Síndrome de Klippel Feil

El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad rara, congénita del grupo de las llamadas malformaciones de la charnela cráneocervical, que consiste en la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales (solo de los cuerpos vertebrales o toda la vertebra).
Fué descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y André Feil.

Epidemiología
La incidencia se desconoce debido a su rareza y el hecho de que frecuentemente son asintomáticos.

Etiología
Se desconoce la etiología, pero se han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que provoca la falta de segmentación de las metámeras y como consecuencia, los cuerpos vertebrales de la
columna cervical no se separan permaneciendo fusionados.
Presenta una gran heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos con herencia
autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva, así como casos esporádicos debidos a una mutación de novo.

Se distinguen tres formas clínicas, según el tipo de fusión de las vértebras:
1.- Síndrome de Klippel Feil tipo I: fusión masiva de vértebras cervicales con afectación de vértebras torácicas.
2.- Síndrome de Klippel Feil tipo II; fusión de uno o dos espacios vertebrales, asociado a otras anomalías vertebrales como hemivértebras.
3.- Síndrome de Klippel Feil tipo III: fusión de vértebras cervicales y torácicas.

Como consecuencia de la cortedad del cuello la cabeza parece estar asentada directamente sobre el tórax. La cara parece distorsionada y las orejas son de implantación baja.
La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es frecuente, se asocia con: escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) en el 60% de los casos, anomalías renales en el 35%, deformidad de Sprengel (fusión de la clavícula con las vértebras cervicales) en el 30%, hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) en el 30%, sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un grupo de músculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular) en el 20% y anomalías cardiacas en el 15% de los pacientes.
Presenta una gran variabilidad clínica, menos de 50% de los casos tienen estas características y algunos apenas tienen síntomas.

Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha es clínico y se confirma mediante técnicas de estudio por imagen, resonancia magnética y tomografía helicoidal, que demuestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas acompañantes: alteración discal (espacios ausentes o hipoplásicos), a menudo pérdida de altura del cuerpo vertebral y ocasionalmente hemivértebra.
Los forámenes son estrechos y ovalados.
La estenosis cervical es rara.
La Iniencefalia es rara se trata de una retroflexión extrema de la cabeza (que se dobla hacia atrás) con defectos graves de los elementos posteriores.

Signos y Síntomas
Numerosas anomalías asociadas de otros sistemas orgánicos pueden estar presentes. Esta heterogeneidad requiere una evaluación integral de todos los pacientes, los regímenes de tratamiento pueden variar según la modificación de las actividades a la cirugía espinal. Por otra parte, no está claro si el síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad discreta, o si se trata de un punto en un espectro de malformaciones congénitas espinales.
Los signos más comunes del trastorno son un cuello corto, baja implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza, y la movilidad restringida de la columna vertebral superior.

Síndrome de la neurona motora superior

Etiología
El síndrome de la neurona motora superior (SNMS) es un término colectivo que engloba a comportamientos motores presentes en pacientes que, por diversas razones, han sufrido lesiones del sistema corticoespinal descendente (Mayer y Esquenazi, 2003). Las lesiones que causan la disfunción de la neurona motora superior (NMS) pueden ser secundarias a la parálisis cerebral, a las enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis múltiple, y a los accidentes cerebrovasculares, traumatismos cerebral o medular, o a la encefalopatía hipóxica a nivel de la corteza, la cápsula interna, el tronco encefálico o la médula espinal. La descripción clásica del SNMS recoge un conjunto de signos positivos y negativos (tabla 1, figura 1), que combinados afectan comúnmente a las destrezas motoras que se requieren para la ejecución normal del movimiento, las actividades de la vida diaria y la independencia personal, y producen por consiguiente un deterioro de la calidad de vida del individuo.

Los signos negativos (“signos de falta de algo”) se caracterizan por paresia, anomalías del control voluntario y pérdida de destreza, particularmente de destreza de los dedos (Mayer y Esquenazi, 2003; Carr y Shepherd, 1998). Los signos negativos del SNMS son consecuencia del déficit de la actividad muscular voluntaria, y comprenden debilidad muscular, movimientos lentos y esforzados, pérdida de destreza, deterioro del control y la coordinación del movimiento y propensión a fatigarse más fácilmente (Mayer y Esquenazi, 2003; Lance, 1980). El término debilidad muscular hace referencia a la dificultad para generar y sostener la fuerza necesaria para el desempeño motor normal, y puede producirse como consecuencia de la pérdida de la activación de las unidades motoras, de cambios en la secuencia de activación de las unidades motoras, y de cambios en las tasas de disparo en las unidades motoras (Mayer y Esquenazi, 2003; Rosenfalck y Andreassen, 1980). A nivel del músculo entero, puede haber un déficit en la generación de fuerza muscular y falta de coordinación temporal entre dicha fuerza y la tarea a ejecutar. En el mismo grupo muscular pueden presentarse distintos grados de debilidad.

La debilidad es sólo una parte del cuadro clínico. La pérdida del control selectivo del movimiento voluntario probablemente tiene más peso como factor incapacitante que la debilidad. La paresia del SNMS y la debilidad de los trastornos de la motoneurona inferior difieren en cuanto al origen de la pérdida de fuerza que ocasiona el déficit de uso de la extremidad. En el SNMS, la pérdida de activación selectiva y del control de los segmentos de las extremidades, parcial o totalmente, tiene efectos negativos sobre el movimiento voluntario dirigido a un propósito. Más aún, las "sinergias" que necesariamente acompañan al movimiento (patrones de movimiento de naturaleza relativamente constante) tienden a imponer una situación que desborda los esfuerzos del paciente para lograr una activación y un control selectivos del movimiento.

Los signos positivos (“signos de presencia de algo”) son fenómenos caracterizados por una variedad de tipos de hiperactividad muscular (Mayer y Esquenazi, 2003; Gracies, 2001; Mayer, 1997; Lance, 1980; Lance, 1984). Por ejemplo, los pacientes con hemiplejía comúnmente presentan una actitud postural de codo flexionado en la extremidad superior junto con pie equino en la extremidad inferior. Los reflejos tendinosos fásicos se encuentran generalmente aumentados, y los reflejos tónicos de estiramiento generan resistencia dependiente de la velocidad cuando el examinador estira pasivamente los grupos musculares a diferentes velocidades.

Aumento anormal de los reflejos de estiramiento tónicos y fásicos
Espasticidad
"Espasticidad" es un término asociado al reflejo de estiramiento del músculo esquelético. Tiene una definición específica en relación con los reflejos de estiramiento, pero frecuentemente se utiliza de manera confusa, como un término colectivo para todos los signos positivos, muchos de los cuales no están basados en los reflejos de estiramiento. En sentido estricto, el término "espasticidad" se refiere al aumento de la excitabilidad de los reflejos de estiramiento muscular tónicos y fásicos que se presenta en la mayoría de los pacientes con lesión de la NMS. Clínicamente, la característica que define a la espasticidad es la resistencia excesiva al estiramiento muscular pasivo. La resistencia espástica aumenta a medida que el examinador imprime más velocidad al estiramiento (figura 2). Una mayor velocidad de estiramiento produce un aumento repentino de la resistencia que el examinador siente después de haber iniciado el estiramiento. La característica clínica de los reflejos de estiramiento espásticos ha sido resumida por Peter Nathan:

"La espasticidad es un trastorno en el cual los reflejos de estiramiento que normalmente se encuentran latentes se vuelven aparentes. Los reflejos tendinosos tienen un umbral más bajo a la percusión del tendón, la respuesta a la percusión del músculo está aumentada, y habitualmente responden otros músculos además del músculo percutido. Los reflejos tónicos están afectados del mismo modo" (Nathan, 1973). La rápida percusión sobre el tendón produce una respuesta de contracción breve que se clasifica apropiadamente como reflejo fásico, porque la respuesta de "tirón" del tendón es fásica (transitoria). En contraste, el estiramiento pasivo de mayor duración en un músculo espástico induce una tensión sostenida que se prolonga durante todo el estiramiento y refleja la actividad refleja de estiramiento de tipo tónico.

Conforme aumenta la velocidad de estiramiento pasivo, también lo hace la resistencia al estiramiento, tal como lo refleja el incremento en la actividad electromiográfica de todos los músculos especificados en la figura. Cortesía de Nathaniel Mayer.

Fisiológicamente, la información aferente asociada al estiramiento de un músculo y de sus husos musculares es transmitida al sistema nervioso central por las fibras aferentes del grupo Ia y II. Sin embargo, no hay resultados que indiquen que la actividad aferente de los husos musculares esté aumentada en los pacientes espásticos Aparentemente, es el estado de excitación central de la médula espinal el que se encuentra incrementado

Varias teorías de la espasticidad hacen hincapié en el concepto de "procesamiento anormal" de señales a nivel de la médula espinal. Por ejemplo, Delwaide señala que el mecanismo normal de inhibición presináptica en la médula espinal se encuentra alterado en pacientes con hiperreflexia. El ajuste de la actividad aferente procedente de los husos musculares a través de las fibras Ia normalmente se realiza a un nivel anterior a las motoneuronas, según las influencias supraespinales facilitadoras y las descargas precedentes de las fibras Ia. En la espasticidad, según Delwaide, la interneurona responsable de producir inhibición presináptica se vuelve menos activa debido a una reducción de las influencias facilitadoras supraespinales. En consecuencia, el reflejo de estiramiento del paciente con hiperreflexia deja de estar sujeto al control inhibidor tónico de los mecanismos de inhibición presináptica (Delwaide, 1993). En estas circunstancias, todos los impulsos aferentes propioceptivos logran llegar a las motoneuronas alfa y esto causa la hiperreflexia. Otras teorías de "procesamiento anormal" de señales al nivel de la médula espinal son las de Veale, Mark y Ress sobre la desinhibición del sistema de Renshaw, y la de Jankowska sobre el procesamiento anormal de la actividad aferente de fibras del grupo II procedente de los husos musculares por parte de un sistema interneuronal medular específico. Común a todas estas teorías es la noción de un estado de excitación central incrementado que promueve respuestas motoras exageradas frente a los estímulos normales que llegan a la médula espinal.

Lance caracterizó a la espasticidad como un aumento de los reflejos tónicos dependientes de la velocidad junto con una exagerada respuesta de los reflejos (fásicos) tendinosos (Lance, 1980). El término "fásico" significa que varía en función del tiempo. "Tónico" indica que no sufre variaciones con el tiempo, aunque las escalas de tiempo son siempre relativas. El uso de los términos "fásico" y "tónico" en la literatura puede ser confuso, sin embargo, debido a que algunos autores describen el estímulo aferente como fásico o tónico mientras que otros describen la respuesta eferente como fásica o tónica. Los reflejos de estiramiento tónicos que analiza Lance se refieren a la respuesta eferente (de salida) de un grupo muscular que está siendo estirado a diferentes velocidades de estiramiento. La respuesta de contracción a la percusión del tendón es un ejemplo de un reflejo de estiramiento fásico. En la cabecera del paciente, los reflejos fásicos se comprueban mediante la percusión ligera de los tendones, mientras que los reflejos de tónicos se examinan mediante el estiramiento pasivo de un grupo muscular en todo el arco de movimiento posible, repitiendo esta maniobra varias veces con el fin de variar la velocidad de estiramiento en las repeticiones. Cuando un paciente tiene espasticidad, la resistencia al estiramiento que experimenta el examinador aumenta a medida que incrementa la velocidad de estiramiento. Fisiológicamente, el músculo estirado genera actividad electromiográfica (EMG) y produce una tensión que se opone al estiramiento impuesto por el examinador .Clínicamente, la espasticidad predispone al paciente al desarrollo de contracturas invalidantes .

Fuente

Síndrome de Freeman-Seldon

El síndrome de Freeman-Seldon,
conocido también como síndrome de la cara
silbante y displasia craneocarpotarsal,1-6 se
describió por ambos autores en 1938.
Ciertas malformaciones esqueletales con
características variables se asocian con este
síndrome. Hasta el momento de nuestra
revisión, solo se habían reportado en el
mundo 50 casos.

Fue descrita por primera vez por E. A. Freeman, y J. H. Sheldon en 1938, que describieron 2 niños con lo que llamaron “distrofia cráneo – carpo - tarsal”. Posteriormente en 1963, Burian denominó al síndrome, "cara de silbador" y Jaquemain, en 1966, describió la posición congénita de la mano.
Ciertas malformaciones del esqueleto con características variables se asocian también con este síndrome.
Clínicamente está caracterizado por: microstomía (orificio bucal pequeño), cara aplanada, mejillas muy prominentes, pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), camptodactilia (flexión permanente de uno o más dedos), desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo), por lo que las manos adquieren la posición típica de aspas de molino de viento; luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, surco vertical en el centro del labio superior largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, mandíbula anormalmente pequeña, desarrollo incompleto o defectuoso de la lengua y paladar ojival o en forma de bóveda, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”.


ETIOLOGÍA
El defecto básico se desconoce, aunque
la mayoría de los casos es de presentación
esporádica, existen bastantes indicios de
que se trata de una hernia autosómica
dominante.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Este síndrome se caracteriza por
alteraciones en cráneo, cara, extremidades
y otros síntomas. Los hallazgos característicos
de este trastorno se presentan al
nacimiento.

P.D: Si les sirve de algo la informacion publicada en este blog, les agradeceria hicieran clic en la publicidad que se encuentra al principio del costado derecho del blog o al final de las entradas, para mi seria como una forma de agradecer por mi esfuerzo pero no es obligatorio.

Sindrome de down

Esta entrada sera sobre el sindrome de down, yo se que no es una enfermedad rara, pero se trata de un sindrome (trisomia) y es por eso que publicare informacion sobre ello.

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 se reconoció hace más de un siglo como una entidad
nosológica. Diferentes enfoques o cuestionamientos médicos acerca del SD, a través del tiempo,
han ocasionado cambios en la terminología de esta anomalía. Durante mucho tiempo se consideró
el origen del SD como una regresión en la evolución del hombre hacia un tipo filogenético “más
primitivo”. A pesar de su prolongada historia, es hasta la segunda mitad del siglo XX cuando se
ha logrado una gran variedad de avances científicos que han influido en la atención médica de
estos individuos y han proporcionado gran apoyo en la asesoría a sus familiares.

El Síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es la alteración
cromosómica más frecuente observada en la especie humana,
y quizá sea el padecimiento más antiguo relacionado
con la discapacidad intelectual, así como la causa
genética más común de minusvalidez vinculada con el
desarrollo del hombre.1
Antecedentes históricos
Existe la gran interrogante de cuando apareció el SD, ya
que no se sabe si, desde el inicio de la civilización, la humanidad
es portadora del síndrome o bien si surgió en épocas
más recientes. Como Pueschel lo refiere, el dato
antropológico más antiguo que se conoce del SD tiene su
origen en el hallazgo de un cráneo sajón que se remonta al
siglo VII D.C. En él se observan alteraciones en la estructura
ósea, idénticas a las que suelen presentar las personas
con SD. De igual forma, el mismo autor señala que en
el pasado existieron posibles representaciones esculturales
de esta alteración, tal es el caso de las figurillas de barro y
de las colosales cabezas realizadas en piedra, pertenecientes
a la cultura olmeca, que datan de hace aproximadamente
3,000 años; sin embargo, no hay datos suficientes
que apoyen esta hipótesis .
Las primeras ilustraciones de individuos con SD, de
que se tiene conocimiento, se encontraron en un altar
que data del año 1505. Con base en las pinturas de la
época, es probable que el SD se haya identificado antes
del siglo XVI. Pueschel cita a Zellweger, quien al referirse
al intento por identificar niños con SD en retablos antiguos
propone que el pintor del siglo XV Andrea Montegna
creador de varios cuadros de La Virgen con el Niño en
brazos, representó al Niño con rasgos que sugieren que
es portador del síndrome, así lo muestra el cuadro: La
Virgen y el Niño (pintado en 1773), De igual forma, el cuadro de
Sir Joshua Reynolds titulado Lady
Cockburn y sus hijos muestra a un niño con rasgos faciales
característicos del SD.
A pesar de todas estas conjeturas, antes del siglo XIX
no se publicaron informes bien documentados sobre esta
entidad, probablemente porque se disponía de escasas publicaciones
médicas. En aquel tiempo eran pocas o nulas.

Sindrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.



El Síndrome de Down recibió su nombre del médico que lo describió por primera vez.- Dado que habitualmente involucra a más de un defecto, se lo conoce como un síndrome, es decir, grupo de enfermedades que ocurren juntas.-
El Síndrome de Down, antes llamado Mongolismo, es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave.-

Las características de los enfermos con Síndrome de Down son:
Labios: a menudo tiene la boca abierta y la protusión habitual en la lenguahace que los labios estén bañados por la saliva y más tarde pueden tornarse secos y fisurados; la boca se mantiene abierta porque tiene la nasofaringe estrecha y la amígdalas muy grandes.-
Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, a partir delos dos años tiene su aspecto característico con papilas linguales muy desarrolladas.- Debido a la falta de tono muscular tiene tendencia a salirse fuera de la boca.-
Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.-
Voz: la mucosa es engrosada y fibrótica; la laringe parece estar situada más allá de lo habitual; la voz es gutural y su articulación difícil.-
Nariz: suele ser ancha y rectangular; el dorso se presenta aplanado debido a una escasa formación de los huesos nasales.-
Ojos: presentan un pliegue de la piel en la esquina interna de los ojos (llamado epicanto).-
Orejas: tienen una configuración extraña, están poco desarrolladas, a veces son pequeñas y su borde superior se encuentra con frecuencia plegado, los conductos auditivos son estrechos.-
Cuello: suele ser corto y ancho.-
Estatura y desarrollo óseo: sigue un ritmo normal hasta la pubertad y posteriormente la estatura permanece detenida a unos centímetros por debajo de la normalidad.- Su pecho tiene una forma peculiar: el esternón puede sobresalir o presentar una depresión, en el niño con dilatación de corazón, el pecho puede aparecer más lleno en ese lugar.-

Cráneo: es pequeño, su parte posterior está ligeramente achatada, las zonas blandas del cráneo son más amplias y tardan más en cerrarse.- En la línea media, donde confluyen los huesos hay frecuentemente una zona blanda adicional, algunos presentan áreas e que falta el cabello.-
Extremidades: tiene por lo general un aspecto normal, sus brazos y piernas son cortos en relación con el resto del cuerpo: su crecimiento general está atrofiado.-
Manos: en las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, con dedos cortos que se curvan hacia adentro.-
Pies: las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta los dos primeros dedos, la separación entre el primer y el segundo dedo es superior a lo normal.-
Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.-
En muchos casos presentan cardiopatías congénitasen un 40% aproximadamente, problemas en el tracto digestivo en un 3 o 4%.- Con cierta frecuencia tienen deficiencias auditivas, miopía, cataratas congénitas y tienden a desarrollar leucemia.-

Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores.- Los varones tiene menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles.- En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down, cuyos hijos son normales en un 50% de los casos conocidos.-
Son muy sensibles a las infecciones, localizadas preferentemente en oídos, ojos y vías respiratorias.-
El cociente de inteligenciavaría desde 20 hasta 60 esto se logra por medio de un test y es siempre relativo (un inteligencia media es de 100), pero con procedimientos educativos específicos algunos enfermos consiguen desarrollar más su capacidad de inteligencia.-

Métodos de detección del síndrome:
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear:
La Amniocentesis consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto humano en el interior del útero. Las células fetales que se obtienen de este líquido se cultivan en un laboratoriopara descartar la presencia de anomalías cromosómicas, defectos enzimáticos, o alteraciones del crecimiento del feto. Esta técnica suele practicarse durante el cuarto mes de embarazo en aquellos casos en que se sospeche que puedan existir anomalías hereditarias en los padres, cuando la edad de la embarazada pueda predisponer al feto a padecer anomalías genéticas, o cuando la mujer haya sufrido una exposición a sustancias que pueden dañar el desarrollo del feto.-

Después de la inyección de un anestésico local en la piel del abdomen, se introduce una aguja muy fina a través de éste y de la pared uterina dentro del amnios, el saco que contiene el líquido amniótico y se extraen por succión alrededor de 30 ml de líquido para ser analizado.-
El análisis de las células fetales permite pronosticar más de 75 anomalías, así como el sexo del feto. El uso más frecuente de esta prueba es probablemente para la detección precoz del síndrome de Down.-
La biopsia de vellosidades coriónicas es que en las células fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita.-
Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.-

Tres Formas Genéticas Del Síndrome De Down.-
TRISOMÍA 21: La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Se deriva de un error en la división celular del esperma o del óvulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Síndrome de Down.-
TRASLOCACIÓN: parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro, o sea que parte de su material genético está fuera de su lugar normal. Esta alteración ocurre en un 4% de los casos con este síndrome, por lo tanto el niño con esta patología tiene exceso de material cromosómico 21.-
MOSAICISMO: Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado.- Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas.-

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.-

La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estos enfermos, desde los 14 años de hace unas décadas, hasta casi la normalidad en la actualidad. Los pacientes con grandes dificultades para el aprendizaje pueden ser internados en instituciones, pero la mayoría deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todos sus potenciales. El crecimiento mental sigue una línea ascendente hasta los 30 o 35 años, aunque este crecimiento sea muy lento después de los 15 años, por lo tanto precisan un entorno protector, pero pueden desempeñar trabajos sencillos a empresas e industrias.-
La salud del hijo que está aún por nacer, preocupa sobre todo a las madres que superan los 35 años, ya que entonces son más frecuentes los problemas genéticos. Hay pruebas seguras y efectivas para detectar los desórdenes genéticos que causan subnormalidad y otros problemas. La prueba más común es la amniocentesis. En el 95% de los casos en los que se realiza, el feto es normal. Ciertos médicos recomiendan a todas las mujeres de más de 35 años someterse a esta prueba.-

Aclarando diferencias:
La deficiencia sería una pérdida o anormalidad de una estructura o función psicológica, fisiología o anatómica.-
La discapacidad consistiría en una restricción o ausencia, debido a la deficiencia, de la capacidad de realizar una actividad normal afectando globalmente al individuo.-
La minusvalía seria la desventaja de un individuo a consecuencia de una deficiencia o discapacidad que le limita o impide el desempeño de un rol normal.-

Deficiencia Mental.-
"Dos aspectos describen el desarrollo cognoscitivo de los retrasados mentales (...) la reducida rapidez del desarrollo y la
fijación en los estadios inferiores de la organización cognoscitiva".-

Lambert, J., 1981, pág. 138
El término "deficiencia mental" es para referirse al conjunto de personas que tienen algún déficit orgánico (entre ellos los sujetos con Síndrome de Down).- La deficiencia mental comprende a un grupo de enfermedades cuyo principal característica es el déficit de la función intelectual.-
El deficiente mental presenta una problemática de características sociales, basada en su "anormalidad" intelectual, y le provoca dificultades y trastornos tanto en su relación con los demás, según los valores y las demandas de la propia sociedad, como en su conductaindividual.- Esta situación ha provocado históricamente una marginación y una desadaptación de estos individuos, pues la sociedad no acepta las diferencias incluso puede verlas como un peligro para su propia integridad.- En este ambiente social se ha desarrollado el tratamiento del deficiente mental que atraviesa por diversas fases en su atención, pero siempre con la idea de "diferencia e inferioridad" presentes.-
El trisómico – 21 tarda algún tiempo en procesar la informacióny responder.- El mensaje que le llega efectúa un recorrido por su estructura cognitiva y pierde información en la discontinuidad sináptica que presentan sus conexiones interneuronales.-
Se sabe que el crecimiento mental de los sujetos disminuidos mentales está directamente relacionado con el nivel de disminución mental: cuanto más disminuido, más lento es su crecimiento mental.- De la misma manera cuanto más disminuido es el individuo, más corto es el período del crecimiento mental.-

El currículum tradicional se centra en los conocimientos útiles y en las habilidades básicas que son estrategias de aprendizaje muy generales, como resolver problemas, utilizar la memoria con eficacia y seleccionar los métodos de trabajo apropiados pero son a menudo descuidadas.-
Es necesario la creación de nuevos programas y estrategias educativas que facilitar la enseñanza a los niños con deficiencias, dado que tienen ciertas diferencias en cuanto al procesamiento de sus estrategias cognitivas.-
Los niños con retraso mental tienen menos conocimientos acerca de su propio conocimiento y de su memoria, procesan la información más lentamente y apenas poseen estrategias para utilizar esa información que aprendieron.-

Tratamiento Y Rehabilitación.-
Hoy se puede asegurar que ningún medicamento ha probado su eficiencia para mejorar los problemas que lleva consigo el Síndrome de Down.- No hay ninguna medicina milagrosa, el único, milagro que cabe esperar es su adecuada educación.-
Los principales objetivos de la educación deben ser:
La coordinación motora, de movimientos gruesos y finos.-
La comunicación interpersonal.-

El lenguaje.-
Los hábitos de autonomía personal y competencia social.-
Evitar la adquisición de conductas inadecuadas.-
Los aprendizajes escolares.-
La preparación para el trabajo.
El desarrollo de la personalidad.-

La educación comienza desde el nacimiento; la primera infancia del niño es muy importante para su desarrollo pleno y la relación madre – hijo configura la afectividad y la personalidad.- En el caso de un niño cuya deficiencia es conocida desde el nacimiento las relaciones se distorsionan y por lo tanto los primeros aprendizajes se ven afectados, de manera que la educación debe ser tan temprana como sea posible, que ayude a la estimulación del lenguaje y el desarrollo cognitivo del niño con Síndrome de Down.-
Las posibilidades de aprendizaje de un niño con este Síndrome son amplias y sus adquisiciones de habilidades varias pueden hacer de este niño un sujeto bien integrado familiar y socialmente.- El nivel intelectual varía muchísimo, hay algunos deficientes severos y aún profundos, como así también los hay con cocientes intelectuales muy próximos a la normalidad.-
Dentro del programa educativo merecen especial atención los objetivos que se centran en la coordinación motora, tanto en movimientos gruesos como finos.-
El lenguaje es el problema que más angustia a las familias por su complejidad y por lo tanto requiere mayor atención.- El habla no es un fenómeno unitario, en él intervienen la respiración, la fonación, la articulación, el ritmo, la audición por lo tanto se debe empezar con una reeducación adecuada lo más temprana posible.-
La comprensión verbal parece ser mayor que la posibilidad de expresión debido a la lentitud de las respuestas y a las dificultades de evocación.-
Las alteraciones de la configuración neuronal, la hipotonía generalizada y las relaciones familiares distorsionadas durante la infancia son las principales causas de los problemas de las personas con Síndrome de Down, cuyo único remedio es una educación adecuada, impartida desde el nacimiento.-

Sindrome de Holt-Oram

Los síndromes cardiomiélicos comprenden cardiopatías congénitas y malformaciones esqueléticas de los miembros superiores, y están relacionados con mutaciones deletéreas de factores de transcripción con dominios del tipo T-Box. El síndrome de Holt-Oram se debe a una mutación dominante en el gen TBX5 que altera la estructura tridimensional de la proteína impidiendo su correcta unión al ADN. Se han descrito varias mutaciones puntuales y deleciones de TBX5 en pacientes con fenotipo de síndrome de Holt-Oram. Pacientes y métodos El paciente es un niño con una comunicación interauricular (CIA) del tipo ostium secundum grande y una comunicación interventricular (CIV) diagnosticados por clínica (soplo) y ecocardiografía. Presenta además unos dedos pulgares algo hipoplásicos y con un emplazamiento distal bilateral, con un índice de implantación de 0,19 frente a una media normal de 0,50 para su edad gestacional al nacer. Es remitido a la consulta de Genética para descartar microdeleción 22q11.2. Resultados El cariotipo y la hibridación in situ de fluorescencia (FISH) con sonda D22S75 resultaron normales y debido a los hallazgos clínicos se realizó un estudio molecular para el síndrome de Holt-Oram. Se encontró una mutación en el intrón 7 de TBX5 que produce una probable alteración del splicing del gen que da lugar a una proteína truncada en su extremo C-terminal. Los padres del propósito presentan una secuencia normal para el gen, lo que indica que la mutación se produjo de novo, sin que pueda descartarse un mosaicismo germinal en los padres. Conclusiones El síndrome de Holt-Oram es la causa más frecuente de síndrome cardiomiélico. Debería ser objeto de estudio molecular todo niño con malformaciones cardíacas y alteraciones de las extremidades superiores como pulgares ausentes, hipoplásicos, distalmente emplazados o trifalángicos.

El Síndrome de Holt - Oram se caracteriza por malformaciones de miembros superiores y defecto cardiovascular.
Estos defectos son sumamente variables en presentación y severidad, por lo que dos personas con el mismo síndrome
pueden tener cuadros aparentemente distintos.
En el Síndrome de Holt - Oram la inteligencia no está afectada, y la supervivencia y calidad de vida dependen de las
malformaciones presentes.

Genética
El SHO es causado por la mutación del gen TBX5, situado en el cromosoma 12. La mutación es un cambio en la
secuencia química del gen, y no es visible al microscopio. Por eso, las personas con SHO tienen cromosomas normales.
El SHO se transmite en forma dominante. Esto significa que basta que una de las dos copias del gen TBX5 presente
la mutación para que se produzca el SHO, aunque la expresividad es muy variable. Toda persona con SHO tiene un
50% de probabilidad de transmitir el gen mutante a cada uno de sus hijos, y la severidad del defecto que ellos pudieran
tener es impredecible. En algunos casos, la persona afectada por el SHO representa una nueva mutación; es decir,
los padres no la han transmitido.

Recomendaciones.

1) En cada caso debe tratarse las malformaciones presentes con el especialista correspondiente.
2) Por razones de consejo genético conviene que los padres de un niño nacido con SHO sean examinados
cuidadosamente para detectar rasgos mínimos.
3) La persona con SHO y su familia deben recibir asesoría genética.
4) Cuando hay defectos visibles o causantes de limitación conviene considerar asesoría psicológica profesional
para el niño afectado y su familia.

Sindrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet

SINDROME DE BARDET-BIEDL

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria que afecta muchas partes del cuerpo.

La Obesidad, la Retinitis Pigmentaria (ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión periférica), el Retardo Mental, el Hipogonadismo, el Daño Renal y la Polidactilia (dedos extras en los pies), definen las características del Síndrome de Bardet-Biedl.

HERENCIA

Han sido identificadas 2 formas:

El síndrome de Bardet-Biedl 1, que NO tiene relación con el cromosoma 16.

El síndrome de Bardet-Biedl 2, que SI tiene relación con el cromosoma 16.

El síndrome de Bardet-Biedl se transmite genéticamente a través de las familias por herencia autosomica recesiva. En este tipo de herencia, ambos padres llamados portadores, tienen un gen del síndrome apareado con un gen normal.

Cada uno de sus hijos tiene entonces una posibilidad del 25% (o una oportunidad en cuatro) de heredar los dos genes de Bardet-Biedl (uno de cada padre) necesarios para causar esta enfermedad. Los portadores son sanos porque sólo tienen una copia del gen. En este momento, es imposible determinar si alguien es portador del Síndrome de Bardet-Biedl sino hasta el nacimiento de un niño afectado.

DESCRIPCION CLINICA

El diagnóstico del Síndrome de Bardet-Biedl es normalmente confirmado en la niñez cuando se descubren los dedos extras del pie, los síntomas de retinitis pigmentaria subsecuentes y la obesidad. También es común la presencia de piel extra entre los dedos del pie. La mayoría de los individuos tienen también pies y manos cortas y anchas.

La obesidad puede estar presente en la niñez entre el primer y segundo año de vida y antes de la pubertad; y normalmente se limita al tronco del cuerpo. Muchos individuos también son más bajos que el promedio. La causa de la obesidad es aun desconocida pero parece ser una combinación compleja de hiperfagia (comer mucho y en gran cantidad, sin control) y un inadecuado uso del gasto de calorías.

Aproximadamente la mitad de los individuos con el Síndrome de Bardet-Biedl experimenta disminuciones en su desarrollo mental que van desde daños ligeros al retardo en el desarrollo emocional y el retraso mental. El grado de retraso mental puede ir desde disminuciones cognoscitivas moderadas a retraso mental severo.

Los individuos también pueden experimentar enfermedades renales. Las anormalidades renales pueden afectar la estructura y la función de los riñones y pueden llevar a un deterioro renal severo.

Al alcanzar la madurez, los hombres con Síndrome de Bardet-Biedl pueden tener genitales pequeños. Dado que el tamaño del órgano sexual femenino es más difícil de evaluar, no se sabe cuántas mujeres tienen esta característica. Las mujeres con Bardet-Biedl pueden experimentar ciclos menstruales irregulares.

TRATAMIENTO

No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl.

Definitivamente se tiene que controlar la obesidad con un plan de alimentación y educación en los hábitos alimentarios al entorno familiar desde edad temprana.

La polidactilia se trata de manera quirúrgica.

Cuando la visión empeora, los individuos se beneficiarán con del uso de ayudas de baja visión y entrenamiento en orientación y movilidad.

Para manejar las complicaciones de la enfermedad renal asociada debe ser examinado por un nefrólogo (médico especializado en enfermedades del riñón).

Tiene que tener terapia física, de rehabilitación y según el retardo mental será el apoyo requerido.

PRONÓSTICO

La continua investigación científica se dirige a localizar e identificar los genes que causan el Síndrome de Bardet-Biedl. Ya se han trazado los genes (localizando una región específica) en los cromosomas humanos (cromosoma 16). Esta investigación es el primer paso para el desarrollo de un medio de prevenir o tratar las características asociadas al Síndrome de Bardet-Biedl.

El Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, no puede ser considerado como tal ya que en el Síndrome de Bardet-Biedl no existe paraplejía (parálisis) y en el Síndrome de Laurence-Moon no prevalece la polidactilia ni la obesidad y si existe parálisis. Por lo tanto son dos entidades diferentes.

El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad rara. Su prevalencia varía en gran medida. Croft y Swift determinaron en 1990 esta tasa para la población norteamericana en 1/100 000.Estudios más recientes sitúan la prevalencia en europa en el rango de 1/125 000 a 1/175 000. En poblaciones aisladas o con mayor consanguineidad, la prevalencia puede ser mayor. Por ejemplo, entre los beduinos de Kuwait se estima en 1/13 500,y en la isla de Newfoundland, en Terranova es de 1/17 000, posiblemente debido a un efecto fundador.

El síndrome es familiar y se transmite como autosómico recesivo. El locus del cromosoma 3 aparece enlazado con la polidactilia de los cuatro miembros, mientras el cromosoma 15 se asocia con obesidad mórbida y es mayormente confinada a manos, y el cromosoma 16 representa la forma "plana".

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Síndrome de Bloch-Sulzberger

INTRODUCCIÓN
La Incontinentia Pigmenti (IP) fue descrita por Garrod en
1906, y por Bloch y Sulzberger en 1926 y 1928, respectivamente.
Se define como una genodermatosis clasificada unas
veces como facomatosis y otras como síndrome cromosomial
inestable. Su transmisión sigue un patrón de herencia dominante
ligado al cromosoma X; siendo su lugar de localización
el locus XP11.21, normalmente asociado a aneuploidías cromosómicas
o mosaicismos somáticos (1).
Este raro desorden hereditario, cursa con importantes
manifestaciones en los tejidos neuro-ectodérmicos, oculares y
músculo-esqueletales, lo que determina la presencia de alteraciones
neurológicas, oculares y dentales junto a manifestaciones
cualitativas de la piel. Sus formas más habituales son:
la hipomelanosis de Ito o nevus acrómico, el síndrome de
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y el síndrome de Bloch
Sulzberger. Este suele aparecer o desde el nacimiento o dentro
de los tres primeros años de vida. Afecta casi exclusivamente
a las mujeres y, en los varones, resulta habitualmente
mortal. Suele presentar tres estadios: inflamatorio (enrojecimiento
y vesiculación lineal de la piel, sobre todo, a nivel de
extremidades; verrucoso (liquenificación, fundamentalmente
localizable, en el tronco; y de pigmentación (manchas irregulares
“café con leche” o grisácea). Esta fase, en algunos
casos, suele dejar paso a involuciones de tipo atrófico. El
diagnóstico en el síndrome de Bloch-Sulzerberger se confirma
mediante hallazgos histológicos específicos. Entre las
manifestaciones clínicas generales, aparte de las lesiones
cutáneas, pueden existir displasias retinianas, cataratas, alopecias
y lesiones neurológicas (convulsiones tónico-clónicas,
parálisis espástica, retraso psicomotor o incluso microcefalia
o hidrocefalia). Entre las manifestaciones odontológicas,
sobresalen las agenesias dentarias (en dentición temporal y
permanente), los dientes cónicos y las alteraciones del esmalte.
Estas alteraciones dentales, que ocurren en un 80% de los
casos, son de considerable importancia diagnóstica, pues al
contrario que las lesiones dermatológicas, van a persistir a lo
largo de toda la vida.

Incontinencia pigmentaria
Es una afección cutánea transmitida de padres a hijos que causa inusual formación de ampollas y cambios en el color de la piel.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La incontinencia pigmentaria (IP) es causada por una anomalía genética y, en la mayoría de los casos, hay un problema con uno de los genes localizados en el cromosoma X.

La afección se observa con más frecuencia en las mujeres y puede ser mortal cuando ocurre en los hombres.

La mayoría de los bebés que nacen con esta afección desarrollan una decoloración de la piel en las primeras dos semanas. La piel decolorada se presenta cuando una sustancia llamada melanina, que le da el color a la piel, se acumula debajo de ésta.

Síntomas
Los bebés con incontinencia pigmentaria nacen con área veteadas con ampollasampollas, que al sanar, se tornan en protuberancias ásperas. Finalmente, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentaciónhiperpigmentación. Después de algunos años, la piel retorna a la normalidad. En algunos adultos, puede haber áreas de piel de color más claro ( hipopigmentación).

La incontinencia pigmentaria está asociada con problemas en el sistema nervioso centralsistema nervioso central, como:
•Retraso en el desarrollo
•Pérdida del movimiento (parálisis)
•Retardo mental
•Espasmos musculares
•ConvulsionesConvulsiones
Las personas con incontinencia pigmentaria también presentan dientes anormales, pérdida del cabellopérdida del cabello y problemas visualesproblemas visuales.

Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico, examinará los ojos y evaluará el movimiento muscular.

Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratascataratas, estrabismoestrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.

Expectativas (pronóstico)
La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.

Complicaciones
•Retraso en el desarrollo
•Infecciones de la piel ampollada
•Retardo mental
•Espasticidad muscular
•Parálisis
•Convulsiones
•Dificultad para caminar
•Problemas visuales
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe llamar al médico si:
•Se presentan antecedentes familiares de este trastorno y se está considerando la posibilidad de tener hijos.
•Si el niño muestra síntomas de este trastorno.
PrevenciónPrevención
La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos.

Nombres alternativos
Síndrome de Bloch-Sulzberger

Sindrome de Kluver Bucy

El síndrome de Klüver-Bucy (Klüver syndrome) es un trastorno de la conducta que sucede cuando los lóbulos temporales mediales del cerebro tienen alterada su función. La amígdala está particularmente implicada en la patogenia de este síndrome.

Descubrimiento en monos Rhesus
Los epónimos del síndrome son los doctores Heinrich Klüver y Paul Bucy, quienes retiraron los lóbulos temporales de ambos lados en monos Rhesus en un intento de determinar su función. Esto provocó en los monos el desarrollo de agnosia visual, cambios emocionales, alteraciones en la conducta sexual, hipermetamorfosis y tendencias orales. Aunque los monos podían ver, eran incapaces de reconocer incluso los objetos que previamente les eran familiares, ni tampoco su uso. Parecían examinar su ambiente con la boca en lugar de con los ojos ("tendencias orales") y desarrollaron el deseo de explorarlo todo ("hipermetamorfosis").

Su conducta sexual manifiesta se incrementó dramáticamente ("hipersexualidad") y los monos se solazaban en una conducta sexual indiscriminada, con masturbaciones y actos homo y heterosexuales.

Emocionalmente los monos se volvieron desmotivados y sus expresiones faciales y vocalizaciones se hicieron menos expresivas. También tenían menos miedo de cosas que les habrían infundido pánico de forma instintiva en su estado natural, como los humanos o las serpientes. Incluso tras ser atacados por una serpiente, seguían aproximándose a ella de buena gana. A este tipo de cambio se le llamó "apacibilidad".

En seres humanos
Las personas con lesiones en sus lóbulos temporales (lesiones bilaterales) muestran conductas similares. Pueden mostrar conductas exploratorias orales o táctiles (tocamientos o succiones socialmente inapropiadas); hipersexualidad, bulimia, trastornos de la memoria, emociones planas (apacibilidad) y astereognosia o incapacidad para reconocer objetos y prosopagnosia o incapacidad para reconocer caras. Raramente, si es que se da alguna vez, se desarrolla el síndrome al completo en seres humanos. No obstante, se han observado partes de él en pacientes con daños bilaterales extensos en el lóbulo temporal por herpes u otras encefalitis, Alzheimer, enfermedad de Pick, etiologías postraumáticas o enfermedades cerebrovasculares.

En Resumen:

Síndrome caracterizado por las tendencias orales, un afecto embotado, cambios a nivel de los hábitos alimentarios (bulimia), hipersexualidad también una agnosia visual auditiva. Ello resulta de una afección temporal bilateral como en el caso de la encefalitis herpética.

Queratoconjuntivitis seca

La queratoconjuntivitis seca se presenta cuando las glándulas lacrimales producen menos lágrimas, tanto en humanos como en otras especies.

Causas, incidencia y factores de riego

La queratoconjuntivitis seca generalmente se presenta en personas que, aparte de esto, son saludables y es más común en personas mayores, dado que la producción de las lágrimas disminuye con la edad. En casos raros, puede estar asociado con artritis reumatoidea, lupus eritematoso y otros trastornos similares. Igualmente, puede ser causada por quemaduras químicas o térmicas.

La deficiencia de vitamina A es una causa común en áreas del mundo en donde es común la desnutrición. Esta afección es rara en los Estados Unidos.

Signos y exámenes

El oftalmólogo puede inspeccionar la película que se le toma a la lágrima utilizando una lámpara de hendidura (biomicroscopio). Se puede colocar un colorante en el ojo, como la fluoresceína, para hacer que dicha película sea más visible. El médico puede hacer una prueba de Schirmer para medir la tasa de producción de lágrimas, usando una mecha de papel calibrado que se coloca en el extremo del párpado.

La córnea del ojo puede estar gruesa y la persona puede presentar reducción en la agudeza visual.

Tratamiento

Como tratamiento, se pueden usar gotas para humedecer, llamadas lágrimas artificiales, y los ungüentos lubricantes pueden servir para casos más severos. Se pueden colocar pequeños tapones en los conductos de drenaje de las lágrimas para ayudar a que éstas permanezcan en la superficie del ojo.

Expectativas

La mayoría de los pacientes con este síndrome del ojo seco presentan molestias, pero no pérdida de la visión. En los casos severos, se puede dañar o infectar la córnea (ventana transparente en la parte anterior del ojo).

Complicaciones

Las úlceras o infecciones de la córnea son complicaciones serias.

Situaciones que requieren asistencia medica

Se debe buscar asistencia médica de inmediato si se presenta resequedad en los ojos y ocurre un incremento súbito de la molestia o el enrojecimiento, o si se presenta una disminución súbita en la visión.

Prevención

No hay forma de prevenir la queratoconjuntivitis seca, pero sus complicaciones se pueden prevenir con el uso de gotas o ungüentos para lubricar y humedecer los ojos.

Estudio de caso: Proteínas misteriosas y la vCJD

"¿SABES, LISA?, CREO QUE hay algo mal en mi", dijo su hermana la joven de 22 años llena de energía y ganadora de una beca. Era 2001 y Charlene había vivido en Estados Unidos por nueve años cuando comenzó a perder la memoria y a experimentar repentinos cambios de humor. Durante el siguiente año, sus síntomas empeoraron; las manos de Charlene temblaban, sufría ataques incontrolables en los que se mordía y golpeaba , y se volvió incapaz de caminar. Charlene era victima de la "enfermedad de las vacas locas", que contrajo casi 10 años atrás, cuando vivía en Inglaterra. En junio de 2004, luego de haber estado postrada en cama y de ser incapaz de poder deglutir alimentos durante dos años, Charlene se convirtió en el primer residente de Estados Unidos que murió de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJD), la forma humana del mal de las vacas locas (encefalopatia espongiforme bovina o BSE). El intimidante nombre científico de la enfermedad de las vacas locas se refiere a la apariencia esponjosa de los cerebros de las vacas infectadas, vistos bajo microscopio. Los cerebros de las victimas humanas de CJD, por lo general adultos jóvenes, también terminan afectados por agujeros microscópicos. En los seres humanos la enfermedad se llama así por que se parece a una afección detectada desde hacia tiempo, llamada Creutzfeldt-Jakob (CJD). Tanto la CJD como la vCJD son enfermedades mortales.

¿Por que el ganado comenzó a morir súbitamente de BSE? Durante siglos, se supo que las ovejas sufrían de una "encefalopatia espongiforme" llamada tembladera (o scrapie), que no se trasmitía a los seres humanos ni a otro tipo de ganado. Como los síntomas de las BSE se parecen notablemente a los de la tembladera, los científicos piensan que una forma mutante de esta se volvió capaz de infectar al ganado, quizá a principios de la década de 1980. La practica, que desde entonces se elimino, de alimentar al ganado con huesos y complementos proteínicos derivados de ovejas y de otro tipo de animales probablemente transmitió la forma mutante de la tembladera de las ovejas al ganado vacuno. Desde que la BSE se identifico por primera vez en Inglaterra en 1986, se ha diagnosticado a mas de 18,000 cabezas de ganado con la enfermedad; se sacrificaron millones de ejemplares y sus cuerpos se incineraron como medida sanitaria. No fue si no hasta mediados de la década 1990, por el tiempo en que el brote de la enfermedad logro controlarse, que los oficiales reconocieron que la afección podría transmitirse a los seres humanos que ingirieran carne de ganado infectado. Aunque es probable que millones de personas hayan comido reses de carnes infectadas antes de que se reconociera el peligro, solo unas 155 personas han muerto de vCJD en el mundo. No hay evidencia de trasmisión entre seres humanos, excepto por transfusión sanguínea o por donación de órganos de una persona infectada.

Las enfermedades infecciosas mortales son comunes, así que, ¿Por que la enfermedad de las vacas locas intriga tanto a los científicos? A principios de la década de 1980, el doctor Stanley Prusiner, un investigador de la Universidad de California en San Francisco, sorprendió a la comunidad científica al mostrar evidencia de que una proteína sin material genética era la causa de la tembladera, y de que esta proteína podía transmitir la enfermedad a animales en experimentos de laboratorio. Duplico las proteínas infecciosas llamadas "priones", un termino formado por la contracción del nombre "partículas proteicas infecciosas". Como ningún agente infeccioso que careciera de material genético (ADN o ARN), los científicos analizaron los hallazgos de Prusiner con un enorme escepticismo.

Fragmento sacado del libro Biología 1: La naturaleza de la vida. Primer semestre de preparatoria Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL).

Notas

"Enfermedad de las vacas locas" en realidad se refiere a la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), una enfermedad descrita por primera vez en 1986 - en el ganado bovino, que se relaciona con una enfermedad en los seres humanos llamada variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ). Ambos desórdenes son enfermedades mortales del cerebro causadas por un prión, una partícula de proteína que carece de ácido nucleico y que se cree que es la causa de diversas enfermedades infecciosas del sistema nervioso. El vínculo entre el agente que causa la vECJ humanos de las muertes y los brotes de EEB en el ganado parece ser la dieta el consumo de carne de vacuno infectada.

No variante de las formas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), que existía antes de 1996, todavía existen y pueden tener una de las tres causas: desconocido; causado por una mutación genética, o causados por los contaminantes introducidos durante un procedimiento médico (métodos convencionales de esterilización No eliminar el prión que transmite la infección). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), menos de cinco por ciento de los no variante de la ECJ casos se introducen a través de procedimientos médicos.

¿Qué es la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas)?

EEB es un trastorno neurológico progresivo del ganado como consecuencia de la infección por un prión. En septiembre de 2006, 196 casos humanos de VCD se informó en el Reino Unido y siete en otros países.

Además de los casos de EEB en el Reino Unido (83 por ciento de todos los casos se informó de allí), los casos también han sido reportados en otros países, entre ellos Bélgica, Francia, Liechtenstein, Luxemburgo, Países Bajos, Portugal, Irlanda, Italia, Suiza , Canadá, y los Estados Unidos. Medidas de control de la salud pública se han aplicado en cada uno de los países de Europa para evitar posibles tejidos infectados por la EEB entren en la cadena alimentaria humana. Estas medidas preventivas parecen haber sido eficaces. Otros países que comunicaron un raro número de casos de EEB incluyen Japón, Grecia y Finlandia.

¿Qué es la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ)?

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una rara y fatal, trastorno cerebral que causa una rápida, progresiva demencia (deterioro de las funciones mentales), así como alteraciones neuromusculares asociados. La enfermedad, que, en algunos aspectos se asemeja a la EEB, que tradicionalmente ha afectado a hombres y mujeres entre las edades de 50 y 75 años. La variante, sin embargo, afecta a personas más jóvenes (la edad media de aparición es 28 años) y tiene características clínicas atípicas, en comparación con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

¿Cuál es el riesgo actual de contraer vCDJ al comer carne de vaca y productos de la carne de vaca procedentes del ganado de Europa?

Actualmente el riesgo parece ser muy pequeño, quizás menos de un caso por 10 billones de porciones, si es que el riesgo existe. Los viajeros que vayan a Europa y que estén preocupados sobre reducir cualquier riesgo de exposición pueden evitar la carne de vaca y los productos de la carne de vaca, o pueden seleccionar carne de vaca o productos de carne de vaca, tales como piezas enteras de carne del músculo, en vez de carne molida y salchichas. Las piezas enteras de carne de vaca tiene menos posibilidades de contaminación con los tejidos que podrían dar abrigo al agente de la BSE. No se cree que la leche y los productos lácteos transmitan el agente de la BSE. Consulte a su médico para más información.

Sindrome de Ellis-Van Creveld

Síndrome de Ellis-van Creveld

Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos.

Causas

El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.

Síntomas

• Labio leporino o paladar hendido
• Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
• Dedos adicionales (polidactilia)
• Rango de movimientos limitado
• Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas
• Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
• Baja estatura: entre 3 ½ y 5 pies (1 y 1.5 m) de alto
• Cabello escaso, ausente o de textura fina
• Anomalías dentales:
  • dientes en forma de clavija
  • dientes muy espaciados
  • dientes presentes al nacer (dientes natales)
  • Ausencia o retraso en la formación de los dientes

Signos y exámenes

Los signos de esta afección abarcan:

• Deficiencia de la hormona del crecimiento
• Anomalías cardíacas, como un agujero en el corazón (comunicación interauricular), que ocurren en aproximadamente la mitad de los casos

Los exámenes abarcan:

• Radiografía de tórax
• Ecocardiografía
• Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para mutaciones en el gen EVC
• Radiografía del esqueleto
• Ecografía
• Análisis de orina

Tratamiento

El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

Grupos de apoyo

Muchas comunidades tienen grupos de apoyo para el síndrome de Ellis-van Creveld, por lo que se le puede preguntar al médico o en el hospital local si hay una en el área.

Pronóstico

Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo general debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.

El pronóstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en la mayoría de los trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.

Posibles complicaciones

• Anomalías óseas
• Dificultad para respirar
• Cardiopatía congénita (CPC), en especial una comunicación interauricular (CIA)
• Enfermedad renal

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite al médico.

La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

Prevención

La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.

Tumor de Wilms

Tumor de Wilm

Es un tipo de cáncer renal que se presenta en los niños.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El tumor de Wilms es la forma más común de cáncer del riñón en la infancia y su causa exacta en la mayoría de los niños se desconoce.

La ausencia del iris (aniridia) es un defecto congénito que algunas veces está asociado con el tumor de Wilms. Otros defectos congénitos ligados a este tipo de cáncer renal abarcan algunos problemas de las vías urinarias y el agrandamiento de un lado del cuerpo, una afección llamada hemihipertrofia.

Es más común entre algunos hermanos y gemelos, lo cual sugiere una posible causa genética.

La enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 200.000 a 250.000 niños. Por lo general ataca cuando el niño tiene más o menos tres años y rara vez se presenta después de los 8 años.

Síntomas

• Dolor abdominal
• Estreñimiento
• Fiebre
• Sensación de molestia o inquietud general (malestar)
• Presión arterial alta
• Aumento del tamaño de un solo lado del cuerpo
• Inapetencia
• Náuseas
• Hinchazón en el abdomen (hernia o masa abdominal)
• Vómitos

Nota: la orina de color anormal puede también estar asociada con esta enfermedad.

Signos y exámenes

Se hace énfasis especialmente en la historia clínica y en el examen físico. El médico indagará sobre antecedentes familiares de cáncer y buscará anomalías congénitas asociadas en el niño.

Un examen físico revela una masa abdominal. Es posible que también se presente presión arterial alta.

La presencia de sangre en la orina se da en menos del 25% de los niños.

Algunos de los exámenes son:

• Ecografía abdominal
• Radiografía abdominal
• BUN
• Radiografía de tórax
• Conteo sanguíneo completo (puede mostrar anemia)
• Creatinina
• Depuración de la creatinina
• TC del abdomen
• Pielografía intravenosa
• Análisis de orina

Se pueden requerir otros exámenes para determinar si el tumor se ha diseminado.

Tratamiento

La persona debe evitar aguijonear o presionar sobre el área abdominal del niño si se le ha diagnosticado esta afección. Asimismo, debe tener cuidado durante el baño y manipulación para evitar lesionar el sitio del tumor.

El primer paso en el tratamiento es establecer la etapa del tumor. La estadificación ayuda a los médicos a determinar cuán lejos se ha diseminado y planear el mejor tratamiento. La cirugía para extirpar el tumor se programa lo más pronto posible. Si el tumor se ha diseminado, es posible que también sea necesario extirpar los tejidos y órganos circundantes.

Con frecuencia, se inicia radioterapia y quimioterapia después de la cirugía, dependiendo de la etapa del tumor.

Expectativas (pronóstico)

Los niños cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curación del 90% con el tratamiento apropiado.

Complicaciones

El tumor puede volverse muy grande, pero generalmente permanece autoencerrado. La complicación más preocupante es la diseminación del tumor a los pulmones, al hígado, a los huesos o al cerebro.

Se puede presentar hipertensión arterial y daño renal como resultado del tumor o de su tratamiento.

La extirpación de un tumor de Wilms de ambos riñones puede afectar la función renal.

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si se descubre una masa en el abdomen de su hijo, sangre en la orina u otros síntomas que sugieran la presencia del tumor de Wilms.

Igualmente, debe consultar si su hijo está recibiendo tratamiento para esta afección y los síntomas empeoran o se presentan nuevos síntomas, especialmente tos, dolor torácico, pérdida de peso o fiebres persistentes.

Prevención

Se puede recomendar un examen de los riñones con ultrasonido para los niños con un alto riesgo conocido de presentar un tumor de Wilms.

Nombres alternativos

Tumor del riñón o Tumor renal; Nefroblastoma

Sindrome de Duane

Síndrome de Duane (también conocido como Síndrome de Stilling-Türk-Duane) es una alteración congénita de la movilidad ocular, que se produce debido a una inervación anómala del músculo del recto lateral del ojo.

Descripción

Fue descrito por primera vez por Stilling en el año 1887, y más tarde por Türk, pero hasta el año 1905 no fue descrito detalladamente. Lo hizo el científico que da nombre a este síndrome, Duane. Es prevalente en mujeres, frecuentemente familiar, y se asemeja a una parálisis -de hecho, muchos médicos suelen diagnosticarlo como tal-. Generalmente es unilateral, afectándose con mayor frecuencia el ojo izquierdo.

Normalmente se asocia con el Síndrome de Klippel-Feil, lo que traduce en malformaciones en la cara, las orejas y los dientes. Es de carácter probable autosómico dominante. El síndrome de Duane suele producir tropía -es decir, estrabismo- y tortícolis -posición anómala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-.

Tipos

Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad, siendo la más afectada la que realizó Huber,^[1] basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografía.

• Duane Tipo I: es el más frecuente de todos. El que lo padece carece de actividad eléctrica en el recto lateral en la abducción, pero si en la aducción.

• Duane Tipo II: existe actividad eléctrica en el recto lateral tanto en abducción como en aducción, lo que supone una disminución del campo de visión al existir una cierta limitación de movimientos.

• Duane Tipo III: existe una contracción de ambos músculos horizontales, recto medio y recto lateral, tanto en abducción como en aducción, lo que supone ausencia de estos movimientos.

Sindroma de Wolfram

El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara, congénita y multisistémica que se cree debida a una disfunción (mal funcionamiento) del ADN tanto nuclear como mitocondrial. El síndrome de Wolfram afecta por igual a hombres y a mujeres y se puede heredar como rasgo autosómico recesivo.
Sus características son de una naturaleza muy compleja. Dado que afecta a los procesos de oxidación mitocondrial, especialmente en las células del cerebro, músculos, riñones y páncreas, los principales síntomas asociados a este síndrome son: diabetes insidiosa, diabetes mellitus y déficits de la visión (pérdida progresiva de la agudeza visual como consecuencia de la atrofia del nervio óptico) y de la audición (en frecuencias agudas) y suele cursar con alteraciones en el tracto urinario.

Descripción

El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa también conocida por el término acrónimo DIDMOAD (DIDMAOS en español), que se refiere a sus principales componentes clínicos: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.

Etiopatogenia

Las causas de este síndrome no se conocen con exactitud todavía. En la mayoría de los casos se evidencia una herencia autosomica recesiva, (es decir que se tienen que heredar la versión alterada del gen de ambos progenitores para padecer la enfermedad), aunque en algunos pacientes parece existir cierta herencia mitocondrial, (que seria solamente de herencia materna).El síndrome de Wolfram es una enfermedad genéticamente muy heterogénea, se da con la misma frecuencia en hombres y mujeres; y por ahora no se han encontrado casos en razas no caucásicas. El gen de la wolframina, cuyas mutaciones podrían ser parte de la base de la enfermedad, ha sido mapeado en el cromosoma 4p16.1. La wolframina se encuentra en células de todo el organismo, siendo sus concentraciones más altas en el corazón, cerebro, pulmones y páncreas; aunque su función se desconoce por ahora parece jugar un papel en el procesamiento de otras proteínas y en la supervivencia de las células nerviosas y pancreáticas.

Manifestaciones clínicas

Se trata de un síndrome con enormes variedades clínicas, la severidad de cada uno de los componentes que lo integran varia de paciente a paciente, al igual que la velocidad de aparición; pacientes incluso de la misma familia pueden padecer el síndrome con una severidad distinta. Los componentes esenciales son la Diabetes Mellitus y la Atrofia Óptica.

Normalmente la diabetes mellitus es el primer componente en aparecer y suele hacerlo en la primera década junto con la atrofia del nervio óptico que aparece después. La perdida progresiva y bilateral de las fibras del nervio óptico hacen que la visión se vaya deteriorando de manera progresiva, lo que en la mayoría de los casos, alrededor de la tercera década, desemboca en la ceguera.

La diabetes insípida central aparece generalmente en la segunda década, se trata de un trastorno en la que por el déficit de la hormona vasopresina, el organismo es incapaz de concentrar la orina; esto hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratación del paciente.

La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome. Suele aparecer entre la primera y segunda década y aunque al principio afecta mas a las frecuencias agudas, su curso progresivo hace que en la mayoría la audición se vea afectada de manera intensa

Los pacientes suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiatricas de tipo alteraciones conductuales y conductas suicidas. La muerte ocurre de manera temprana, muchas veces debido al fallo respiratorio ocasionado por la degeneración progresiva del tronco del encéfalo.

Diagnostico

Debido a la complejidad genética del síndrome de Wolfram el diagnostico hoy por hoy sigue siendo clínico. Es importante la vigilancia en los jóvenes con diabetes mellitus de la aparición de cualquiera de los otros síntomas del DIDMOAD. LA aparición es generalmente secuencial aunque no siempre sigue un orden concreto. Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronostico de la misma. También es muy importante el consejo genético debido a su componente hereditario.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades que asocien atrofia óptica y sordera hereditaria:

• El síndrome de Alström (diabetes mellitus juvenil, sordera, atrofia óptica debido a la degeneración retiniana, obesidad e hipogonadismo).
• El síndrome de Refsum (diabetes mellitus juvenil, sordera, retinitis pigmentaria atípica, polineuritis, ictiosis, lesiones cardíacas y depósito de ácido fitánico).
• Del síndrome de Bardet-Biedl (retinitis pigmentaria atípica, obesidad, hipogonadismo, polidactalia e inteligencia reducida)
• La enfermedad de Schuller-Christan (exoftalmos, atrofia óptica, defectos craneales y diabetes mellitus).
• Debería excluirse el craneofaringioma, el tumor más común que causa la atrofia óptica y la diabetes insípida.

Tratamiento

No existe hoy en día ningún tratamiento curativo de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es el control de los síntomas y evitar los efectos deletéreos de la diabetes mellitus y de la diabetes insípida, lo que en muchas ocasiones, como ya se dijo condiciona el pronostico. Por la diversidad y gravedad de las anomalías que presentan es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialistas, pero en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar. Este enfoque se viene realizando con éxito en varios hospitales de Europa y Estados Unidos. En España sin embargo no existe por ahora ninguna unidad de este tipo, aun cuando existe una demanda real tanto por parte de los pacientes afectados como por los propios facultativos.

El tratamiento se dirigirá al control de la diabetes mellitus con dieta asociada o no a fármacos; y al control de la diabetes insípida mediante la administración de vasopresina o clorpropamida para la producción de hormona antidiurética. La pérdida auditiva sensorial puede reducirse con la utilización de ayuda auditiva. Se han publicado casos de recuperación visual sólo en algunas ocasiones mediante la destrucción quirúrgica de las adherencias de la aracnoiditis optoquiasmática. La cirugía puede ser necesaria en casos de uropatía.

Recursos

Asociación Nacional del Síndrome de Wolfram. (DIDMOAD)

• Domicilio: C/ Tomás de Aquino, 3, 2º
• Localidad: 314004 Córdoba
• Provincia: Córdoba
• Teléfono: 957238046
• correo-e: alopezbae@nexo.es
• WEB: http://www.arrakis.es/~apascide/Aewlfram.htm