Dudas y sugerencias sobre el blog escribir a israelortegapuente@gmail.com también si desean que publique algo que pueda ser de interés para los demás no olviden en contactarme.
Es un proceso en el cual un profesional calificado comparte información acerca de afecciones genéticas. Esta información incluye aspectos específicos acerca de la afección en cuestión, exámenes utilizados para identificarla y ayuda para comprender cualquier resultado de las pruebas de laboratorio. Esto les ayuda a los padres, los padres potenciales e individuos afectados a tomar decisiones informadas y con conocimiento para ellos y sus hijos.
Información:
Por más de 4,000 años, las personas han observado que ciertas enfermedades se presentan en determinadas familias, pero "la razón" era desconocida hasta que la ciencia moderna mostró cómo se trasmite la información genética.
La medicina actual reconoce que las enfermedades genéticas se heredan sobre la base de la naturaleza del ADN, los genes y los cromosomas. Ahora que se ha completado la secuencia del genoma humano, los científicos pueden estudiar mejor cómo los cambios en el ADN causan enfermedad en los humanos y finalmente esto ayudará en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos.
Muchas enfermedades que involucran un sólo defecto en los genes ahora se pueden diagnosticar muy temprano en el embarazo. El diagnóstico prenatal examina células fetales en la sangre, el líquido amniótico o las vellosidades coriónicas de la madre. Con esto, se pueden detectar problemas mientras el bebé todavía está creciendo o después del nacimiento. A finales del embarazo, se puede examinar la sangre del cordón umbilical.
Las parejas que tienen un riesgo alto de transmitir un trastorno genético (hereditario) a un hijo pueden considerar la posibilidad de hacerse un diagnóstico genético preimplantatorio (DGPI). El procedimiento se realiza en el laboratorio después de la inseminación artificial aproximadamente de 3 a 4 días después de la fecundación.
Los científicos del laboratorio retiran una sola célula de cada embrión y examinan el material en búsqueda de trastornos genéticos específicos. De acuerdo con la American Society for Reproductive Medicine (Sociedad Estadounidense para la Medicina Reproductiva), un diagnóstico genético preimplantatorio puede ayudar a los padres a decidir qué embriones implantar, lo cual disminuye la probabilidad de transmitirle un trastorno a su hijo. La técnica es polémica y no se ofrece en todos los centros médicos.
La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico. Algunos padres se deciden por el embarazo y hacen que el estado patológico del feto sea determinado al comienzo de éste. El embarazo se continúa si el feto está libre de la enfermedad.
Si se identifica la anomalía genética en el feto, los padres que deciden continuar el embarazo pueden prepararse mejor para cuidar al bebé, informándose acerca de la enfermedad con anticipación. Por ejemplo, si un bebé nace con una enfermedad genética que lleva a que se presenten problemas en la dieta, tanto la madre como el bebé pueden necesitar tratamiento con dietas especiales.
Con base en la asesoría genética y la gravedad y posibilidad de tratamiento potencial de la enfermedad particular, los padres pueden decidir adoptar, embarazarse con un óvulo o espermatozoides de un donante conocido o desconocido que no esté afectado, evitar el embarazo o provocar un aborto de un feto afectado.
La asesoría genética es útil para cualquier adulto, niño o recién nacido que muestre síntomas inusuales que se sepa o se sospeche que son causados por una afección genética. La asesoría ayudará a las familias a escoger el tratamiento y cuidados, al igual que la operación temprana, cuando sea posible.
Las personas también pueden buscar asesoría genética si creen que están en riesgo de desarrollar un trastorno genético con base en sus antecedentes familiares. La asesoría puede o no llevar a que la persona se someta a exámenes para determinar su "estado de portador" de una enfermedad en particular.
La opinion de ustedes sobre estas enfermedades es mas que importante, es por eso que le pido de favor que vote en la encuesta que acabo de poner y se encuentra al lado derecho del blog, recuerden tambien dejar sus comentarios ya sean positivos o negativos seran de igual forma bienvenidos.
Saludos.
La encuesta aplicada hace tiempo quedo de la siguiente manera:
¿cual es la enfermedad mas rara existente?
Hiperticrosis (el hombre lobo) 2 Progeria (la vejez prematura) 4 Gemelos parasitos 2 Insomnio familiar fatal 3 CIPA 0 Fibrodisplasia (el hombre piedra) 0 Sindrome de moebius (la vida sin sonrisas) 8
Como la enfermedad mas rara que eligieron fue el sindrome de moebius hare una entrada con demasiada informacion, videos e imagenes sobre esta enfermedad.
INTRODUCCIÓN El síndrome de Moebius, constituye un cuadro clínico poco frecuente, del cual se han descrito alrededor de 500 casos en la literatura médica mundial, de los cuales sólo algunos han recibido tratamiento quirúrgico. Se caracteriza por un compromiso del VI y VII pares craneales, lo cual se traduce en una parálisis facial bilateral congénita y del músculo recto externo del ojo, resultando en una fascie de máscara y un estrabismo convergente. Esta malformación fue descrita inicialmente por Von Graefe y Saemisch en 1880, Harlam en 1881, y Chrisholm en 1882. Sin embargo, fue Moebius que en 1888 hizo un estudio completo de la enfermedad y en 1892 comunicó 43 casos de parálisis facial congénita y adquirida, de los cuales 6 casos presentaban parálisis facial bilateral congénita y parálisis del VI par. Posteriormente, diversos autores realizaron importantes contribuciones al conocimiento de la enfermedad y describieron una serie de alteraciones asociadas. Actualmente ha recibido otros nombres tales como Aplasia nuclear congénita, Aplasia nuclear infantil, parálisis oculofacial congénita y diplejía facial.
Etiología La etiopatogenia de la enfermedad es controvertida. Existen teorías etiológicas que atribuyen el origen a una alteración a nivel mesodérmico y ectodérmico durante el desarrollo embrionario. En la teoría mesodérmica habría una alteración primaria de la musculatura derivada de los arcos branquiales y las alteraciones del sistema nervioso serían secundarias a dicha aplasia muscular. La teoría ectodérmica, postula un compromiso central localizado en los músculos motores de los nervios motores, en los nervios periféricos o en la placa mioneural; en este caso las anomalías musculares asociadas serían secundarias.1 También se describe la acción de teratógenos y de factores hereditarios, sin embargo, en la actualidad sólo es posible afirmar que este síndrome es la resultante de diversos factores concomitantes no bien definidos. Diagnóstico Dada las características de esta enfermedad, el diagnóstico clínico es fácil de realizar al momento de nacer. Generalmente la madre o el pediatra advierten que el recién nacido no tiene una expresión normal. Cuando el niño llora produce sonidos y lágrimas, con la ausencia de la mímica facial propia del llanto. Existe alteración en la succión por lo que debe recibir alimentación asistida. Durante el sueño se aprecia un cierre palpebral incompleto, los ojos se desplazan hacia arriba (fenómeno de Bell), sin desplazamiento lateral. Esto último permite el diagnóstico diferencial con una parálisis periférica del nervio facial. Posteriormente se aprecian alteraciones en la articulación de los sonidos, lagrimeo y sialorrea constantes y alteraciones de la masticación. Además, el paciente no tiene visión lateral, debido al estrabismo convergente, lo que lo obliga a mover constantemente la cabeza hacia los lados. Presenta epífora y queratoconjuntivitis crónica, debido al cierre palpebral incompleto. Puede haber pliegues epicánticos lo que confiere al paciente un aspecto mongoloide. Clasificación Dada la gran variedad de anomalías que pueden acompañar a este síndrome se ha optado dividir la clasificación en dos grupos: Síndrome de Moebius clásico y Síndrome de Moebius asociado a otras anomalías. El primero se caracteriza por parálisis bilateral completa o incompleta de los nervios facial y motor ocular externo y corresponde al 60% de los casos; en el segundo grupo, el síndrome se presenta acompañado de varias anomalías y corresponde al 40% restante. Puede haber parálisis de otros pares craneales tales como: el hipogloso (30%); el trigémino (8%) y motor ocular común o glosofaríngeo. Dentro de las alteraciones asociadas, se describen la presencia de paladar ojival, hendiduras palatinas, malformaciones auriculares, atrofia mandibular, diastemas, anomalías en miembros superiores e inferiores, sindactilias, pie zambo, agenesia digitales, agenesia de músculos pectorales o glándula mamaria (Síndrome de Poland), luxación congénita de cadera y retardo mental en el 10% de los pacientes. Diagnóstico diferencial1 El diagnóstico diferencial debe realizarse con las diversas enfermedades que producen parálisis facial: traumatismo neonatal (fórceps), parálisis seudobulbar, distrofia miotónica, fracturas de la base de cráneo, enfermedades infecciosas (otitis, herpes zoster, mastoiditis, mononucleosis), neoplasias, enfermedad de Hodgkin, síndrome de Guillain-Barré, etc. Tratamiento El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico. Sin embargo, existen una serie de otras medidas necesarias al momento de nacer, orientadas a prevenir complicaciones derivadas de estas alteraciones, tales como el uso de lágrimas artificiales, instrucciones para la alimentación, sello ocular nocturno, etc. El tratamiento quirúrgico constituye el pilar fundamental en el tratamiento del síndrome de Moebius. Este requiere del uso de múltiples recursos de Cirugía Reconstructiva, los cuales estarán orientados principalmente a los siguientes aspectos: – Manejo del pliegue epicántico. – Corrección del cierre palpebral. – Corrección y alargamiento del labio superior. – Suspensión dinámica de la boca y corrección de la ptosis facial. CASO CLÍNICO Se presenta el caso de una paciente de 46 años, sexo femenino, portadora de síndrome de Moebius y síndrome de Poland asociado, la cual había sido sometida a múltiples cirugías al momento del estudio, con buenos resultados del punto de vista de dichas intervenciones: – 1979: Genioplastia de avance. – 1999: Colgajo interlabial de Abbe para corrección de labio superior corto y microstomía. – 2000: Cantopexia externa bilateral y suspensión ciliar para manejo de coloboma palpebral y antimongolismo. Sin embargo, el aspecto estético de la paciente al momento del estudio, no es aún el adecuado, ya que persisten alteraciones importantes del punto de vista facial dentro de las cuales destacan: – Ectropión párpado inferior bilateral, mayor a izquierda. – Exposición vestíbulo oral y piezas dentarias de mandíbula, debido a labio inferior hipotónico. – Ptosis facial y de comisuras labiales (Figuras 1 y 2). Además, la paciente presenta al examen físico una agenesia de glándula mamaria y pectoral mayor derecho, correspondiente a un síndrome de Poland asociado, cuyo manejo no es el objetivo del presente estudio. Plan quirúrgico Según los hallazgos previamente descritos, el planeamiento quirúrgico a nuestro modo de ver, debe estar orientado principalmente a la corrección del ectropión y a la suspensión del labio inferior y comisuras bucales. Esto se traducirá en la mejoría de la queratitis crónica y epífora consecuentes y en la cobertura del vestíbulo y piezas dentarias mandibulares y la elevación de las comisuras bucales. Esto resultará en una mejoría importante del aspecto y la función del tercio inferior de la cara. Se planteó entonces realizar una suspensión de labio inferior y comisura bucal bilateral mediante el uso de tiras de fascia y luego una transposición de colgajo de párpado superior a párpado inferior bilateral, las cuales se describen a continuación. Suspensión de comisura y labio inferior3 A través de incisiones proximal y distal en muslo derecho, se obtiene lámina de fascia lata. Luego se realiza incisión tipo ridectomía en región pre y retroauricular, con extensión a la patilla. Se diseca plano subcutáneo exponiéndose ampliamente regiones malares y se tallan túneles subcutáneos hasta las comisuras bucales y a lo largo del labio inferior, 1 cm por debajo del bermellón. Posteriormente se procede a introducir las tiras de fascia lata que se fijan desde regiones malares hacia la comisura labial una de ellas, y la otra a través del túnel de labio inferior. Debe destacarse que se realiza una sobrecorrección del defecto.
Otros síntomas
Falta de expresión facial; imposibilidad de sonreír.
Problemas al comer, de hecho se les debe mantener la cabeza erguida para facilitar al bolo alimenticio.
Alta sensibilidad en los ojos ya que hay una imposibilidad de examinar (se deben usar anteojos de sol y sombreros).
Lentitud del sistema motor debido a la debilidad superior del cuerpo
Falta del movimiento lateral del ojo
No hay presencia del párpado
Estrabismo (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía)
Demasiada salivación
Presencia de un paladar alto
Una lengua corta o deformada
Casi no hay movimiento de la lengua (o es muy limitado)
Problemas en los dientes
Presencia de un paladar con hendidura submucuosa
Problemas de audición (esto se debe a que existe un líquido en los oídos)
Problemas al hablar (sobre todo con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios)
¿Cómo llega a ocurrir?
El niño que sufre de este síndrome, es porque nació con él. De hecho lo que no se sabe es si es genético ya que su causa exacta aún sigue siendo un misterio. Así, los médicos han presentado diferentes teorías al respecto las cuales, lógicamente se encuentran en conflicto.
De otro lado, se sabe que el síndrome afecta a niños y niñas igualmente, y además, hay riesgo de transmitir este desorden de un padre que lo sufra a su bebé.
¿Se puede tratar?
Sí, pero no curar. Los infantes necesitan a veces botellas especiales (es decir, un alimentador de Haberman) o los tubos de alimentación para poder tener una suficiente nutrición.
El estrabismo(o los ojos cruzados) se puede corregir con cirugía, al menos usualmente
El habla puede mejorarse con terapias de lenguaje ya que así se mejoran las habilidades de los niños y también su coordinación, así se gana un mejor control del habla y de la forma de alimentación.
Las deformidades del miembro y de la mandíbula inferior se pueden mejorar usualmente con cirugía. Además, no cabe duda que con todos los avances de la cirugía plástica, es decir la plástica reconstructiva, se pueden llegar a diferentes ventajas faciales. De hecho, en algunos casos, las transferencias del nervio y del músculo a las esquinas de la boca han hecho que las personas tengan alguna capacidad de sonreír.
¿Y la ciencia..?
Para concluir el artículo, debo aclarar que en lo que respecta a la ciencia médica, existe mucha frustración con respecto a este síndrome pues no hay un conocimiento exacto de su causa. Además, muchas veces, a los infantes que lo sufren no se les detecta a tiempo y pasan meses o inclusive años hasta que se les diagnostica dicho mal. Así, los padres y los afectados tienen que pasar mucho tiempo tratando de explicar qué está pasando, lo que conlleva a una alta pérdida de energía emocional, además de gastos económicos innecesarios.
De esta manera, el hecho de que el síndrome sea tan raro, hace que las cosas se compliquen un poco más puesto son muy pocos los profesionales y las personas comunes que aún han oído hablar de él. Además, habría que aumentar que las compañías aseguradoras no cubren una enfermedad como esta y si lo hacen, el reembolso es muy limitado. Por tanto, la carencia de ayuda hace que los familiares tengan cargas adicionales. Sin embargo, debo comentarles que existen fundaciones no lucrativas en diferentes países para los que sufren el síndrome y también para los padres que tratan de ser medios de ayuda y también fuente de conocimiento para estos.
Podemos afirmar que la patología moderna se constituyó cuando las observaciones clínicas objetivas e independientes de prejuicios teóricos se convirtieron en su fundamento de modo consciente y sistemático. A esta tarea constribuyó de forma decisiva el clínico inglés Thomas Sydenham. Nació Sydenham en 1624 en Winford-Eagle (Condado de Dorset) en el seno de una familia puritana y bien situada. Empezó sus estudios en Oxford, que tuvo que interrumpir debido a la guerra civil. Fue capitán del ejército de Cromwell. Se da la circunstancia de que luchó contra otro gran nombre de la medicina: William Harvey, que acompañaba en este caso al rey Carlos I y al que fue fiel hasta su ejecución en 1649. Sydenham regresó a Oxford donde terminó los estudios de bachiller en medicina en 1648. Parece que también estudió en la Universidad de Montpellier, donde fue alumno de Barbeirac, según aseguran algunos. Ejerció en Londres, aunque sus ideas políticas imposibilitaron su pertenencia al Royal College of Physicians. Hay que tener en cuenta que en 1660 volvió al trono Carlos II con las consiguientes consecuencias para los que habían apoyado la otra causa.
Sydenham fue gran amigo de Robert Boyle, que le recomendó el estudio clínico de las epidemias de Londres y que dio como fruto un libro publicado en 1666 con el título de Methodus curandis Febres. Su notoriedad llegó a oídos de John Locke en Oxford; cuando éste fue trasladado a Londres entabló una fuerte amistad con Sydenham, que le acompañaba todos los días en su visita médica impresionado por su excelente práctica. Desde los treinta años padeció de gota y, en edad más avanzada, de litiasis urinaria. Murió en 1689 a los dos años de recibir el grado de doctor en la Universidad de Cambridge, donde había estudiado uno de sus hijos. Fue enterrado en la Abadía de Westminster. Sydenham, quien recomendaba la lectura del Quijote, era un insatisfecho con la medicina de su tiempo, una mezcla -como señala Laín- de galenismo residual, iatromecánica y iatroquímica. Decía que los cultivadores de esa medicina se alejaban de la experiencia clínica y asignaban a las enfermedades "fenómenos que jamás han acontecido, como no sea en su propio cerebro". Quería -sigue diciendo Laín- como Descartes, "notitia clara ac distinta" de la realidad; y como Bacon, un saber exclusivamente basado en la experiencia. Por ello postuló el retorno al hipocratismo, al contacto ingenuo, inmediato y constante con la realidad del enfermo, tal como ésta se ofrece a los sentidos. El programa de Sydenham pretendía "exponer con nitidez los fenómenos de cada enfermedad, sin fundarlos en hipótesis alguna ni reunirlos de manera forzada". Reunió su amplia experiencia clínica en el libro Observationes medicae (1676) en cuyo prólogo expuso un programa para construir una nueva patología basado en la descripción de todas las enfermedades "tan gráfica y natural como sea posible" ordenando los casos de la experiencia clínica en especies igual que hacían los botánicos. Basándose en la regularidad de los fenómenos naturales, incluso cuando se trata de alteraciones, Sydenham afirmó así la necesidad de describir de forma inductiva las "especies morbosas" o las "entidades nosológicas" con los planteamientos metodológicos de Francis Bacon y de John Locke, la noción de especie botánica del fitógrafo John Ray y la postura antisistemática del químico Robert Boyle. Sydenham insistió en la necesidad de apartarse de los prejuicios teóricos cuando se observaba a los enfermos, ateniéndose a los fenómenos que pueden ser recogidos y separando claramente los síntomas principales (peculiares de cada especie morbosa y que se presentan de forma constante en todos los enfermos que la padecen) de los síntomas secundarios o accidentales (que dependen de circunstancias concretas como el tratamiento que han recibido, la edad del enfermo, su estado general, etc.). La patología de Galeno definía los modos de enfermar según la íntima consistencia fisiopatológica del transtorno morboso; algo parecido consideraron los aitroquímicos y los iatromecánicos del siglo XVII. Sydenham, en cambio, propuso una nosografía y una nosotaxia completamente empíricas, atenidas exclusivamente a lo que los sentidos del clínico puedan percibir en el cuerpo del enfermo. Sydenham no se quedó en el nivel teórico sino que personalmente comenzó a hacer realidad su programa. Publicó descripciones nosográficas de la histeria, de la gota, la hidropesía, de la lúes venérea, etc. Logró hacer descripciones geniales, pero otras fueron artificiosas como, por ejemplo, la febris variolosa, la febris dysenterica sine dysenteria, etc. En la obra de Sydenham no debe buscarse, sin embargo, una "patología especial" ordenada sistemáticamente. En cuanto a la terapéutica, Sydenham aspiraba a encontrar una medicación específica capaz de obrar de forma rápida lo que la naturaleza hace lentamente y sujeta a errores. En su distinción entre enfermedades agudas y crónicas, pensaba que en las primeras el médico tenía que eliminar de forma rápida y certera la causa borbi; en las crónicas, destruyendo la enfermedad en su especie, conforme al plan de Paracelso. Pero en esa época prácticamente sólo se conocía la quina como específico; ni siquiera se consideraba como tal al mercurio contra la sífilis. Prefirió el uso de las plantas frente al de minerales, de acción más específica aunque menos radical que estos. Su "botiquín" fue sencillo: hierro y quina como roborantres; antimonio, mercurio y jalapa como evacuantes; opio en forma de "láudano de Sydenham" y otros sedantes y narcóticos; y poco más. La fama de Sydenham surgió tras su muerte y, sobre todo, gracias al holandés Hermann Boerhaave (1668-1738), profesor de Leyden que llegó a ser llamado "communis Europeae praeceptor". Él asoció el programa de Sydenham a la enseñanza junto a la cama del enfermo e insistió en la realización de las necropsias para buscar la lesión anatómica. Aparte del epónimo "láudano de Sydenham", nos han quedado también la llamada "tos de Sydenham", (espasmo histérico de los músculos respiratorios) y la "corea de Sydenham" (enfermedad inflamatoriodegenerativa del sistema nervioso central que suele aparecer entre los seis y los quince años en niños con antecedentes reumáticos o cardíacos. Se manifiesta con un síndrome hipercinético o hipotónico caracterizado por movimientos desordenados, involuntarios arrítmicos, generalizados, algunas veces muy leves, y origina alteraciones psíquicas transitorias como la irritabilidad, inquietud, inestabilidad emocional, etc.Esta enfermedad tiene un pronóstico favorable y suele curar en poco tiempo).
Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (30 de octubre de 1857 en Saint-Gervais-les-Trois-Clochers, cerca de Poitiers, Francia - 26 de mayo de 1904 en Lausana, Suiza) fue un neurólogo francés. Es el epónimo del síndrome de Tourette, un trastorno neurológico.
En 1873, a la edad de 16 años, Tourette comenzó sus estudios médicos en Poitiers. Más tarde se mudó a París donde se convirtió en estudiante, amanuense y médico doméstico de su mentor, el influyente neurólogo contemporáneo Jean-Martin Charcot, director del Hospital de Salpêtrière. Charcot también lo ayudó a ascender en su carrera académica. Tourette estudió y dio clases de psicoterapia, histeria y ramificaciones médicas y legales del mesmerismo (actual hipnosis).
En 1884 Tourette describió en nueve pacientes los síntomas del síndrome de Tourette, para el que utilizó el nombre de "maladie des tics" (enfermedad de los tics). Charcot renombraría el síndrome como "enfermedad de Gilles de la Tourette" en su honor.
En 1893 (o 1896) una antigua paciente disparó a Tourette en la cabeza, afirmando que la había hipnotizado en contra de su voluntad. Aun así, éste sobrevivió al ataque. Su mentor, Charcot, había muerto hacía poco, y su hijo joven había muerto recientemente, también de manera trágica. Tras todos estos acontecimientos Tourette empezó a tener cambios bruscos de humor, que oscilaban de la depresión a la hipomanía. No obstante, siguió organizando conferencias públicas en las que hablaba de alfabetización, mesmerismo y teatro.
Tourette publicó un artículo sobre la histeria en el Ejército alemán, que irritó a Otto von Bismarck[cita requerida], y otro artículo sobre las condiciones antihigiénicas en los hospitales flotantes del río Támesis. Analizó, con Gabriel Legue, el relato de la abadesa Jeanne des Anges sobre su histeria, que supuestamente estaba basada en su amor no correspondido por el sacerdote Urbain Grandier, que sería quemado más tarde por brujería.
Alrededor de 1902, la enfermedad de Tourette empeoró y se le expulsó de su puesto.
Gilles de la Tourette murió el 26 de mayo de 1904 en un hospital psiquiátrico de Lausana, Suiza.
Algunos escritos de Gilles de la Tourette
* L'hypnotisme et les états analogues au point de vue médico-légal (Paris, 1887; 2ª. edición Parós 1889) * Traité clinique et thérapeutique de l’hystérie d’après l’enseignement de la Salpêtrière (Parós 1891) * Les actualités médicales, les états neurasthéniques (Parós 1898) * Leçons de clinique thérapeutique sur les maladies du système nerveux (Parós 1898) * Les actualités médicales. Formes cliniques et traitement des myélites syphilitiques (Parós 1899) * La maladie des tics convulsifs (La semaine médicale 1899)
Douglas Sweet
Douglas Sweet (1917 - 2001) nació en Surrey, en el sur de Inglaterra, si bien de muy joven emigró a Nueva Zelanda, donde cursó sus primeros estudios. En su juventud regresa al Reino Unido, donde se forma en la Universidad de Cambridge como médico completando su formación en el Hospital St Thomas, en Londres, donde se especializa en Dermatología. En 1950 se asienta en Plymouth, en el suroeste de Inglaterra, para ejercer como dermatólogo, puesto que no abandonaría hasta su jubilación en 1982.Sweet era una persona muy inquieta. Aficcionado a la equitación, a la caza, y en sus últimos años de vida al cultivo y cuidado de la tierra, Sweet nunca descuidó su vida personal. Casado y con cuatro hijos, mantuvo intactos los valores familiares hasta su muerte. Esto no le impidió alcanzar los mayores logros profesionales, siendo miembro del Real Colegio Médico de 1942 a 1968 y afamado dermatólogo - internista, con una visión de la casuística cutánea como parte de un problema médico general.
Sin embargo, lo que lo llevó a la fama fue la descripción, en 1964, de la dermatosis neutrofílica febril aguda, hoy en día mundialmente conocida como Síndrome de Sweet. La clave del descubrimiento fue conjugar una serie de síntomas en común que tenían los pacientes que padecían unas lesiones cutáneas caracterísitcas. Este importante logro lo catapultó a lo más alto del mundo académico sajón, participando desde entonces en las reuniones de la sección de Dermatología de la Royal Society of Medicine.En su madurez se interesó por la gestión hospitalaria, ayudando en la gestión de los hospitales de Plymouth y como miembro coordinador del área de Devon.Actualmente, el Síndrome de Sweet es un diagnóstico relativamente frecuente, y estudiantes de todo el mundo aprenden sus características día a día. Una prueba más de como un trabajo concienzudo con una pequeña dosis de suerte pueden convertir tu nombre en histórico.
John Langdon Haydon Down
John Langdon Haydon Down (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896) fue un médico británico conocido por ser el primero en describir las características del Síndrome de Down. Down nació en Torpoint, Cornualles, procedente de una familia irlandesa: Su bisabuelo paterno había llegado a ser obispo católico de Derry. John Down cursó estudios en la escuela local (Devonport Classical and Mathematical School), y con 14 años comenzó a formarse como aprendiz de su padre, farmacéutico. A la edad de 18 se traslada a Londres y comienza a trabajar de ayudante para un cirujano. Allí tendrá que extraer muestras de sangre, dientes, dispensar fármacos, hasta que finalmente entra a trabajar en un laboratorio farmacéutico de Bloomsbury Square. Por esa época conoce a Michael Faraday y le ayudará con sus experimentos con gases. En 1853 regresa a Torpoint para ayudar a su padre hasta su fallecimiento. En ese año y después de la muerte de su progenitor decide estudiar medicina e ingresa en el Royal London Hospital como estudiante. En el año 1856 se licencia en el Real Colegio de Cirujanos de Inglaterra, y en 1858 es nombrado director médico del asilo Earlswood para retrasados mentales, en Surrey. Allí comienza su trabajo con niños afectados de diversos grados de discapacidad intelectual, fruto del cual publicará en 1866 su famoso estudio "Observations on an ethnic classification of idiots", en el que establece una clasificación de las personas con retraso mental en función de sus características étnicas. Se atribuye una fuerte influencia de las teorías darwinianas en su estudio, especialmente teniendo en cuenta su parentesco con la familia del propio Charles Darwin, a través de una sobrina. Su contribución más popular es la descripción de la categoría que el denominó “Idiocia mongoloide”, por las similitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían individuos portadores de lo que hoy se conoce como trisomía 21, o síndrome de Down, en honor a su autor. Los dos hijos del doctor Down, Reginald y Percival Down continuaron la tarea de su padre, en especial Reginald quien describió algunas características más de la lista de rasgos físicos asociados al síndrome de Down, como su peculiar pliegue palmar.
Dr. antoine marfan
Antoine Marfan Bernard-Jean Antoine Marfan (Castelnaudary, 20 de junio de 1858 - París, 1942) fue un médico francés, considerado como uno de los fundadores de la pediatría moderna en Francia.
Biografía Nacido en Castelnaudary, hijo de Antoine Prosper, medico rural y Adelaida Thuries. Estudió medicina en Toulouse durante dos años, trasladándose posteriormente a París, investigando ya establecido en esta ciudad, para su graduación, en 1886, una tesis sobre la tuberculosis infantil. Ejerció como pediatra en el Hospital de niños de París y posteriormente ejerció como profesor docente universitario en la Universidad de París, en las disciplinas de Terapéutica primero e Higiene Infantil posteriormente. Su interés e investigación se concentró sobre diversos tema infantiles, incluida la nutrición infantil o la difteria.http://www.taringa.net/agregar/ En 1896, Marfan describió minuciosa y científicamente las anomalías de desarrollo en una niña de 5 años con las extremidades y dedos especialmente alargadas, llamando a esta enfermedad inicialmente "Dolichosténomélie", el posteriormente llamado Síndrome de Marfan, enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo. Marfan fue co-redactor del Traité de médecine (Tratado de medicina) juntamente con Jean-Martin Charcot. Distintos estadios médicos le deben su nombre (epónimos), entre los cuales se pueden citar: El síndrome de Dennie-Marfan El síndrome de hipermobilidad de Marfan La ley de Marfan La señal de Marfan El síntoma de Marfan El síndrome de Marfan-Madelung
Fuente: Wikipedia
Esto lo habia creado y posteado hace buen tiempo en taringa y se me habia olvidado ponerlo aqui
Cierto día Afrodita y Hermes se miraron intensamente. Y descubrieron que se amaban.
Tan fuerte fue la atracción que sintieron, como poco duradero fue su encuentro. Pero de su unión nació un hijo, a quien sus padres llamaron Hermafrodito, fundiendo en uno sus nombres griegos.
Terminada su aventura, la diosa comenzó a sentirse acusada de un nuevo adulterio. Y viendo en su hijo un testimonio vivo de su traición, decidió separarse de él. Lo entregó al cuidado de las ninfas del monte Ida para que lo criaran y lo educaran.
Al cumplir 15 años, Hermafrodito abandonó a sus niñeras y se dispuso a recorrer las tierras griegas. Era tan bello como su divina madre pero no había heredado de ella su ardor amoroso. Ante lo encantos femeninos y perspectivas de aventuras, tímidamente bajaba los ojos y se retiraba.
Un día, al andar por una región soleada, el calor excesivo le hizo buscar un lago en el que refrescarse. El hijo de Hermes y Afrodita se desnudó y se zambulló en las límpidas aguas.
La ninfa Sálmacis, espíritu de aquel lago, no tardó en ver al joven. La visión de aquel hermoso cuerpo despertó en ella la más intensa pasión. Se desnudó también y se deslizó ágil y graciosamente en las aguas cálidas. Hizo todo lo posible por conquistar al joven, pero éste se resistía.
Desesperada, lo enlazó fuertemente y suplicó a los dioses:”¡Te debates en vano, hombre cruel!¡Dioses! Haced que nada pueda jamás separarlo de mí ni separarme de él”
Los inmortales atendieron a su pedido y los dos cuerpos quedaron fundidos para siempre en un solo ser, de doble sexo.
Es un grupo de afecciones donde hay una discrepancia entre los genitales internos y externos (los testículos o los ovarios).
El término antiguo para esta afección, hermafroditismo, provino de juntar los nombres de un dios y una diosa griegos, Hermes y Afrodita. Hermes era el dios de la sexualidad masculina (entre otras cosas) y Afrodita la diosa de la sexualidad, el amor y la belleza femeninas.
Aunque los términos antiguos todavía se incluyen en este artículo como referencia, han sido reemplazados por parte de la mayoría de los expertos (al igual que pacientes y sus familias) dado que son engañosos, confusos e insensibles. Este grupo de afecciones cada vez más se está llamando trastornos del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés).
Causas
La intersexualidad se puede dividir en 4 categorías:
Intersexualidad 46, XX
Intersexualidad 46, XY
Intersexualidad gonadal verdadera
Intersexualidad compleja o indeterminada
Cada una se aborda con más detalle a continuación. NOTA: en muchos niños, la causa de la intersexualidad puede permanecer indeterminada, incluso con las técnicas de diagnóstico modernas.
Intersexualidad 46, XX: la persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de una mujer, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto generalmente es el resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores (“labios” o pliegues de la piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el clítoris se agranda para aparecer como un pene. Esta persona generalmente tiene un útero y trompas de Falopio normales. Esta afección también se denomina 46, XX con virilización y solía llamársele pseudohermafroditismo femenino. Existen algunas causas posibles:
Hormonas masculinas, como la testosterona, consumidas por la madre durante el embarazo.
Tumores productores de hormonas masculinas en la madre, entre los cuales los más comunes son los tumores ováricos. A las madres que tengan hijos con intersexualidad 46, XX se les debe hacer un chequeo, a menos que haya otra causa clara
Deficiencia de aromatasa, que puede no notarse hasta la pubertad. La aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas masculinas a hormonas femeninas. El exceso de actividad de la aromatasa puede llevar a exceso de estrógenos (hormona femenina) y la escasez de actividad a intersexualidad 46, XX. En la pubertad, estos niños XX, que han sido criados como niñas, pueden comenzar a tomar características masculinas.
Intersexualidad 46, XY: la persona tiene los cromosomas de un hombre, pero los genitales externos no se han formado completamente, son ambiguos o claramente femeninos. Internamente, los testículos pueden ser normales, estar malformados o ausentes. Esta afección también se denomina 46, XY con subvirilización y solía llamársele pseudohermafroditismo masculino. La formación de los genitales masculinos, externos y normales depende del equilibrio apropiado entre las hormonas masculinas y femeninas; por lo tanto, requiere una producción y funcionamiento adecuado de las hormonas masculinas. La intersexualidad 46, XY tiene muchas causas posibles:
Problemas con los testículos. Los testículos normalmente producen hormonas masculinas pero, si no se forman apropiadamente, esto llevará a subvirilización. Existen muchas causas posibles para esto, incluyendo disgenesia gonadal pura XY.
Problemas con la formación de testosterona. Ésta se forma a través de una serie de pasos; cada uno requiere una enzima diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden provocar testosterona inadecuada y producir un síndrome de intersexualidad 46 XY diferente. Tipos diversos de hiperplasia suprarrenal congénita pueden encajar en esta categoría.
Problemas con el uso de testosterona. Algunas personas tienen testículos anormales, producen cantidades adecuadas de testosterona, pero todavía tienen intersexualidad 46, XY.
Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Las personas con esta deficiencia carecen de la enzima necesaria para convertir la testosterona a deshidrotestosterona (DHT). Existen al menos cinco tipos de deficiencia de 5-alfa-reductasa. Algunos de los bebés tienen genitales masculinos normales, algunos genitales femeninos normales y muchos tienen algo de los dos. La mayoría cambia a genitales masculinos externos alrededor del tiempo de la pubertad.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS, por sus siglas en inglés). Es la causa más común de intersexualidad 46, XY. Aquí las hormonas son todas normales, pero los receptores para las hormonas masculinas no funcionan apropiadamente. Existen más de 150 defectos diferentes identificados hasta ahora, y cada uno causa un tipo diferente de AIS. A este síndrome también se lo ha denominado feminización testicular.
Intersexualidad gonadal verdadera: aquí la persona debe tener tanto tejido ovárico como testicular. Esto podría ser en la misma gónada (un ovotestículo) o la persona podría tener un ovario y un testículo. Puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden tener apariencia masculina o femenina. Esta afección solía llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayoría de las personas con intersexualidad gonadal verdadera, la causa subyacente se desconoce, aunque en algunos estudios con animales ha sido vinculada a la exposición a pesticidas comunes para la agricultura.
Trastornos de intersexualidad compleja o indeterminada del desarrollo sexual: muchas configuraciones de cromosomas distintos a las combinaciones simples 46, XX o 46, XY pueden ocasionar trastornos del desarrollo sexual y abarcan, entre otros, 45, XO (solamente un cromosoma X) y 47 XXY, 47, XXX: ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, sea un X o un Y. Estos trastornos no ocasionan una condición de intersexualidad donde haya discrepancia entre órganos genitales externos e internos. Sin embargo, puede haber problemas con los niveles de hormonas sexuales, el desarrollo sexual en general y alteración en los números de cromosomas sexuales.
Síntomas
Los síntomas asociados con la intersexualidad dependerán de la causa subyacente, pero pueden abarcar:
Genitales ambiguos al nacer
Micropene
Clitoromegalia (agrandamiento de clítoris)
Fusión parcial de los labios
Testículos aparentemente no descendidos (que pueden resultar ser ovarios) en niños varones
Masas labiales o inguinales (ingle), que pueden resultar ser testículos, en las niñas
Hipospadias [la abertura del pene está en un lugar diferente a la punta; en las niñas, la uretra (canal urinario) se abre en la vagina]
Genitales que aparte de esto tienen apariencia inusual al nacer
Ecografía o resonancia magnética para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, el útero)
Tratamiento
Lo ideal es que un equipo de profesionales médicos con experiencia en intersexualidad deba trabajar en conjunto para entender y tratar el niño con intersexualidad, así como comprender, aconsejar y apoyar a toda su familia.
Los padres deben entender las controversias y cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los últimos años. En el pasado, la opinión que prevalecía era que generalmente era mejor asignar un sexo lo más rápido posible, a menudo sobre la base de los genitales externos, en vez del sexo de los cromosomas, e instruir a los padres para no tener ambigüedad en sus mentes en cuanto al sexo del niño. A menudo se recomendaba una cirugía rápida en la cual se extirpaba el tejido testicular u ovárico del otro sexo. En general, se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la elección “correcta” no era clara, al niño a menudo se le asignaba el sexo femenino.
En los últimos tiempos, la opinión de muchos expertos ha cambiado. Un mayor respeto por las complejidades del funcionamiento sexual femenino los ha llevado a concluir que los genitales femeninos insuficientes pueden no ser intrínsecamente mejores que los genitales masculinos insuficientes, incluso si la reconstrucción es “más fácil”. Además, otros factores pueden ser más importantes en la satisfacción del sexo que los genitales externos funcionales. Los factores cromosómicos, neurales, hormonales, psicológicos y conductuales pueden todos influir en la identidad sexual.
Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al niño en la decisión sobre su sexo.
Claramente, la intersexualidad es un asunto complejo y su tratamiento tiene consecuencias a corto y a largo plazo. La mejor respuesta dependerá de muchos factores, incluyendo la causa específica de dicha afección. Es mejor tomarse el tiempo para comprender el asunto antes de apresurarse a tomar una decisión. Un grupo de apoyo para la intersexualidad puede ayudar a las familias a enterarse de las últimas investigaciones, y puede brindar una comunidad de otras familias, niños y adultos que han enfrentado la misma situación.
Grupos de apoyo
Los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que enfrentan la intersexualidad.
Diversos grupos de apoyo pueden diferir en sus puntos de vista con relación a este tema tan sensible. Busque uno que apoye sus puntos de vista y sentimientos en este tema:
Las siguientes organizaciones brindan información adicional:
American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support: www.aaksis.org
Por favor, remítase a la información sobre las afecciones individuales. El pronóstico depende de la causa específica de la intersexualidad. La perspectiva en general es excelente con comprensión, apoyo y tratamiento apropiados.
Cuándo contactar a un profesional médico
Si nota que el niño presenta desarrollo sexual o genitales inusuales, hable de esto con el médico.
Nombres alternativos
Trastornos del desarrollo sexual; DSD; Hermafrodita; Seudohermafroditismo; Hermafroditismo
El síndrome de Alagille es una dolencia genética que afecta al hígado, al corazón y otros sistemas corporales. Los problemas asociados con esta dolencia comienzan a evidenciarse en la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo un patrón autosómico dominante. La prevalencia en la población es de 1 afectado cada 70.000 nacidos.
La severidad de la dolencia puede variar dentro de la misma familia. Los síntomas pueden ni siquiera ser notados, pero en otros casos pueden ser tan severos que el corazón o el hígado deben ser trasplantados.
Mutaciones en el gen JAG1, localizado en el cromosoma 20, causan este síndrome. El gen está involucrado en procesos de señalización entre células adyacentes durante el desarrollo embrionario. Estas señalizaciones influyen la manera en que las células son usadas en la construcción de nuevas estructuras corporales durante el desarrollo del embrión. Mutaciones en este gen causan disrupción en la vía de señalización, causando errores en el desarrollo, especialmente en el corazón, en los conductos biliares en el hígado, en la columna y en algunas características faciales.
Los conductos biliares malformados y estrechos producen la mayoría de los problemas de salud asociados al síndrome de Alagille. La bilis es producida en el hígado y es conducida a través de los conductos biliares hasta el intestino delgado, donde auxilia en la digestión de las grasas. Los pacientes con este síndrome acumulan la bilis en el hígado, previniendo que éste funcione correctamente en la eliminación de toxinas de la corriente sanguínea.
Señales y síntomas
Las señales y síntomas derivados de daños en el hígado incluyen:
Es un trastorno hereditario (genético) poco común en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (cuerpo calloso) está ausente parcial o totalmente.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.
Este trastorno afecta únicamente a las niñas.
Síntomas
Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.
El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.
Tratamiento
El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otro preocupación de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.
Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.
Complicaciones
Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si su hija tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque asistencia médica urgente si la bebé está presentando espasmos o una crisis epiléptica.
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético muy poco frecuente. Este síndrome pueden causar cambios en la talla y en la forma de ciertos huesos y cartílagos en el cuerpo. La cara, dedos de las manos y de los pies son los más afectados.
Causas
El síndrome de Aarskog es un trastorno hereditario. Es provocado por una mutación genética del cromosoma X, que se transmite de madres a hijos varones.
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Este desorden afecta principalmente a hombres.
Las personas que tienen riesgos de heredar el síndrome de Aarskog son los hijos varones de:
Madres que no tienen el trastorno pero que pueden transmitir el gen
Síntomas
Los síntomas principales del síndrome de Aarskog son:
Una estatura desproporcionadamente corta
Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:
Cara redondeada
Ojos alargados
Ojos ligeramente sesgados
Párpados caídos
Nariz pequeña
Narinas hacia el frente
Media parte de la cara subdesarrollada
Surcos amplios arriba del labio superior
Pliegues debajo del labio inferior
La oreja se encuentra doblada en la parte superior
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Por lo general, el diagnóstico del síndrome de Aarskog se basa en las características faciales. El diagnóstico se puede confirmar con radiografías de la cara y el cráneo.
Tratamiento
No se conoce ninguna cura para el síndrome de Aarskog. El tratamiento se limita a procedimientos quirúrgicos para tratar los padecimientos causados por la enfermedad y tratamiento de apoyo. Con frecuencia, también se necesita tratamiento ortodóncico. Los investigadores han localizado anormalidades en el FGD1, el gene que se encuentra en las personas con este síndrome, está disponible un examen para detectar las mutaciones en este gen.
El tratamiento puede incluir:
Cirugía
Los padecimientos que pueden ser tratados con cirugía incluyen:
Hernia inguinal
Labio o paladar leporino
Criptorquidia
Ortóticos
En algunos casos, el tratamiento ortopédico puede ayudar en ciertas anormalidades faciales y dentales causadas por el desorden.
Tratamiento de Apoyo
El tratamiento de soporte generalmente incluye asistencia educacional para aquellos afectados con deficiencia mental. Los padres con frecuencia necesitan consejo y tratamiento de apoyo.
Es un trastorno grave que ocurre cuando el sistema de defensa del cuerpo (sistema inmunitario) ataca parte del sistema nervioso por error. Esto lleva a que se presente inflamación del nervio, lo que ocasiona debilidad muscular.
Causas
El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno autoinmunitario (el propio sistema inmunitario del cuerpo se ataca a sí mismo) y se desconoce qué lo desencadena exactamente. El síndrome puede presentarse a cualquier edad, pero es más común en personas de ambos sexos entre las edades de 30 y 50 años.
A menudo, aparece después de una infección menor, generalmente una infección respiratoria o infección gastrointestinal. Los signos de la infección original normalmente ya han desaparecido antes de que comiencen los síntomas del síndrome de Guillain-Barré.
El síndrome de Guillain-Barré causa inflamación que daña partes de los nervios. Este daño a los nervios causa hormigueo, debilidad muscular y parálisis. La inflamación generalmente afecta la cubierta del nervio (vaina de mielina). Este daño se denomina desmielinización y reduce el envío de señales del nervio. El daño a otras partes del nervio puede hacer que dicho nervio deje de trabajar.
El síndrome de Guillain-Barré puede presentarse junto con infecciones víricas tales como.
Algunas personas pueden desarrollar este síndrome después de padecer una infección bacteriana o recibir ciertas vacunas (como la rabia y la gripe porcina). Un síndrome similar se puede presentar después de una cirugía o cuando un paciente está en estado crítico.
Síntomas
Los síntomas de Guillain-Barré empeoran de manera muy rápida. Pueden transcurrir únicamente unas cuantas horas para llegar a los síntomas más graves, pero el aumento de la debilidad durante varios días también es común.
La debilidad muscular o la pérdida de la función muscular (parálisis) afecta ambos lados del cuerpo. En la mayoría de los casos, la debilidad muscular comienza en las piernas y luego se disemina a los brazos. Esto se denomina parálisis ascendente.
Los pacientes pueden notar hormigueo, dolor en la pierna o la mano y torpeza. Si la inflamación afecta los nervios que van al diafragma y hay debilidad en esos músculos, la persona puede requerir asistencia respiratoria.
Los síntomas típicos son:
Pérdida de reflejos en brazos y piernas
Debilidad muscular o pérdida de la función muscular (parálisis)
en los casos leves, es posible que no ocurra ni la parálisis ni la debilidad
puede ocurrir en los brazos y las piernas al mismo tiempo
puede empeorar rápidamente entre 24 y 72 horas
puede ocurrir únicamente en los nervios craneanos
puede comenzar en los brazos y progresar hacia abajo
puede comenzar en los pies y las piernas y puede subir hasta los brazos y la cabeza
Los antecedentes de debilidad muscular creciente y parálisis pueden ser signos del síndrome de Guillain-Barré, especialmente si hubo una enfermedad reciente.
Un examen médico puede mostrar debilidad muscular y problemas con las funciones corporales involuntarias (autónomas), como la presión arterial y la frecuencia cardiaca. El examen también puede mostrar que los reflejos, como el "reflejo rotuliano", han disminuido o están ausentes.
Puede haber signos de disminución de la capacidad para respirar, ocasionada por la parálisis de los músculos respiratorios.
Se pueden ordenar los siguientes exámenes:
Muestra de líquido cefalorraquídeo ("líquido raquídeo") que puede tener aumento en los niveles de proteínas sin un incremento en los glóbulos blancos.
ECG que puede mostrar problemas cardíacos en algunos casos.
EMG que evalúa la actividad eléctrica en los músculos y puede mostrar que los nervios no reaccionan apropiadamente a los estímulos.
No existe cura para el síndrome del Guillain-Barré. Sin embargo, hay disponibilidad de muchos tratamientos para reducir los síntomas, tratar las complicaciones y acelerar la recuperación.
Cuando los síntomas sean graves, el paciente necesitará ir al hospital para recibir asistencia respiratoria, tratamiento y fisioterapia.
Un método llamado plasmaféresis se utiliza para retirar proteínas llamadas anticuerpos de la sangre. El proceso implica sacar sangre del cuerpo, generalmente del brazo, bombearla a una máquina que extrae los anticuerpos y luego enviarla de nuevo al cuerpo.
La terapia con inmunoglobulina intravenosa (IgIV) es otro tratamiento que se utiliza para reducir la gravedad y duración de los síntomas del Guillain-Barré. En este caso, las inmunoglobulinas se agregan a la sangre en grandes cantidades, bloqueando los anticuerpos que causan inflamación.
Otros tratamientos están orientados a prevenir complicaciones.
Se pueden usar anticoagulantes para prevenir la formación de coágulos.
Si el diafragma está débil, se puede necesitar soporte respiratorio o incluso un tubo de respiración y un respirador.
El dolor se trata de manera agresiva con medicamentos antinflamatorios y narcóticos, si es necesario.
El posicionamiento adecuado del cuerpo y el uso de una sonda de alimentación se pueden utilizar para prevenir el ahogamiento durante las comidas, en caso de que los músculos de la deglución estén débiles.
Grupos de apoyo
Guillain-Barre Syndrome Foundation International: www.gbsfi.com
Pronóstico
La recuperación puede tomar semanas o meses y la mayoría de las personas sobreviven y se recuperan por completo. De acuerdo con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular (National Institute of Neurological Disorders and Stroke ), cerca del 30% de los pacientes aún tiene alguna debilidad después de tres años. La debilidad leve puede persistir en algunas personas.
El pronóstico de un paciente probablemente será muy alentador cuando los síntomas desaparezcan dentro de un período de tres semanas después de haber comenzado por primera vez.
Posibles complicaciones
Dificultad respiratoria (insuficiencia para respirar )
Contracturas de las articulaciones u otras deformidades
Trombosis venosa profunda (coágulos de sangre que se forman cuando alguien está inactivo o confinado a la cama)
Aumento del riesgo de infecciones
Presión arterial baja o inestable
Pérdida permanente del movimiento en un área
Neumonía
Broncoaspiración de alimentos o líquidos (aspiración)
Cuándo contactar a un profesional médico
Busque asistencia médica inmediata si tiene cualquiera de los siguientes síntomas:
