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viernes, 7 de mayo de 2021

Síndrome de Paget-Schroetter

El síndrome de Paget Schroetter (PSS) es una trombosis inducida por el esfuerzo de las venas axilar y subclavia asociada con la compresión de la vena subclavia en la salida torácica. Es la variante venosa del síndrome de salida torácica (SOT). La descripción de esta entidad se remonta a 1875 cuando Sir James Paget informó de un caso de trombosis espontánea de la vena subclavia en un paciente. En 1884, von Schroetter planteó la hipótesis de que la afección era consecuencia de una lesión en la vena por movimientos musculoesqueléticos repetitivos.

Figura 1. Descripción anatómica simplificada del sitio de compresión (flecha) que puede conducir a una trombosis venosa profunda (triángulo). Reproducido de Semantic Scholar.


Incidencia

Su incidencia es de 2 por 100.000 habitantes y afecta a jóvenes (edad media 32 años) principalmente varones (2:1)3, en la extremidad superior dominante. Hasta el 80% de los pacientes refieren actividad física importante con movimientos de separación y rotación externa. La clínica clásica consiste en dolor, edema y sensación de pesadez en el miembro afectado. El inicio es brusco, en el 85%1 de los casos los síntomas comienzan antes de 24h desde la realización del ejercicio.

Fisiopatología

La tensión repetitiva de la actividad física vigorosa y la compresión de la vena subclavia de las estructuras anatómicas adyacentes conduce a la lesión venosa y la trombosis subsiguiente. Esto impide el retorno venoso de la extremidad afectada provocando edema. Con el tiempo, el cuerpo forma colaterales para evitar la obstrucción venosa. En la fase crónica, la vena se vuelve fibrótica. Los cambios inflamatorios circundantes de la trombosis conducen a la formación de tejido cicatricial.

Diagnóstico 

El eco-doppler es la primera técnica diagnóstica a realizar. En manos expertas es muy sensible (78-100%) y específica (82-100%). El siguiente paso es la flebografía en la que se puede objetivar trombosis de la vena subclavio-axilar en la unión costoclavicular y presencia de abundantes colaterales. En caso de no observar dicha obstrucción, la presencia de colaterales siempre implica cierto grado de estenosis. Las maniobras de provocación, como la separación de la extremidad, pueden ayudar al diagnóstico.

Tratamiento

No hay un claro consenso respecto al tratamiento. Hoy en día, la mayor parte de los autores están de acuerdo en que la anticoagulación en monoterapia ofrece malos resultados, por lo que se recomienda asociarla a fibrinólisis y a tratamiento quirúrgico y/o endovascular.

La fibrinólisis con estreptoquinasa o urocinasa intratombo en fase aguda (antes de 10 días) es muy efectiva (hasta 100%) y segura, siendo el tratamiento de elección5. Dado que la desaparición del trombo no resuelve el cuadro ni elimina la compresión venosa, se recomienda realizar cirugía descompresiva. Previamente a dicha cirugía, la angioplastia o la colocación de stent no están indicadas, ya que pueden lesionar más el endotelio y la articulación puede llegar a obstruir e incluso romper el stent,

Bibliografía

Saleem T, Baril DT. Síndrome de Paget Schroetter. [Actualizado el 7 de junio de 2020]. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 enero-. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482416/

Lorence-Herte et al. 2011. Síndrome de Paget Schroetter. Cirugía Español editorial Elsevier. 

viernes, 24 de mayo de 2013

Enfermedad de Tay-Sachs

Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

Causas

Fue descrita en 1887 por el oftalmologo Bernard Sachs y el neurólogo Warren Tay. La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco
común.

Síntomas

  • Sordera
  • Disminución en el contacto visual, ceguera
  • Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
  • Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
  • Demencia
  • Aumento del reflejo de sobresalto
  • Irritabilidad
  • Apatía o desgano
  • Pérdida de las destrezas motrices
  • Parálisis o pérdida de la función muscular
  • Crisis epiléptica
  • Crecimiento lento
Fuente

Ramani PK, Parayil Sankaran B. Tay-Sachs Disease. [Updated 2020 Nov 17]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564432/