, y pregunta a tus médicos todo lo que necesites saber... aquí en España está la asociación contra la histiocitosis en España, si tienes dudas, envíales un e.mail y ellos te contestaran. un abrazo!

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  13. hola yo tengo un hijo q tiene esa enfermedad el tiene casi11 años luchando pero siempre apárese esa enfermedad y no se q aser

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