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El espectro mutacional de esta enfermedad es muy amplio. Al momento han sido identificadas más de 350 mutaciones en el exón 9 del gen MEN1. Pequeñas deleciones, pequeñas inserciones, y cambios sin sentido constituyen la mayoría de las mutaciones.
Síntomas
Los síntomas varían de una persona a otra y dependen de qué glándula esté involucrada. Pueden abarcar:
- Dolor abdominal
- Ansiedad
- Heces negras y pegajosas
- Sensación de distensión después de las comidas
- Ardor, dolor o sensación de hambre en la parte superior del abdomen o en la parte baja del tórax que se alivia con antiácidos, leche o comida
- Disminución del interés sexual
- Fatiga
- Dolor de cabeza
- Ausencia de la menstruación, infertilidad o incapacidad para producir leche materna (en las mujeres)
- Inapetencia
- Pérdida del vello facial o corporal (en los hombres)
- Pérdida de la coordinación
- Cambios mentales o confusión
- Dolor muscular
- Náuseas y vómitos
- Sensibilidad al frío
- Pérdida involuntaria de peso
- Problemas de visión
- Debilidad
Signos y exámenes
Los signos pueden abarcar:
- Coma (si la hipoglucemia no se trata)
- Nivel alto de calcio en la sangre
- Cálculos renales
- Presión arterial baja
- Hipoglucemia
- Problemas hipofisarios (como secreción de las mamas por demasiada prolactina, una hormona que controla la producción de leche en las mamas)
Los exámenes para diagnosticar los tumores involucrados con la NEM I pueden abarcar:
- Nivel de cortisol en la sangre
- Tomografía computarizada del abdomen
- Tomografía computarizada de la cabeza
- Glucemia en ayunas
- Examen de insulina
- Resonancia magnética del abdomen
- Resonancia magnética de la cabeza
- Biopsia de paratiroides
- Corticotropina en suero
- Calcio en suero
- Hormona folículoestimulante en suero
- Gastrina en suero
- Glucagón en suero
- Hormona luteinizante en suero
- Hormona paratiroidea en suero
- Prolactina en suero
- Hormona estimulante de la tiroides en suero (rara vez utilizada)
- Ecografía del cuello
Tratamiento
La opción de tratamiento es la cirugía para extirpar la glándula afectada. También se puede utilizar un medicamento llamado bromocriptina en lugar de la cirugía para los tumores hipofisarios que liberan la hormona prolactina.
Las glándulas paratiroides, que controlan la producción del calcio, se pueden extirpar. Sin embargo, debido a que es difícil para el cuerpo regular los niveles del calcio sin estas glándulas, inicialmente, por lo general no se realiza una extirpación total de ellas.
Actualmente, hay medicamentos eficaces para reducir la producción de ácido estomacal en exceso causada por algunos tumores y disminuir el riesgo de úlceras.
La hormonoterapia se administra cuando se han extraído las glándulas en su totalidad o cuando éstas no producen hormonas suficientes.
Diversas FUENTES
Excelente tu blog! me ayudo bastante en mi disertación! Solo una pequeña cosa. Al principio de la descripción del MEN1, dice: Las glándulas endocrinas SEGREGAN hormonas, ahi deberia decir SECRETAN hormonas.
ResponderEliminarEspero sigas mucho mas tiempo con tu blog! Saludos.
Me gusto mucho el articulo...me ayudo mucho en mis trabajo muchas gracias por compartirlo!...
ResponderEliminaremmm... me encanta la medicina pienso ser neurocirujana y ps este blog me puede ayudar mucho en esto gracias por la informacion te lo agradesco mucho, la verdad es q me encanta la medicina, algo q he aprendido es q los medicos no son dioses al contrario somos las herramientas de Dios y eso solo una niña de 14 gracias :D
ResponderEliminarbuenas tardes, por favor me gustaría que alguien me pudiera facilitar la fotografía o similar de la cadena genética o el gen mutado del MEN 1
ResponderEliminarestoy muy interesada mi pareja tiene esta enfermedad, o simplemente donde podría encontrarla me ayudaríais no sabeis cuanto, muchas gracias.
ResponderEliminarYo tambien Men 1
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