INTRODUCCIÓN
La Incontinentia Pigmenti (IP) fue descrita por Garrod en
1906, y por Bloch y Sulzberger en 1926 y 1928, respectivamente.
Se define como una genodermatosis clasificada unas
veces como facomatosis y otras como síndrome cromosomial
inestable. Su transmisión sigue un patrón de herencia dominante
ligado al cromosoma X; siendo su lugar de localización
el locus XP11.21, normalmente asociado a aneuploidías cromosómicas
o mosaicismos somáticos (1).
Este raro desorden hereditario, cursa con importantes
manifestaciones en los tejidos neuro-ectodérmicos, oculares y
músculo-esqueletales, lo que determina la presencia de alteraciones
neurológicas, oculares y dentales junto a manifestaciones
cualitativas de la piel. Sus formas más habituales son:
la hipomelanosis de Ito o nevus acrómico, el síndrome de
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y el síndrome de Bloch
Sulzberger. Este suele aparecer o desde el nacimiento o dentro
de los tres primeros años de vida. Afecta casi exclusivamente
a las mujeres y, en los varones, resulta habitualmente
mortal. Suele presentar tres estadios: inflamatorio (enrojecimiento
y vesiculación lineal de la piel, sobre todo, a nivel de
extremidades; verrucoso (liquenificación, fundamentalmente
localizable, en el tronco; y de pigmentación (manchas irregulares
“café con leche” o grisácea). Esta fase, en algunos
casos, suele dejar paso a involuciones de tipo atrófico. El
diagnóstico en el síndrome de Bloch-Sulzerberger se confirma
mediante hallazgos histológicos específicos. Entre las
manifestaciones clínicas generales, aparte de las lesiones
cutáneas, pueden existir displasias retinianas, cataratas, alopecias
y lesiones neurológicas (convulsiones tónico-clónicas,
parálisis espástica, retraso psicomotor o incluso microcefalia
o hidrocefalia). Entre las manifestaciones odontológicas,
sobresalen las agenesias dentarias (en dentición temporal y
permanente), los dientes cónicos y las alteraciones del esmalte.
Estas alteraciones dentales, que ocurren en un 80% de los
casos, son de considerable importancia diagnóstica, pues al
contrario que las lesiones dermatológicas, van a persistir a lo
largo de toda la vida.
Incontinencia pigmentaria
Es una afección cutánea transmitida de padres a hijos que causa inusual formación de ampollas y cambios en el color de la piel.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La Incontinentia Pigmenti (IP) fue descrita por Garrod en
1906, y por Bloch y Sulzberger en 1926 y 1928, respectivamente.
Se define como una genodermatosis clasificada unas
veces como facomatosis y otras como síndrome cromosomial
inestable. Su transmisión sigue un patrón de herencia dominante
ligado al cromosoma X; siendo su lugar de localización
el locus XP11.21, normalmente asociado a aneuploidías cromosómicas
o mosaicismos somáticos (1).
Este raro desorden hereditario, cursa con importantes
manifestaciones en los tejidos neuro-ectodérmicos, oculares y
músculo-esqueletales, lo que determina la presencia de alteraciones
neurológicas, oculares y dentales junto a manifestaciones
cualitativas de la piel. Sus formas más habituales son:
la hipomelanosis de Ito o nevus acrómico, el síndrome de
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y el síndrome de Bloch
Sulzberger. Este suele aparecer o desde el nacimiento o dentro
de los tres primeros años de vida. Afecta casi exclusivamente
a las mujeres y, en los varones, resulta habitualmente
mortal. Suele presentar tres estadios: inflamatorio (enrojecimiento
y vesiculación lineal de la piel, sobre todo, a nivel de
extremidades; verrucoso (liquenificación, fundamentalmente
localizable, en el tronco; y de pigmentación (manchas irregulares
“café con leche” o grisácea). Esta fase, en algunos
casos, suele dejar paso a involuciones de tipo atrófico. El
diagnóstico en el síndrome de Bloch-Sulzerberger se confirma
mediante hallazgos histológicos específicos. Entre las
manifestaciones clínicas generales, aparte de las lesiones
cutáneas, pueden existir displasias retinianas, cataratas, alopecias
y lesiones neurológicas (convulsiones tónico-clónicas,
parálisis espástica, retraso psicomotor o incluso microcefalia
o hidrocefalia). Entre las manifestaciones odontológicas,
sobresalen las agenesias dentarias (en dentición temporal y
permanente), los dientes cónicos y las alteraciones del esmalte.
Estas alteraciones dentales, que ocurren en un 80% de los
casos, son de considerable importancia diagnóstica, pues al
contrario que las lesiones dermatológicas, van a persistir a lo
largo de toda la vida.
Incontinencia pigmentaria
Es una afección cutánea transmitida de padres a hijos que causa inusual formación de ampollas y cambios en el color de la piel.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La incontinencia pigmentaria (IP) es causada por una anomalía genética y, en la mayoría de los casos, hay un problema con uno de los genes localizados en el cromosoma X.
La afección se observa con más frecuencia en las mujeres y puede ser mortal cuando ocurre en los hombres.
La mayoría de los bebés que nacen con esta afección desarrollan una decoloración de la piel en las primeras dos semanas. La piel decolorada se presenta cuando una sustancia llamada melanina, que le da el color a la piel, se acumula debajo de ésta.
Síntomas
Los bebés con incontinencia pigmentaria nacen con área veteadas con ampollasampollas, que al sanar, se tornan en protuberancias ásperas. Finalmente, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentaciónhiperpigmentación. Después de algunos años, la piel retorna a la normalidad. En algunos adultos, puede haber áreas de piel de color más claro ( hipopigmentación).
La incontinencia pigmentaria está asociada con problemas en el sistema nervioso centralsistema nervioso central, como:
•Retraso en el desarrollo
•Pérdida del movimiento (parálisis)
•Retardo mental
•Espasmos musculares
•ConvulsionesConvulsiones
Las personas con incontinencia pigmentaria también presentan dientes anormales, pérdida del cabellopérdida del cabello y problemas visualesproblemas visuales.
Signos y exámenes
La afección se observa con más frecuencia en las mujeres y puede ser mortal cuando ocurre en los hombres.
La mayoría de los bebés que nacen con esta afección desarrollan una decoloración de la piel en las primeras dos semanas. La piel decolorada se presenta cuando una sustancia llamada melanina, que le da el color a la piel, se acumula debajo de ésta.
Síntomas
Los bebés con incontinencia pigmentaria nacen con área veteadas con ampollasampollas, que al sanar, se tornan en protuberancias ásperas. Finalmente, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentaciónhiperpigmentación. Después de algunos años, la piel retorna a la normalidad. En algunos adultos, puede haber áreas de piel de color más claro ( hipopigmentación).
La incontinencia pigmentaria está asociada con problemas en el sistema nervioso centralsistema nervioso central, como:
•Retraso en el desarrollo
•Pérdida del movimiento (parálisis)
•Retardo mental
•Espasmos musculares
•ConvulsionesConvulsiones
Las personas con incontinencia pigmentaria también presentan dientes anormales, pérdida del cabellopérdida del cabello y problemas visualesproblemas visuales.
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico, examinará los ojos y evaluará el movimiento muscular.
Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratascataratas, estrabismoestrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.
Expectativas (pronóstico)
La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.
Complicaciones
•Retraso en el desarrollo
•Infecciones de la piel ampollada
•Retardo mental
•Espasticidad muscular
•Parálisis
•Convulsiones
•Dificultad para caminar
•Problemas visuales
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe llamar al médico si:
•Se presentan antecedentes familiares de este trastorno y se está considerando la posibilidad de tener hijos.
•Si el niño muestra síntomas de este trastorno.
PrevenciónPrevención
La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos.
Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratascataratas, estrabismoestrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.
Expectativas (pronóstico)
La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.
Complicaciones
•Retraso en el desarrollo
•Infecciones de la piel ampollada
•Retardo mental
•Espasticidad muscular
•Parálisis
•Convulsiones
•Dificultad para caminar
•Problemas visuales
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe llamar al médico si:
•Se presentan antecedentes familiares de este trastorno y se está considerando la posibilidad de tener hijos.
•Si el niño muestra síntomas de este trastorno.
PrevenciónPrevención
La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos.
Nombres alternativos
Síndrome de Bloch-Sulzberger
hola soy madre de un niño de 11 años diagnosticado con un sindrome llamado hipomelanosis de ito quisiera si es posible que me enviaran informacion acerca de esta enfermedad ya que el caso de el niño es mas complicado por que le afecto el sistema urinario ademas de todo lo mencionado anteriormente les agradezco su atencion y su informacion. mi correo es nivaljul@hotmail.com y mi nombre es elizabeth fernandez
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