Enfermedad de Canavan

Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico.

Causas

La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general. La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.

La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.

La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.

Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.

Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

Signos y Examenes

• Hiperreflexivo
• Rigidez articular
• Atrofia óptica

Exámenes:

• Una tomografía axial computerizada de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
• Una resonancia magnética de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia).
• Un análisis de orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico.
• Un análisis del líquido cefalorraquideo muestra incremento de los niveles de ácido-N- acetilaspártico.
• Un análisis sanguíneo muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico en sangre.
• Prueba genética positiva para la mutación del gen aspartoacilasa.

Bibliografía

Bokhari MR, Samanta D, Bokhari SRA. Canavan Disease. [Updated 2020 Jul 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430816/