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viernes, 14 de mayo de 2021

Sindrome de Omenn

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Imagen obtenida de Nature Reviews en la siguiente dirección: https://www.nature.com/articles/nrdp201561?proof=t  El síndrome de Omenn es un ...
miércoles, 12 de mayo de 2021

Sindrome de san filipo

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Esta enfermedad también conocida como mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) comprende un grupo de enfermedades causada por la deficiencia d...
viernes, 7 de mayo de 2021

Síndrome de Paget-Schroetter

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El síndrome de Paget Schroetter (PSS) es una trombosis inducida por el esfuerzo de las venas axilar y subclavia asociada con la compresión d...
viernes, 24 de mayo de 2013

Enfermedad de Tay-Sachs

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Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos. Causas Fue descrita en 1887 por el of...
4 comentarios:
martes, 26 de marzo de 2013

Sindrome MELAS o encefalomiopatía mitocondrial

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Síndrome  MELAS o encefalomiopatía mitocondrial El síndrome MELAS (miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a a...
1 comentario:
martes, 7 de agosto de 2012

Lipofuscinosis neuronal ceroidea

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Es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas. Existen tres tipos principales: Adulta (enfermedad de Kufs o...

Enfermedad de Mucopolisacaridosis 1

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La MPS I es una enfermedad progresiva, debilitante, y a menudo fatal. Es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de una enzi...
viernes, 11 de noviembre de 2011

Síndrome de WAGR (descripcion medica)

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El síndrome de WAGR es un raro síndrome de microdeleción que afecta al brazo corto del cromosoma 11, a la región 11p13. Se caracteriza p...

Enfermedad de Canavan

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Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico. Causas La enfermedad de Canav...
2 comentarios:
sábado, 16 de abril de 2011

Fiebre FPAFA (Artículo de investigación)

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Introducción En 1987, Marshall y colaboradores describieron un síndrome crónico caracterizado por episodios periódicos de fiebr...
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