miércoles, 23 de junio de 2010

Sindrome de Ellis-Van Creveld


Síndrome de Ellis-van Creveld

Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos.

Causas

El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.

Síntomas

Signos y exámenes

Los signos de esta afección abarcan:

Los exámenes abarcan:

Tratamiento

El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

Grupos de apoyo

Muchas comunidades tienen grupos de apoyo para el síndrome de Ellis-van Creveld, por lo que se le puede preguntar al médico o en el hospital local si hay una en el área.

Pronóstico

Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo general debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.

El pronóstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en la mayoría de los trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite al médico.

La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

Prevención

La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.

Tumor de Wilms



Tumor de Wilm

Es un tipo de cáncer renal que se presenta en los niños.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El tumor de Wilms es la forma más común de cáncer del riñón en la infancia y su causa exacta en la mayoría de los niños se desconoce.

La ausencia del iris (aniridia) es un defecto congénito que algunas veces está asociado con el tumor de Wilms. Otros defectos congénitos ligados a este tipo de cáncer renal abarcan algunos problemas de las vías urinarias y el agrandamiento de un lado del cuerpo, una afección llamada hemihipertrofia.

Es más común entre algunos hermanos y gemelos, lo cual sugiere una posible causa genética.

La enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 200.000 a 250.000 niños. Por lo general ataca cuando el niño tiene más o menos tres años y rara vez se presenta después de los 8 años.

Síntomas

  • Dolor abdominal
  • Estreñimiento
  • Fiebre
  • Sensación de molestia o inquietud general (malestar)
  • Presión arterial alta
  • Aumento del tamaño de un solo lado del cuerpo
  • Inapetencia
  • Náuseas
  • Hinchazón en el abdomen (hernia o masa abdominal)
  • Vómitos
Nota: la orina de color anormal puede también estar asociada con esta enfermedad.

Signos y exámenes

Se hace énfasis especialmente en la historia clínica y en el examen físico. El médico indagará sobre antecedentes familiares de cáncer y buscará anomalías congénitas asociadas en el niño.

Un examen físico revela una masa abdominal. Es posible que también se presente presión arterial alta.

La presencia de sangre en la orina se da en menos del 25% de los niños.

Algunos de los exámenes son:

Se pueden requerir otros exámenes para determinar si el tumor se ha diseminado.

Tratamiento

La persona debe evitar aguijonear o presionar sobre el área abdominal del niño si se le ha diagnosticado esta afección. Asimismo, debe tener cuidado durante el baño y manipulación para evitar lesionar el sitio del tumor.

El primer paso en el tratamiento es establecer la etapa del tumor. La estadificación ayuda a los médicos a determinar cuán lejos se ha diseminado y planear el mejor tratamiento. La cirugía para extirpar el tumor se programa lo más pronto posible. Si el tumor se ha diseminado, es posible que también sea necesario extirpar los tejidos y órganos circundantes.

Con frecuencia, se inicia radioterapia y quimioterapia después de la cirugía, dependiendo de la etapa del tumor.

Expectativas (pronóstico)

Los niños cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curación del 90% con el tratamiento apropiado.

Complicaciones

El tumor puede volverse muy grande, pero generalmente permanece autoencerrado. La complicación más preocupante es la diseminación del tumor a los pulmones, al hígado, a los huesos o al cerebro.

Se puede presentar hipertensión arterial y daño renal como resultado del tumor o de su tratamiento.

La extirpación de un tumor de Wilms de ambos riñones puede afectar la función renal.

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si se descubre una masa en el abdomen de su hijo, sangre en la orina u otros síntomas que sugieran la presencia del tumor de Wilms.

Igualmente, debe consultar si su hijo está recibiendo tratamiento para esta afección y los síntomas empeoran o se presentan nuevos síntomas, especialmente tos, dolor torácico, pérdida de peso o fiebres persistentes.

Prevención

Se puede recomendar un examen de los riñones con ultrasonido para los niños con un alto riesgo conocido de presentar un tumor de Wilms.

Nombres alternativos

Tumor del riñón o Tumor renal; Nefroblastoma

Sindrome de Duane


Síndrome de Duane (también conocido como Síndrome de Stilling-Türk-Duane) es una alteración congénita de la movilidad ocular, que se produce debido a una inervación anómala del músculo del recto lateral del ojo.


Descripción

Fue descrito por primera vez por Stilling en el año 1887, y más tarde por Türk, pero hasta el año 1905 no fue descrito detalladamente. Lo hizo el científico que da nombre a este síndrome, Duane. Es prevalente en mujeres, frecuentemente familiar, y se asemeja a una parálisis -de hecho, muchos médicos suelen diagnosticarlo como tal-. Generalmente es unilateral, afectándose con mayor frecuencia el ojo izquierdo.

Normalmente se asocia con el Síndrome de Klippel-Feil, lo que traduce en malformaciones en la cara, las orejas y los dientes. Es de carácter probable autosómico dominante. El síndrome de Duane suele producir tropía -es decir, estrabismo- y tortícolis -posición anómala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-.

Tipos

Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad, siendo la más afectada la que realizó Huber,[1] basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografía.

  • Duane Tipo I: es el más frecuente de todos. El que lo padece carece de actividad eléctrica en el recto lateral en la abducción, pero si en la aducción.
  • Duane Tipo II: existe actividad eléctrica en el recto lateral tanto en abducción como en aducción, lo que supone una disminución del campo de visión al existir una cierta limitación de movimientos.
  • Duane Tipo III: existe una contracción de ambos músculos horizontales, recto medio y recto lateral, tanto en abducción como en aducción, lo que supone ausencia de estos movimientos.

Sindroma de Wolfram

El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara, congénita y multisistémica que se cree debida a una disfunción (mal funcionamiento) del ADN tanto nuclear como mitocondrial. El síndrome de Wolfram afecta por igual a hombres y a mujeres y se puede heredar como rasgo autosómico recesivo.
Sus características son de una naturaleza muy compleja. Dado que afecta a los procesos de oxidación mitocondrial, especialmente en las células del cerebro, músculos, riñones y páncreas, los principales síntomas asociados a este síndrome son: diabetes insidiosa, diabetes mellitus y déficits de la visión (pérdida progresiva de la agudeza visual como consecuencia de la atrofia del nervio óptico) y de la audición (en frecuencias agudas) y suele cursar con alteraciones en el tracto urinario.

Descripción

El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa también conocida por el término acrónimo DIDMOAD (DIDMAOS en español), que se refiere a sus principales componentes clínicos: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.

Etiopatogenia

Las causas de este síndrome no se conocen con exactitud todavía. En la mayoría de los casos se evidencia una herencia autosomica recesiva, (es decir que se tienen que heredar la versión alterada del gen de ambos progenitores para padecer la enfermedad), aunque en algunos pacientes parece existir cierta herencia mitocondrial, (que seria solamente de herencia materna).El síndrome de Wolfram es una enfermedad genéticamente muy heterogénea, se da con la misma frecuencia en hombres y mujeres; y por ahora no se han encontrado casos en razas no caucásicas. El gen de la wolframina, cuyas mutaciones podrían ser parte de la base de la enfermedad, ha sido mapeado en el cromosoma 4p16.1. La wolframina se encuentra en células de todo el organismo, siendo sus concentraciones más altas en el corazón, cerebro, pulmones y páncreas; aunque su función se desconoce por ahora parece jugar un papel en el procesamiento de otras proteínas y en la supervivencia de las células nerviosas y pancreáticas.

Manifestaciones clínicas

Se trata de un síndrome con enormes variedades clínicas, la severidad de cada uno de los componentes que lo integran varia de paciente a paciente, al igual que la velocidad de aparición; pacientes incluso de la misma familia pueden padecer el síndrome con una severidad distinta. Los componentes esenciales son la Diabetes Mellitus y la Atrofia Óptica.

Normalmente la diabetes mellitus es el primer componente en aparecer y suele hacerlo en la primera década junto con la atrofia del nervio óptico que aparece después. La perdida progresiva y bilateral de las fibras del nervio óptico hacen que la visión se vaya deteriorando de manera progresiva, lo que en la mayoría de los casos, alrededor de la tercera década, desemboca en la ceguera.

La diabetes insípida central aparece generalmente en la segunda década, se trata de un trastorno en la que por el déficit de la hormona vasopresina, el organismo es incapaz de concentrar la orina; esto hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratación del paciente.

La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome. Suele aparecer entre la primera y segunda década y aunque al principio afecta mas a las frecuencias agudas, su curso progresivo hace que en la mayoría la audición se vea afectada de manera intensa

Los pacientes suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiatricas de tipo alteraciones conductuales y conductas suicidas. La muerte ocurre de manera temprana, muchas veces debido al fallo respiratorio ocasionado por la degeneración progresiva del tronco del encéfalo.

Diagnostico

Debido a la complejidad genética del síndrome de Wolfram el diagnostico hoy por hoy sigue siendo clínico. Es importante la vigilancia en los jóvenes con diabetes mellitus de la aparición de cualquiera de los otros síntomas del DIDMOAD. LA aparición es generalmente secuencial aunque no siempre sigue un orden concreto. Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronostico de la misma. También es muy importante el consejo genético debido a su componente hereditario.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades que asocien atrofia óptica y sordera hereditaria:

  • El síndrome de Alström (diabetes mellitus juvenil, sordera, atrofia óptica debido a la degeneración retiniana, obesidad e hipogonadismo).
  • El síndrome de Refsum (diabetes mellitus juvenil, sordera, retinitis pigmentaria atípica, polineuritis, ictiosis, lesiones cardíacas y depósito de ácido fitánico).
  • Del síndrome de Bardet-Biedl (retinitis pigmentaria atípica, obesidad, hipogonadismo, polidactalia e inteligencia reducida)
  • La enfermedad de Schuller-Christan (exoftalmos, atrofia óptica, defectos craneales y diabetes mellitus).
  • Debería excluirse el craneofaringioma, el tumor más común que causa la atrofia óptica y la diabetes insípida.

Tratamiento

No existe hoy en día ningún tratamiento curativo de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es el control de los síntomas y evitar los efectos deletéreos de la diabetes mellitus y de la diabetes insípida, lo que en muchas ocasiones, como ya se dijo condiciona el pronostico. Por la diversidad y gravedad de las anomalías que presentan es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialistas, pero en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar. Este enfoque se viene realizando con éxito en varios hospitales de Europa y Estados Unidos. En España sin embargo no existe por ahora ninguna unidad de este tipo, aun cuando existe una demanda real tanto por parte de los pacientes afectados como por los propios facultativos.

El tratamiento se dirigirá al control de la diabetes mellitus con dieta asociada o no a fármacos; y al control de la diabetes insípida mediante la administración de vasopresina o clorpropamida para la producción de hormona antidiurética. La pérdida auditiva sensorial puede reducirse con la utilización de ayuda auditiva. Se han publicado casos de recuperación visual sólo en algunas ocasiones mediante la destrucción quirúrgica de las adherencias de la aracnoiditis optoquiasmática. La cirugía puede ser necesaria en casos de uropatía.

Recursos

Asociación Nacional del Síndrome de Wolfram. (DIDMOAD)

Síndrome de Peutz-Jeghers


Síndrome de Peutz-Jeghers

Es un trastorno a menudo transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrolla pólipos intestinales y está en riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos cánceres.

Causas

No se conoce la forma como muchas personas resultan afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health ) estiman que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.

Existen dos tipos de SPJ:

  • SPJ familiar que se debe a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de los padres tiene este tipo de SPJ, uno tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.
  • SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con la mutación en el gen STK11.

Síntomas

  • Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
  • Dedos de manos y pies en palillo de tambor
  • Cólicos en el área abdominal
  • Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido
  • Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (ocasionalmente)
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

Los pólipos se desarrollan principalmente en el intestino delgado, pero también en el colon. Una colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa ya sea con una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado) o una pequeña cámara que uno se traga y toma luego múltiples imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado (endoscopia por cápsula).

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

Tratamiento

Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un médico y examinadas periódicamente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.

Pronóstico

Puede haber un riesgo significativo de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios

Posibles complicaciones

  • Intususcepción (parte del intestino se introduce en sí mismo)
  • Pólipos que llevan a cáncer
  • Quistes ováricos
  • Tumores de los cordones sexuales

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si usted o su bebé presentan síntomas de esta afección. El dolor abdominal severo puede ser un signo de una situación de emergencia como la intususcepción.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección.


http://sindromedepeutzjeghers.blogspot.com/

Sindrome de Melkersson-Rosenthal


El síndrome de Melkersson Rosenthal es una enfermedad rara. Se caracteriza por la tríada clásica: linfedema (edema o hinchazón consecuencia de un drenaje linfático inadecuado) secundario del labio superior, parálisis facial recidivante (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo) y lengua escrotal o fisurada.

Comienza entre los 10 - 30 años de edad y en general las mujeres resultan más afectadas, aparece en todas las áreas geográficas.

Evoluciona inicialmente por brotes, y pasados meses o años, los síntomas se estabilizan y se hacen permanentes.

El síndrome completo, definido como la tríada clásica ocurre en menos del 20% de los casos. Generalmente los pacientes se presentan con formas oligosintomáticas o monosintomáticas que dificultan el diagnóstico; la forma monosintomática más frecuente consiste en la aparición exclusiva de edema labial recurrente, descrita por Miescher en el año 1945, que la denominó queilitis granulomatosa.

Descrito por primera vez por Hubschmann en 1849 y por Rossolino en 1901. Sin embargo, no fue hasta 1928 cuando Melkersson describió una parálisis facial recurrente asociada a edema labial y posteriormente Rosenthal en 1931, sugirió el papel de los factores genéticos y agregó la lengua escrotal. En el año 1949 Luscher reunió todos estos signos y dió al síndrome el nombre de Melkersson Rosenthal, con el que hoy se le conoce.

Clínicamente suele iniciarse, de forma aguda con cualquiera de los tres síntomas típicos, aislados o en diferentes combinaciones: debuta con infiltración cutáneo mucosa con edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular, la hinchazón producida se caracteriza por conservar la huella de la presión del dedo) en el 43%, con edema sólo o con parálisis facial en el 20% y con lengua escrotal caracterizada por aumento de tamaño, presentar un surco longitudinal medio y fisuras transversales menores en el 19% de los casos.

El edema desaparece en horas o días, pero rebrota a intervalos irregulares; la tumefacción progresa lentamente y puede llegar a perpetuarse, y a veces extenderse por toda la cara.

La parálisis facial puede ser uni o bilateral, parcial o completa y suele instaurarse de forma rápida, en unas 24 horas, remitir en 3 ó 4 semanas y dejar secuelas: maloclusión palpebral, aumento de la secreción lagrimal, trastornos de salivación, del gusto, hiperacusia (aumento del sentido del oído, con sensibilidad dolorosa para ciertos sonidos), acúfenos (sensación auditiva que no es motivada por ninguna excitación externa del oído, zumbido, silbido, campaneo etc.), neuralgia (dolores espontáneos o provocados, continuos o paroxísticos, localizados en el trayecto de un nervio) del trigémino y trastornos de la termorregulación.

También se describen trastornos psiquiátricos, neuritis retrobulbar y otros signos como episodios de diarrea, crisis asmáticas e hiperhidrosis (sudoración excesiva) palmar. Puede acompañarse de cefalea (dolor de cabeza), astenia (debilitación del estado general), lesiones de pares craneales, y adenopatías (inflamaciones de los ganglios).

Aunque no se conoce la causa del síndrome de Melkersson Rosenthal se barajan numerosas teorías: el hecho de que el tratamiento de focos infecciosos odontológicos mejore las lesiones de la piel en algunos de estos pacientes o bien que otros padezcan herpes labiales recurrentes sugieren un posible origen infeccioso; otros autores implican mecanismos inmunológicos desencadenados por alergia o intolerancia a algunos alimentos; por último y sólo en muy pocos pacientes se han descrito alteraciones en el brazo corto del cromosoma 9, por lo que también pudieran existir factores hereditarios implicados en los mecanismos desencadenantes de este síndrome.

El diagnóstico fundamentalmente es clínico y se confirma mediante la biopsia de piel, que en un tercio de los casos muestra una reacción inflamatoria inespecífica sin granulomas; en los dos tercios restantes aparece una inflamación granulomatosa con granulomas típicamente de tipo tuberculoide, en los que las células epitelioides están rodeadas por linfocitos y monocitos (tipos de glóbulos blancos) con edema difuso del tejido intersticial (tejido de sostén y vasos que rodean un órgano); aunque los granulomas también pueden ser de tipo linfonodular plasmocítico, en los que los nódulos linfocíticos centrales están rodeados por células plasmáticas e histiocitos (tipos de glóbulos blancos) en un tejido intersticial edematoso.

El diagnóstico diferencial debe hacerse entre otros con malformaciones labiales, linfangiomas, hemangiomas, neurofibromas, queilitis, erisipela recurrente, angioedema, síndrome de Ascher, enfermedad de Crohn y sarcoidosis.

Este síndrome no tiene repercusión en el estado general y es de pronóstico favorable.

En el tratamiento del síndrome de Melkersson Rosenthal se han ensayado múltiples terapias, con resultados variables, obteniéndose por lo general mejorías transitorias. Se han usado como tratamiento sintomático del edema facial y las manifestaciones intraorales, antibióticos, radioterapia, salazosulfapiridina y corticoides intralesionales y sistémicos, que parecen ser los más útiles; si el edema es muy manifiesto y cuando los corticoides solamente consiguen una leve mejoría, se ha propuesto la cirugía plástica labial únicamente con fines estéticos. En algunos casos, se puede asociar cirugía para la descompresión del nervio a nivel del orificio estilomastoideo para tratar las parálisis faciales más severas.

Es importante la valoración de estos pacientes por un equipo multidisciplinar que además de dermatólogos, incluya estomatólogos, neurólogos, otorrinolaringólogos y cirujanos plásticos, ya que esta enfermedad afecta a numerosos órganos y no sólo a la piel.