Síndrome de Freeman-Seldon

El síndrome de Freeman-Seldon,
conocido también como síndrome de la cara
silbante y displasia craneocarpotarsal,1-6 se
describió por ambos autores en 1938.
Ciertas malformaciones esqueletales con
características variables se asocian con este
síndrome. Hasta el momento de nuestra
revisión, solo se habían reportado en el
mundo 50 casos.

Fue descrita por primera vez por E. A. Freeman, y J. H. Sheldon en 1938, que describieron 2 niños con lo que llamaron “distrofia cráneo – carpo - tarsal”. Posteriormente en 1963, Burian denominó al síndrome, "cara de silbador" y Jaquemain, en 1966, describió la posición congénita de la mano.
Ciertas malformaciones del esqueleto con características variables se asocian también con este síndrome.
Clínicamente está caracterizado por: microstomía (orificio bucal pequeño), cara aplanada, mejillas muy prominentes, pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), camptodactilia (flexión permanente de uno o más dedos), desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo), por lo que las manos adquieren la posición típica de aspas de molino de viento; luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, surco vertical en el centro del labio superior largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, mandíbula anormalmente pequeña, desarrollo incompleto o defectuoso de la lengua y paladar ojival o en forma de bóveda, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”.


ETIOLOGÍA
El defecto básico se desconoce, aunque
la mayoría de los casos es de presentación
esporádica, existen bastantes indicios de
que se trata de una hernia autosómica
dominante.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Este síndrome se caracteriza por
alteraciones en cráneo, cara, extremidades
y otros síntomas. Los hallazgos característicos
de este trastorno se presentan al
nacimiento.

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