viernes, 8 de abril de 2011

Neoplasia Endocrina Multiple MEN 1


Las glándulas endocrinas segregan hormonas (mensajeros químicos) en el torrente sanguíneo, para que éste las transporte a diversos órganos y tejidos en todo el cuerpo. Por ejemplo, el páncreas segrega insulina, que le permite al cuerpo regular los niveles de azúcar en la sangre. La glándula tiroides recibe instrucciones de la pituitaria para segregar hormonas que determinan el ritmo de la actividad química en el cuerpo (a más hormonas en la sangre, más rápida es la actividad química y, a menos hormonas, más lenta es ésta).


La Neoplasia Endocrina Múltiple I A (MEN1) esta caracterizada por tumores endocrinos particularmente en las glándulas paratifoideas, pituitaria anterior, y el páncreas. Los tumores múltiples pueden ser encontrados en un mismo órgano, distribuidos en más de un órgano endocrino, o en ambos. Algunos individuos con MEN1 pueden expresar tumores no endocrinos como múltiples lipomas, angiofibromas faciales múltiples, colagenomas cutáneos, y leiomiomas esofágicos (Pack, 1998; McKeeby,2001).Los efectos adversos de los tumores MEN1 pueden incluir hipercalcemia debido al hipoparatiroidismo, ulcera peptica debido a la hiperacidez gástrica, e hipoglucemia.
Los tumores secretores encontrados en MEN1 pueden ser tumores endocrinos pancreáticos, incluyendo los gastrinomas, insulinotas, glucagonomas. Se pueden desarrollar expresiones malignas que incluyen carcinoma neuroendocrino metastático.

Las mutaciones en el gen MEN1 son de alta penetrancia, con un 52% de genes portadores que son sintomáticos a la edad de 20 años, y 100% son sintomáticos a la edad de 60 años. Los exámenes bioquímicos pueden detectar anomalías hasta 10 años antes de la aparición de los síntomas.

La Neoplasia Endocrina Múltiple I es un desorden autosómico dominante causado por una mutación en el gen que codifica para la proteína supresora de tumores, menin. El riesgo de recurrencia es del 50%. La mayoría de los casos son familiares, pero se ha demostrado en un estudio (Bassett, 1998) que existe un 10% que tienen mutaciones MEN1 "de novo".

Los motivos para la realización de un análisis genético pueden ser:

1) Confirmación del diagnóstico clínico.
2) Consejo genético.
3) Identificación de miembros familiares en riesgo.
4) Determinación del apropiado screening y tratamiento.

El espectro mutacional de esta enfermedad es muy amplio. Al momento han sido identificadas más de 350 mutaciones en el exón 9 del gen MEN1. Pequeñas deleciones, pequeñas inserciones, y cambios sin sentido constituyen la mayoría de las mutaciones.

Síntomas

Los síntomas varían de una persona a otra y dependen de qué glándula esté involucrada. Pueden abarcar:

Signos y exámenes

Los signos pueden abarcar:

  • Coma (si la hipoglucemia no se trata)
  • Nivel alto de calcio en la sangre
  • Cálculos renales
  • Presión arterial baja
  • Hipoglucemia
  • Problemas hipofisarios (como secreción de las mamas por demasiada prolactina, una hormona que controla la producción de leche en las mamas)

Los exámenes para diagnosticar los tumores involucrados con la NEM I pueden abarcar:

Tratamiento

La opción de tratamiento es la cirugía para extirpar la glándula afectada. También se puede utilizar un medicamento llamado bromocriptina en lugar de la cirugía para los tumores hipofisarios que liberan la hormona prolactina.

Las glándulas paratiroides, que controlan la producción del calcio, se pueden extirpar. Sin embargo, debido a que es difícil para el cuerpo regular los niveles del calcio sin estas glándulas, inicialmente, por lo general no se realiza una extirpación total de ellas.

Actualmente, hay medicamentos eficaces para reducir la producción de ácido estomacal en exceso causada por algunos tumores y disminuir el riesgo de úlceras.

La hormonoterapia se administra cuando se han extraído las glándulas en su totalidad o cuando éstas no producen hormonas suficientes.

Diversas FUENTES

6 comentarios:

  1. Excelente tu blog! me ayudo bastante en mi disertación! Solo una pequeña cosa. Al principio de la descripción del MEN1, dice: Las glándulas endocrinas SEGREGAN hormonas, ahi deberia decir SECRETAN hormonas.
    Espero sigas mucho mas tiempo con tu blog! Saludos.

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  2. Me gusto mucho el articulo...me ayudo mucho en mis trabajo muchas gracias por compartirlo!...

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  3. emmm... me encanta la medicina pienso ser neurocirujana y ps este blog me puede ayudar mucho en esto gracias por la informacion te lo agradesco mucho, la verdad es q me encanta la medicina, algo q he aprendido es q los medicos no son dioses al contrario somos las herramientas de Dios y eso solo una niña de 14 gracias :D

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  4. buenas tardes, por favor me gustaría que alguien me pudiera facilitar la fotografía o similar de la cadena genética o el gen mutado del MEN 1

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  5. estoy muy interesada mi pareja tiene esta enfermedad, o simplemente donde podría encontrarla me ayudaríais no sabeis cuanto, muchas gracias.

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