viernes, 24 de mayo de 2013

Enfermedad de Tay-Sachs

Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

Causas

Fue descrita en 1887 por el oftalmologo Bernard Sachs y el neurólogo Warren Tay. La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco
común.

Síntomas

  • Sordera
  • Disminución en el contacto visual, ceguera
  • Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
  • Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
  • Demencia
  • Aumento del reflejo de sobresalto
  • Irritabilidad
  • Apatía o desgano
  • Pérdida de las destrezas motrices
  • Parálisis o pérdida de la función muscular
  • Crisis epiléptica
  • Crecimiento lento

4 comentarios:

  1. Me da mucha lástima que nazca una vida y tenga la mala suerte de tener algún tipo de enfermedad rarísima. Supongo que es elección natural pero no quiero imaginarme el sentimiento de los padres al recibir la noticia. Ánimo a los que se les hayan repartido malas cartas en el juego de la vida. Un saludo

    ResponderEliminar
  2. Información muy correcta y muy específica, gran porte, muchas gracias!
    Estoy investigando sobre dicha enfermedad por motivos personales y me ayudará!

    Un saludo y gracias

    ResponderEliminar
  3. Información muy correcta y muy específica, gran porte, muchas gracias!
    Has pensado hacer alguna guia como Minijobs algo mas extensa y especifica y asi ganar algo pero tambien ayudar a personas como yo que buscamos la información.

    Solo como sugerencia.. Saludos y gracias!

    ResponderEliminar