La deficiencia de miofosforilasa o enfermedad de McArdle es una
entidad rara. El gen para la enzima miofosforilasa ha sido clonado y localizado
en el cromosoma 11. La enfermedad se hereda de forma autosómica
recesiva con un predominio en los varones. El diagnóstico se establece
por la elevación en el contenido de glucógeno y la reducción de la actividad
de la enzima en la biopsia de tejido muscular. Presentamos cuatro
hermanos de 16,15,11 y 5 años con enfermedad de Mc Ardle. Consultaron
por dolor, calambres y mioglobinuria tras ejercicio o infección, en
uno de los casos, la mioglobinuria causó un fallo renal agudo. Tres de los
casos demostraron una reducción de la actividad de la fosforilasa en la
biopsia muscular. Nosotros comentamos los aspectos diagnósticos y también
las diferentes posibilidades terapéuticas.
INTRODUCCIÓN
Esta enfermedad fue descrita por Mc Ardle en 1951 (1).
Posteriormente, Schmidt y Mahler (2) demostraron que los
sujetos que la padecían presentaban una ausencia de la enzima
miofosforilasa en su músculo esquelético. Se han identificado
hasta 9 alteraciones enzimático-metabólicas en las vías de
degradación del glucógeno y de la glucolisis anaerobia. En
concreto, la tipo V o enfermedad de Mc Ardle se caracteriza
por un déficit de miofosforilasa, por lo que se bloquea la
degradación del glucógeno muscular a glucosa-1-fosfato. El
rasgo clínico más característico es la limitación para desarrollar
ejercicio físico por la aparición de calambres musculares.
Se observa un predominio en los varones, en los que además se
describe una mayor incidencia de fracaso renal agudo por mioglobinuria.
Su incidencia es muy baja; prueba de esto serían
los 130 casos descritos en toda la literatura. Por este motivo, a
continuación describimos los casos de cuatro hermanos que
ingresaron por cuadros de dolores musculares y debilidad tras
esfuerzo físico o infección; uno de ellos presentó un fracaso
renal agudo, hecho poco frecuente en el curso de la enfermedad;
sólo se han observado 16 casos a nivel mundial.
hola es muy cimilar a los sintomas de mi hijo solo que no se a podido demostras con esactitud si es mc ardle pero ya casi esto le sucede a el desde el año de edad y ya tiene 11 años y tiene disminucion en el musculo tivial interior y el gemelo interno y ya se cae con frecuencia y se enferma asta estando quieto bueno bay
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