Sindrome de Ellis-Van Creveld

Síndrome de Ellis-van Creveld

Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos.

Causas

El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.

Síntomas

• Labio leporino o paladar hendido
• Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
• Dedos adicionales (polidactilia)
• Rango de movimientos limitado
• Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas
• Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
• Baja estatura: entre 3 ½ y 5 pies (1 y 1.5 m) de alto
• Cabello escaso, ausente o de textura fina
• Anomalías dentales:
  • dientes en forma de clavija
  • dientes muy espaciados
  • dientes presentes al nacer (dientes natales)
  • Ausencia o retraso en la formación de los dientes

Signos y exámenes

Los signos de esta afección abarcan:

• Deficiencia de la hormona del crecimiento
• Anomalías cardíacas, como un agujero en el corazón (comunicación interauricular), que ocurren en aproximadamente la mitad de los casos

Los exámenes abarcan:

• Radiografía de tórax
• Ecocardiografía
• Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para mutaciones en el gen EVC
• Radiografía del esqueleto
• Ecografía
• Análisis de orina

Tratamiento

El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

Grupos de apoyo

Muchas comunidades tienen grupos de apoyo para el síndrome de Ellis-van Creveld, por lo que se le puede preguntar al médico o en el hospital local si hay una en el área.

Pronóstico

Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo general debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.

El pronóstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en la mayoría de los trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.

Posibles complicaciones

• Anomalías óseas
• Dificultad para respirar
• Cardiopatía congénita (CPC), en especial una comunicación interauricular (CIA)
• Enfermedad renal

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite al médico.

La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

Prevención

La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.