sábado, 27 de febrero de 2010

28 de febrero: Dia de las enfermedades raras


Hola mis estimados lectores, mañana 28 de febrero del 2010 se celebra el dia de las enfermedades raras por el cual seria ilogico que no actualizara el dia de hoy, existen sin ser totalemnete exacto 7,000 enfermedades raras, muchas son causadas por cambios en los genes por el cual se les denomina enfermedades geneticas, hay casi 25 millones de americanos afectados por estas enfermedades y como siempre con esperanzas de que algun dia llegase a haber una cura, pero por que no hay una cura? es por que la mayoria de estas enfermedades como lo mencione se debe a errores o mutaciones que hay en los genes por lo tanto no es posible cambiar los genes o como quien dice "acomodarlos" por lo que es como si no existiera ninguna borrador para esta enfermedad y la unico que se puede hacer seria volver a empezar.
Pero dejemonos de eso y veamos las alternativas, como ahora con la medicina tan avanzada que existen las terapias genicas, obviamente si las terapias para el cancer son demasiados costosas no quiero imaginar cuanto costaria una terapia genica y sobre todo por que no todas las personas que padecen esta enfermedad bien son ricas.
Como le dije a un estimado lector anonimo, viendo todo lo que ha logrado hacer el hombre, lamentablemente ha llegado a hacer cosas realmente sorprendentes pero las usa para mal, pero podiendo haber creado esas cosas tan dificiles, me guardo las esperanzas de que algun dia llegue haber una cura para este tipo de enfermedades raras o geneticas de que algun dia asi como ahora vemos como quitan el cancer o enfermedades del corazon con trasnplantes o cosas asi, mañana ver como quitan estas enfermedades con celulas IPS o terapias genicas y que no sea un problema de tanto sufrir, ya que todos sabemos que estas enfermedades por lo regular son demasiado trsites por su situacion de imposible cura y sus rasgos fisicos que tienen muchas de las personas con estas enfermedades o el dolor que sienten y que nadie ni siquiera los medicos tengan en sus manos poder hacer algo para contrarrestar el dolor, ya me imagino el dolor que deben sentir los padres al ver que nadie en el mundo mas que dios puede hacer algo por quitar el dolor de su hijo.
Como todos sabemos estas enfermedades vienen acompañadas de un gran desconocimiento lo que dificulta cada vez mas la cura para ellas.

Las enfermedades raras siguen siendo una lucha y un peregrinar sanitario


Ante la celebración, mañana, del Día Internacional de las Enfermedades Raras, Ruiz ha explicado a Efe que se sigue trabajando en la "visibilidad social" de una colectividad que aún padece "cierto rechazo social" y "discriminación".

El Día Internacional de las Enfermedades Raras, ha añadido, "es una buena oportunidad para dar un toque de atención" a la sociedad y a todos los profesionales y administraciones implicadas, con el fin de "aunar esfuerzos" y avanzar en la mejora de la atención socio-sanitaria de los afectados y de sus familias.

Desde su despacho del Centro Estatal, con sede en Burgos, ha resaltado cómo en el nivel social se avanza, aunque reconoce que todavía no lo suficiente, ya que los enfermos siguen padeciendo cierto rechazo.

Dentro del ámbito institucional ha reclamado la necesidad de mejorar la coordinación en el sistema sanitario para evitar que las patologías poco frecuentes se conviertan para el afectado "en una carrera contrarreloj y de fondo, que en ocasiones les obliga a aun auténtico peregrinar por diferentes servicios y especialistas".

La parcela educativa tampoco se encuentra preparada, a su juicio, para prestar un servicio social adecuado a lo afectados, por lo que debe mejorar.

Por ello, en términos generales, el doctor Ruiz considera necesaria la conjunción de esfuerzos para mejorar la calidad de vida de esa colectividad y también de sus familias.

Ha reconocido, no obstante, que España se han dado "pasos importantes" hasta situarse entre los países europeos que son "punta de lanza" en el tratamiento y atención sanitaria y social de las enfermedades raras.

El país más avanzado en esta materia es Francia, aunque España juega un "papel relevante" y se ha convertido en la cuarta nación en disponer de un plan estratégico.

El centro estatal, con sede en Burgos, no ofrece servicios de diagnóstico de las patologías, algo que corresponde a los especialistas de los centros sanitarios, aunque sí se brinda una atención socio-sanitaria directa a las familias, cuidadores y enfermos para alcanzar el máximo nivel de desarrollo personal, de autonomía y de participación social.

Igualmente existen servicios de referencia que se ocupan de las tareas de formación, asistencia técnica a las diferentes comunidades autónomas, y también a entidades públicas y privadas, y de sensibilización de la sociedad, y que se ocupan también de informar y difundir todos los datos, publicaciones y estudios relacionados con la atención a personas afectadas por enfermedades raras.

En la actualidad, en este centro se atiende a medio centenar de personas a los que se ofrecen servicios y atención individualizada.

Ruiz ha señalado que, por iniciativa del Ministerio de Sanidad, se elabora un registro con este tipo de patologías para conocer qué personas y qué enfermedades poco frecuentes padecen.

Por ello desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras se instó a realizar un registro nacional y el centro de Burgos, según señala su responsable, colabora en este proyecto, en el que ya están inscritas unas setecientas personas.

Se conocen unas 7.000 enfermedades raras que afectan en España a unos tres millones de personas y en toda Europa a unos treinta millones.

Este tipo de patologías poco frecuentes son muy diferentes y suelen provocar cuadros severos de discapacidad y su baja frecuencia suele ir unida a un gran desconocimiento y a serias dificultades para su tratamiento.

miércoles, 17 de febrero de 2010

Sindrome de Inmunodeficienca Adquirida


El SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida) es la etapa final y más grave de la infección por VIH, la cual produce daño severo al sistema inmunitario.

Causas

El SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida) es la quinta causa importante de muerte en las personas entre 25 y 44 años de edad en los Estados Unidos, pero en 1995 ocupaba el número uno. Alrededor de 25 millones de personas en todo el mundo han muerto a causa de esta infección desde el comienzo de la epidemia y, en 2006, había alrededor de 40 millones de personas alrededor del mundo viviendo con VIH/SIDA.

El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) causa el SIDA. Este virus ataca al sistema inmunitario y deja al organismo vulnerable a una gran variedad de infecciones y cánceres potencialmente mortales.

Las bacterias comunes, los hongos levaduriformes, los parásitos y los virus que generalmente no provocan enfermedades serias en personas con sistema inmunitario sano pueden provocar enfermedades mortales en las personas con SIDA.

Se ha encontrado el VIH en saliva, lágrimas, tejido del sistema nervioso, líquido cefalorraquídeo, sangre, semen (incluido el líquido preseminal, que es el líquido que sale antes de la eyaculación), flujo vaginal y leche materna. Sin embargo, sólo a través de la sangre, el semen, las secreciones vaginales y la leche materna se le transmite la infección a otras personas.

El virus se puede transmitir:

  1. A través del contacto sexual, ya sea oral, vaginal o anal.
  2. Por vía sanguínea, mediante transfusiones (en la actualidad muy poco común en los Estados Unidos) o al compartir agujas.
  3. De la madre al niño. Una mujer embarazada puede transmitir el virus a su feto a través del hecho de compartir la circulación de la sangre o una madre lactante puede transmitirlo a su bebé en su leche materna.

Hay otros métodos de transmisión poco comunes como una lesión accidental con una aguja, inseminación artificial por un semen donado infectado y a través de trasplantes de órganos con órganos infectados.

La infección por VIH no se propaga por contacto casual como un abrazo, por tocar cosas que han sido tocadas con anterioridad por una persona infectada con el virus, ni durante la participación en deportes ni por mosquitos.

No se transmite a las personas que DONAN sangre u órganos. Las personas que donan órganos nunca entran en contacto directo con los que los reciben. De la misma manera, alguien que dona sangre no tiene contacto con el que la recibe. En todos estos procedimientos se utilizan agujas e instrumentos estériles.

Sin embargo, el VIH se puede transmitir a la persona que RECIBE sangre u órganos de un donante infectado. Para reducir este riesgo, los bancos de sangre y los programas de donación de órganos hacen exámenes minuciosos a los donantes, la sangre y los tejidos.

Entre las personas con mayor riesgo de contraer el VIH están:

  • Drogadictos que comparten agujas para inyectarse drogas por vía intravenosa
  • Bebés nacidos de madres con VIH que no recibieron la terapia para VIH durante el embarazo
  • Personas involucradas en relaciones sexuales sin precauciones
  • Personas que recibieron transfusiones sanguíneas o hemoderivados entre 1977 y 1985 (antes de que los exámenes de detección se volvieran una práctica estándar).
  • Los compañeros sexuales de personas que participan en actividades de alto riesgo (como el uso de drogas inyectadas o el sexo anal)

El SIDA comienza con una infección por VIH. Es posible que las personas infectadas con el VIH no presenten síntomas durante 10 años o más, aunque sí pueden transmitir la infección a otros durante este período asintomático. Entre tanto, si la infección no se detecta y se inicia el tratamiento, el sistema inmunitario se debilita gradualmente y se desarrolla el SIDA.

La infección aguda por VIH progresa con el tiempo (generalmente unas pocas semanas a meses) a una infección por VIH asintomática (sin síntomas) y luego a infección sintomática temprana por VIH. Posteriormente, progresa a SIDA (infección por VIH avanzada con conteo de células T por debajo de 200 células/mm3 ).

Casi todas las personas infectadas con el VIH, de no recibir tratamiento, desarrollarán el SIDA. Hay un pequeño grupo de pacientes que desarrollan SIDA muy lentamente o que nunca lo desarrollan. A estos individuos se los llama pacientes sin progresión de la enfermedad y muchos parecen tener una diferencia genética que impide que el virus le cause daño a su sistema inmunitario.

Síntomas

Los síntomas del SIDA son principalmente el resultado de infecciones que normalmente no se desarrollan en personas con un sistema inmunitario sano. Estas se llaman "infecciones oportunistas".

El VIH agota el sistema inmunitario de las personas con SIDA, que quedan muy susceptibles a dichas infecciones oportunistas. Los síntomas comunes son fiebre, sudores (particularmente en la noche), ganglios linfáticos inflamados, escalofríos, debilidad y pérdida de peso.

Ver la sección de signos y exámenes a continuación para obtener una lista de las infecciones oportunistas comunes y los principales síntomas asociados con ellas.

Nota: la infección inicial con VIH puede no producir ningún síntoma. Sin embargo, algunas personas sí experimentan síntomas seudogripales con fiebre, erupción cutánea, irritación de garganta e inflamación de los ganglios linfáticos, generalmente dos semanas después de contraer el virus. Algunas personas con infección por VIH permanecen por años sin síntomas entre el momento en que estuvieron expuestas al virus y cuando desarrollan el SIDA.

Pruebas y exámenes

La siguiente es una lista de infecciones y cánceres relacionados con el SIDA que las personas con esta enfermedad adquieren a medida que su conteo de CD4 disminuye. Anteriormente, tener SIDA se definía como tener infección por VIH y adquirir una de estas enfermedades adicionales. Hoy en día, de acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, a una persona también se le puede diagnosticar SIDA si tiene un conteo de CD4 por debajo de 200, incluso si no tiene una infección oportunista.

El SIDA también se puede diagnosticar si una persona desarrolla una de las numerosas infecciones y cánceres que ocurren más comúnmente en personas con infección por VIH. Estas infecciones son poco frecuentes en personas con un sistema inmunitario sano.

Las células CD4 son un tipo de células inmunitarias y también se llaman "linfocitos T" o "linfocitos T cooperadores."

Se pueden presentar muchas otras enfermedades y sus respectivos síntomas además de las que aparecen en esta lista.

Enfermedades frecuentes con conteo de CD4 inferior a 350 células/mcl:

  • Virus del herpes simple: causa úlceras o vesículas en la boca o en los genitales; se presenta con más frecuencia y generalmente con mucha más severidad en una persona infectada con VIH que antes de la infección.
  • Tuberculosis: infección con la bacteria de la tuberculosis que afecta sobre todo a los pulmones, pero puede afectar a otros órganos como los intestinos, el revestimiento del corazón o los pulmones, el cerebro o el revestimiento del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal.
  • Candidosis bucal o vaginal: infección por hongos levaduriformes en la boca o en los genitales.
  • Herpes zoster (culebrilla): úlceras/vesículas sobre un parche de piel, causadas por la reactivación del virus varicella-zóster.
  • Linfoma no Hodgkin: cáncer de los ganglios linfáticos.
  • Sarcoma de Kaposi: cáncer de la piel, los pulmones y los intestinos, asociado con un virus del herpes (HHV-8). Esta afección puede ocurrir con cualquier conteo de CD4, pero con más probabilidad en conteos de CD4 bajos, y es más común en hombres que en mujeres.

Enfermedades frecuentes con conteo de CD4 inferior a 200 células/mcl:

  • Neumonía por Pneumocystis carinii: neumonía PCP, ahora llamada neumonía por Pneumocysti jiroveci.
  • Esofagitis por Cándida: infección dolorosa del esófago causada por hongos levaduriformes.
  • Angiomatosis bacilar: lesiones cutáneas causadas por una bacteria llamada Bartonella, que generalmente se adquiere por arañazos de gato.

Enfermedades frecuentes con conteo de CD4 inferior a 100 células/mcl:

  • Meningitis criptocócica: infección del revestimiento del cerebro.
  • Demencia por SIDA: deterioro y disminución de las funciones mentales causadas por el VIH en sí.
  • Encefalitis por toxoplasmosis: infección del cerebro causada por un parásito, llamado Toxoplasma gondi, que se encuentra frecuentemente en las heces de gato y que causa lesiones (úlceras) en el cerebro.
  • Leucoenfalopatía multifocal progresiva: una enfermedad viral del cerebro causada por un virus (llamado virus JC), que causa un declive rápido en las funciones mentales y físicas.
  • Síndrome consuntivo: anorexia y pérdida de peso extremas, causadas por el VIH mismo.
  • Diarrea por criptosporidio: diarrea extrema causada por uno de los parásitos que afecta el tracto gastrointestinal.

Enfermedades frecuentes con conteo de CD4 inferior a 50 células/mcl:

  • Mycobacterium avium: una infección de la sangre causada por una bacteria relacionada con la tuberculosis.
  • Infección por citomegalovirus: una infección viral que puede afectar casi cualquier sistema de órganos, especialmente el intestino grueso y los ojos.

Además del conteo de CD4, se puede emplear un examen llamado nivel de ARN del VIH (o carga viral) para monitorear a los pacientes. Las pruebas de detección básica de laboratorio y las citologías vaginales regulares son importantes para vigilar la infección por VIH, debido al aumento del riesgo de cáncer cervical en mujeres inmunocomprometidas. Las citologías anales para detectar cánceres potenciales también pueden ser importantes tanto para hombres como para mujeres infectados con VIH.

Tratamiento

En este momento, no existe cura para el SIDA. Sin embargo, se encuentran disponibles varios tratamientos que pueden ayudar a mantener los síntomas a raya y mejorar la calidad de vida de aquellas personas que ya han desarrollado síntomas.

La terapia antirretroviral inhibe la replicación del virus VIH en el organismo. Una combinación de varias drogas antirretrovirales, conocida como terapia antirretroviral altamente activa (HAART, por sus siglas en inglés), ha sido muy efectiva en la reducción del número de partículas de VIH en el torrente sanguíneo, medidas por medio de la carga viral (qué tanta cantidad del virus se encuentra en la sangre). Impedir que el virus se replique puede ayudar al sistema inmunitario a recuperarse de la infección por VIH y mejorar los conteos de células T.

La HAART no es una cura para el VIH. Las personas tratadas con terapia antirretroviral altamente activa y con niveles reducidos de VIH aún pueden transmitir el virus a los demás a través de las relaciones sexuales o el uso compartido de agujas. Sin embargo, esta terapia antirretroviral ha sido enormemente efectiva durante los últimos 10 años. Hay buena evidencia de que si los niveles de VIH permanecen inhibidos y el conteo de CD4 permanece alto (por encima de 200), se puede prolongar y mejorar significativamente la vida de la persona.

Sin embargo, el VIH puede volverse resistente a la terapia antirretroviral altamente activa en pacientes que no toman sus medicamentos en el horario debido cada día. Actualmente, hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una cepa particular es resistente a un fármaco en particular. Esta información puede servir para determinar la mejor combinación de fármacos para cada individuo y para ajustar el régimen farmacológico si éste comienza a fallar. Estas pruebas se deben llevar a cabo en cualquier momento en que una estrategia de tratamiento comience a fallar y antes de empezar la terapia.

Cuando el VIH se vuelve resistente a la terapia antirretroviral altamente activa, se tienen que emplear otras combinaciones de drogas para tratar de inhibir la cepa del VIH resistente. Existe una variedad de nuevas drogas en el mercado para el tratamiento del VIH farmacorresistente.

El tratamiento con terapia antirretroviral altamente activa tiene complicaciones, ya que es una combinación de diferentes medicamentos y cada uno con sus propios efectos secundarios. Algunos de estos efectos secundarios comunes son: náuseas, dolor de cabeza, debilidad, malestar general y acumulación de grasa en la espalda ("joroba de búfalo") y en el abdomen. Cuando se utilizan por mucho tiempo, estos medicamentos aumentan el riesgo de ataque cardíaco, quizá incrementando los niveles de grasa y glucosa en la sangre.

Cualquier médico que formule la terapia antirretroviral altamente activa debe hacerle un seguimiento cuidadoso al paciente por los posibles efectos secundarios asociados con la combinación de medicamentos que éste toma. Además, cada 3 a 6 meses, deben hacerse exámenes de sangre de rutina para medir los conteos de CD4 y la carga viral del VIH (un examen que mide cuánto virus se encuentra en la sangre). El objetivo es alcanzar un conteo de CD4 tan cercano a lo normal como sea posible y reducir la cantidad de VIH en la sangre hasta un nivel indetectable.

Se están investigando otros antivirales. Además, los factores de crecimiento que estimulan el crecimiento celular, como eritropoyetina (Epogen) y filgrastim (G-CSF o Neupogen), se utilizan algunas veces para tratar la anemia y los bajos conteos de glóbulos blancos asociados con el SIDA.

También se utilizan medicamentos para prevenir las infecciones oportunistas (como la neumonía por Pneumocystis jiroveci) si el conteo de CD4 está muy bajo. Esto mantiene a los pacientes con SIDA más sanos durante períodos de tiempo más largos. Las infecciones oportunistas se tratan cuando se presentan.

Pronóstico

Actualmente, no existe una cura para el SIDA que es una enfermedad siempre mortal si no se suministra algún tratamiento. En los Estados Unidos, la mayoría de los pacientes sobrevive muchos años después del diagnóstico debido a la disponibilidad de la terapia antirretroviral altamente activa. Esta terapia ha incrementado enormemente el tiempo que las personas con VIH permanecen vivas.

Las investigaciones continúan en las áreas de tratamientos farmacológicos y desarrollo de una vacuna. Infortunadamente, los medicamentos para el VIH no siempre están disponibles en los países en desarrollo, donde la magnitud de la epidemia es incontenible.

Posibles complicaciones

Cuando un paciente se infecta con el VIH, el virus comienza a destruir lentamente su sistema inmunitario, pero la velocidad de este proceso difiere en cada individuo. El tratamiento con terapia antirretroviral altamente activa puede ayudar a retardar o detener la destrucción de dicho sistema inmunitario.

Una vez que el sistema inmunitario está seriamente dañado, esa persona tiene SIDA y en ese momento es susceptible a infecciones y cánceres que la mayoría de adultos sanos no adquirirían. Sin embargo, el tratamiento antirretroviral aún puede ser muy efectivo, incluso en esa etapa de la enfermedad.

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita médica si tiene cualquiera de los factores de riesgo para la infección por VIH o si está desarrollando síntomas de SIDA. Por ley, los exámenes para el SIDA se deben guardar de manera confidencial y el médico revisará los resultados de las pruebas con usted.

Prevención

  1. Vea el artículo sobre comportamiento sexual seguro para aprender a reducir las probabilidades de adquirir o diseminar el VIH y otras enfermedades de transmisión sexual.
  2. No utilice drogas inyectadas y, en caso de hacerlo, no comparta agujas ni jeringas. En la actualidad, muchas comunidades tienen programas de intercambio de jeringas, donde usted puede desechar las jeringas usadas y obtener jeringas nuevas y estériles gratis. Estos programas también pueden ofrecer remisiones para el tratamiento de la adicción.
  3. Evite el contacto con la sangre de otra persona. Puede ser adecuado usar ropas protectoras, máscaras y gafas de seguridad cuando se le brinden cuidados a personas lesionadas.
  4. Cualquier persona que tenga resultados positivos en el examen para VIH puede transmitir la enfermedad a otros y no debe donar sangre, plasma, órganos ni semen. Una persona infectada debe informarle a sus posibles parejas sexuales de su condición de VIH positivo. Ellos no deben intercambiar fluidos corporales durante la actividad sexual y deben usar siempre cualquier medida preventiva (como condones) que le brinde a la pareja la mayor protección.
  5. Las mujeres VIH positivas que deseen quedar embarazadas deben buscar asesoría sobre los riesgos para el bebé y los avances médicos que pueden ayudarles a evitar que el feto se infecte con el virus. El uso de ciertos medicamentos puede reducir significativamente las probabilidades de que el bebé se infecte durante el embarazo.
  6. Las mujeres que son VIH positivas no deben amamantar a sus bebés.
  7. Las prácticas de "sexo seguro", como los condones de látex, son altamente efectivas para prevenir la transmisión del VIH. SIN EMBARGO, el riesgo de adquirir la infección sigue aún con el uso de condones. La abstinencia es el único método seguro de prevenir la transmisión sexual del VIH.

El comportamiento sexual de mayor riesgo es el contacto receptivo anal sin protección y el de menor riesgo el sexo oral. Practicarle sexo oral a un hombre se asocia con algún riesgo de transmisión del VIH, pero es menos riesgoso que la relación vaginal sin protección. La transmisión del virus de mujer a hombre es mucho menos probable que la transmisión hombre a mujer. Practicar sexo oral a una mujer que no tiene su período presenta un riesgo de transmisión bajo.

Los pacientes VIH positivos que están tomando medicamentos antirretrovirales tienen menores probabilidades de transmitir el virus. Por ejemplo, las mujeres embarazadas que estén en tratamiento al momento del parto y que tengan cargas virales indetectables le transmiten el VIH a su bebé en menos del 1% de las veces, comparado con aproximadamente el 20% si no se están utilizando medicamentos.

El suministro de sangre en los Estados Unidos está entre los más seguros del mundo. Casi todas las personas infectadas con VIH a través de transfusiones de sangre recibieron esas transfusiones antes de 1985, el año en el que comenzaron las pruebas para el VIH para toda la sangre donada. En el año 2000, de acuerdo con la Cruz Roja Americana, el riesgo de infección con VIH a través de una transfusión de sangre o hemoderivados era de 1 en 2,135,000 en los Estados Unidos.

Si usted cree que ha estado expuesto al VIH, busque atención médica INMEDIATAMENTE. Existe alguna evidencia de que un tratamiento inmediato con medicamentos antivirales puede reducir las probabilidades de que la persona sea infectada. Esto se denomina profilaxis pos exposición (PPE) y se ha utilizado para tratar a los trabajadores de la salud lesionados a causa de punciones con agujas para prevenir la transmisión.

Hay menos información disponible acerca de la efectividad de la profilaxis pos exposición para personas expuestas a través de actividad sexual o consumo de drogas intravenosas. Sin embargo, si usted cree que ha estado expuesto, debe discutir la posibilidad con un especialista reconocido (revisar las organizaciones locales sobre el SIDA para obtener la información más reciente) tan pronto como sea posible. A cualquier persona que haya sido violada se le debe ofrecer profilaxis pos exposición y se deben considerar sus riesgos y beneficios potenciales.

Nombres alternativos

Síndrome de inmunodeficiencia adquirida

miércoles, 10 de febrero de 2010

Medicamentos Huérfanos


Medicamentos Huérfanos para Enfermedades Raras

Los medicamentos huérfanos" son productos medicinales que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades o desordenes que amenazan la vida o que son muy serias y que son raros. Una enfermedad o desorden se define como raro en Europa cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos.

A estos medicamentos se les llaman "huérfano" porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollar y poner en el mercado productos dirigidos solamente a una pequeña cantidad de pacientes que sufren de condiciones muy raras. Para las empresas medicamentosas, el coste de sacar al mercado un producto medicinal para una enfermedad rara no se recuperaría con las ventas esperadas del producto.

Por esta razón, los gobiernos y las organizaciones que apoyan a los pacientes con enfermedades raras, como Eurordis, pusieron énfasis en la necesidad para incentivos económicos para animar las empresas medicamentosas a desarrollar y poner en el mercado medicinas para los muchos pacientes desatendidos con enfermedades raras "huerfanizadas".

Se define como enfermedad rara, poco común o huérfana aquella que tiene una prevalencia muy baja. En Europa se considera como tal aquella que no afecte a más de cinco personas por cada 10.000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 4.500 y 5.000 enfermedades consideradas como raras, entre las aproximadamente 30.000 enfermedades que se conocen a escala mundial. El 80% de las enfermedades calificadas como raras corresponden a las ocasionadas por anomalías de origen genético. En muchos casos, la enfermedad se denomina con el nombre del descubridor (síndrome de Williams, de Laron...).

Para la mayor parte de las enfermedades raras no existen datos precisos con los que establecer su frecuencia exacta; además, su diagnóstico definitivo suele ser largo y laborioso. Asimismo, a ello también debe añadirse la dificultad para establecer medidas de prevención e, incluso, para instaurar tratamientos de forma satisfactoria, ya que en la mayoría de los casos no existen.

La escasa frecuencia de estas patologías entre la población general hace muy difícil que la industria farmacéutica pueda desarrollar la investigación y la comercialización de medicamentos que se destinen a su tratamiento. El problema al que se enfrenta el laboratorio que pretende establecer un medicamento para tratar estas enfermedades es el bajo número de pacientes a los que se dirigirá el fármaco, que representa una dificultad, primero a nivel de desarrollo (por ser poco numeroso el grupo de pacientes en los que se podrá estudiar la eficacia del fármaco), y también por la baja rentabilidad que conllevará la inversión.

Por tanto, las autoridades sanitarias asumen que es preciso proteger su desarrollo e incentivarlo con fondos públicos, ya que estos pacientes, aunque escasos, tienen el mismo derecho a la salud que los pacientes con enfermedades más comunes.
Por ello, estos medicamentos que necesitan una especial atención para desarrollarse se denominan medicamentos huérfanos, porque “han de cuidarse como si fuesen niños sin padres”.

La reglamentación prevé un procedimiento comunitario para declarar determinados medicamentos como huérfanos y así recibir incentivos para promover su investigación, desarrollo y disponibilidad.

El papel de las asociaciones de ayuda a los enfermos es en este caso fundamental. Para coordinar las acciones de todas ellas, que en la mayoría de las veces están compuestas por pocos pacientes, existe la federación que las agrupa para trabajar los temas que les son comunes. Entre ellos, el de difundir e intercambiar conocimientos y experiencias.


¿Qué son los Medicamentos Huérfanos (MH)?

Son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave – poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo.

En la UE, la legislación proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmacéutica para el desarrollo de medicamentos huérfanos.

Los medicamentos que puedan beneficiarse de los incentivos que se señalan a continuación, son designados mediante el procedimiento comunitario de designación de medicamento huérfano.

- Exclusividad comercial: Los Medicamentos huérfanos gozarán de exclusividad comercial en la Comunidad, durante los diez años siguientes a la concesión de la autorización de comercialización (autorización de venta). Durante dicho período, productos similares, que puedan competir directamente, no podrán ser normalmente comercializados.

- Asistencia en la elaboración de protocolos: La EMEA (Agencia Europea de Medicamentos) podrá prestar asesoramiento científico con vistas a optimizar el desarrollo del medicamento, así como orientar en la preparación de un expediente para que cumpla todos los requisitos reglamentarios europeos. De tal modo, el solicitante de la autorización de comercialización de un medicamento huérfano tendrá las mayores garantías de éxito en el momento de dicha autorización de comercialización.

- Acceso al procedimiento centralizado: Los medicamentos huérfanos acceden de forma directa al procedimiento centralizado de la EMEA para solicitar la comercialización.

- Exención de tasas: La EMEA recurre a una contribución especial concedida por la Comisión Europea, previa aprobación anual del Parlamento Europeo, para eximir de tasas a los medicamentos huérfanos. La reducción de de tasas es valedera para todas las actividades centralizadas, incluyendo las tasa de solicitud de autorización de comercialización, inspecciones, variaciones, y las de asistencia a la elaboración de protocolos.

- Investigación subvencionada por la Unión Europea: Las organizaciones que desarrollan medicamentos huérfanos pueden aspirar a subvenciones de programas e iniciativas de la comunidad o de los Estados miembros destinados a apoyar la investigación y el desarrollo, incluyendo el programa marco comunitario.


¿Qué es la designación de medicamento huérfano?

La designación de un medicamento huérfano se basa en los criterios establecidos en el Reglamento (CE) nº 141/2000. La designación de huérfano puede obtenerse en cualquier etapa de desarrollo de un producto, siempre que sea presentada una adecuada argumentación científica acerca del uso específico que se pretende del producto. El procedimiento de designación no lleva tasas de ningún tipo.

La designación de un medicamento como huérfano, no garantiza su uso en la condición designada, y no implica necesariamente que el producto satisfaga los criterios de eficacia, seguridad y calidad, necesarios para la concesión de la autorización de comercialización. Como cualquier medicamento, éstos criterios sólo pueden se evaluados una vez que la solicitud de autorización de comercialización haya sido presentada.

La problemática situación del Medicamento Huérfano en la Unión Europea

Un buen medicamento para pacientes con enfermedades raras es un medicamento que está disponible en el país donde reside el paciente y que además es asequible. Si uno de los requisitos no se cumple, el medicamento es de poca utilidad.

Por desgracia, la designación de un medicamento huérfano, el protocolo de asistencia y la autorización de comercialización son procesos centralizados, pero la evaluación de valor terapéutico, precio y reembolso de estos medicamentos innovadores sigue siendo responsabilidad de cada país miembro. En el caso de la evaluación del valor terapéutico, los estados miembros no tienen la experiencia necesaria para poder evaluarlo. Cada estado negocia el precio por separado con las compañías farmacéuticas. Hay una tendencia por parte de las compañías a empezar a negociar con estados miembros que les conceden el precio más alto, que después se utiliza como precio de referencia en las negociaciones con el resto de países. Los estados miembros retrasan las negociaciones lo más posible para evitar tener que autorizar el medicamento y pagarlo. Aunque la situación parece favorecer tanto a las compañías farmacéuticas como a los estados miembros, esto no es así. Los estados miembros acaban pagando al final precios más altos por los medicamentos, y por su parte las compañías pierden parte de la exclusividad de mercado por diez años, a causa del retraso de las negociaciones, que llegan hasta los cuatro años.

Para mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS-enlace a su Web en el mismo nombre-), de la que FEDER es miembro y actualmente ostenta la vicepresidencia, sugiere establecer un grupo de trabajo de la UE sobre la transparencia de los medicamentos huérfanos formado por voluntarios de los países miembros, que tuvieran suficiente experiencia en evaluar el valor terapéutico añadido de cada medicamento huérfano y negociar el precio de referencia en la UE con el titular de la comercialización de mercado. El grupo empezaría a trabajar justo después de que el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) haya emitido su opinión, sin la necesidad de esperar a la decisión de la Comisión Europea.
Este grupo proporcionaría una opinión que todos los estados miembros podrían utilizar inmediatamente para negociar el precio y reembolso. Los beneficios de los estados miembros serían un precio negociado final más bajo. Con respecto al retraso legal de disponibilidad de un medicamento huérfano para las compañías farmacéuticas significaría un rendimiento de su inversión más rápido al minimizar los períodos de demora, y más visibilidad y previsibilidad de los rendimientos. Para los pacientes los medicamentos huérfanos estarían disponibles antes. La propuesta fue presentada a la Comisión, el Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP) y la industria.

El Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP) y el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) son dos órganos de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA). El primero se creó para designar el Medicamento Huérfano, y el segundo aprueba la comercialización del mismo (además del resto de medicamentos).

La Agencia Europea de Medicamentos

La Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) es un organismo descentralizado de la Unión Europea que tiene su sede en Londres. Su principal responsabilidad es la protección y promoción de la salud pública y animal, mediante la evaluación y supervisión de los medicamentos de uso humano y veterinario.

La EMEA es responsable de la evaluación científica de las solicitudes europeas de autorización de comercialización de medicamentos (procedimiento centralizado). Todos los medicamentos para uso humano y veterinario derivados de la biotecnología y otros procesos de alta tecnología deberán ser aprobados mediante el procedimiento centralizado. Lo mismo se aplica a todos los medicamentos de uso humano destinados al tratamiento del VIH/SIDA, cáncer, diabetes o enfermedades neurodegenerativas y para todos los medicamentos huérfanos destinados al tratamiento de enfermedades raras.
Cuando se utiliza el procedimiento centralizado las empresas farmacéuticas presentan a la EMEA una única solicitud de autorización de comercialización.

La Agencia también participa en procedimientos de remisión relativos a medicamentos que han sido aprobados o son objeto de estudio por los Estados miembros.
En Abril de 2000 la EMEA creó dentro de su estructura el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP), encargado de revisar las solicitudes de designación procedentes de particulares o de empresas que pretenden desarrollar medicamentos para enfermedades raras (los denominados “medicamentos huérfanos”).
El Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP)
El Comité para Medicamentos Huérfanos fue creado dentro de la EMEA, (Agencia Europea de Medicamentos).
Actividades & papel
La tarea principal de este comité es examinar las aplicaciones para la designación del Medicamento Huérfano.
En adición a este papel, el Comité también:
- aconseja a la Comisión Europea sobre el desarrollo de la políticas y las guías sobre los medicamentos huérfanos en Europa
- ayuda la Comisión de la UE enlazando internacionalmente asuntos relacionados con los medicamentos huérfanos y haciendo de enlace entre los grupos de apoyo de pacientes.


Composición del COMP

Con su sede en Londres, el COMP hoy en día está compuesto de:
1 miembro nominado por cada uno de los Estados Miembros de la UE
3 representantes de las organizaciones de pacientes
3 miembros nominados en recomendación de la EMEA. Es la Comisión Europea es la que hace la nominación oficial de estos últimos 6 miembros.
Además de los miembros con pleno derecho (voz y voto), asisten a las reuniones una determinada cantidad de Observadores.

Icatibant

El Icatibant (nombre registrado de Firazyr) es un fármaco peptidomimético constituido por diez aminoácidos, siendo un antagonista específico y selectivo de los receptores B2 de la bradicinina. Ha sido aprobado por la Comisión Europea para el tratamiento sintomático de las crisis agudas de angioedema hereditario (AEH) en adultos(con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1).

Modo de acción

La bradicinina es un hormona peptídica que se produce localmente en los tejidos, muy frecuentemente en respuesta a un trauma. La bradicinina incrementa la permeabilidad vascular, dilata los capilares y contrae la musculatura lisa. La bradicinina juega un papel importante como mediador del dolor. El exceso de bradicinina es el responsable de los síntomas típicos de la inflamación, tales como hinchazón, enrojecimiento, calor local y dolor. Estos síntomas son mediados por la activación de los receptores B2 de la bradicinina. Icatibant actúa como un inhibidor de la bradicinina bloqueando la unión de la bradicinina al receptor B2 de la bradicinina.

Situación del Registro

Icatibant ha recibido el estatus de Medicamento Huérfano en Australia, Unión Europea (CE), Suiza y USA.

En la CE, la aprobación por la Comisión Europea (Julio 2008) permite a Jerini comercializar Firazyr en los 27 estados miembros de la CE, así como en Suiza, Lichtenstein e Islandia, haciendo a este producto el primero en ser aprobado en todos los países de la CE para el tratamiento del AEH.

En USA, Jerini ha presentado una aplicación de comercialización a la Food and Drug Administration (FDA) y como resultado de las conversaciones con la FDA Jerini ha planificado iniciar un ensayo confirmatorio fase III, controlado, con placebo durante el cuarto trimestre de 2009.

Nymusa

¿Qué es Nymusa? Nymusa es una solución para perfusión (goteo en una vena) que contiene el
principio activo citrato de cafeína (20 mg/ml). La solución puede administrarse también por vía oral.


¿Para qué se utiliza Nymusa? Nymusa está indicado para el tratamiento de la apnea primaria en los recién nacidos prematuros. La apnea del recién nacido consiste en la interrupción de la respiración durante más de 20 segundos. Primaria significa que la apnea no tiene una causa claramente conocida. Este medicamento sólo podrá dispensarse con receta médica. Como el número de pacientes con apnea primaria entre los recién nacidos prematuros es pequeño, la enfermedad se considera «rara», por lo que Nymusa fue designado «medicamento huérfano» (el que se emplea en enfermedades raras) el 17 de febrero de 2003.}

¿Qué es Nplate?

Nplate es un polvo con el que se forma una solución inyectable. Contiene el principio activo romiplostim.
¿Para qué se utiliza Nplate?

Nplate se utiliza en adultos con púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI) de larga duración, una enfermedad en la que el sistema inmunitario del paciente destruye las plaquetas (elementos de la sangre que contribuyen a la coagulación). Los pacientes con PTI presentan un recuento bajo de plaquetas y corren el riesgo de sufrir hemorragias. Nplate se utiliza en pacientes que ya han sido tratados con medicamentos tales como corticosteroides o inmunoglobulinas y a los que se ha extirpado el bazo, cuando estos tratamientos no han dado resultado. También puede considerarse su uso en pacientes que han recibido tratamiento para la PTI, pero que conservan el bazo y no son candidatos a una intervención quirúrgica. El bazo es un órgano que interviene en la destrucción de las plaquetas. Dado que el número de pacientes afectados por PTI es escaso, esta enfermedad se considera «rara», por lo que Nplate fue designado «medicamento huérfano» (es decir, un medicamento utilizado en enfermedades raras) el 27 de mayo de 2005. Este medicamento sólo podrá dispensarse con receta médica.

¿Qué es Vidaza?

Vidaza es un polvo con el que se forma una suspensión inyectable. Contiene el principio activo azacitidina.
¿Para qué se utiliza Vidaza?

Vidaza se utiliza para el tratamiento de adultos que no se consideran aptos para un trasplante de médula ósea y que padecen las siguientes enfermedades: - Síndromes mielodisplásicos, un grupo de enfermedades que se caracterizan por una producción insuficiente de células sanguíneas por la médula ósea. En algunos casos, los síndromes mielodisplásicos pueden provocar la aparición de leucemia mieloide aguda (LMA, un tipo de cáncer que afecta a un tipo de glóbulos blancos llamados células mieloides). Vidaza está indicado en pacientes con un riesgo intermedio o alto de progresión a LMA o muerte. - Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC, un tipo de cáncer que afecta a un tipo de glóbulos blancos llamados monocitos). Vidaza se utiliza cuando la médula ósea presenta entre el 10 % y el 29 % de células anormales y no está produciendo grandes cantidades de glóbulos blancos. - LMA que se origina a partir de un síndrome mielodisplásico. Vidaza se utiliza únicamente cuando la médula ósea presenta entre el 20 % y el 30 % de células anormales. Dado que el número de pacientes afectados por estas enfermedades es escaso, se consideran «raras», por lo que Vidaza fue designado «medicamento huérfano» (es decir, un medicamento utilizado en enfermedades raras) el 6 de febrero de 2002 para los síndromes mielodisplásicos y el 29 de diciembre de 2007 para la LMA. En el momento de su designación como medicamento huérfano, la LMMC se clasificaba como un tipo de síndrome mielodisplásico. Este medicamento sólo podrá dispensarse con receta médica.

¿Qué es Kuvan?

Kuvan es un medicamento que contiene el principio activo dihidrocloruro de sapropterina. Se presenta en comprimidos solubles de color amarillo claro (100 mg).
¿Para qué se utiliza Kuvan? Kuvan se utiliza para tratar la hiperfenilalaninemia (HFA, concentración alta de fenilalanina en la sangre) en pacientes que tienen los trastornos genéticos fenilcetonuria (FCU) o déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). Los pacientes con estos trastornos no pueden convertir la fenilalanina (un aminoácido que se encuentra en las proteínas de los alimentos) en tirosina (otro aminoácido), por la que la fenilalanina se acumula en la sangre, lo que puede causar problemas en el cerebro y el sistema nervioso. Kuvan puede utilizarse en adultos y niños. Kuvan está destinado a usarse en niños con HFA causada por CFU de al menos cuatro años de edad. No se ha estudiado en niños con HFA por fenilcetonuria menores de cuatro años. Kuvan puede administrarse a niños de todas las edades con HFA por déficit de BH4. El tratamiento con Kuvan sólo debe continuarse en los pacientes que respondan correctamente al medicamento. Dado que el número de pacientes afectados por la HAP es escaso, esta enfermedad
se considera "rara", por lo que Kuvan fue designado "medicamento huérfano" (es decir, un medicamento utilizado en enfermedades raras) el 8 de junio de 2004. Este medicamento sólo podrá dispensarse con receta médica.

Listado completo de medicamentos huerfanos (en inglés)

Haloperidol: sedante utilizado en el tratamiento de corea de Huntington


Advertencia:

Según las investigaciones, los adultos mayores con demencia (un trastorno cerebral que afecta la capacidad de recordar, pensar con claridad, comunicarse y realizar las actividades cotidianas, y que puede ocasionar alteraciones del estado de ánimo y la personalidad) que toman antipsicóticos (medicamentos para la enfermedad mental) como el haloperidol, tienen mayores probabilidades de morir durante el tratamiento.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) no ha autorizado el uso del haloperidol para el tratamiento de problemas de conducta en los adultos mayores con demencia. Hable con el médico que le recetó este medicamento si usted, un familiar u otro ser querido tiene demencia y está tomando haloperidol. Si desea más información, visite el sitio en Internet de la FDA: http://www.fda.gov/Drugs

¿Para cuáles condiciones o enfermedades se prescribe este medicamento?

El haloperidol se usa para tratar trastornos psicóticos (afecciones mentales que dificultan distinguir entre las cosas o las ideas que son reales y las que son irreales). El haloperidol también se usa para controlar los tics motrices (necesidad incontrolable de repetir ciertos movimientos del cuerpo) y los tics verbales (necesidad incontrolable de repetir ciertos sonidos o palabras) en adultos y niños con síndrome de Tourette (enfermedad que se caracteriza por la presencia de tics motrices o verbales). El haloperidol se usa también para tratar problemas conductuales severos, como la conducta agresiva y explosiva o la hiperactividad en niños que no pueden ser tratados con psicoterapia o con otros medicamentos. El haloperidol pertenece a un grupo de medicamentos llamados antipsicóticos convencionales. Actúa al disminuir la excitación anormal del cerebro.

¿Cómo se debe usar este medicamento?

El haloperidol se presenta en forma de tabletas y de un líquido concentrado para administrarse por vía oral. Por lo general, se toma una o dos veces al día. Tome el haloperidol más o menos a la(s) misma(s) hora(s) todos los días. Siga cuidadosamente las instrucciones de la receta y pídale a su médico o a su farmacéutico que le explique cualquier cosa que no entienda. Tome el haloperidol según lo indicado. No aumente ni disminuya la dosis, ni lo tome con más frecuencia que la indicada por su médico.

Posiblemente su médico le recete al principio una dosis baja de haloperidol y luego la aumente en forma gradual. Es posible que su médico disminuya la dosis una vez que su afección esté bajo control. No olvide decirle al médico cómo se siente durante el tratamiento con haloperidol.

El haloperidol puede ayudarle a controlar la enfermedad, pero no la curará. Siga tomando el haloperidol aunque se sienta bien. No deje de tomar el haloperidol sin consultar a su médico. Es probable que el médico opte por disminuir gradualmente la dosis. Si deja de tomar el haloperidol en forma repentina, puede tener dificultades para controlar los movimientos.

¿Qué otro uso se le da a este medicamento?

El haloperidol se usa también para tratar la confusión y la dificultad para pensar y entender que producen ciertas enfermedades físicas o mentales graves. Consulte a su médico sobre los riesgos posibles de usar este medicamento para tratar su afección.

A veces se receta este medicamento para otros usos; pídale más información a su médico o a su farmacéutico.

¿Cuáles son las precauciones especiales que debo seguir?

Antes de tomar haloperidol,

  • dígales a su médico y a su farmacéutico si es alérgico al haloperidol o a otros medicamentos.
  • dígales a su médico y a su farmacéutico qué medicamentos con y sin receta, vitaminas, suplementos nutricionales y productos medicinales a base de hierbas está tomando o piensa tomar. No olvide mencionar ninguno de los siguientes: amiodarona (Cordarone); anticoagulantes ('diluyentes de la sangre'); antihistamínicos; disopiramida (Norpace); dofetilida (Tikosyn); epinefrina (Epipen); eritromicina (E.E.S., E-Mycin, Erythrocin); ipratropio (Atrovent); litio (Eskalith, Lithobid); medicamentos para la ansiedad, la depresión, el síndrome de intestino irritable, la enfermedad mental, el mareo por movimiento, la enfermedad de Parkinson, las convulsiones, las úlceras o los problemas urinarios; metildopa; moxifloxacina (Avelox); medicamentos narcóticos para el dolor; pimozida (Orap); procainamida; quinidina; rifampina (Rifater, Rifadin); sedantes; sotalol (Betapace, Betapace AF); esparfloxacina (Zagam) (no se vende en los Estados Unidos); píldoras para dormir; tioridazina; y tranquilizantes. Es posible que su médico deba cambiar la dosis de sus medicamentos o vigilarle estrechamente por si presentara efectos secundarios.
  • dígale a su médico si tiene o ha tenido enfermedad de Parkinson (un trastorno del sistema nervioso que afecta la movilidad, el control de los músculos y el equilibrio). Es posible que su médico le diga que no tome haloperidol.
  • dígale a su médico si usted o alguien de su familia tiene o ha tenido el síndrome de QT largo (afección que aumenta el riesgo de aparición de irregularidades en los latidos del corazón, lo que puede causar pérdida del conocimiento o muerte súbita). Dígale también a su médico si tiene o ha tenido cáncer de seno; trastorno bipolar (enfermedad que causa episodios de depresión, episodios de manía y otros estados de ánimo anormales); citrulinemia (afección que provoca acumulación de amoníaco en la sangre); un electroencefalograma (EEG; prueba que registra la actividad eléctrica del cerebro) anormal; convulsiones; latidos del corazón irregulares; bajas concentraciones de calcio o magnesio en la sangre; dolor en el pecho; o alguna enfermedad del corazón o de la tiroides. Dígale también a su médico si alguna vez ha tenido que dejar de tomar un medicamento contra la enfermedad mental debido a efectos secundarios graves.
  • dígale a su médico si está embarazada, si planea quedar embarazada o si está lactando. Si se embaraza mientras está en tratamiento con haloperidol, llame al médico.
  • si le van a hacer una cirugía, incluyendo una cirugía dental, dígale al médico o al dentista que está tomando haloperidol.
  • tenga presente que este medicamento puede causarle somnolencia y afectar su manera de pensar y sus movimientos. Evite conducir vehículos u operar maquinarias hasta que sepa cómo le afecta este medicamento.
  • pregúntele a su médico si puede consumir bebidas alcohólicas de manera segura durante el tratamiento con haloperidol. El alcohol puede empeorar los efectos secundarios del haloperidol.

¿Qué dieta especial debo seguir mientras tomo este medicamento?

A menos que su médico le indique lo contrario, continúe con su dieta normal.

¿Qué tengo que hacer si me olvido de tomar una dosis?

Si olvida tomar una dosis, tómela en cuanto se acuerde. No obstante, si ya casi es hora de la dosis siguiente, deje pasar la que olvidó y continúe con su horario de medicación normal. No tome una dosis doble para compensar la que olvidó.

¿Cuáles son los efectos secundarios que podría provocar este medicamento?

El haloperidol puede provocar efectos secundarios. Avísele a su médico si cualquiera de estos síntomas es grave o no desaparece:

  • somnolencia
  • sequedad en la boca
  • aumento de la salivación
  • visión borrosa
  • pérdida de apetito
  • estreñimiento
  • diarrea
  • acidez estomacal
  • náuseas
  • vómitos
  • dificultad para dormirse o permanecer dormido
  • falta de expresión en el rostro
  • movimientos incontrolables de los ojos
  • movimientos extraños, lentos o incontrolables de cualquier parte del cuerpo
  • intranquilidad
  • agitación
  • nerviosismo
  • cambios de estado de ánimo
  • mareos
  • dolores de cabeza
  • aumento del tamaño o dolor de los senos
  • secreción de leche materna
  • falta de algunos períodos menstruales
  • disminución de la capacidad sexual en los hombres
  • aumento del deseo sexual
  • dificultad para orinar

Si presenta cualquiera de estos síntomas, llame a su médico de inmediato:

  • fiebre
  • rigidez muscular
  • confusión
  • latidos del corazón rápidos o irregulares
  • sudoración
  • disminución de la sed
  • contracturas musculares en el cuello
  • lengua que asoma fuera de la boca
  • sensación de tener la garganta cerrada
  • dificultad para respirar o tragar
  • pequeños movimientos ondulantes de la lengua
  • movimientos incontrolables y rítmicos de la cara, la boca o la mandíbula
  • convulsiones
  • dolor o cambios de coloración en los ojos
  • disminución de la visión, sobre todo por la noche
  • ver todo con un tinte color café
  • sarpullido
  • coloración amarillenta en la piel o los ojos
  • erección que dura por horas

El haloperidol puede provocar otros efectos secundarios. Llame a su médico si tiene algún problema inusual mientras toma este medicamento.

Si desarrolla un efecto secundario grave, usted o su doctor puede enviar un informe al programa de divulgación de efectos adversos 'MedWatch' de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por su sigla en inglés) en la página de Internet [http://www.fda.gov/Safety/MedWatch] o por teléfono al 1-800-332-1088.

¿Cómo debo almacenar este medicamento?

Mantenga este producto en su envase original, perfectamente cerrado y fuera del alcance de los niños. Guárdelo a temperatura ambiente y en un lugar alejado del exceso de calor y humedad (nunca en el cuarto de baño). Proteja el líquido de la luz y no permita que se congele. Deseche todos los medicamentos que estén vencidos o que ya no necesite. Pregúntele a su farmacéutico cuál es la manera adecuada de desechar los medicamentos.

¿Qué debo hacer en caso de una sobredosis?

En caso de una sobredosis, llame a la oficina local de control de envenenamiento al 1-800-222-1222. Si la víctima está inconsciente, o no respira, llame inmediatamente al 911.

Los síntomas de sobredosis son, entre otros:

  • movimientos extraños, lentos o incontrolables de cualquier parte del cuerpo
  • rigidez o debilidad muscular
  • respiración lenta
  • somnolencia
  • pérdida del conocimiento

¿Qué otra información de importancia debería saber?

No falte a ninguna cita con su médico.

No deje que ninguna otra persona use sus medicamentos. Pregúntele a su farmacéutico cómo puede volver a surtir su receta.

Es importante que Ud. mantenga una lista escrita de todas las medicinas que Ud. está tomando, incluyendo las que recibió con receta médica y las que Ud. compró sin receta, incluyendo vitaminas y suplementos de dieta. Ud. debe tener la lista cada vez que visita su médico o cuando es admitido a un hospital. También es una información importante en casos de emergencia.

Otros nombres

  • Haldol®

Síndrome de Asperger


Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Las personas con este síndrome tienen dificultad para interactuar socialmente, repiten comportamientos y, con frecuencia, son torpes. Puede haber retardo en los hitos del desarrollo motriz.

Causas

En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa se desconoce.

Existe una posible relación con el autismo y los factores genéticos pueden jugar un papel. La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.

Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultad a nivel social, muchas tienen inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación de computadoras y la ciencia. No se presenta retraso en el desarrollo cognitivo, en el desarrollo de habilidades para cuidar de sí mismos ni en la curiosidad acerca de su ambiente.

Síntomas

Las personas con este síndrome tienen problemas con el lenguaje en un escenario social.

  • Puede ser difícil escoger un tema de conversación, su lenguaje corporal puede estar ausente y puede ser difícil para ellos reconocer que la otra persona ha perdido interés en el tema.
  • Pueden hablar en forma monótona y pueden no responder a los comentarios o emociones de otras personas.
  • Pueden tener dificultad para entender el sarcasmo o el humor.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Problemas con el contacto visual, expresiones faciales, posturas del cuerpo o gestos (comunicación no verbal)
  • Señalamiento por parte de otros niños como "raro" o "extraño"
  • Dificultad para establecer relaciones con niños de su edad
  • Incapacidad para responder emocionalmente en interacciones sociales normales
  • Inflexibilidad acerca de rutinas o rituales específicos
  • Incapacidad para mostrar, traer o señalar objetos de interés para otras personas
  • No expresa placer por la felicidad de las otras personas
  • Preocupado por las partes de objetos enteros
  • Comportamientos repetitivos, incluyendo comportamiento autoagresivo repetitivo
  • Agitación repetitiva de los dedos, torsión o movimientos del cuerpo entero
  • Preocupación intensa y anormal por áreas de interés restringidas, como por ejemplo, obsesión con los horarios de trenes, directorios telefónicos o colección de objetos

Pruebas y exámenes

Generalmente se practican exámenes físicos, emocionales y mentales para descartar otras causas.

Tratamiento

El tratamiento depende del nivel de funcionamiento del paciente. Las personas con un coeficiente intelectual (CI) alto tienen un mejor pronóstico que aquellas con un coeficiente por debajo del promedio. Debido a que el paciente puede tener una inteligencia promedio o por encima del promedio, los mejoramientos en el desempeño social son particularmente importantes.

El tratamiento para los pacientes con un deterioro severo es similar al tratamiento para el trastorno autista.

La estrategia de tratamiento se basa en el uso de las fortalezas de la persona (tales como la inteligencia o la memoria) para ayudar a compensar las dificultades sociales o conductuales. También es importante para ellos tener el ambiente social y de vida apropiado con el mayor apoyo posible.

Medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), los antipsicóticos y los estimulantes se pueden emplear para tratar problemas como ansiedad, depresión y agresión.

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo se basa en el problema subyacente y las terapias utilizadas.

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita médica si su hijo:

  • No reacciona ante las personas
  • Tiene un lenguaje extraño o peculiar
  • Muestra comportamientos que pueden llevarlo a autoagredirse

Nombres alternativos

Síndrome de Asperger: trastorno generalizado del desarrollo.



Noticia:

Hace unos días apareció un estudio en el que se afirmaba que Newton y Einstein podían haber tenido una forma de autismo leve, el síndrome de Asperger. De igual forma, se rumorea que Bill Gates también tiene este trastorno. Sin embargo, expertos consultados por 'elmundosalud.com' advierten que, aunque las personas que padecen esta alteración pueden alcanzar metas académicas elevadas, su vida queda marcada por las características de este síndrome, huella que no detectan en estas celebridades.


Simon Beron-Cohen, experto en autismo, es el autor del estudio en el que se conjetura sobre la posibilidad de que Newton y Einstein tuvieran este síndrome, a pesar de que admite que es imposible establecer un diagnóstico definitivo de personas que ya han muerto. Isaac Newton, autor de la teoría de la gravitación universal, parece que es un caso clásico ya que se centraba en su trabajo de tal forma que a veces se olvidaba de comer, contaba con pocos amigos y tenía un temperamento malo. Albert Einstein, 'padre' de la teoría de la relatividad, fue un niño solitario que repetía frases obsesivamente hasta que tuvo siete años. Leía de una forma muy confusa. A pesar de que tuvo numerosos amigos, se enamoró muchas veces e incluso trató temas políticos, comportamientos atípicos para el autismo, algunos expertos piensan que otras de sus características, como la torpeza física, se correspondían con el diagnóstico propio del síndrome de Asperger.


Este problema fue descrito por el pediatra austriaco Hans Asperger en el año 1944 pero se mantuvo en el olvido hasta que la Dra. Lorna Wing, psiquiatra del Reino Unido, comenzara a investigar sobre él en 1982, a partir de entonces se considera un trastorno del espectro autista. Hay que sospechar de la existencia de esta alteración si al niño le cuesta hacer amigos, no quiere ir al colegio, aprende a leer solo, repite frases continuamente o tiene una memoria impresionante, aunque hay muchas más y varían según los casos.


Mercedes Belinchón, doctora en Psicología y profesora de esta materia en la Universidad Autónoma de Madrid, explica que «este síndrome es un trastorno del desarrollo que se manifiesta en tres ámbitos del funcionamiento: las interacciones sociales, la comunicación y el lenguaje y las habilidades o capacidades de ficción e imaginación». La característica principal de esta alteración es que durante los tres primeros años de vida no se produce retraso cognitivo, es más, los niveles de funcionamiento intelectual son normales o altos.


Esta psicóloga, junto con otros expertos, está llevando a cabo un estudio, financiado por la Fundación ONCE y denominado 'Diagnóstico, funcionamiento psicológico y necesidades de las personas con síndrome de Asperger' porque «en este momento estos sujetos son los grandes desconocidos y los que menos apoyos estructurales están recibiendo». En su opinión, «no me acaba de encajar la definición clínica de este síndrome con lo que conozco de Bill Gates, otra cosa es que tenga un patrón de comportamiento que se parezca a un trastorno leve del autismo».


«El éxito profesional no depende sólo del nivel de inteligencia, que suele ser alto en este trastorno, sino de habilidades que permiten funcionar dentro de un grupo y de las que carecen las personas afectadas por este síndrome», explica Mercedes Belinchón y añade que «ser muy bueno en matemáticas no es lo más importante». Sus dificultades sociales, emocionales y comunicativas les hace complicado el acceso al trabajo. Estas características son una barrera para la integración académica, social y laboral.


No obstante, hay personas con este síndrome que alcanzan una adaptación social bastante buena, como es el caso de Temple Grandin, profesora asociada en la Universidad de Ciencia Animal de la Universidad de Colorado y famosa diseñadora de maquinaria para el ganado. Ella explica que «pienso en imágenes, las palabras son un segundo lenguaje para mí, cuando alguien me habla inmediatamente traduzco sus frases en imágenes». Algo que, según su opinión, le ha facilitado su labor profesional.


A pesar de esta impresionante carrera, esta diseñadora no ha podido deshacerse de las huellas que el síndrome de Asperger ha dejado en su comportamiento. Su voz es estridente, la entonación poco habitual, los gestos de su cara habitualmente no concuerdan con lo que está hablando y su mirada es rara.


«La mayor parte de la gente con este síndrome encuentra muy difícil establecer una conversación casual», explica el Dr. Baron-Cohen. «La patología puede originar que estas personas tengan depresiones o se suiciden —ya que de adultos son conscientes de su enfermedad—, por este motivo si podemos encontrar alguna forma de facilitarles las cosas, sería muy valioso».


síndrome de Johanson Blizzard


El síndrome de Johanson Blizzard es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del grupo de las displasias ectodérmicas, que se caracteriza por presentar polimarfomaciones asociadas a retraso mental.

Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes, uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto.

Fue descrita por primera vez, en 1971, por A. J. Johanson y R. M. Blizzard, completando al año siguiente I. J. Park su descripción.

Clínicamente se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente.

Además, los niños afectados pueden tener un peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta.

Aproximadamente un tercio de los niños presentan hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. En muchos casos, puede acompañarse de sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Además, aproximadamente el 60% de los niños afectados padece retraso mental de intensidad variable.

El síndrome de Johanson Blizzard se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.


martes, 9 de febrero de 2010

Síndrome de Strumpell Lorrain

Sinónimos:

Strumpell, Enfermedad de
Paraplejía Espástica Familiar de Strumpell Lorrain
Paraplejía Espástica Familiar
Paraparesia Espástica Hereditaria
Paraparesia Espástica Familiar
Paraplejía Familiar de Strumpell
Strumpell Lorraine, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 334.1

La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades neurológicas hereditarias caracterizadas por paraplejía (debilidad progresiva) y espasticidad (rigidez progresiva del tono muscular) de los músculos de las piernas.

La edad de aparición de los síntomas y el grado de debilidad y de espasticidad muscular puede ser extremadamente variable de unos casos a otros, incluso entre los miembros de la misma familia. La literatura médica describe casos con sintomatología de aparición precoz, desde la infancia, o tardía en la octava o novena década de la vida; pero por lo general los síntomas suelen aparecer al comienzo o a mediados de la edad adulta desde la segunda a la cuarta década de su vida.

El inicio de los síntomas suele ser gradual, lento e insidioso, empeorando progresivamente a lo largo del tiempo.

Las manifestaciones iniciales incluyen típicamente rigidez y debilidad relativamente leve de los músculos de las piernas, dificultades para mantener el equilibrio, fallos en la marcha, caídas sin causa aparente y una marcha extraordinariamente "torpe". A medida que va progresando la enfermedad, la marcha se hace más difícil; sin embargo, no es frecuente la incapacidad absoluta para la marcha.

La paraplejia espástica hereditaria se puede clasificar en dos subtipos fundamentales según si la paraplejía progresiva ocurre como un hallazgo aislado "primaria o simple" o asociada a otras alteraciones neurológicas "complicada".

En los individuos con la forma simple, la paraplejía se da como un hecho aislado; se caracteriza por rigidez e hipertonía de los músculos de las extremidades inferiores, puede acompañarse de retraso en la deambulación que puede aparecer desde el comienzo de la niñez y marcha anormal.

En la forma complicada, existen, además, otras alteraciones neurológicas asociadas. Algunos individuos con paraplejia espástica hereditaria simple pueden presentar parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad), espasmos musculares, calambres, atrofia muscular moderada demencia, epilepsia, retinopatía (término general de la enfermedad de la retina), sordera, disartria (dificultad para articular palabras), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios) e incontinencia urinaria.

En la forma complicada, pueden darse entre otros: trastornos visuales y auditivos, retraso mental y ataxia (alteración en el control de los movimientos voluntarios).

El defecto o los defectos subyacentes básicos en la paraplejia espástica hereditaria son desconocidos. Sin embargo, los síntomas asociados parecen ser consecuencia de la degeneración progresiva de los tractos córtico-espinales (regiones de la médula espinal por las cuales se conducen los impulsos nerviosos desde el cerebro hasta los músculos responsables de determinados movimientos voluntarios).

El diagnóstico de la paraplejía espástica hereditaria es fundamentalmente clínico.

En la actualidad no existe ningún tratamiento curativo ni capaz de enlentecer la evolución de la enfermedad. El tratamiento sintomático consiste en el control de síntomas y medidas de apoyo como la fisioterapia.

El uso de baclofén, puede reducir la espasticidad en algunos pacientes.

Según algunos investigadores, la paraplejia espástica hereditaria puede deberse a mutaciones múltiples en diferentes genes. En la mayoría de los casos, tales mutaciones pueden transmitirse como un rasgo genético autosómico dominante. Más raramente, las mutaciones pueden heredarse como rasgo recesivo o ligado al cromosoma X.

Anemia de Fanconi


Anemia de Fanconi

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Ésta ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que impide que las células reparen el ADN dañado o eliminen las sustancias dañinas para las células, llamadas radicales libres de oxígeno.

Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.

La afección generalmente se diagnostica en niños entre 2 y 15 años de edad.

Síntomas

Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.

La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen estos tipos de síntomas:

  • Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
  • Problemas óseos (especialmente la cadera, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis))
  • Cambio en la pigmentación de la piel, como:
  • Sordera debido a oídos anormales
  • Problemas en los ojos y los párpados
  • Riñón(es) que no se formaron correctamente
  • Problemas con los brazos y las manos tales como:
    • ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales
    • problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte baja del brazo
    • ausencia del hueso radial en el antebrazo
  • Estatura baja
  • Cabeza pequeña
  • Testículos pequeños y cambios genitales

Otros síntomas posibles:

  • Retraso del desarrollo
  • Problemas de aprendizaje
  • Bajo peso al nacer
  • Retardo mental

Signos y exámenes

Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.

Tratamiento

Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir sólo chequeos regulares, revisiones frecuentes de los conteos sanguíneos y exámenes anuales de la médula ósea. El médico vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o linfoma.

Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.

Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. (El mejor donante es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con el del paciente.)

Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres.

La hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides (hidrocortisona, prednisona) se prescribe para aquellas personas que no tienen un donante de médula ósea. La mayoría de los pacientes responde a la hormonoterapia; sin embargo, cuando la droga se suspende, todos los pacientes empeoran. En la mayoría de los casos, estos medicamentos finalmente dejan de ser efectivos.

Los tratamientos adicionales pueden abarcar:

  • Antibióticos (posiblemente a través de una vena) para tratar los bajos conteos de glóbulos blancos y las infecciones
  • Transfusiones sanguíneas para tratar síntomas debido a bajos conteos sanguíneos

La mayoría de las personas con esta afección visita regularmente a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo), a un médico que trata enfermedades relacionadas con las glándulas (endocrinólogo) y a un médico especialista en los ojos (oftalmólogo). Igualmente, es posible que acudan a un médico especialista en huesos (ortopedista), un ginecólogo o un especialista en enfermedades renales (nefrólogo).

Expectativas (pronóstico)

Las tasas de supervivencia varían de una persona a otra. El pronóstico es desalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. Probablemente se ha mejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y mejores, como el trasplante de médula ósea.

Los pacientes con la anemia de Fanconi tienen mayor probabilidad de padecer algunos tipos de cáncer, incluyendo leucemia, síndrome mielodisplásico y cáncer hepático.

El médico debe hacer un seguimiento continuo a las mujeres que presenten anemia de Fanconi y estén embarazadas, ya que ellas requieren a menudo transfusiones durante todo el embarazo.

La fertilidad disminuye en los hombres con anemia de Fanconi.

Prevención

Las familias con esta afección pueden obtener asesoría genética para entender mejor su riesgo.

Las vacunas pueden prevenir algunas complicaciones, como la neumonía neumocócica, la hepatitis y las infecciones de varicela.

Las personas con este trastorno deben evitar sustancias cancerígenas (carcinógenos) y someterse a exámenes regulares para detectar cáncer.

Nombres alternativos

AF (anemia de Fanconi)