sábado, 6 de febrero de 2010

Especial:Medicos que decribieron enfermedades geneticas



THOMAS SYDENHAM (1624 - 1689)


Podemos afirmar que la patología moderna se constituyó cuando las observaciones clínicas objetivas e independientes de prejuicios teóricos se convirtieron en su fundamento de modo consciente y sistemático. A esta tarea constribuyó de forma decisiva el clínico inglés Thomas Sydenham.
Nació Sydenham en 1624 en Winford-Eagle (Condado de Dorset) en el seno de una familia puritana y bien situada. Empezó sus estudios en Oxford, que tuvo que interrumpir debido a la guerra civil. Fue capitán del ejército de Cromwell. Se da la circunstancia de que luchó contra otro gran nombre de la medicina: William Harvey, que acompañaba en este caso al rey Carlos I y al que fue fiel hasta su ejecución en 1649. Sydenham regresó a Oxford donde terminó los estudios de bachiller en medicina en 1648. Parece que también estudió en la Universidad de Montpellier, donde fue alumno de Barbeirac, según aseguran algunos. Ejerció en Londres, aunque sus ideas políticas imposibilitaron su pertenencia al Royal College of Physicians. Hay que tener en cuenta que en 1660 volvió al trono Carlos II con las consiguientes consecuencias para los que habían apoyado la otra causa.

Sydenham fue gran amigo de Robert Boyle, que le recomendó el estudio clínico de las epidemias de Londres y que dio como fruto un libro publicado en 1666 con el título de Methodus curandis Febres. Su notoriedad llegó a oídos de John Locke en Oxford; cuando éste fue trasladado a Londres entabló una fuerte amistad con Sydenham, que le acompañaba todos los días en su visita médica impresionado por su excelente práctica. Desde los treinta años padeció de gota y, en edad más avanzada, de litiasis urinaria. Murió en 1689 a los dos años de recibir el grado de doctor en la Universidad de Cambridge, donde había estudiado uno de sus hijos. Fue enterrado en la Abadía de Westminster.
Sydenham, quien recomendaba la lectura del Quijote, era un insatisfecho con la medicina de su tiempo, una mezcla -como señala Laín- de galenismo residual, iatromecánica y iatroquímica. Decía que los cultivadores de esa medicina se alejaban de la experiencia clínica y asignaban a las enfermedades "fenómenos que jamás han acontecido, como no sea en su propio cerebro". Quería -sigue diciendo Laín- como Descartes, "notitia clara ac distinta" de la realidad; y como Bacon, un saber exclusivamente basado en la experiencia. Por ello postuló el retorno al hipocratismo, al contacto ingenuo, inmediato y constante con la realidad del enfermo, tal como ésta se ofrece a los sentidos.
El programa de Sydenham pretendía "exponer con nitidez los fenómenos de cada enfermedad, sin fundarlos en hipótesis alguna ni reunirlos de manera forzada".
Reunió su amplia experiencia clínica en el libro Observationes medicae (1676) en cuyo prólogo expuso un programa para construir una nueva patología basado en la descripción de todas las enfermedades "tan gráfica y natural como sea posible" ordenando los casos de la experiencia clínica en especies igual que hacían los botánicos.
Basándose en la regularidad de los fenómenos naturales, incluso cuando se trata de alteraciones, Sydenham afirmó así la necesidad de describir de forma inductiva las "especies morbosas" o las "entidades nosológicas" con los planteamientos metodológicos de Francis Bacon y de John Locke, la noción de especie botánica del fitógrafo John Ray y la postura antisistemática del químico Robert Boyle.
Sydenham insistió en la necesidad de apartarse de los prejuicios teóricos cuando se observaba a los enfermos, ateniéndose a los fenómenos que pueden ser recogidos y separando claramente los síntomas principales (peculiares de cada especie morbosa y que se presentan de forma constante en todos los enfermos que la padecen) de los síntomas secundarios o accidentales (que dependen de circunstancias concretas como el tratamiento que han recibido, la edad del enfermo, su estado general, etc.).
La patología de Galeno definía los modos de enfermar según la íntima consistencia fisiopatológica del transtorno morboso; algo parecido consideraron los aitroquímicos y los iatromecánicos del siglo XVII.
Sydenham, en cambio, propuso una nosografía y una nosotaxia completamente empíricas, atenidas exclusivamente a lo que los sentidos del clínico puedan percibir en el cuerpo del enfermo.
Sydenham no se quedó en el nivel teórico sino que personalmente comenzó a hacer realidad su programa. Publicó descripciones nosográficas de la histeria, de la gota, la hidropesía, de la lúes venérea, etc. Logró hacer descripciones geniales, pero otras fueron artificiosas como, por ejemplo, la febris variolosa, la febris dysenterica sine dysenteria, etc. En la obra de Sydenham no debe buscarse, sin embargo, una "patología especial" ordenada sistemáticamente.
En cuanto a la terapéutica, Sydenham aspiraba a encontrar una medicación específica capaz de obrar de forma rápida lo que la naturaleza hace lentamente y sujeta a errores. En su distinción entre enfermedades agudas y crónicas, pensaba que en las primeras el médico tenía que eliminar de forma rápida y certera la causa borbi; en las crónicas, destruyendo la enfermedad en su especie, conforme al plan de Paracelso. Pero en esa época prácticamente sólo se conocía la quina como específico; ni siquiera se consideraba como tal al mercurio contra la sífilis. Prefirió el uso de las plantas frente al de minerales, de acción más específica aunque menos radical que estos. Su "botiquín" fue sencillo: hierro y quina como roborantres; antimonio, mercurio y jalapa como evacuantes; opio en forma de "láudano de Sydenham" y otros sedantes y narcóticos; y poco más.
La fama de Sydenham surgió tras su muerte y, sobre todo, gracias al holandés Hermann Boerhaave (1668-1738), profesor de Leyden que llegó a ser llamado "communis Europeae praeceptor". Él asoció el programa de Sydenham a la enseñanza junto a la cama del enfermo e insistió en la realización de las necropsias para buscar la lesión anatómica.
Aparte del epónimo "láudano de Sydenham", nos han quedado también la llamada "tos de Sydenham", (espasmo histérico de los músculos respiratorios) y la "corea de Sydenham" (enfermedad inflamatoriodegenerativa del sistema nervioso central que suele aparecer entre los seis y los quince años en niños con antecedentes reumáticos o cardíacos. Se manifiesta con un síndrome hipercinético o hipotónico caracterizado por movimientos desordenados, involuntarios arrítmicos, generalizados, algunas veces muy leves, y origina alteraciones psíquicas transitorias como la irritabilidad, inquietud, inestabilidad emocional, etc.Esta enfermedad tiene un pronóstico favorable y suele curar en poco tiempo).




Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (30 de octubre de 1857 en Saint-Gervais-les-Trois-Clochers, cerca de Poitiers, Francia - 26 de mayo de 1904 en Lausana, Suiza) fue un neurólogo francés. Es el epónimo del síndrome de Tourette, un trastorno neurológico.

En 1873, a la edad de 16 años, Tourette comenzó sus estudios médicos en Poitiers. Más tarde se mudó a París donde se convirtió en estudiante, amanuense y médico doméstico de su mentor, el influyente neurólogo contemporáneo Jean-Martin Charcot, director del Hospital de Salpêtrière. Charcot también lo ayudó a ascender en su carrera académica. Tourette estudió y dio clases de psicoterapia, histeria y ramificaciones médicas y legales del mesmerismo (actual hipnosis).

En 1884 Tourette describió en nueve pacientes los síntomas del síndrome de Tourette, para el que utilizó el nombre de "maladie des tics" (enfermedad de los tics). Charcot renombraría el síndrome como "enfermedad de Gilles de la Tourette" en su honor.

En 1893 (o 1896) una antigua paciente disparó a Tourette en la cabeza, afirmando que la había hipnotizado en contra de su voluntad. Aun así, éste sobrevivió al ataque. Su mentor, Charcot, había muerto hacía poco, y su hijo joven había muerto recientemente, también de manera trágica. Tras todos estos acontecimientos Tourette empezó a tener cambios bruscos de humor, que oscilaban de la depresión a la hipomanía. No obstante, siguió organizando conferencias públicas en las que hablaba de alfabetización, mesmerismo y teatro.

Tourette publicó un artículo sobre la histeria en el Ejército alemán, que irritó a Otto von Bismarck[cita requerida], y otro artículo sobre las condiciones antihigiénicas en los hospitales flotantes del río Támesis. Analizó, con Gabriel Legue, el relato de la abadesa Jeanne des Anges sobre su histeria, que supuestamente estaba basada en su amor no correspondido por el sacerdote Urbain Grandier, que sería quemado más tarde por brujería.

Alrededor de 1902, la enfermedad de Tourette empeoró y se le expulsó de su puesto.

Gilles de la Tourette murió el 26 de mayo de 1904 en un hospital psiquiátrico de Lausana, Suiza.

Algunos escritos de Gilles de la Tourette

* L'hypnotisme et les états analogues au point de vue médico-légal (Paris, 1887; 2ª. edición Parós 1889)
* Traité clinique et thérapeutique de l’hystérie d’après l’enseignement de la Salpêtrière (Parós 1891)
* Les actualités médicales, les états neurasthéniques (Parós 1898)
* Leçons de clinique thérapeutique sur les maladies du système nerveux (Parós 1898)
* Les actualités médicales. Formes cliniques et traitement des myélites syphilitiques (Parós 1899)
* La maladie des tics convulsifs (La semaine médicale 1899)

Douglas Sweet

Douglas Sweet (1917 - 2001) nació en Surrey, en el sur de Inglaterra, si bien de muy joven emigró a Nueva Zelanda, donde cursó sus primeros estudios. En su juventud regresa al Reino Unido, donde se forma en la Universidad de Cambridge como médico completando su formación en el Hospital St Thomas, en Londres, donde se especializa en Dermatología. En 1950 se asienta en Plymouth, en el suroeste de Inglaterra, para ejercer como dermatólogo, puesto que no abandonaría hasta su jubilación en 1982.Sweet era una persona muy inquieta. Aficcionado a la equitación, a la caza, y en sus últimos años de vida al cultivo y cuidado de la tierra, Sweet nunca descuidó su vida personal. Casado y con cuatro hijos, mantuvo intactos los valores familiares hasta su muerte. Esto no le impidió alcanzar los mayores logros profesionales, siendo miembro del Real Colegio Médico de 1942 a 1968 y afamado dermatólogo - internista, con una visión de la casuística cutánea como parte de un problema médico general.

Sin embargo, lo que lo llevó a la fama fue la descripción, en 1964, de la dermatosis neutrofílica febril aguda, hoy en día mundialmente conocida como Síndrome de Sweet. La clave del descubrimiento fue conjugar una serie de síntomas en común que tenían los pacientes que padecían unas lesiones cutáneas caracterísitcas. Este importante logro lo catapultó a lo más alto del mundo académico sajón, participando desde entonces en las reuniones de la sección de Dermatología de la Royal Society of Medicine.En su madurez se interesó por la gestión hospitalaria, ayudando en la gestión de los hospitales de Plymouth y como miembro coordinador del área de Devon.Actualmente, el Síndrome de Sweet es un diagnóstico relativamente frecuente, y estudiantes de todo el mundo aprenden sus características día a día. Una prueba más de como un trabajo concienzudo con una pequeña dosis de suerte pueden convertir tu nombre en histórico.

John Langdon Haydon Down



John Langdon Haydon Down (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896) fue un médico británico conocido por ser el primero en describir las características del Síndrome de Down.
Down nació en Torpoint, Cornualles, procedente de una familia irlandesa: Su bisabuelo paterno había llegado a ser obispo católico de Derry. John Down cursó estudios en la escuela local (Devonport Classical and Mathematical School), y con 14 años comenzó a formarse como aprendiz de su padre, farmacéutico. A la edad de 18 se traslada a Londres y comienza a trabajar de ayudante para un cirujano. Allí tendrá que extraer muestras de sangre, dientes, dispensar fármacos, hasta que finalmente entra a trabajar en un laboratorio farmacéutico de Bloomsbury Square. Por esa época conoce a Michael Faraday y le ayudará con sus experimentos con gases. En 1853 regresa a Torpoint para ayudar a su padre hasta su fallecimiento. En ese año y después de la muerte de su progenitor decide estudiar medicina e ingresa en el Royal London Hospital como estudiante. En el año 1856 se licencia en el Real Colegio de Cirujanos de Inglaterra, y en 1858 es nombrado director médico del asilo Earlswood para retrasados mentales, en Surrey.
Allí comienza su trabajo con niños afectados de diversos grados de discapacidad intelectual, fruto del cual publicará en 1866 su famoso estudio "Observations on an ethnic classification of idiots", en el que establece una clasificación de las personas con retraso mental en función de sus características étnicas. Se atribuye una fuerte influencia de las teorías darwinianas en su estudio, especialmente teniendo en cuenta su parentesco con la familia del propio Charles Darwin, a través de una sobrina. Su contribución más popular es la descripción de la categoría que el denominó “Idiocia mongoloide”, por las similitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían individuos portadores de lo que hoy se conoce como trisomía 21, o síndrome de Down, en honor a su autor.
Los dos hijos del doctor Down, Reginald y Percival Down continuaron la tarea de su padre, en especial Reginald quien describió algunas características más de la lista de rasgos físicos asociados al síndrome de Down, como su peculiar pliegue palmar.

Dr. antoine marfan




Antoine Marfan
Bernard-Jean Antoine Marfan (Castelnaudary, 20 de junio de 1858 - París, 1942) fue un médico francés, considerado como uno de los fundadores de la pediatría moderna en Francia.
 
Biografía
Nacido en Castelnaudary, hijo de Antoine Prosper, medico rural y Adelaida Thuries.
Estudió medicina en Toulouse durante dos años, trasladándose posteriormente a París, investigando ya establecido en esta ciudad, para su graduación, en 1886, una tesis sobre la tuberculosis infantil. Ejerció como pediatra en el Hospital de niños de París y posteriormente ejerció como profesor docente universitario en la Universidad de París, en las disciplinas de Terapéutica primero e Higiene Infantil posteriormente. Su interés e investigación se concentró sobre diversos tema infantiles, incluida la nutrición infantil o la difteria.http://www.taringa.net/agregar/
En 1896, Marfan describió minuciosa y científicamente las anomalías de desarrollo en una niña de 5 años con las extremidades y dedos especialmente alargadas, llamando a esta enfermedad inicialmente "Dolichosténomélie", el posteriormente llamado Síndrome de Marfan, enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo.
Marfan fue co-redactor del Traité de médecine (Tratado de medicina) juntamente con Jean-Martin Charcot.
Distintos estadios médicos le deben su nombre (epónimos), entre los cuales se pueden citar:
El síndrome de Dennie-Marfan
El síndrome de hipermobilidad de Marfan
La ley de Marfan
La señal de Marfan
El síntoma de Marfan
El síndrome de Marfan-Madelung

Fuente: Wikipedia


Esto lo habia creado y posteado hace buen tiempo en taringa y se me habia olvidado ponerlo aqui

Saludos a los que pasan

Historia de Hermafrodita


HERMAFRODITA

Cierto día Afrodita y Hermes se miraron intensamente. Y descubrieron que se amaban.

Tan fuerte fue la atracción que sintieron, como poco duradero fue su encuentro. Pero de su unión nació un hijo, a quien sus padres llamaron Hermafrodito, fundiendo en uno sus nombres griegos.

Terminada su aventura, la diosa comenzó a sentirse acusada de un nuevo adulterio. Y viendo en su hijo un testimonio vivo de su traición, decidió separarse de él. Lo entregó al cuidado de las ninfas del monte Ida para que lo criaran y lo educaran.

Al cumplir 15 años, Hermafrodito abandonó a sus niñeras y se dispuso a recorrer las tierras griegas. Era tan bello como su divina madre pero no había heredado de ella su ardor amoroso. Ante lo encantos femeninos y perspectivas de aventuras, tímidamente bajaba los ojos y se retiraba.

Un día, al andar por una región soleada, el calor excesivo le hizo buscar un lago en el que refrescarse. El hijo de Hermes y Afrodita se desnudó y se zambulló en las límpidas aguas.

La ninfa Sálmacis, espíritu de aquel lago, no tardó en ver al joven. La visión de aquel hermoso cuerpo despertó en ella la más intensa pasión. Se desnudó también y se deslizó ágil y graciosamente en las aguas cálidas. Hizo todo lo posible por conquistar al joven, pero éste se resistía.

Desesperada, lo enlazó fuertemente y suplicó a los dioses:”¡Te debates en vano, hombre cruel!¡Dioses! Haced que nada pueda jamás separarlo de mí ni separarme de él”

Los inmortales atendieron a su pedido y los dos cuerpos quedaron fundidos para siempre en un solo ser, de doble sexo.

Hermafrodismo o intersexualidad


Intersexualidad

Es un grupo de afecciones donde hay una discrepancia entre los genitales internos y externos (los testículos o los ovarios).

El término antiguo para esta afección, hermafroditismo, provino de juntar los nombres de un dios y una diosa griegos, Hermes y Afrodita. Hermes era el dios de la sexualidad masculina (entre otras cosas) y Afrodita la diosa de la sexualidad, el amor y la belleza femeninas.

Aunque los términos antiguos todavía se incluyen en este artículo como referencia, han sido reemplazados por parte de la mayoría de los expertos (al igual que pacientes y sus familias) dado que son engañosos, confusos e insensibles. Este grupo de afecciones cada vez más se está llamando trastornos del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés).

Causas

La intersexualidad se puede dividir en 4 categorías:

  • Intersexualidad 46, XX
  • Intersexualidad 46, XY
  • Intersexualidad gonadal verdadera
  • Intersexualidad compleja o indeterminada

Cada una se aborda con más detalle a continuación. NOTA: en muchos niños, la causa de la intersexualidad puede permanecer indeterminada, incluso con las técnicas de diagnóstico modernas.

Intersexualidad 46, XX: la persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de una mujer, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto generalmente es el resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores (“labios” o pliegues de la piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el clítoris se agranda para aparecer como un pene. Esta persona generalmente tiene un útero y trompas de Falopio normales. Esta afección también se denomina 46, XX con virilización y solía llamársele pseudohermafroditismo femenino. Existen algunas causas posibles:

  • Hiperplasia suprarrenal congénita (la causa más común)
  • Hormonas masculinas, como la testosterona, consumidas por la madre durante el embarazo.
  • Tumores productores de hormonas masculinas en la madre, entre los cuales los más comunes son los tumores ováricos. A las madres que tengan hijos con intersexualidad 46, XX se les debe hacer un chequeo, a menos que haya otra causa clara
  • Deficiencia de aromatasa, que puede no notarse hasta la pubertad. La aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas masculinas a hormonas femeninas. El exceso de actividad de la aromatasa puede llevar a exceso de estrógenos (hormona femenina) y la escasez de actividad a intersexualidad 46, XX. En la pubertad, estos niños XX, que han sido criados como niñas, pueden comenzar a tomar características masculinas.

Intersexualidad 46, XY: la persona tiene los cromosomas de un hombre, pero los genitales externos no se han formado completamente, son ambiguos o claramente femeninos. Internamente, los testículos pueden ser normales, estar malformados o ausentes. Esta afección también se denomina 46, XY con subvirilización y solía llamársele pseudohermafroditismo masculino. La formación de los genitales masculinos, externos y normales depende del equilibrio apropiado entre las hormonas masculinas y femeninas; por lo tanto, requiere una producción y funcionamiento adecuado de las hormonas masculinas. La intersexualidad 46, XY tiene muchas causas posibles:

  • Problemas con los testículos. Los testículos normalmente producen hormonas masculinas pero, si no se forman apropiadamente, esto llevará a subvirilización. Existen muchas causas posibles para esto, incluyendo disgenesia gonadal pura XY.
  • Problemas con la formación de testosterona. Ésta se forma a través de una serie de pasos; cada uno requiere una enzima diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden provocar testosterona inadecuada y producir un síndrome de intersexualidad 46 XY diferente. Tipos diversos de hiperplasia suprarrenal congénita pueden encajar en esta categoría.
  • Problemas con el uso de testosterona. Algunas personas tienen testículos anormales, producen cantidades adecuadas de testosterona, pero todavía tienen intersexualidad 46, XY.
    • Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Las personas con esta deficiencia carecen de la enzima necesaria para convertir la testosterona a deshidrotestosterona (DHT). Existen al menos cinco tipos de deficiencia de 5-alfa-reductasa. Algunos de los bebés tienen genitales masculinos normales, algunos genitales femeninos normales y muchos tienen algo de los dos. La mayoría cambia a genitales masculinos externos alrededor del tiempo de la pubertad.
    • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS, por sus siglas en inglés). Es la causa más común de intersexualidad 46, XY. Aquí las hormonas son todas normales, pero los receptores para las hormonas masculinas no funcionan apropiadamente. Existen más de 150 defectos diferentes identificados hasta ahora, y cada uno causa un tipo diferente de AIS. A este síndrome también se lo ha denominado feminización testicular.

Intersexualidad gonadal verdadera: aquí la persona debe tener tanto tejido ovárico como testicular. Esto podría ser en la misma gónada (un ovotestículo) o la persona podría tener un ovario y un testículo. Puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden tener apariencia masculina o femenina. Esta afección solía llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayoría de las personas con intersexualidad gonadal verdadera, la causa subyacente se desconoce, aunque en algunos estudios con animales ha sido vinculada a la exposición a pesticidas comunes para la agricultura.

Trastornos de intersexualidad compleja o indeterminada del desarrollo sexual: muchas configuraciones de cromosomas distintos a las combinaciones simples 46, XX o 46, XY pueden ocasionar trastornos del desarrollo sexual y abarcan, entre otros, 45, XO (solamente un cromosoma X) y 47 XXY, 47, XXX: ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, sea un X o un Y. Estos trastornos no ocasionan una condición de intersexualidad donde haya discrepancia entre órganos genitales externos e internos. Sin embargo, puede haber problemas con los niveles de hormonas sexuales, el desarrollo sexual en general y alteración en los números de cromosomas sexuales.

Síntomas

Los síntomas asociados con la intersexualidad dependerán de la causa subyacente, pero pueden abarcar:

  • Genitales ambiguos al nacer
  • Micropene
  • Clitoromegalia (agrandamiento de clítoris)
  • Fusión parcial de los labios
  • Testículos aparentemente no descendidos (que pueden resultar ser ovarios) en niños varones
  • Masas labiales o inguinales (ingle), que pueden resultar ser testículos, en las niñas
  • Hipospadias [la abertura del pene está en un lugar diferente a la punta; en las niñas, la uretra (canal urinario) se abre en la vagina]
  • Genitales que aparte de esto tienen apariencia inusual al nacer
  • Anomalías electrolíticas
  • Ausencia o retraso de la pubertad
  • Cambios inesperados en la pubertad

Pruebas y exámenes

Tratamiento

Lo ideal es que un equipo de profesionales médicos con experiencia en intersexualidad deba trabajar en conjunto para entender y tratar el niño con intersexualidad, así como comprender, aconsejar y apoyar a toda su familia.

Los padres deben entender las controversias y cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los últimos años. En el pasado, la opinión que prevalecía era que generalmente era mejor asignar un sexo lo más rápido posible, a menudo sobre la base de los genitales externos, en vez del sexo de los cromosomas, e instruir a los padres para no tener ambigüedad en sus mentes en cuanto al sexo del niño. A menudo se recomendaba una cirugía rápida en la cual se extirpaba el tejido testicular u ovárico del otro sexo. En general, se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la elección “correcta” no era clara, al niño a menudo se le asignaba el sexo femenino.

En los últimos tiempos, la opinión de muchos expertos ha cambiado. Un mayor respeto por las complejidades del funcionamiento sexual femenino los ha llevado a concluir que los genitales femeninos insuficientes pueden no ser intrínsecamente mejores que los genitales masculinos insuficientes, incluso si la reconstrucción es “más fácil”. Además, otros factores pueden ser más importantes en la satisfacción del sexo que los genitales externos funcionales. Los factores cromosómicos, neurales, hormonales, psicológicos y conductuales pueden todos influir en la identidad sexual.

Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al niño en la decisión sobre su sexo.

Claramente, la intersexualidad es un asunto complejo y su tratamiento tiene consecuencias a corto y a largo plazo. La mejor respuesta dependerá de muchos factores, incluyendo la causa específica de dicha afección. Es mejor tomarse el tiempo para comprender el asunto antes de apresurarse a tomar una decisión. Un grupo de apoyo para la intersexualidad puede ayudar a las familias a enterarse de las últimas investigaciones, y puede brindar una comunidad de otras familias, niños y adultos que han enfrentado la misma situación.

Grupos de apoyo

Los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que enfrentan la intersexualidad.

Diversos grupos de apoyo pueden diferir en sus puntos de vista con relación a este tema tan sensible. Busque uno que apoye sus puntos de vista y sentimientos en este tema:

Las siguientes organizaciones brindan información adicional:

Pronóstico

Por favor, remítase a la información sobre las afecciones individuales. El pronóstico depende de la causa específica de la intersexualidad. La perspectiva en general es excelente con comprensión, apoyo y tratamiento apropiados.

Cuándo contactar a un profesional médico

Si nota que el niño presenta desarrollo sexual o genitales inusuales, hable de esto con el médico.

Nombres alternativos

Trastornos del desarrollo sexual; DSD; Hermafrodita; Seudohermafroditismo; Hermafroditismo

viernes, 5 de febrero de 2010

Síndrome de Alagille


El síndrome de Alagille es una dolencia genética que afecta al hígado, al corazón y otros sistemas corporales. Los problemas asociados con esta dolencia comienzan a evidenciarse en la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo un patrón autosómico dominante. La prevalencia en la población es de 1 afectado cada 70.000 nacidos.

La severidad de la dolencia puede variar dentro de la misma familia. Los síntomas pueden ni siquiera ser notados, pero en otros casos pueden ser tan severos que el corazón o el hígado deben ser trasplantados.

Mutaciones en el gen JAG1, localizado en el cromosoma 20, causan este síndrome. El gen está involucrado en procesos de señalización entre células adyacentes durante el desarrollo embrionario. Estas señalizaciones influyen la manera en que las células son usadas en la construcción de nuevas estructuras corporales durante el desarrollo del embrión. Mutaciones en este gen causan disrupción en la vía de señalización, causando errores en el desarrollo, especialmente en el corazón, en los conductos biliares en el hígado, en la columna y en algunas características faciales.

Los conductos biliares malformados y estrechos producen la mayoría de los problemas de salud asociados al síndrome de Alagille. La bilis es producida en el hígado y es conducida a través de los conductos biliares hasta el intestino delgado, donde auxilia en la digestión de las grasas. Los pacientes con este síndrome acumulan la bilis en el hígado, previniendo que éste funcione correctamente en la eliminación de toxinas de la corriente sanguínea.

Señales y síntomas

Las señales y síntomas derivados de daños en el hígado incluyen:

  • Tonalidad amarilla en la piel
  • Manchas en los ojos
  • Depósitos de colesterol en la piel.

Otras señales de este síndrome incluyen problemas del corazón (congénitos) y los huesos de la columna vertebral aparecen malformados.

Síndrome de Aicardi


Síndrome de Aicardi

Es un trastorno hereditario (genético) poco común en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (cuerpo calloso) está ausente parcial o totalmente.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.

Este trastorno afecta únicamente a las niñas.

Síntomas

Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.

El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.

Otros síntomas pueden abarcar:

Signos y exámenes

A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:

  • Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
  • Sexo femenino
  • Crisis epiléptica (típicamente comienza como espasmos infantiles)
  • Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico

En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso.

Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:

Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.

Tratamiento

El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otro preocupación de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

Grupos de apoyo

Aicardi Syndrome Foundation: www.aicardisyndrome.org.

National Organization for Rare Disorders (NORD): www.rarediseases.org

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.

Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.

Complicaciones

Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si su hija tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque asistencia médica urgente si la bebé está presentando espasmos o una crisis epiléptica.

Síndrome de Aarskog-Scott

Síndrome de Aarskog-Scott

(Displasia Faciodigitogenital)

Definición

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético muy poco frecuente. Este síndrome pueden causar cambios en la talla y en la forma de ciertos huesos y cartílagos en el cuerpo. La cara, dedos de las manos y de los pies son los más afectados.

Causas

El síndrome de Aarskog es un trastorno hereditario. Es provocado por una mutación genética del cromosoma X, que se transmite de madres a hijos varones.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Este desorden afecta principalmente a hombres.

Las personas que tienen riesgos de heredar el síndrome de Aarskog son los hijos varones de:

  • Madres que no tienen el trastorno pero que pueden transmitir el gen

Síntomas

Los síntomas principales del síndrome de Aarskog son:

  • Una estatura desproporcionadamente corta
  • Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:
    • Cara redondeada
    • Ojos alargados
    • Ojos ligeramente sesgados
    • Párpados caídos
    • Nariz pequeña
    • Narinas hacia el frente
    • Media parte de la cara subdesarrollada
    • Surcos amplios arriba del labio superior
    • Pliegues debajo del labio inferior
    • La oreja se encuentra doblada en la parte superior
    • Retraso en el crecimiento de los dientes
    • En algunos casos. labio o paladar endido

Labio leporino

Labio endido

© 2009 Nucleus Medical Media, Inc.

Otros síntomas pueden incluir:

  • Malformación en el escroto
  • Criptorquidia
  • Manos y pies pequeños
  • Dedos cortos en manos y pies
  • En algunos casos, cinchas leves en los dedos de las manos y los pies o arruga simiesca en la palma de la mano
  • Anomalías del esternón (tórax levemente hundido)
  • Ombligo salido
  • Hernias inguinales
  • Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hiperextensión de las rodillas
  • Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados)

Criptorquidia

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© 2009 Nucleus Medical Media, Inc.

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Por lo general, el diagnóstico del síndrome de Aarskog se basa en las características faciales. El diagnóstico se puede confirmar con radiografías de la cara y el cráneo.

Tratamiento

No se conoce ninguna cura para el síndrome de Aarskog. El tratamiento se limita a procedimientos quirúrgicos para tratar los padecimientos causados por la enfermedad y tratamiento de apoyo. Con frecuencia, también se necesita tratamiento ortodóncico. Los investigadores han localizado anormalidades en el FGD1, el gene que se encuentra en las personas con este síndrome, está disponible un examen para detectar las mutaciones en este gen.

El tratamiento puede incluir:

Cirugía

Los padecimientos que pueden ser tratados con cirugía incluyen:

  • Hernia inguinal
  • Labio o paladar leporino
  • Criptorquidia

Ortóticos

En algunos casos, el tratamiento ortopédico puede ayudar en ciertas anormalidades faciales y dentales causadas por el desorden.

Tratamiento de Apoyo

El tratamiento de soporte generalmente incluye asistencia educacional para aquellos afectados con deficiencia mental. Los padres con frecuencia necesitan consejo y tratamiento de apoyo.

Síndrome de Guillain-Barré


Síndrome de Guillain-Barré

Es un trastorno grave que ocurre cuando el sistema de defensa del cuerpo (sistema inmunitario) ataca parte del sistema nervioso por error. Esto lleva a que se presente inflamación del nervio, lo que ocasiona debilidad muscular.

Causas

El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno autoinmunitario (el propio sistema inmunitario del cuerpo se ataca a sí mismo) y se desconoce qué lo desencadena exactamente. El síndrome puede presentarse a cualquier edad, pero es más común en personas de ambos sexos entre las edades de 30 y 50 años.

A menudo, aparece después de una infección menor, generalmente una infección respiratoria o infección gastrointestinal. Los signos de la infección original normalmente ya han desaparecido antes de que comiencen los síntomas del síndrome de Guillain-Barré.

El síndrome de Guillain-Barré causa inflamación que daña partes de los nervios. Este daño a los nervios causa hormigueo, debilidad muscular y parálisis. La inflamación generalmente afecta la cubierta del nervio (vaina de mielina). Este daño se denomina desmielinización y reduce el envío de señales del nervio. El daño a otras partes del nervio puede hacer que dicho nervio deje de trabajar.

El síndrome de Guillain-Barré puede presentarse junto con infecciones víricas tales como.

Igualmente puede ocurrir con otras afecciones médicas tales como el lupus eritematoso sistémico o la enfermedad de Hodgkin.

Algunas personas pueden desarrollar este síndrome después de padecer una infección bacteriana o recibir ciertas vacunas (como la rabia y la gripe porcina). Un síndrome similar se puede presentar después de una cirugía o cuando un paciente está en estado crítico.

Síntomas

Los síntomas de Guillain-Barré empeoran de manera muy rápida. Pueden transcurrir únicamente unas cuantas horas para llegar a los síntomas más graves, pero el aumento de la debilidad durante varios días también es común.

La debilidad muscular o la pérdida de la función muscular (parálisis) afecta ambos lados del cuerpo. En la mayoría de los casos, la debilidad muscular comienza en las piernas y luego se disemina a los brazos. Esto se denomina parálisis ascendente.

Los pacientes pueden notar hormigueo, dolor en la pierna o la mano y torpeza. Si la inflamación afecta los nervios que van al diafragma y hay debilidad en esos músculos, la persona puede requerir asistencia respiratoria.

Los síntomas típicos son:

  • Pérdida de reflejos en brazos y piernas
  • Debilidad muscular o pérdida de la función muscular (parálisis)
    • en los casos leves, es posible que no ocurra ni la parálisis ni la debilidad
    • puede ocurrir en los brazos y las piernas al mismo tiempo
    • puede empeorar rápidamente entre 24 y 72 horas
    • puede ocurrir únicamente en los nervios craneanos
    • puede comenzar en los brazos y progresar hacia abajo
    • puede comenzar en los pies y las piernas y puede subir hasta los brazos y la cabeza
  • Entumecimiento, disminución de la sensibilidad
  • Cambios en la sensibilidad
  • Sensibilidad o dolor muscular (puede ser un dolor similar a calambres)
  • Falta de coordinación

Algunos síntomas adicionales pueden ser:

  • Visión borrosa
  • Torpeza y caídas
  • Dificultad para mover los músculos de la cara
  • Contracciones musculares
  • Palpitaciones (sensación de percibir los latidos del corazón)

Síntomas de emergencia (busque ayuda médica inmediata):

Pruebas y exámenes

Los antecedentes de debilidad muscular creciente y parálisis pueden ser signos del síndrome de Guillain-Barré, especialmente si hubo una enfermedad reciente.

Un examen médico puede mostrar debilidad muscular y problemas con las funciones corporales involuntarias (autónomas), como la presión arterial y la frecuencia cardiaca. El examen también puede mostrar que los reflejos, como el "reflejo rotuliano", han disminuido o están ausentes.

Puede haber signos de disminución de la capacidad para respirar, ocasionada por la parálisis de los músculos respiratorios.

Se pueden ordenar los siguientes exámenes:

  • Muestra de líquido cefalorraquídeo ("líquido raquídeo") que puede tener aumento en los niveles de proteínas sin un incremento en los glóbulos blancos.
  • ECG que puede mostrar problemas cardíacos en algunos casos.
  • EMG que evalúa la actividad eléctrica en los músculos y puede mostrar que los nervios no reaccionan apropiadamente a los estímulos.
  • Velocidad de conducción nerviosa que muestra que la actividad eléctrica a lo largo de los nervios está lenta o bloqueada.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome del Guillain-Barré. Sin embargo, hay disponibilidad de muchos tratamientos para reducir los síntomas, tratar las complicaciones y acelerar la recuperación.

Cuando los síntomas sean graves, el paciente necesitará ir al hospital para recibir asistencia respiratoria, tratamiento y fisioterapia.

Un método llamado plasmaféresis se utiliza para retirar proteínas llamadas anticuerpos de la sangre. El proceso implica sacar sangre del cuerpo, generalmente del brazo, bombearla a una máquina que extrae los anticuerpos y luego enviarla de nuevo al cuerpo.

La terapia con inmunoglobulina intravenosa (IgIV) es otro tratamiento que se utiliza para reducir la gravedad y duración de los síntomas del Guillain-Barré. En este caso, las inmunoglobulinas se agregan a la sangre en grandes cantidades, bloqueando los anticuerpos que causan inflamación.

Otros tratamientos están orientados a prevenir complicaciones.

  • Se pueden usar anticoagulantes para prevenir la formación de coágulos.
  • Si el diafragma está débil, se puede necesitar soporte respiratorio o incluso un tubo de respiración y un respirador.
  • El dolor se trata de manera agresiva con medicamentos antinflamatorios y narcóticos, si es necesario.
  • El posicionamiento adecuado del cuerpo y el uso de una sonda de alimentación se pueden utilizar para prevenir el ahogamiento durante las comidas, en caso de que los músculos de la deglución estén débiles.

Grupos de apoyo

Guillain-Barre Syndrome Foundation International: www.gbsfi.com

Pronóstico

La recuperación puede tomar semanas o meses y la mayoría de las personas sobreviven y se recuperan por completo. De acuerdo con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular (National Institute of Neurological Disorders and Stroke ), cerca del 30% de los pacientes aún tiene alguna debilidad después de tres años. La debilidad leve puede persistir en algunas personas.

El pronóstico de un paciente probablemente será muy alentador cuando los síntomas desaparezcan dentro de un período de tres semanas después de haber comenzado por primera vez.

Posibles complicaciones

  • Dificultad respiratoria (insuficiencia para respirar )
  • Contracturas de las articulaciones u otras deformidades
  • Trombosis venosa profunda (coágulos de sangre que se forman cuando alguien está inactivo o confinado a la cama)
  • Aumento del riesgo de infecciones
  • Presión arterial baja o inestable
  • Pérdida permanente del movimiento en un área
  • Neumonía
  • Broncoaspiración de alimentos o líquidos (aspiración)

Cuándo contactar a un profesional médico

Busque asistencia médica inmediata si tiene cualquiera de los siguientes síntomas:

  • Incapacidad para respirar profundamente
  • Disminución de la sensibilidad (sensaciones)
  • Dificultad respiratoria
  • Dificultad para deglutir
  • Desmayos
  • Pérdida del movimiento

viernes, 27 de noviembre de 2009

RAS (Reflex anorexic seizure)


Una pareja de Wrexham (Reino Unido) vive aterrorizada por la posibilidad de que su pequeña Tianne llore. La razón: puede provocarle la muerte.

Tianne Lewis, de sólo dos años de edad, sufre RAS (Reflex Anoxic Seizure), un extraño mal que no permite la circulación de la sangre al cerebro cuando algo le sorprende o le hace llorar.

Andy McHugh y su prometida Ceri Lewis explican a la BBC que cualquier cosa que haga llorar a su pequeña puede parar su corazón: “Su corazón puede detenerse cuando llora y tenemos que darle golpes, por muy duro que suene, para no perderla”, explican.

Los médicos descubrieron el mal en la niña cuando tenía 18 meses y le dieron pocas esperanzas de vivir. “Nos dicen que si tardamos en hacerla reaccionar (cuando sufre los primeros espasmos que pueden llevarla a que su corazón se pare) más de 10 o 15 minutos, podríamos perderla”.

No hay una solución 100% eficaz para este extraño síndrome y los padres de Tianne piden, mientras confían en que su hija supere esta dolencia, que las autoridades sanitarias muestren más interés por una dolencia que, según afirman, padecen el 39% de los pequeños diagnosticados con epilepsia.

Qué es este síndrome

Este síndrome provoca que no llegue sangre al cerebro cuando un niño llora o se sorprende por algo. Se estima que ocho de cada mil niños con problemas diagnosticados como epilepsia lo padecen en el mundo. Suele tratarse con medicamentos específicos como la atropina, algo que hasta la fecha parece detener algunos de los ataques. La mayoría de casos se dan entre los seis meses y los dos años.


FUENTE: 20 Minutos


ahora e encontrado esta informacion mal traducida en una web dedicada a este tipo de enfermedades


Los Ataques de Reflejo Anoxico ocurren principalmente en ninos pequenos, pero pueden ocurrir a
cualquier edad. Un estimulo inesperado como el dolor, el shock o un susto causa una parada cardiorespiratoria,
que los ojos se queden en blanco, que la piel parezca muerta con un color grisaceo, a
menudo azulado bajo los ojos y alrededor de la boca, que la mandibula se apriete y que el cuerpo
que ponga rigido, a veces con convulsions en brazos y piernas. Despues de unos 30 minutos el cuerpo
se relaja, el corazon y la respiracion se reestablecen y la persona permanece inconsciente. Uno
o dos minutes despues la persona puede recobrar la consciencia, en cambio puede permaner inconscienta
a lo largo de una hora aproximadamente. Durante la recuperacion, la persona, quizas devil
emocionalmente, podria caer en intervalos de sueno que durarian unas 2 o 3 horas con apariencia
extremadamente palida.
Los ataques del RAS pueden ocurrir varias veces al dia, a la semana o al mes. Estos ataques aparecen
en periodos.
Desafortunadamente, devido a sus sintomas, el RAS es diagnosticado erroneamente como una fuerte
rabieta, una parada respiratoria o como epilepsia.
1 Que son los ataques de refl ejo anoxic?
Los ataques de refl ejo Anixic ocurren principalmente en ninos pequenos pero pueden ocurrir en adolescents
o adultos. El golpe repentino de dolor( apenas aprciado), o verdaderamente algun estimulo
inesperado causan una parada cardiaca, que los ojos se queden en blanco, que la tez tenga un
color grisaceo, la mandibula se aprieta y el cuerpo se pone rigido com convulsions de brazos y piernas.
Despues de unos 30 minutos el cuerpo se relaja, el corazon y la respiracion se reestablecen y la
persona permanece inconsciente. Uno o dos minutes despues la persona puede recobrar la consciencia,
en cambio puede permaner inconscienta a lo largo de una hora aproximadamente. La victima
duerme durante 3 o 4 horas despues de un ataque.
El RAS es a menudo diagnosticado erroneamente como simple parada respiratoria o mas gravemente
como epilepsia.
2 Cual es la edad de la victima mas joven y mas vieja conocida des RAS?
La victima mas joven conocida tuvo si primer ataque el primer dia de vida. Hay victimas del RAS con
50 o 60 anos.
3 Que cusa el RAS en ninos?
Los ataques del RAS son davidos a que el nervio vago esta sobreestimulado devido a un estimulo inesperado
causado por el dolor, un golpe o el temor. No se sabe por que esto solo acontece en algunos
ninos.
4 Para el corazon durante el fallo? (halamos de fallo refi riendonos a un incidente donde
la persona deja de respirar despues de un susto u otros estimulos, pero que recupera la
el ritmo normal antes de perder el sentido)
El corazon no para, simplemente va mas lento durante este periodo.
5 Con el tiempo hara que se devilite el corazon?1)
No, un ataque del RAS no supone ningun esfuerzo para el corazon
6 Colocar al nino en posicion de recuperacion inmediatamente despues de que se
produzca el susto o cualquier otro esrimulo y antes de que se produzca la perdida de
consciencia, puede disminuir la severidad del ataque o o tener como resultado un fallo
cercano. Hay alguna base medica para esto?
Este parece ser el caso aunque los doctores no tengan seguro un porque. Se debe saber que la persona
no tiene que ser colocada siempre en posicion de recuperacion
7 el ataque del RAScausa danos cerebrales a corto o largo plazo?
No hay ninguna evidencia de que el RAS cause dano al cerebro. Cuando se produce el fallo, el cerebro
vuelve a encender el latido del corazon y la respiracion antes de que la falta de oxigeno cause
dano
8 si la parada cardiorespiratoria continua mas alla del tiempo de reaccion normal del
nino se debe administrar la RCP (reanimacion cardio pulmonar)?
Es extremadamente improbable que la RCP sea necesaria cuando ay un fallo de este tipo. Sin embargo
si el corazon y la respiracion no han vuelto a sus funciones en un periodo de un par de minutos
entonces la RCP procurada no aria dano.
9 Cuando crecen los ninos sin ataques y que porcentaje de ninos continua con ataques
despues de la edad de escolarizacion?
Los ataques en los ninos suelen disminuir a medida que se van haciendo mayores, pero nunca
pueden librarse de ellos completamente. Las estadisticas no publicadas dicen que el 75% de los ninos
superasn el RAS en edad de escolarizacion; sin embargo uno de cada cuatro continua teniendo los
ataques aunque menos frecuentes.
10 Conoce usted a algun adulto con RAS?
Si
11 Hay algun grupo de apoyo para ellos?
Si. La informacion de RAS & el grupo de apoyo ata abierta a todo el mundo
12 cuando un nino es demasiado mayor para asistir a un hospital de ninos, a que hospital
deben asistir y alli conoceran el RAS?
El paciente sera enviado al hospital de adultos mas cercano. Es necesario que tengan toda la informacion
de antemano. Un particular entrega el plan que necesitan seguir, aveces un cardiologo, a veces
al GP, depende del caso individual.
13 Porque unos ninos recobran el conocimiento mas rapido que otros?
Los ninos son muy diferentes en cuanto a la recuperacion de ataques, en parte es devido a la severidad
del ataque y parcialmente devido a la propia reaccion del cuerpo frente a dicho ataque
14 El nino puede padecer RAS mientras duerme?
Probablemente no, sin embargo ay otras condiciones que causan paradas cardiacas, sindrome notablemente
prolongado de QT, que ocurre durante el sueno, y mientras se despierta especialmente
con ejercicio. El sindrome prolongado de QT se puede diagnosticar mediante un electrocardiograma
(ECG), y los padres son alentados a someter al nino a esta prueba para excluir este diagnostico.
15 Por que un nino sufre mas ataques de RAS cuando esta con sus padres?
Hay dos teorias, ona es que el nino tuvo la mayoria de los ataques cuando era pequenin, cuando
pasaba la mayor parte del dia con sus padres. Otra teoria es que el nino se siente mas relajado en su
ambiente, el no anticipa un susto, por lo tanto es mas probable que tenga ataques de RAS por el susto
o shock inesprado.
16 Cuales son los preoblemas de un nino que padace RAS frente a la anestesia?
Apretando los globos oculares se puede estimular el nervio vago xa que produzca un ataque de RAS
( la preueva de compresion ocular) y cuando se esta anestesiado se produce cuando el tubo presiona
hacia abajo la garganta. Sin que el paciente se de cuenta se debe administrar una dosis de antropina
en el preoperatorio y no habram complicaciones adicionales.
Las complicaciones aparencen cuando, sobre todo en la anestesia bucal, las victimas del RAS se anestesian
incorporadas y la sangre baja mas facilmente a las piernas. Cuando el corazon recobra sus
funciones, la falta de sangre en este podria causar arresto cardiaco. Entonces se podrian llegar a dar
complicaciones incluso en el cerebro. Nuestro consejo es decir siempre a los anestesistas que el paciente
sufre ataques de RAS e insistir en que la anestesia se administre sin que lo sepa el paciente.
17 Que siente el nino durante las etapas de un atauqe de RAS?
Pocos ninos han sido capaces de describir lo que seinte durante los ataques y mencionan que escuchaba
sonidos muy lejanos y que se sentian bien. Dicen que no es agradable recobrar el conocimiento
18 Hay un factor genetico en los ataques del RAS?
Se necesita estudiar mucho mas para saber cual es el gen que nos hace susceptibles frente a los
ataques del RAS. Un esquipo dela Hospital Infaltil de Birmingham espere identifi car en gen responsable
mediante la investigacion.
19 Sufrira mi nino RAS durante su ninez?
Es bastante posible ya que ahora se sabe que los ataques del RAS y los desmayos frecuentes son eredados
de los amiliares.
20 Podria llevar la gente con RAS una tarjeta como la gente epilepsica o con diabetes,
con “RAS” en un lado e instrucciones para precticar primeros auxilios en el otro?
El medico etiqueta colgantes o munequeras de alerta apropiados para la persona que padece RAS.
Los folletos de aplicación, que deben ser contrafi rmados por su doctor, estan disponibles en el grupo
de apoyo de RAS.
21 Hay alguna coneccion entre el RAS y otrasa condiciones medicas como la enfermedad
temprana de ninez, los murmullos de corazon o demora de desarrollo?
Por lo que saben los p[eritos medicos la respuesta es no.
22 Que se le puede decir a un nino para aliviarlo durante un ataque?
Prece que hablarle suavemente y alentarle durante un ataque ayuda a su nino ya que perciben los
sinidos de las voces.
23 Que problema se asocia con las vacunas ( ya sean inyecciones verdaderas o mecanismos
de inmunizacion)?
Ninguno, aunque es posible que se causen por el miedo a la inlleccion. Se debe hablar con el nino y
alarmerlo para que se anticipen al dolor. En general esta el interes de los ninos en prebenir el riesgo
ante la enfermedad.
24 Algun nino ha tenido algun ataque de aRAS en el agua? Si es asi, que ocurrio?
Si- afortunadamente el padre lo advirtio inmediatamente y no se causo ningun dano. El estimulo producido
mediante la salpicacion de agua fria en la cara, es un estimulo totalmente aislado del nervio
vago, y puede tener como resulatado un ataque. El nino que sufre RAS debe aprender a nadar xo
siempre debe estar vajo la supervision paterna dentro del agus.
25 cuales son los problemas que se asocian con la cirujia dental?
Loas problemas de la cirujia dental es la administracion de la anestesia (16) hasy un folleto de informacion
disponible para dentistas en el centro de RAS.
26 Por que llora un nino despues de un ataque de RAS?
Losd doctores no estan seguros. Podria deberse al desequilibrio quimico en el cuerco despues de un
periodo de anoxia, o quizas estar devido a la experiencia del nino estando inconsciente. Quizas el
nino se enfrenta subconscientemente a la emocion y el golpe del ataque.
27 Son comunops los dolores en estremidades en gente que padece RAS?
Si, sin embarga hay muchos ninos que sufren dolores en las piernas sin padecer el RAS. Se espera que
se inbestigue si se puede saber si la gente con RAS es mas susceptible a los dolores de piernas.
28 Hay alguna conexión entre un nacimiento complicado y el desarrollo del RAS?
No
29 Que informacion debe suministrarse a playgroup y escuelas para asegurarse de que
el personal conozca los riesgos?
Hay una hoja de informacion para escuelas y playgroups disponible en los centros de informacion
sobre el RAS, asi como un video para mostrar a maestros como es en realidad un ataqueLOs folletos
de informacion estan disponibles tanto para maestros como para ninos con RAS que van a empezar
la secundaria en el instituto. Muy pocos ninos tiene ataques de RAS en la escuela.
30 cual a sido el tiempo mas largo entre ataque y ataque de una vicyima de RAS?
10 anos
31 Puede ser controlado el ataque de RAS una vez que el nino haya esperimentado el
susto a cualquier otro estimulo?
El nino no tiene control sobre el proceso. En las etapas tempranas algunos padres pueden impedir el
ataque con una combinacion de alentar al nino, habalarle y colocarle boca abajo en la posicion de
recuperacion o soplandole a la cara. Los ninos son diferentes asi que responderan diferentemente.
32 Algun consejo para afrontar la convivencia dia a dia de una familia con un nino de
ras?
Es importante que un nino que padezca RAS tenga una vida sana y normal, sin embargo los adultos
que conviven con el nino deben de saber cuales son las condiciones del nino. Contacte con un grupo
de apoyo de RAS para informacion y consejoa adicionales.
33 A un padre le han recomendado que no abrace a si hijo mientras padece un ataque
de RAS y que permita que sea el nino quien se acerque y lo rodee a el. Es un buen consejo?
El mejor consejo es que se debe tener al nino que lo padece en la posicion de recuperacion y yacer
a su lado, hablarles calmadamente y alentarles tocandoles apropiadamente (frotandoles la espalda,
tocandoles l brazo...)Su voz debe sonar calmada y alentadora.
34 Porque durante un ataque el nino se pone blanco y no azul?
Durante un ataque de ras se produce una parada cardiorespiratoria, lo que proboca que los vasos
se contraigas y la sangre no llegue al tegiso cutaneo. Esto tiene como respuesta la palidez blanca de
la piel. La sangre llegara sin oxigeno y sera notable el color azul solo en los labios y en etapas tempranas
del ataque. L a causa de este color azul; es devido a la falta d oxigeno en los pulmones. Sim
embargo, cuando el corazon todabia bombea el cuerpo se pone de color azul devido a la llegada de
sangre sin oxigeno a los tegidos cutaneos de la piel.
35 Porque duerme un nino tamto tiempo despues de un ataque de RAS?
No se sabe a ciencia cierta. Probablemente se debe a la recuperacion del cerebro despues de un
ataque. Durante un ataque el corazon para de bombear aproximadamente entre 5-30 seg. Posteriormente
ay unos 9 o 10 seg. En los que el cerebro no recibe riego sanguineo, por lo que la actividad de
la corteza cerebrel (parte pensadora) se para. Cuando el corazon camienza a bombear otra vez, la
corteza cerebral vuelve a sus funciones muentras el nino duerme un par de horas despues de la recuparacion.
Esto no dana el cerebreo.
36 Que esrtimulos se pueden dar en anos posteriores?
Los estimulos postriores difi eren completamente del Shock a de las caidas de un pequeño con ras.
Estos pueden incluir el engarrotamiento de dedos, dedos de stubbing, ver sangre, etc…se necesita
descubrir la que estos estimulos causan en los ataques con una investigacion a largo plazo.
37 Donde esta el nervio vago, cual es su funcion normal y que es lo que desarrolla durnte
el ataque de RAS?
Hay una hoja completa de esquemas e informacion en el centro de apoyo de ras.
38 Podria causar el nevio bago otros sintomas como los desmayos, enfermedades o
afectar a la tension arterial?
El nervio vago tiene muchas funciones. Hay hojas de informacion disponibles. (ver 35)
39 Que hace que el corazon vuvelva a sus funciones despues de un ataque?
Cuando diaminuye el niver de oxigeno en el cerebro hay una liberacion de productos quimicos que
hace que el corazon y los pulmones vuelvan a su actividad normal.
40 En que difi ere un ataque de Epilepsia de un ataque de RAS?
Un EEG (actividad del cerebro) de un ataque epileptico mostraria una optativa excesiva o descargas
epilepticas, que no estan presentes en un ataque de RAS. En el EEG de unataque de RAS se va afl ojando
durante unos pocos segundos, entonces la actividad del cerebro cesa, seguidamente sigue suabe
durante la fase de sueno hasta que vuelve a la normalidad. Un ataque de ras siempre viene dado por
un estimulo fuerte como un golpe, aunque a veces sea difi cil identifi carlo.
41Cuando y vcomo previene la Atropina los ataques, se debe preescribiry cuales son los
efectos secundarios?
Hay una hoja de informacion en los centros de apoyo de RAS
42 cules son las investigaciones que se llevan a cabo durante un ataque de RAS?
Uno de los componenetes del grupo debe promover la investigacion. Un proyesto reciente, un marcapasos
apropiado para los ninos con ataques de RAS, ha fi nalizado. Una copia del folleto publicado
esta disponible en los centros de apoyo de RAS. El grupo saco fondos para comprar los mejores monitores
de corazon. Estos monitores que llevara la persona, en un periodo de tiempo, proporcionaran
una informacion esencial de la actividad del corazon durante un ataque de RAS. Esperamos que la informacion
engendrada se utilice par ala investigacion. Comisionar tambien una investigacion medica
de todos nuestros mienbros, que proporcionara una valiosa investigacion auxiliar pro-datos. Es esencial
la informacion que puedan darnos las personas que yeven mucho tiempo padeciendo ataques de
RAS, si usted no lo ha hacho, hagalo ya.
43 Que se puede hacer para prevenirle a un nino los ataques?
Preescribirla Sulfato de Atropina, Metronitrato de Atropina o medicamentos semejantes ( la terapia del
Hierro quizas ayude a muchos ninos) Desgraciadamente estas medicinas no siempre dan resultado.
La frecuensia de ataques y la severidad de estos ha disminuido o se han eliminado en las gente que
ha tomado estos medicamentos.
44 Cuantos ninos yevan marcapasos?
Doce ninos llevaron marcapasos durante la investigacion del Hospital infantil de Yorkhill.
45 Si un nino asiste a una sesion de 6 mesen con marcapasos, y este no ha hecho su
funcion cuando es necesario, se quitaria?
No, no necesariamente
46 si se ha quitado el marcapasos y los ataques vuelven a aparecer, se pondria nuevamente?
No necesariamente, dependeria de la frecuencia y la severidad de los ataques, y como estos afectan
al individuo. El marcapasos se utiliza como un trtamiento, no como una curacion,
47 Ahora que la investigacion esta terminada, se publicaran los ayazgos y, podremos
obtenerlos?
Si, los resultados del proyecto se publicaran y el grupo de apoyo de RAS mandara una copia sobre el
pedido.
48 Porque afecta el ras solo a un porcentage de ninos pequenos?
No se sabe.
49 Hay otros paisses en los que los ninos sufren RAS?
Si8, y muchos estan en contacto con el grupo de RAS. La pagina web (www.stars.org,uk )ha aumentado
el conocimiento y la informacion proporcionada para la gente de todo el mundo.
50 A cuanta gente le afecta?
Desgraciadamente no tenemos ningun dato
51 Hay alguna conexión entre la falta de hierro en sangre y los ataques de RAS?
Posiblemente. No hay evidencias sufi cientes actualmente, según los doctores la terapia de conexión
con el hierro puede ayudar a algunos ninos.
52 Hay alguna conexión entre alergias dieteticas y RAS?
No
53 Hay alguna forma en la que se pueda presentar a su GP una demostracion de que al
nino le ha sido diagnosticado RAS?
El doctor escribe al GP despues de la consultay el diagnostico, pero el GP puede necesitar informacion
adicional. Hay un follerto de informacion para profesionales medicos en el grupo de apoyo de RAS.
54 Los ninos mas mayores estan avisados de alguna situacion que quizas tenga como
oconsecuencia un ataque?
Si, parece ser que ellos estan alertados de los peligros e intentan evitarlos.
55 Hau algun problema con el cubrimiento del seguro en ninos con RAS?
Las escuelas de playgroups deben de de saber las condiciones del nino y por consiguiente deven
avisar a su compania de seguros. Las companias de seguros de viajes se deben informar de la condicion
de la persona y deben adquirir una carta del doctor diciendo que la persona esta en condiciones
de viajar. Esto no debe aumentar su prima. Algunas companias de seguros privados de la salud
pueden rehusarse a cubrir alguna herida causada o relacionada con un ataque de RAS.
56 Hay alguna pauta de la frecuencia de los ataques?
Parece ser que los ataques aparecen por series, pero nosotros no sabemos por que.
57 Ras es mas comun en chicos o en chicas?
Levemente mas comun en chicas
58 Es posible que un nino tenga un ataque de RAS durante su nacimiento?
Si, es posible, pero nosotros no conocemos ningun incidente, el bebe debe venir sin noingun dano.

fuente: http://www.stars.org.uk/

Distrofia muscular de tipo Duchenne



Distrofia muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.

Síntomas

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.

  • Fatiga
  • Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)
  • Debilidad muscular
    • comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
    • dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
    • caídas frecuentes
    • debilidad rápidamente progresiva
  • Dificultad al caminar progresiva
    • la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad

Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.

Signos y exámenes

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda disponer de la terapia genética.

Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función musculares. Asimismo, los dispositivos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de sí mismo.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

Expectativas (pronóstico)

La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.

Complicaciones

  • Miocardiopatía
  • Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
  • Deformidades
  • Arritmias cardíacas (poco comunes)
  • Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
  • Discapacidad progresiva y permanente
    • disminución de la movilidad
    • disminución de la capacidad para cuidarse
  • Neumonía u otras infecciones respiratorias
  • Insuficiencia respiratoria

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si:

  • Su hijo presenta síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.
  • Los síntomas empeoran o si se presentan nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o dificultad respiratoria.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

Nombres alternativos

Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne


MEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html 2007

histiocitosis X



Concepto
Entendemos por histiocitosis un grupo de enfermedades que se caracterizan por la proliferación
de macrófagos en diferentes órganos y sistemas. Dicha proliferación puede ser localizada (piel,
hueso) o generalizada (sistémica: histiocitosis de células de Langerhans, histiocitosis maligna),
invasiva o no invasiva (histiocitosis de células no de Langerhans, xantohistiocitosis), de elementos
maduros (histiocitosis, dendrocitos dérmicos) o elementos intermedios o inmaduros (células
indeterminadas o células interdigitadas); determinando todo ello el compromiso de unos u
otros órganos y vísceras del sistema mononuclear-fagocítico (SMF) y el tipo de afectación,
benigna o maligna, en cada uno de ellos.
Clasificación
Esta diversidad de posibilidades clínicas a dado lugar a múltiples cuadros, la mayoría de ellos
con expresividad cutánea específica y precoz que muchas veces a permitido orientar el diagnóstico,
y en la práctica el dermatólogo diagnostica y el pediatra dirige la terapéutica, particularmente
en los casos de compromiso sistémico.
Clásicamente reconocemos en distintas clasificaciones, tres grandes grupos:
I. Histiocitosis tipo I o Histiocitosis de células de Langerhans o Histiocitosis X.
II. Histiocitosis tipo II o Histiocitosis de células no Langerhans o Histiocitosis no X.
III. Histiocitosis tipo III o malignas.
Nosotros particularmente, y también siguiendo el criterio de Fonseca creemos más útil seguir la
clasificación minuciosamente detallada en la tabla I.
Clínica
Variará según los diferentes cuadros:
Histiocitosis de células de Langerhans invasiva
Suele tratarse de lactantes o niños de la primera infancia que presentan en mayor o menor
grado cuadro de afectación general (fiebre, astenia, anorexia, pérdida ponderal), signos y síntomas
de afectación del SMF: adenopatías, hepatoesplenomegalia, pancitopenia o bicitopenia
(anemia, infecciones, palidez cutánea, manifestaciones hemorrágicas), osteolisis, afectación
de la base del encéfalo (diabetes, insípida, exoftalmos), afectación pulmonar (bronconeumonía),
signos de inmunodeficiencia (infecciones de repetición, otitis)

Tabla 1. Clasificación de las histiocitosis
Histiocitosis de células de Langerhans (histiocitosis tipo I, histiocitosis X)
Enfermedad de Letterer-Siwe
Enfermedad de Hand-Schüller-Christian
Granuloma eosinófilo
Reticuloendoteliosis benigna diseminada del niño (enfermedad de Illig-Fanconi)
Reticulohistiocitosis congénita autoinvolutiva (enfermedad de Hashimoto-Pritzker)
Histiocitosis de células no Langerhans (histiocitosis tipo II, histiocitosis no-X)
Xantoma disseminatum
Xantoma papular
Xantogranuloma juvenil
Xantoleucemia
Histiocitoma eruptivo generalizado
Histiocitosis cefálica benigna
Histiocitosis malignas (histiocitosis tipo III)
Leucemia monocítica infantil
Reticulosis medular histiocitaria
Linfoma histiocítico verdadero
Paniculitis histiocitaria citofágica
Síndrome hemofagocítico reactivo
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia (enfermedad de Omenn)
Histiocitosis sinusal con linfoadenopatía masiva


Histiocitosis malignas
Aunque se trataría de verdaderos linfomas
histiocitarios deberían incluirse en este apartado
cuadro reactivos de comportamiento finalmente
invasivo, como el síndrome hemofagocítico,
la enfermedad de Omenn y la
histiocitosis sinusal con linfoadenopatía masiva. En general se trata de cuadros con grave
afectación general (adenomegalia, hepatoesplenomegalia,
pancitopenia, hemofagocitosis,
infecciones, inmunodeficiencia,…).
Cutáneamente pueden sospecharse estos cuadros
ante una eritrodermia crónica inestable,
paniculitis necróticas, lesiones pápulo-purpúricas
de evolución necrótica, etc…
Diagnóstico
El cuadro clínico generalmente es muy orientativo
sin embargo el diagnóstico debe de
corroborarse por el estudio histopatológico de
las lesiones, tanto cutáneas como sistémicas si
las hubiere. La radiología y la TAC, sin duda
confirman el diagnóstico de las lesiones
pulmonares y óseas. Es fundamental el estudio
de los anticuerpos monoclonales en la mayoría
de cuadros y en ocasiones incluso la microscopía
electrónica.
Histopatología
En las histiocitosis de células de Langerhans, de
cualquier índole hallamos siempre un infiltrado denso de células de Langerhans (núcleo reniforme,
indentado, con citoplasma denso) epidermotropo en la piel o invasivo en otros órganos y sistemas,
que es proteina S-100 positivo y toma el anticuerpo monoclonal CD1 (Fig. 5). La microscopía
electrónica permite observar en el citoplasma de dichas células los típicos cuerpos en
raqueta o gránulos de Birbeck. La
histopatología no distingue las formas
benignas de las malignas.
En las xantohistiocitosis hallamos característicamente
un infiltrado de células
espumosas y células gigantes multinucleadas
de Touton, características de los
xantomas. En realidad se trata de
histiocitos cargados de grasa en diferentes
estadíos de evolución. En fases iniciales
de estos procesos se aprecia mayor
componente inflamatorio (linfocitos,
mastocitos). Las tinciones para grasas
(oil-red, sudán) son lógicamente positivas.
En el grupo de histiocitosis no X
autoinvolutivas el infiltrado es histiocitario, monomorfo, no invasivo y sin
xantomización. Como en ambos grupos
de cuadros clínicos probablemente la
célula proliferante sea el dendrocito dérmico
o un elemento intermedio del SMF
se presentan positividades frente a
anticuerpos monoclonales propios de
dichas células: CD68, factor XIIIa, CD34
o MAC 387. En las formas autoinvolutivas
pueden hallarse los denominados
cuerpos vermiformes en el citoplasma
de estas células al microscopio electrónico,
como signo, en general, de buen
pronóstico.
En el grupo de las histiocitosis malignas
se halla un infiltrado de macrófagos
atípicos de gran tamaño con abundantes mitosis y áreas de necrosis. El citoplasma es vacuolado
y presenta fenómenos de autocitofagia (Fig. 6). Afecta a la piel, ganglios, médula ósea y todos
los demás órganos del sistema mono-nuclear-fagocítico (hígado, bazo,…). Dichas células suelen
ser fosfatasa ácida y esterasa inespecífica positivas. Así mismo la mayoría son CD30 positivas
y muchas de ellas expresan el
antígeno de membrana epitelial (EMA),
el receptor CD25 (IL-2r), receptores para
MCH de clase II y CD71. Por otro lado
en muchos casos se han hallado roturas
cromosómicas y traslocaciones en los
cromosomas 2 y 5.
Tratamiento
En resumen, el tratamiento de las
histiocitosis de células de Langerhans
invasivas es el más claramente
protocolizado. Las formas no invasivas
precisan un control exhaustivo para asegurar
el diagnóstico ya que finalmente
involucionan solas. Lo mismo suele ocurrir
con la mayoría de xantohistiocitosis aunque se debe excluir claramente el compromiso
sistémico o una posible asociación maligna. Las histiocitosis malignas son entidades muy raras
con experiencia insuficiente validada con series largas y generalmente cuenta la experiencia
concreta del terapeuta en cuestión. Se utiliza poliquimioterapia con adriamicina, ciclosfosfamida,
vincristina y prednisona (CHOP) aunque con pocos resultados.