viernes, 11 de noviembre de 2011

Enfermedad de Canavan



Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico.
Causas
La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general. La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.

La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

Signos y Examenes

  • Hiperreflexivo
  • Rigidez articular
  • Atrofia óptica
Exámenes:
  • Una tomografía axial computerizada de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
  • Una resonancia magnética de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia).
  • Un análisis de orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico.
  • Un análisis del líquido cefalorraquideo muestra incremento de los niveles de ácido-N- acetilaspártico.
  • Un análisis sanguíneo muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico en sangre.
  • Prueba genética positiva para la mutación del gen aspartoacilasa.

2 comentarios:

  1. Muy buen aporte gracias por el esfuerzo y la pagina =)!

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  2. De nada Anónimo, gracias por tus palabras y cada aporte tratamos de recopilarlo lo mejor posible, saludos

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