El síndrome de WAGR es un raro síndrome de microdeleción que afecta al brazo corto del cromosoma 11, a la región 11p13. Se caracteriza por tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. Existen muy pocos casos publicados, en este trabajo informamos de un nuevo caso de síndrome de WAGR y revisamos la literatura.
El Síndrome WAGR es un síndrome genético raro, en el cual existe una predisposición a varias enfermedades, incluyendo ciertos tumores malignos, anomalías oculares específicas y retraso mental.
El Síndrome WAGR, también llamado Síndrome del tumor
Wilms-aniridia o es una enfermedad rara genética cuyos afectados están
predispuestos a desarrollar el llamado tumor de Wilms (un tumor que afecta a
los riñones), junto con Aniridia (ausencia del iris del ojo), trastornos
Genitourinarios, y Retraso mental.1 La G es interpretada a veces como
"gonadoblastoma", ya que los trastornos genitourinarios más
frecuentes son tumores que afectan a las gónadas (testículos u ovarios).2
Un conjunto de afectados por el WAGR muestran una grave
obesidad infantil; en este caso, en nombre de la enfermedad se amplía a WAGRO
(O de obesidad).3
La enfermedad está causada por la eliminación de parte del
cromosoma 11, que produce la pérdida de algunos genes. El WAGR es uno de los
ejemplos más estudiados de enfermedad causada por la pérdida de genes
contiguos.3
Características
Los niños recién nacidos que padecen WAGR son prontamente
identificados, debido a la ausencia de iris en sus ojos (aniridia). Las
sospechas de que el niño padece WAGR se incrementan con la presencia de
anomalías en los genitales, aunque éstas no están siempre presentes,
particularmente en las chicas.
En niños de más edad, el diagnóstico del síndrome puede
realizarse cuando se presenta aniridia junto con uno de los otros efectos. Cabe
decir que, aunque es raro que la aniridia no sea acompañada por el WAGR, se han
reportado casos en los que se ha producido así. Por tanto, es necesario un
análisis cromosómico para confirmarlo.4 1 Otros defectos comunes incluyen
cataratas y ptosis. Alrededor de la mitad de los afectados por WRAG desarrollan
el tumor de Wilm.
Causas
El WAGR es un síndrome causado por una mutación (deleción)
en el cromosoma 11, en la región 11p13.3 Más concretamente, ocurre que algunos
genes de esta área son eliminados, incluyendo el genPAX6, que participa en el
desarrollo ocular y el WT1, causante del tumor de Wilms. Irregularidades en el
WT1 también pueden causar trastornos genitourinarios. Recientemente se ha
descubierto que mutaciones en el gen PAX6 causan también problemas en el
cerebro y el páncreas.
El gen del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF),
localizado en la región 11p14.1, ha sido propuesto como el causante de la
obesidad e hiperfagia, en el subconjunto de afectados por el WAGRO.9 Esto
refuerza el caso del papel del BDNF en el equilibrio energético.
El síndrome WAGR fue descrito por primeta vez por Miller et
al.
Referencias
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