sábado, 27 de febrero de 2010

28 de febrero: Dia de las enfermedades raras


Hola mis estimados lectores, mañana 28 de febrero del 2010 se celebra el dia de las enfermedades raras por el cual seria ilogico que no actualizara el dia de hoy, existen sin ser totalemnete exacto 7,000 enfermedades raras, muchas son causadas por cambios en los genes por el cual se les denomina enfermedades geneticas, hay casi 25 millones de americanos afectados por estas enfermedades y como siempre con esperanzas de que algun dia llegase a haber una cura, pero por que no hay una cura? es por que la mayoria de estas enfermedades como lo mencione se debe a errores o mutaciones que hay en los genes por lo tanto no es posible cambiar los genes o como quien dice "acomodarlos" por lo que es como si no existiera ninguna borrador para esta enfermedad y la unico que se puede hacer seria volver a empezar.
Pero dejemonos de eso y veamos las alternativas, como ahora con la medicina tan avanzada que existen las terapias genicas, obviamente si las terapias para el cancer son demasiados costosas no quiero imaginar cuanto costaria una terapia genica y sobre todo por que no todas las personas que padecen esta enfermedad bien son ricas.
Como le dije a un estimado lector anonimo, viendo todo lo que ha logrado hacer el hombre, lamentablemente ha llegado a hacer cosas realmente sorprendentes pero las usa para mal, pero podiendo haber creado esas cosas tan dificiles, me guardo las esperanzas de que algun dia llegue haber una cura para este tipo de enfermedades raras o geneticas de que algun dia asi como ahora vemos como quitan el cancer o enfermedades del corazon con trasnplantes o cosas asi, mañana ver como quitan estas enfermedades con celulas IPS o terapias genicas y que no sea un problema de tanto sufrir, ya que todos sabemos que estas enfermedades por lo regular son demasiado trsites por su situacion de imposible cura y sus rasgos fisicos que tienen muchas de las personas con estas enfermedades o el dolor que sienten y que nadie ni siquiera los medicos tengan en sus manos poder hacer algo para contrarrestar el dolor, ya me imagino el dolor que deben sentir los padres al ver que nadie en el mundo mas que dios puede hacer algo por quitar el dolor de su hijo.
Como todos sabemos estas enfermedades vienen acompañadas de un gran desconocimiento lo que dificulta cada vez mas la cura para ellas.

Las enfermedades raras siguen siendo una lucha y un peregrinar sanitario


Ante la celebración, mañana, del Día Internacional de las Enfermedades Raras, Ruiz ha explicado a Efe que se sigue trabajando en la "visibilidad social" de una colectividad que aún padece "cierto rechazo social" y "discriminación".

El Día Internacional de las Enfermedades Raras, ha añadido, "es una buena oportunidad para dar un toque de atención" a la sociedad y a todos los profesionales y administraciones implicadas, con el fin de "aunar esfuerzos" y avanzar en la mejora de la atención socio-sanitaria de los afectados y de sus familias.

Desde su despacho del Centro Estatal, con sede en Burgos, ha resaltado cómo en el nivel social se avanza, aunque reconoce que todavía no lo suficiente, ya que los enfermos siguen padeciendo cierto rechazo.

Dentro del ámbito institucional ha reclamado la necesidad de mejorar la coordinación en el sistema sanitario para evitar que las patologías poco frecuentes se conviertan para el afectado "en una carrera contrarreloj y de fondo, que en ocasiones les obliga a aun auténtico peregrinar por diferentes servicios y especialistas".

La parcela educativa tampoco se encuentra preparada, a su juicio, para prestar un servicio social adecuado a lo afectados, por lo que debe mejorar.

Por ello, en términos generales, el doctor Ruiz considera necesaria la conjunción de esfuerzos para mejorar la calidad de vida de esa colectividad y también de sus familias.

Ha reconocido, no obstante, que España se han dado "pasos importantes" hasta situarse entre los países europeos que son "punta de lanza" en el tratamiento y atención sanitaria y social de las enfermedades raras.

El país más avanzado en esta materia es Francia, aunque España juega un "papel relevante" y se ha convertido en la cuarta nación en disponer de un plan estratégico.

El centro estatal, con sede en Burgos, no ofrece servicios de diagnóstico de las patologías, algo que corresponde a los especialistas de los centros sanitarios, aunque sí se brinda una atención socio-sanitaria directa a las familias, cuidadores y enfermos para alcanzar el máximo nivel de desarrollo personal, de autonomía y de participación social.

Igualmente existen servicios de referencia que se ocupan de las tareas de formación, asistencia técnica a las diferentes comunidades autónomas, y también a entidades públicas y privadas, y de sensibilización de la sociedad, y que se ocupan también de informar y difundir todos los datos, publicaciones y estudios relacionados con la atención a personas afectadas por enfermedades raras.

En la actualidad, en este centro se atiende a medio centenar de personas a los que se ofrecen servicios y atención individualizada.

Ruiz ha señalado que, por iniciativa del Ministerio de Sanidad, se elabora un registro con este tipo de patologías para conocer qué personas y qué enfermedades poco frecuentes padecen.

Por ello desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras se instó a realizar un registro nacional y el centro de Burgos, según señala su responsable, colabora en este proyecto, en el que ya están inscritas unas setecientas personas.

Se conocen unas 7.000 enfermedades raras que afectan en España a unos tres millones de personas y en toda Europa a unos treinta millones.

Este tipo de patologías poco frecuentes son muy diferentes y suelen provocar cuadros severos de discapacidad y su baja frecuencia suele ir unida a un gran desconocimiento y a serias dificultades para su tratamiento.

miércoles, 10 de febrero de 2010

Medicamentos Huérfanos


Medicamentos Huérfanos para Enfermedades Raras

Los medicamentos huérfanos" son productos medicinales que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades o desordenes que amenazan la vida o que son muy serias y que son raros. Una enfermedad o desorden se define como raro en Europa cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos.

A estos medicamentos se les llaman "huérfano" porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollar y poner en el mercado productos dirigidos solamente a una pequeña cantidad de pacientes que sufren de condiciones muy raras. Para las empresas medicamentosas, el coste de sacar al mercado un producto medicinal para una enfermedad rara no se recuperaría con las ventas esperadas del producto.

Por esta razón, los gobiernos y las organizaciones que apoyan a los pacientes con enfermedades raras, como Eurordis, pusieron énfasis en la necesidad para incentivos económicos para animar las empresas medicamentosas a desarrollar y poner en el mercado medicinas para los muchos pacientes desatendidos con enfermedades raras "huerfanizadas".

Se define como enfermedad rara, poco común o huérfana aquella que tiene una prevalencia muy baja. En Europa se considera como tal aquella que no afecte a más de cinco personas por cada 10.000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 4.500 y 5.000 enfermedades consideradas como raras, entre las aproximadamente 30.000 enfermedades que se conocen a escala mundial. El 80% de las enfermedades calificadas como raras corresponden a las ocasionadas por anomalías de origen genético. En muchos casos, la enfermedad se denomina con el nombre del descubridor (síndrome de Williams, de Laron...).

Para la mayor parte de las enfermedades raras no existen datos precisos con los que establecer su frecuencia exacta; además, su diagnóstico definitivo suele ser largo y laborioso. Asimismo, a ello también debe añadirse la dificultad para establecer medidas de prevención e, incluso, para instaurar tratamientos de forma satisfactoria, ya que en la mayoría de los casos no existen.

La escasa frecuencia de estas patologías entre la población general hace muy difícil que la industria farmacéutica pueda desarrollar la investigación y la comercialización de medicamentos que se destinen a su tratamiento. El problema al que se enfrenta el laboratorio que pretende establecer un medicamento para tratar estas enfermedades es el bajo número de pacientes a los que se dirigirá el fármaco, que representa una dificultad, primero a nivel de desarrollo (por ser poco numeroso el grupo de pacientes en los que se podrá estudiar la eficacia del fármaco), y también por la baja rentabilidad que conllevará la inversión.

Por tanto, las autoridades sanitarias asumen que es preciso proteger su desarrollo e incentivarlo con fondos públicos, ya que estos pacientes, aunque escasos, tienen el mismo derecho a la salud que los pacientes con enfermedades más comunes.
Por ello, estos medicamentos que necesitan una especial atención para desarrollarse se denominan medicamentos huérfanos, porque “han de cuidarse como si fuesen niños sin padres”.

La reglamentación prevé un procedimiento comunitario para declarar determinados medicamentos como huérfanos y así recibir incentivos para promover su investigación, desarrollo y disponibilidad.

El papel de las asociaciones de ayuda a los enfermos es en este caso fundamental. Para coordinar las acciones de todas ellas, que en la mayoría de las veces están compuestas por pocos pacientes, existe la federación que las agrupa para trabajar los temas que les son comunes. Entre ellos, el de difundir e intercambiar conocimientos y experiencias.


¿Qué son los Medicamentos Huérfanos (MH)?

Son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave – poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo.

En la UE, la legislación proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmacéutica para el desarrollo de medicamentos huérfanos.

Los medicamentos que puedan beneficiarse de los incentivos que se señalan a continuación, son designados mediante el procedimiento comunitario de designación de medicamento huérfano.

- Exclusividad comercial: Los Medicamentos huérfanos gozarán de exclusividad comercial en la Comunidad, durante los diez años siguientes a la concesión de la autorización de comercialización (autorización de venta). Durante dicho período, productos similares, que puedan competir directamente, no podrán ser normalmente comercializados.

- Asistencia en la elaboración de protocolos: La EMEA (Agencia Europea de Medicamentos) podrá prestar asesoramiento científico con vistas a optimizar el desarrollo del medicamento, así como orientar en la preparación de un expediente para que cumpla todos los requisitos reglamentarios europeos. De tal modo, el solicitante de la autorización de comercialización de un medicamento huérfano tendrá las mayores garantías de éxito en el momento de dicha autorización de comercialización.

- Acceso al procedimiento centralizado: Los medicamentos huérfanos acceden de forma directa al procedimiento centralizado de la EMEA para solicitar la comercialización.

- Exención de tasas: La EMEA recurre a una contribución especial concedida por la Comisión Europea, previa aprobación anual del Parlamento Europeo, para eximir de tasas a los medicamentos huérfanos. La reducción de de tasas es valedera para todas las actividades centralizadas, incluyendo las tasa de solicitud de autorización de comercialización, inspecciones, variaciones, y las de asistencia a la elaboración de protocolos.

- Investigación subvencionada por la Unión Europea: Las organizaciones que desarrollan medicamentos huérfanos pueden aspirar a subvenciones de programas e iniciativas de la comunidad o de los Estados miembros destinados a apoyar la investigación y el desarrollo, incluyendo el programa marco comunitario.


¿Qué es la designación de medicamento huérfano?

La designación de un medicamento huérfano se basa en los criterios establecidos en el Reglamento (CE) nº 141/2000. La designación de huérfano puede obtenerse en cualquier etapa de desarrollo de un producto, siempre que sea presentada una adecuada argumentación científica acerca del uso específico que se pretende del producto. El procedimiento de designación no lleva tasas de ningún tipo.

La designación de un medicamento como huérfano, no garantiza su uso en la condición designada, y no implica necesariamente que el producto satisfaga los criterios de eficacia, seguridad y calidad, necesarios para la concesión de la autorización de comercialización. Como cualquier medicamento, éstos criterios sólo pueden se evaluados una vez que la solicitud de autorización de comercialización haya sido presentada.

La problemática situación del Medicamento Huérfano en la Unión Europea

Un buen medicamento para pacientes con enfermedades raras es un medicamento que está disponible en el país donde reside el paciente y que además es asequible. Si uno de los requisitos no se cumple, el medicamento es de poca utilidad.

Por desgracia, la designación de un medicamento huérfano, el protocolo de asistencia y la autorización de comercialización son procesos centralizados, pero la evaluación de valor terapéutico, precio y reembolso de estos medicamentos innovadores sigue siendo responsabilidad de cada país miembro. En el caso de la evaluación del valor terapéutico, los estados miembros no tienen la experiencia necesaria para poder evaluarlo. Cada estado negocia el precio por separado con las compañías farmacéuticas. Hay una tendencia por parte de las compañías a empezar a negociar con estados miembros que les conceden el precio más alto, que después se utiliza como precio de referencia en las negociaciones con el resto de países. Los estados miembros retrasan las negociaciones lo más posible para evitar tener que autorizar el medicamento y pagarlo. Aunque la situación parece favorecer tanto a las compañías farmacéuticas como a los estados miembros, esto no es así. Los estados miembros acaban pagando al final precios más altos por los medicamentos, y por su parte las compañías pierden parte de la exclusividad de mercado por diez años, a causa del retraso de las negociaciones, que llegan hasta los cuatro años.

Para mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS-enlace a su Web en el mismo nombre-), de la que FEDER es miembro y actualmente ostenta la vicepresidencia, sugiere establecer un grupo de trabajo de la UE sobre la transparencia de los medicamentos huérfanos formado por voluntarios de los países miembros, que tuvieran suficiente experiencia en evaluar el valor terapéutico añadido de cada medicamento huérfano y negociar el precio de referencia en la UE con el titular de la comercialización de mercado. El grupo empezaría a trabajar justo después de que el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) haya emitido su opinión, sin la necesidad de esperar a la decisión de la Comisión Europea.
Este grupo proporcionaría una opinión que todos los estados miembros podrían utilizar inmediatamente para negociar el precio y reembolso. Los beneficios de los estados miembros serían un precio negociado final más bajo. Con respecto al retraso legal de disponibilidad de un medicamento huérfano para las compañías farmacéuticas significaría un rendimiento de su inversión más rápido al minimizar los períodos de demora, y más visibilidad y previsibilidad de los rendimientos. Para los pacientes los medicamentos huérfanos estarían disponibles antes. La propuesta fue presentada a la Comisión, el Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP) y la industria.

El Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP) y el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) son dos órganos de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA). El primero se creó para designar el Medicamento Huérfano, y el segundo aprueba la comercialización del mismo (además del resto de medicamentos).

La Agencia Europea de Medicamentos

La Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) es un organismo descentralizado de la Unión Europea que tiene su sede en Londres. Su principal responsabilidad es la protección y promoción de la salud pública y animal, mediante la evaluación y supervisión de los medicamentos de uso humano y veterinario.

La EMEA es responsable de la evaluación científica de las solicitudes europeas de autorización de comercialización de medicamentos (procedimiento centralizado). Todos los medicamentos para uso humano y veterinario derivados de la biotecnología y otros procesos de alta tecnología deberán ser aprobados mediante el procedimiento centralizado. Lo mismo se aplica a todos los medicamentos de uso humano destinados al tratamiento del VIH/SIDA, cáncer, diabetes o enfermedades neurodegenerativas y para todos los medicamentos huérfanos destinados al tratamiento de enfermedades raras.
Cuando se utiliza el procedimiento centralizado las empresas farmacéuticas presentan a la EMEA una única solicitud de autorización de comercialización.

La Agencia también participa en procedimientos de remisión relativos a medicamentos que han sido aprobados o son objeto de estudio por los Estados miembros.
En Abril de 2000 la EMEA creó dentro de su estructura el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP), encargado de revisar las solicitudes de designación procedentes de particulares o de empresas que pretenden desarrollar medicamentos para enfermedades raras (los denominados “medicamentos huérfanos”).
El Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP)
El Comité para Medicamentos Huérfanos fue creado dentro de la EMEA, (Agencia Europea de Medicamentos).
Actividades & papel
La tarea principal de este comité es examinar las aplicaciones para la designación del Medicamento Huérfano.
En adición a este papel, el Comité también:
- aconseja a la Comisión Europea sobre el desarrollo de la políticas y las guías sobre los medicamentos huérfanos en Europa
- ayuda la Comisión de la UE enlazando internacionalmente asuntos relacionados con los medicamentos huérfanos y haciendo de enlace entre los grupos de apoyo de pacientes.


Composición del COMP

Con su sede en Londres, el COMP hoy en día está compuesto de:
1 miembro nominado por cada uno de los Estados Miembros de la UE
3 representantes de las organizaciones de pacientes
3 miembros nominados en recomendación de la EMEA. Es la Comisión Europea es la que hace la nominación oficial de estos últimos 6 miembros.
Además de los miembros con pleno derecho (voz y voto), asisten a las reuniones una determinada cantidad de Observadores.

Icatibant

El Icatibant (nombre registrado de Firazyr) es un fármaco peptidomimético constituido por diez aminoácidos, siendo un antagonista específico y selectivo de los receptores B2 de la bradicinina. Ha sido aprobado por la Comisión Europea para el tratamiento sintomático de las crisis agudas de angioedema hereditario (AEH) en adultos(con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1).

Modo de acción

La bradicinina es un hormona peptídica que se produce localmente en los tejidos, muy frecuentemente en respuesta a un trauma. La bradicinina incrementa la permeabilidad vascular, dilata los capilares y contrae la musculatura lisa. La bradicinina juega un papel importante como mediador del dolor. El exceso de bradicinina es el responsable de los síntomas típicos de la inflamación, tales como hinchazón, enrojecimiento, calor local y dolor. Estos síntomas son mediados por la activación de los receptores B2 de la bradicinina. Icatibant actúa como un inhibidor de la bradicinina bloqueando la unión de la bradicinina al receptor B2 de la bradicinina.

Situación del Registro

Icatibant ha recibido el estatus de Medicamento Huérfano en Australia, Unión Europea (CE), Suiza y USA.

En la CE, la aprobación por la Comisión Europea (Julio 2008) permite a Jerini comercializar Firazyr en los 27 estados miembros de la CE, así como en Suiza, Lichtenstein e Islandia, haciendo a este producto el primero en ser aprobado en todos los países de la CE para el tratamiento del AEH.

En USA, Jerini ha presentado una aplicación de comercialización a la Food and Drug Administration (FDA) y como resultado de las conversaciones con la FDA Jerini ha planificado iniciar un ensayo confirmatorio fase III, controlado, con placebo durante el cuarto trimestre de 2009.

Nymusa

¿Qué es Nymusa? Nymusa es una solución para perfusión (goteo en una vena) que contiene el
principio activo citrato de cafeína (20 mg/ml). La solución puede administrarse también por vía oral.


¿Para qué se utiliza Nymusa? Nymusa está indicado para el tratamiento de la apnea primaria en los recién nacidos prematuros. La apnea del recién nacido consiste en la interrupción de la respiración durante más de 20 segundos. Primaria significa que la apnea no tiene una causa claramente conocida. Este medicamento sólo podrá dispensarse con receta médica. Como el número de pacientes con apnea primaria entre los recién nacidos prematuros es pequeño, la enfermedad se considera «rara», por lo que Nymusa fue designado «medicamento huérfano» (el que se emplea en enfermedades raras) el 17 de febrero de 2003.}

¿Qué es Nplate?

Nplate es un polvo con el que se forma una solución inyectable. Contiene el principio activo romiplostim.
¿Para qué se utiliza Nplate?

Nplate se utiliza en adultos con púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI) de larga duración, una enfermedad en la que el sistema inmunitario del paciente destruye las plaquetas (elementos de la sangre que contribuyen a la coagulación). Los pacientes con PTI presentan un recuento bajo de plaquetas y corren el riesgo de sufrir hemorragias. Nplate se utiliza en pacientes que ya han sido tratados con medicamentos tales como corticosteroides o inmunoglobulinas y a los que se ha extirpado el bazo, cuando estos tratamientos no han dado resultado. También puede considerarse su uso en pacientes que han recibido tratamiento para la PTI, pero que conservan el bazo y no son candidatos a una intervención quirúrgica. El bazo es un órgano que interviene en la destrucción de las plaquetas. Dado que el número de pacientes afectados por PTI es escaso, esta enfermedad se considera «rara», por lo que Nplate fue designado «medicamento huérfano» (es decir, un medicamento utilizado en enfermedades raras) el 27 de mayo de 2005. Este medicamento sólo podrá dispensarse con receta médica.

¿Qué es Vidaza?

Vidaza es un polvo con el que se forma una suspensión inyectable. Contiene el principio activo azacitidina.
¿Para qué se utiliza Vidaza?

Vidaza se utiliza para el tratamiento de adultos que no se consideran aptos para un trasplante de médula ósea y que padecen las siguientes enfermedades: - Síndromes mielodisplásicos, un grupo de enfermedades que se caracterizan por una producción insuficiente de células sanguíneas por la médula ósea. En algunos casos, los síndromes mielodisplásicos pueden provocar la aparición de leucemia mieloide aguda (LMA, un tipo de cáncer que afecta a un tipo de glóbulos blancos llamados células mieloides). Vidaza está indicado en pacientes con un riesgo intermedio o alto de progresión a LMA o muerte. - Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC, un tipo de cáncer que afecta a un tipo de glóbulos blancos llamados monocitos). Vidaza se utiliza cuando la médula ósea presenta entre el 10 % y el 29 % de células anormales y no está produciendo grandes cantidades de glóbulos blancos. - LMA que se origina a partir de un síndrome mielodisplásico. Vidaza se utiliza únicamente cuando la médula ósea presenta entre el 20 % y el 30 % de células anormales. Dado que el número de pacientes afectados por estas enfermedades es escaso, se consideran «raras», por lo que Vidaza fue designado «medicamento huérfano» (es decir, un medicamento utilizado en enfermedades raras) el 6 de febrero de 2002 para los síndromes mielodisplásicos y el 29 de diciembre de 2007 para la LMA. En el momento de su designación como medicamento huérfano, la LMMC se clasificaba como un tipo de síndrome mielodisplásico. Este medicamento sólo podrá dispensarse con receta médica.

¿Qué es Kuvan?

Kuvan es un medicamento que contiene el principio activo dihidrocloruro de sapropterina. Se presenta en comprimidos solubles de color amarillo claro (100 mg).
¿Para qué se utiliza Kuvan? Kuvan se utiliza para tratar la hiperfenilalaninemia (HFA, concentración alta de fenilalanina en la sangre) en pacientes que tienen los trastornos genéticos fenilcetonuria (FCU) o déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). Los pacientes con estos trastornos no pueden convertir la fenilalanina (un aminoácido que se encuentra en las proteínas de los alimentos) en tirosina (otro aminoácido), por la que la fenilalanina se acumula en la sangre, lo que puede causar problemas en el cerebro y el sistema nervioso. Kuvan puede utilizarse en adultos y niños. Kuvan está destinado a usarse en niños con HFA causada por CFU de al menos cuatro años de edad. No se ha estudiado en niños con HFA por fenilcetonuria menores de cuatro años. Kuvan puede administrarse a niños de todas las edades con HFA por déficit de BH4. El tratamiento con Kuvan sólo debe continuarse en los pacientes que respondan correctamente al medicamento. Dado que el número de pacientes afectados por la HAP es escaso, esta enfermedad
se considera "rara", por lo que Kuvan fue designado "medicamento huérfano" (es decir, un medicamento utilizado en enfermedades raras) el 8 de junio de 2004. Este medicamento sólo podrá dispensarse con receta médica.

Listado completo de medicamentos huerfanos (en inglés)

Haloperidol: sedante utilizado en el tratamiento de corea de Huntington


Advertencia:

Según las investigaciones, los adultos mayores con demencia (un trastorno cerebral que afecta la capacidad de recordar, pensar con claridad, comunicarse y realizar las actividades cotidianas, y que puede ocasionar alteraciones del estado de ánimo y la personalidad) que toman antipsicóticos (medicamentos para la enfermedad mental) como el haloperidol, tienen mayores probabilidades de morir durante el tratamiento.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) no ha autorizado el uso del haloperidol para el tratamiento de problemas de conducta en los adultos mayores con demencia. Hable con el médico que le recetó este medicamento si usted, un familiar u otro ser querido tiene demencia y está tomando haloperidol. Si desea más información, visite el sitio en Internet de la FDA: http://www.fda.gov/Drugs

¿Para cuáles condiciones o enfermedades se prescribe este medicamento?

El haloperidol se usa para tratar trastornos psicóticos (afecciones mentales que dificultan distinguir entre las cosas o las ideas que son reales y las que son irreales). El haloperidol también se usa para controlar los tics motrices (necesidad incontrolable de repetir ciertos movimientos del cuerpo) y los tics verbales (necesidad incontrolable de repetir ciertos sonidos o palabras) en adultos y niños con síndrome de Tourette (enfermedad que se caracteriza por la presencia de tics motrices o verbales). El haloperidol se usa también para tratar problemas conductuales severos, como la conducta agresiva y explosiva o la hiperactividad en niños que no pueden ser tratados con psicoterapia o con otros medicamentos. El haloperidol pertenece a un grupo de medicamentos llamados antipsicóticos convencionales. Actúa al disminuir la excitación anormal del cerebro.

¿Cómo se debe usar este medicamento?

El haloperidol se presenta en forma de tabletas y de un líquido concentrado para administrarse por vía oral. Por lo general, se toma una o dos veces al día. Tome el haloperidol más o menos a la(s) misma(s) hora(s) todos los días. Siga cuidadosamente las instrucciones de la receta y pídale a su médico o a su farmacéutico que le explique cualquier cosa que no entienda. Tome el haloperidol según lo indicado. No aumente ni disminuya la dosis, ni lo tome con más frecuencia que la indicada por su médico.

Posiblemente su médico le recete al principio una dosis baja de haloperidol y luego la aumente en forma gradual. Es posible que su médico disminuya la dosis una vez que su afección esté bajo control. No olvide decirle al médico cómo se siente durante el tratamiento con haloperidol.

El haloperidol puede ayudarle a controlar la enfermedad, pero no la curará. Siga tomando el haloperidol aunque se sienta bien. No deje de tomar el haloperidol sin consultar a su médico. Es probable que el médico opte por disminuir gradualmente la dosis. Si deja de tomar el haloperidol en forma repentina, puede tener dificultades para controlar los movimientos.

¿Qué otro uso se le da a este medicamento?

El haloperidol se usa también para tratar la confusión y la dificultad para pensar y entender que producen ciertas enfermedades físicas o mentales graves. Consulte a su médico sobre los riesgos posibles de usar este medicamento para tratar su afección.

A veces se receta este medicamento para otros usos; pídale más información a su médico o a su farmacéutico.

¿Cuáles son las precauciones especiales que debo seguir?

Antes de tomar haloperidol,

  • dígales a su médico y a su farmacéutico si es alérgico al haloperidol o a otros medicamentos.
  • dígales a su médico y a su farmacéutico qué medicamentos con y sin receta, vitaminas, suplementos nutricionales y productos medicinales a base de hierbas está tomando o piensa tomar. No olvide mencionar ninguno de los siguientes: amiodarona (Cordarone); anticoagulantes ('diluyentes de la sangre'); antihistamínicos; disopiramida (Norpace); dofetilida (Tikosyn); epinefrina (Epipen); eritromicina (E.E.S., E-Mycin, Erythrocin); ipratropio (Atrovent); litio (Eskalith, Lithobid); medicamentos para la ansiedad, la depresión, el síndrome de intestino irritable, la enfermedad mental, el mareo por movimiento, la enfermedad de Parkinson, las convulsiones, las úlceras o los problemas urinarios; metildopa; moxifloxacina (Avelox); medicamentos narcóticos para el dolor; pimozida (Orap); procainamida; quinidina; rifampina (Rifater, Rifadin); sedantes; sotalol (Betapace, Betapace AF); esparfloxacina (Zagam) (no se vende en los Estados Unidos); píldoras para dormir; tioridazina; y tranquilizantes. Es posible que su médico deba cambiar la dosis de sus medicamentos o vigilarle estrechamente por si presentara efectos secundarios.
  • dígale a su médico si tiene o ha tenido enfermedad de Parkinson (un trastorno del sistema nervioso que afecta la movilidad, el control de los músculos y el equilibrio). Es posible que su médico le diga que no tome haloperidol.
  • dígale a su médico si usted o alguien de su familia tiene o ha tenido el síndrome de QT largo (afección que aumenta el riesgo de aparición de irregularidades en los latidos del corazón, lo que puede causar pérdida del conocimiento o muerte súbita). Dígale también a su médico si tiene o ha tenido cáncer de seno; trastorno bipolar (enfermedad que causa episodios de depresión, episodios de manía y otros estados de ánimo anormales); citrulinemia (afección que provoca acumulación de amoníaco en la sangre); un electroencefalograma (EEG; prueba que registra la actividad eléctrica del cerebro) anormal; convulsiones; latidos del corazón irregulares; bajas concentraciones de calcio o magnesio en la sangre; dolor en el pecho; o alguna enfermedad del corazón o de la tiroides. Dígale también a su médico si alguna vez ha tenido que dejar de tomar un medicamento contra la enfermedad mental debido a efectos secundarios graves.
  • dígale a su médico si está embarazada, si planea quedar embarazada o si está lactando. Si se embaraza mientras está en tratamiento con haloperidol, llame al médico.
  • si le van a hacer una cirugía, incluyendo una cirugía dental, dígale al médico o al dentista que está tomando haloperidol.
  • tenga presente que este medicamento puede causarle somnolencia y afectar su manera de pensar y sus movimientos. Evite conducir vehículos u operar maquinarias hasta que sepa cómo le afecta este medicamento.
  • pregúntele a su médico si puede consumir bebidas alcohólicas de manera segura durante el tratamiento con haloperidol. El alcohol puede empeorar los efectos secundarios del haloperidol.

¿Qué dieta especial debo seguir mientras tomo este medicamento?

A menos que su médico le indique lo contrario, continúe con su dieta normal.

¿Qué tengo que hacer si me olvido de tomar una dosis?

Si olvida tomar una dosis, tómela en cuanto se acuerde. No obstante, si ya casi es hora de la dosis siguiente, deje pasar la que olvidó y continúe con su horario de medicación normal. No tome una dosis doble para compensar la que olvidó.

¿Cuáles son los efectos secundarios que podría provocar este medicamento?

El haloperidol puede provocar efectos secundarios. Avísele a su médico si cualquiera de estos síntomas es grave o no desaparece:

  • somnolencia
  • sequedad en la boca
  • aumento de la salivación
  • visión borrosa
  • pérdida de apetito
  • estreñimiento
  • diarrea
  • acidez estomacal
  • náuseas
  • vómitos
  • dificultad para dormirse o permanecer dormido
  • falta de expresión en el rostro
  • movimientos incontrolables de los ojos
  • movimientos extraños, lentos o incontrolables de cualquier parte del cuerpo
  • intranquilidad
  • agitación
  • nerviosismo
  • cambios de estado de ánimo
  • mareos
  • dolores de cabeza
  • aumento del tamaño o dolor de los senos
  • secreción de leche materna
  • falta de algunos períodos menstruales
  • disminución de la capacidad sexual en los hombres
  • aumento del deseo sexual
  • dificultad para orinar

Si presenta cualquiera de estos síntomas, llame a su médico de inmediato:

  • fiebre
  • rigidez muscular
  • confusión
  • latidos del corazón rápidos o irregulares
  • sudoración
  • disminución de la sed
  • contracturas musculares en el cuello
  • lengua que asoma fuera de la boca
  • sensación de tener la garganta cerrada
  • dificultad para respirar o tragar
  • pequeños movimientos ondulantes de la lengua
  • movimientos incontrolables y rítmicos de la cara, la boca o la mandíbula
  • convulsiones
  • dolor o cambios de coloración en los ojos
  • disminución de la visión, sobre todo por la noche
  • ver todo con un tinte color café
  • sarpullido
  • coloración amarillenta en la piel o los ojos
  • erección que dura por horas

El haloperidol puede provocar otros efectos secundarios. Llame a su médico si tiene algún problema inusual mientras toma este medicamento.

Si desarrolla un efecto secundario grave, usted o su doctor puede enviar un informe al programa de divulgación de efectos adversos 'MedWatch' de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por su sigla en inglés) en la página de Internet [http://www.fda.gov/Safety/MedWatch] o por teléfono al 1-800-332-1088.

¿Cómo debo almacenar este medicamento?

Mantenga este producto en su envase original, perfectamente cerrado y fuera del alcance de los niños. Guárdelo a temperatura ambiente y en un lugar alejado del exceso de calor y humedad (nunca en el cuarto de baño). Proteja el líquido de la luz y no permita que se congele. Deseche todos los medicamentos que estén vencidos o que ya no necesite. Pregúntele a su farmacéutico cuál es la manera adecuada de desechar los medicamentos.

¿Qué debo hacer en caso de una sobredosis?

En caso de una sobredosis, llame a la oficina local de control de envenenamiento al 1-800-222-1222. Si la víctima está inconsciente, o no respira, llame inmediatamente al 911.

Los síntomas de sobredosis son, entre otros:

  • movimientos extraños, lentos o incontrolables de cualquier parte del cuerpo
  • rigidez o debilidad muscular
  • respiración lenta
  • somnolencia
  • pérdida del conocimiento

¿Qué otra información de importancia debería saber?

No falte a ninguna cita con su médico.

No deje que ninguna otra persona use sus medicamentos. Pregúntele a su farmacéutico cómo puede volver a surtir su receta.

Es importante que Ud. mantenga una lista escrita de todas las medicinas que Ud. está tomando, incluyendo las que recibió con receta médica y las que Ud. compró sin receta, incluyendo vitaminas y suplementos de dieta. Ud. debe tener la lista cada vez que visita su médico o cuando es admitido a un hospital. También es una información importante en casos de emergencia.

Otros nombres

  • Haldol®

Síndrome de Asperger


Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Las personas con este síndrome tienen dificultad para interactuar socialmente, repiten comportamientos y, con frecuencia, son torpes. Puede haber retardo en los hitos del desarrollo motriz.

Causas

En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa se desconoce.

Existe una posible relación con el autismo y los factores genéticos pueden jugar un papel. La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.

Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultad a nivel social, muchas tienen inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación de computadoras y la ciencia. No se presenta retraso en el desarrollo cognitivo, en el desarrollo de habilidades para cuidar de sí mismos ni en la curiosidad acerca de su ambiente.

Síntomas

Las personas con este síndrome tienen problemas con el lenguaje en un escenario social.

  • Puede ser difícil escoger un tema de conversación, su lenguaje corporal puede estar ausente y puede ser difícil para ellos reconocer que la otra persona ha perdido interés en el tema.
  • Pueden hablar en forma monótona y pueden no responder a los comentarios o emociones de otras personas.
  • Pueden tener dificultad para entender el sarcasmo o el humor.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Problemas con el contacto visual, expresiones faciales, posturas del cuerpo o gestos (comunicación no verbal)
  • Señalamiento por parte de otros niños como "raro" o "extraño"
  • Dificultad para establecer relaciones con niños de su edad
  • Incapacidad para responder emocionalmente en interacciones sociales normales
  • Inflexibilidad acerca de rutinas o rituales específicos
  • Incapacidad para mostrar, traer o señalar objetos de interés para otras personas
  • No expresa placer por la felicidad de las otras personas
  • Preocupado por las partes de objetos enteros
  • Comportamientos repetitivos, incluyendo comportamiento autoagresivo repetitivo
  • Agitación repetitiva de los dedos, torsión o movimientos del cuerpo entero
  • Preocupación intensa y anormal por áreas de interés restringidas, como por ejemplo, obsesión con los horarios de trenes, directorios telefónicos o colección de objetos

Pruebas y exámenes

Generalmente se practican exámenes físicos, emocionales y mentales para descartar otras causas.

Tratamiento

El tratamiento depende del nivel de funcionamiento del paciente. Las personas con un coeficiente intelectual (CI) alto tienen un mejor pronóstico que aquellas con un coeficiente por debajo del promedio. Debido a que el paciente puede tener una inteligencia promedio o por encima del promedio, los mejoramientos en el desempeño social son particularmente importantes.

El tratamiento para los pacientes con un deterioro severo es similar al tratamiento para el trastorno autista.

La estrategia de tratamiento se basa en el uso de las fortalezas de la persona (tales como la inteligencia o la memoria) para ayudar a compensar las dificultades sociales o conductuales. También es importante para ellos tener el ambiente social y de vida apropiado con el mayor apoyo posible.

Medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), los antipsicóticos y los estimulantes se pueden emplear para tratar problemas como ansiedad, depresión y agresión.

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo se basa en el problema subyacente y las terapias utilizadas.

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita médica si su hijo:

  • No reacciona ante las personas
  • Tiene un lenguaje extraño o peculiar
  • Muestra comportamientos que pueden llevarlo a autoagredirse

Nombres alternativos

Síndrome de Asperger: trastorno generalizado del desarrollo.



Noticia:

Hace unos días apareció un estudio en el que se afirmaba que Newton y Einstein podían haber tenido una forma de autismo leve, el síndrome de Asperger. De igual forma, se rumorea que Bill Gates también tiene este trastorno. Sin embargo, expertos consultados por 'elmundosalud.com' advierten que, aunque las personas que padecen esta alteración pueden alcanzar metas académicas elevadas, su vida queda marcada por las características de este síndrome, huella que no detectan en estas celebridades.


Simon Beron-Cohen, experto en autismo, es el autor del estudio en el que se conjetura sobre la posibilidad de que Newton y Einstein tuvieran este síndrome, a pesar de que admite que es imposible establecer un diagnóstico definitivo de personas que ya han muerto. Isaac Newton, autor de la teoría de la gravitación universal, parece que es un caso clásico ya que se centraba en su trabajo de tal forma que a veces se olvidaba de comer, contaba con pocos amigos y tenía un temperamento malo. Albert Einstein, 'padre' de la teoría de la relatividad, fue un niño solitario que repetía frases obsesivamente hasta que tuvo siete años. Leía de una forma muy confusa. A pesar de que tuvo numerosos amigos, se enamoró muchas veces e incluso trató temas políticos, comportamientos atípicos para el autismo, algunos expertos piensan que otras de sus características, como la torpeza física, se correspondían con el diagnóstico propio del síndrome de Asperger.


Este problema fue descrito por el pediatra austriaco Hans Asperger en el año 1944 pero se mantuvo en el olvido hasta que la Dra. Lorna Wing, psiquiatra del Reino Unido, comenzara a investigar sobre él en 1982, a partir de entonces se considera un trastorno del espectro autista. Hay que sospechar de la existencia de esta alteración si al niño le cuesta hacer amigos, no quiere ir al colegio, aprende a leer solo, repite frases continuamente o tiene una memoria impresionante, aunque hay muchas más y varían según los casos.


Mercedes Belinchón, doctora en Psicología y profesora de esta materia en la Universidad Autónoma de Madrid, explica que «este síndrome es un trastorno del desarrollo que se manifiesta en tres ámbitos del funcionamiento: las interacciones sociales, la comunicación y el lenguaje y las habilidades o capacidades de ficción e imaginación». La característica principal de esta alteración es que durante los tres primeros años de vida no se produce retraso cognitivo, es más, los niveles de funcionamiento intelectual son normales o altos.


Esta psicóloga, junto con otros expertos, está llevando a cabo un estudio, financiado por la Fundación ONCE y denominado 'Diagnóstico, funcionamiento psicológico y necesidades de las personas con síndrome de Asperger' porque «en este momento estos sujetos son los grandes desconocidos y los que menos apoyos estructurales están recibiendo». En su opinión, «no me acaba de encajar la definición clínica de este síndrome con lo que conozco de Bill Gates, otra cosa es que tenga un patrón de comportamiento que se parezca a un trastorno leve del autismo».


«El éxito profesional no depende sólo del nivel de inteligencia, que suele ser alto en este trastorno, sino de habilidades que permiten funcionar dentro de un grupo y de las que carecen las personas afectadas por este síndrome», explica Mercedes Belinchón y añade que «ser muy bueno en matemáticas no es lo más importante». Sus dificultades sociales, emocionales y comunicativas les hace complicado el acceso al trabajo. Estas características son una barrera para la integración académica, social y laboral.


No obstante, hay personas con este síndrome que alcanzan una adaptación social bastante buena, como es el caso de Temple Grandin, profesora asociada en la Universidad de Ciencia Animal de la Universidad de Colorado y famosa diseñadora de maquinaria para el ganado. Ella explica que «pienso en imágenes, las palabras son un segundo lenguaje para mí, cuando alguien me habla inmediatamente traduzco sus frases en imágenes». Algo que, según su opinión, le ha facilitado su labor profesional.


A pesar de esta impresionante carrera, esta diseñadora no ha podido deshacerse de las huellas que el síndrome de Asperger ha dejado en su comportamiento. Su voz es estridente, la entonación poco habitual, los gestos de su cara habitualmente no concuerdan con lo que está hablando y su mirada es rara.


«La mayor parte de la gente con este síndrome encuentra muy difícil establecer una conversación casual», explica el Dr. Baron-Cohen. «La patología puede originar que estas personas tengan depresiones o se suiciden —ya que de adultos son conscientes de su enfermedad—, por este motivo si podemos encontrar alguna forma de facilitarles las cosas, sería muy valioso».


síndrome de Johanson Blizzard


El síndrome de Johanson Blizzard es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del grupo de las displasias ectodérmicas, que se caracteriza por presentar polimarfomaciones asociadas a retraso mental.

Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes, uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto.

Fue descrita por primera vez, en 1971, por A. J. Johanson y R. M. Blizzard, completando al año siguiente I. J. Park su descripción.

Clínicamente se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente.

Además, los niños afectados pueden tener un peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta.

Aproximadamente un tercio de los niños presentan hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. En muchos casos, puede acompañarse de sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Además, aproximadamente el 60% de los niños afectados padece retraso mental de intensidad variable.

El síndrome de Johanson Blizzard se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.


martes, 9 de febrero de 2010

Síndrome de Strumpell Lorrain

Sinónimos:

Strumpell, Enfermedad de
Paraplejía Espástica Familiar de Strumpell Lorrain
Paraplejía Espástica Familiar
Paraparesia Espástica Hereditaria
Paraparesia Espástica Familiar
Paraplejía Familiar de Strumpell
Strumpell Lorraine, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 334.1

La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades neurológicas hereditarias caracterizadas por paraplejía (debilidad progresiva) y espasticidad (rigidez progresiva del tono muscular) de los músculos de las piernas.

La edad de aparición de los síntomas y el grado de debilidad y de espasticidad muscular puede ser extremadamente variable de unos casos a otros, incluso entre los miembros de la misma familia. La literatura médica describe casos con sintomatología de aparición precoz, desde la infancia, o tardía en la octava o novena década de la vida; pero por lo general los síntomas suelen aparecer al comienzo o a mediados de la edad adulta desde la segunda a la cuarta década de su vida.

El inicio de los síntomas suele ser gradual, lento e insidioso, empeorando progresivamente a lo largo del tiempo.

Las manifestaciones iniciales incluyen típicamente rigidez y debilidad relativamente leve de los músculos de las piernas, dificultades para mantener el equilibrio, fallos en la marcha, caídas sin causa aparente y una marcha extraordinariamente "torpe". A medida que va progresando la enfermedad, la marcha se hace más difícil; sin embargo, no es frecuente la incapacidad absoluta para la marcha.

La paraplejia espástica hereditaria se puede clasificar en dos subtipos fundamentales según si la paraplejía progresiva ocurre como un hallazgo aislado "primaria o simple" o asociada a otras alteraciones neurológicas "complicada".

En los individuos con la forma simple, la paraplejía se da como un hecho aislado; se caracteriza por rigidez e hipertonía de los músculos de las extremidades inferiores, puede acompañarse de retraso en la deambulación que puede aparecer desde el comienzo de la niñez y marcha anormal.

En la forma complicada, existen, además, otras alteraciones neurológicas asociadas. Algunos individuos con paraplejia espástica hereditaria simple pueden presentar parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad), espasmos musculares, calambres, atrofia muscular moderada demencia, epilepsia, retinopatía (término general de la enfermedad de la retina), sordera, disartria (dificultad para articular palabras), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios) e incontinencia urinaria.

En la forma complicada, pueden darse entre otros: trastornos visuales y auditivos, retraso mental y ataxia (alteración en el control de los movimientos voluntarios).

El defecto o los defectos subyacentes básicos en la paraplejia espástica hereditaria son desconocidos. Sin embargo, los síntomas asociados parecen ser consecuencia de la degeneración progresiva de los tractos córtico-espinales (regiones de la médula espinal por las cuales se conducen los impulsos nerviosos desde el cerebro hasta los músculos responsables de determinados movimientos voluntarios).

El diagnóstico de la paraplejía espástica hereditaria es fundamentalmente clínico.

En la actualidad no existe ningún tratamiento curativo ni capaz de enlentecer la evolución de la enfermedad. El tratamiento sintomático consiste en el control de síntomas y medidas de apoyo como la fisioterapia.

El uso de baclofén, puede reducir la espasticidad en algunos pacientes.

Según algunos investigadores, la paraplejia espástica hereditaria puede deberse a mutaciones múltiples en diferentes genes. En la mayoría de los casos, tales mutaciones pueden transmitirse como un rasgo genético autosómico dominante. Más raramente, las mutaciones pueden heredarse como rasgo recesivo o ligado al cromosoma X.

Anemia de Fanconi


Anemia de Fanconi

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Ésta ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que impide que las células reparen el ADN dañado o eliminen las sustancias dañinas para las células, llamadas radicales libres de oxígeno.

Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.

La afección generalmente se diagnostica en niños entre 2 y 15 años de edad.

Síntomas

Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.

La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen estos tipos de síntomas:

  • Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
  • Problemas óseos (especialmente la cadera, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis))
  • Cambio en la pigmentación de la piel, como:
  • Sordera debido a oídos anormales
  • Problemas en los ojos y los párpados
  • Riñón(es) que no se formaron correctamente
  • Problemas con los brazos y las manos tales como:
    • ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales
    • problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte baja del brazo
    • ausencia del hueso radial en el antebrazo
  • Estatura baja
  • Cabeza pequeña
  • Testículos pequeños y cambios genitales

Otros síntomas posibles:

  • Retraso del desarrollo
  • Problemas de aprendizaje
  • Bajo peso al nacer
  • Retardo mental

Signos y exámenes

Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.

Tratamiento

Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir sólo chequeos regulares, revisiones frecuentes de los conteos sanguíneos y exámenes anuales de la médula ósea. El médico vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o linfoma.

Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.

Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. (El mejor donante es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con el del paciente.)

Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres.

La hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides (hidrocortisona, prednisona) se prescribe para aquellas personas que no tienen un donante de médula ósea. La mayoría de los pacientes responde a la hormonoterapia; sin embargo, cuando la droga se suspende, todos los pacientes empeoran. En la mayoría de los casos, estos medicamentos finalmente dejan de ser efectivos.

Los tratamientos adicionales pueden abarcar:

  • Antibióticos (posiblemente a través de una vena) para tratar los bajos conteos de glóbulos blancos y las infecciones
  • Transfusiones sanguíneas para tratar síntomas debido a bajos conteos sanguíneos

La mayoría de las personas con esta afección visita regularmente a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo), a un médico que trata enfermedades relacionadas con las glándulas (endocrinólogo) y a un médico especialista en los ojos (oftalmólogo). Igualmente, es posible que acudan a un médico especialista en huesos (ortopedista), un ginecólogo o un especialista en enfermedades renales (nefrólogo).

Expectativas (pronóstico)

Las tasas de supervivencia varían de una persona a otra. El pronóstico es desalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. Probablemente se ha mejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y mejores, como el trasplante de médula ósea.

Los pacientes con la anemia de Fanconi tienen mayor probabilidad de padecer algunos tipos de cáncer, incluyendo leucemia, síndrome mielodisplásico y cáncer hepático.

El médico debe hacer un seguimiento continuo a las mujeres que presenten anemia de Fanconi y estén embarazadas, ya que ellas requieren a menudo transfusiones durante todo el embarazo.

La fertilidad disminuye en los hombres con anemia de Fanconi.

Prevención

Las familias con esta afección pueden obtener asesoría genética para entender mejor su riesgo.

Las vacunas pueden prevenir algunas complicaciones, como la neumonía neumocócica, la hepatitis y las infecciones de varicela.

Las personas con este trastorno deben evitar sustancias cancerígenas (carcinógenos) y someterse a exámenes regulares para detectar cáncer.

Nombres alternativos

AF (anemia de Fanconi)

Las células 'iPS' abren la esperanza a la cura de enfermedades genéticas

Las células 'iPS' abren la esperanza a la cura de enfermedades genéticas


Un equipo español está cerca de dar solución a la anemia de Fanconi


Las células 'iPS', células adultas reprogramadas genéticamente para comportarse como células madre embrionarias, son la gran esperanza de la comunidad científica para encontrar una solución a todas aquellas enfermedades que hasta ahora son incurables.
El investigador japonés Shinya Yamanaka, el hombre que descubrió hace dos años que se puede reprogramar células adultas para convertirlas en pluripotentes, y así obtener células madre tan versátiles como las embrionarias, pero sin emplear ni destruir embriones y con el mismo genoma que el paciente, considera que «en un plazo de cinco años los tratamientos genéticos podrían crear células útiles a partir de estas iPS.
El avance sería toda una revolución médica y abre la puerta a la curación de enfermedades genéticas como algunos cánceres. El problema que genera hasta ahora la investigación con este tipo de biotecnología es que aún no son inyectables a los pacientes pues estas células predisponen al cáncer, ya que tienden a dividirse de modo incontrolado, por tanto a generar tumores.
Yamanaka, investigador de la universidad de Kyoto y Premio Shaw, que se conoce como el Premio Nobel Oriental, fue el primero en lograr, a partir de piel humana, células madre embrionarias artificiales, lo que ha marcado un antes y un después en este campo de la ciencia, señaló, durante su participación en el VII Congreso Internacional de Células Madre, en Barcelona, que es «difícil crear células a partir de iPS, pero avanzamos rápido».
De otro tipo
El científico está expandiendo sus experimentos a otros tipos de células y ya se está a medio camino, según sus palabras, de convertir una célula derivada de la piel en una célula sanguínea.
La otra aplicación de estas células 'iPS', cuya investigación no presenta tantos problemas éticos como las embrionarias, sería generar tejidos humanos para utilizar en operaciones de trasplante de órganos. Es lo que trata de conseguir el científico español Juan Carlos Ispizua Berlanga.
Además, afirma que «trabaja en la curación de una enfermedad de la sangre, que es la anemia de Fanconi y los resultados que tenemos son bastante esperanzadores, porque indican que por primera vez se puede curar una enfermedad en una célula y no en un paciente. Nos falta más tiempo, y es bastante esperanzador», señala el director del centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB).
Primeras fases
En cualquier caso, los experimentos se han realizado 'in vitro', y según Ispuzua «estamos aún lejos de aplicar los resultados del laboratorio a la clínica».
«Hay mucho por descubrir», añade Thomas Graf, coordinador del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona. A pesar de los avances y de las previsiones optimistas, la comunidad científica internacional reunida en Barcelona pide cautela y paciencia a la sociedad. «Nadie ha elaborado células preparadas para poder ser trasplantadas. Necesitamos mejorar mucho nuestro conocimiento», señala el director del Programa de Trasplante de Células Madre del Hospital infantil de Boston (EEUU), George Q. Daley.
«Lo peor que podría pasar es que un paciente muriese en una prueba clínica por haber ido demasiado rápido. Lo más importante es no precipitarse, aunque algunos países lo han hecho», apunta.
Turismo de células madre
Es lo que ocurre, según denuncia Anna Veiga, directora científica del Servicio de Medicina de la Reproducción del Instituto Dexeus y directora del Banco de Líneas Celulares del Centro Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB). «La desesperación de pacientes con enfermedades terminales les lleva a someterse a tratamientos que no han sido suficientemente probados», señala.
Es lo que se denomina turismo de células madre . «La gente, añade, se mueve en función de su grado de desesperación y cuando no encuentran solución a su enfermedad se van a países como Rusia o China a someterse a terapias celulares que utilizan células embrionarias para la regeneración y revitalización de órganos enfermos».
«Pero el problema es que van a parar a sitios con pocas garantías; no sólo no les van a curar de sus patologías, sino que incluso pueden empeorar», añade. Y pone un ejemplo: «Hay un caso, de un chico de Israel que tenía una enfermedad degenerativa cerebral muy importante y sus padres decidieron ir a Rusia porque les ofrecían una terapia con células madre neuronales. El chico se trató, se sometió a trasplantes de células madre procedentes de fetos y al cabo de dos años desarrolló tumores cerebrales.

Terapia genética: una esperanza del futuro

INTRODUCCION

Adiós al siglo de la física, y démosle la bienvenida al siglo de la biotecnologia. Así como el descubrimiento del electrón en 1897 constituyo un evento fundamental para el siglo XX, los crecimientos del siglo XXI se echaron en 1953, cuando James Watson y Francis Crick descubrieron como cuatro ácidos nucleicos se apareaban para formar el código autorrepetidor de una molécula de ADN. Ahora nos encontramos a pocos años de uno de los descubrimientos más importantes de todos los tiempos: el desciframiento del genoma humano, los 100 000 genes cifrados en nuestro ADN por tres mil millones de pares químicos.

La genética atañe de forma especial a los asuntos humanos, es importante no solo en el sentido en que la son las otras disciplinas, sino en cuanto tiene mucho que decir sobre la propia naturaleza humana y, en este sentido, ocupa un lugar especial entre las ciencias biológicas.

En siglos pasados, la medicina consistía principalmente de serruchos para amputar, morfina y remedios primitivos que resultaban más sangrientos que eficaces. La epidemia de influencia de 1918 aniquiló en meses el mismo numero de personas (20 millones) que murieron en los cuatro años de la primera Guerra Mundial. Desde entonces, los antibióticos y las vacuas han permitido vencer diferentes clases de enfermedades. La expectativa de vida en los Estados Unidos se ha elevado de 47 años a principios de siglo a 76 años en la actualidad.

Pero la medicina del siglo XX no hizo mucho para aumentar al promedio de vida de los seres humanos sanos. La próxima revolución médica se encargará de hacerlo, porque la ingeniería genética tiene el potencial de conquistar el cáncer, desarrollar nuevos vasos sanguíneos en los tumores, crear nuevos órganos a partir de células originarias y tal vez reprogramar la codificación genética primordial que causa el envejecimiento de las células.

TRASTORNOS GENETICOS

Para el termino de este siglo los científicos ya habrán descifrado casi todo el genoma humano, este proyecto es un esfuerzo cooperativo internacional para averiguar como los genes trabajan en la salud y en la enfermedad.

La medicina genética se ha centralizado básicamente en las mutaciones de los genes las cuales causan enfermedades, como la anemia de células enfermas, la thalasanemia, la fibrosis cistica y la phenilketonuria, pero ahora se tiene claro que tienen la misma importancia genéticamente hablando algunas enfermedades comunes como el cáncer los infartos la diabetes y hasta el mal de alzheimer. La mayoría de los genes no actúan por separado, también interactúan con el medio, por esto algunas personas son más propensos al cáncer que otras, pero aquellos con mas probabilidades tienen la oportunidad de protegerse mejorando su estilo de vida. (Absteniéndose de fumar, con una dieta saludable y exponiéndose poco a enfermedades vírales.) Mientras que aquellos con poca probabilidad de enfermarse pueden agravar su situación si no se cuidan y se exponen. Hay que recordar que aun los genes más saludables no protegerán a un fumador adicto del cáncer de pulmón.

En el campo de la medicina ocurren con gran frecuencia, enfermedades hereditarias de anormalidades genéticas. Algunas de ellas aparecen desde el nacimiento, pero hay otras que se pueden desarrollar durante la infancia o más adelante, en la adultes. Por otro lado a pesar de que estas tengan causas genéticas, hay también otros factores como la influencia del medio ambiente, la dieta y el estilo de vida que pueden afectarlas aun más.

Primero que todo le daremos una mirada a lo que es, un defecto genético: También son llamados trastornos congenitales a todas las anormalidades de

estructura y función que se hagan presentes desde el nacimiento, el proceso de la evolución del feto puede ser afectado por varias razones externas, como por ejemplo la exposición a radiaciones, a calor, a químicos, a agentes infecciosos y a enfermedades maternales. Los agentes externos que alteran la evolución del feto son llamados teratogen, (en griego teratos, "monstruo"; Genes, "nacer").

Las malformaciones en el desarrollo también pueden ser por anormalidades en la construcción de los genes del feto, y también hay casos en los cuales se combinan influencias genéticas y del medio ambiente.

El veinte por ciento de los fetos mal formados son abortados espontáneamente, el resto conforman casi un cinco por ciento de los partos que permanecen vivos y causan además un porcentaje de veinte por ciento de las muertes durante los primeros días de nacidos. Aproximadamente uno de diez niños heredan enfermedades de desarrollo mental, y son causadas por anormalidad de un solo gen, otro cinco por ciento de los defectos de nacimiento son causados por anormalidades físicas de los cromosomas.

Causas genéticas: los trastornos genéticos tienen síntomas que pueden ser manifestados durante el nacimiento, como ya se expuso anteriormente pueden ocurrir por trastornos de un solo gen o por anormalidades cromosómicas más generales. Muchas enfermedades y condiciones son heredadas de una manera recesiva, ninguno de los padres puede tener la enfermedad pero pueden cargar el gen enfermo. Entonces cuando ambos padres tienen un gen dominante A, y uno recesivo a, su hijo puede heredar una de las cuatro combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a es defectuoso la posibilidad de que uno de los hijos salga con la enfermedad es de una entre cuatro.

TRASTORNOS POR UN SOLO GEN

Especificando acerca de los trastornos por un solo gen nos damos cuenta que este usualmente es el responsable de la ausencia y de la alteración de cierta proteína la cual interrumpe algún proceso o desarrollo del metabolismo normal y aparece la enfermedad. La mayoría de los trastornos por un solo gen son heredables pero recesivos, lo cual significa que las dos copias del mismo gen (cada una heredada de cada padre) debe ser defectuosas para que la enfermedad sea aparente, en estos casos los padres no serán enfermos, pero serán portadores de la enfermedad, un ejemplo de un trastorno por un solo gen que sea recesivo es la fibrosis cística. Un trastorno por un solo gen que sea hereditariamente dominante requiere solo de una copia del gen defectuosa para que la enfermedad se desarrolle, un ejemplo de esta sería la enfermedad de Huntington’s.

Por lo que los hombres solamente tienen un cromosoma X y las mujeres tienen dos, los trastornos por un solo gen afectan mas a los varones si el gen correspondiente descansa en el cromosoma X. Un ejemplo de este sería el daltonismo, la distrofia muscular, la hipercolesterolemia, la hemofilia A, la neurofibromatosis tipo 1, Fenilketonuria, anemia, enfermedad del tay-sachs y la thalassemia.

Un caso especial de trastornos por un solo gen ocurre cuando la mutación recae en uno de los genes dentro de la mitocondria, que son pequeños cuerpos dentro de la célula los cuales cargan su propio material genético. Como un embrión al ser fertilizado recoge todas sus mitocondrias del huevo y no del espermatozoide los trastornos genéticos trasmitidos por la mitocondria afectaran a todos los hijos de una mujer afectada y a ninguno de un hombre afectado. Un ejemplo de esto puede ser: "Leber’s hereditary optic neuropathy", un trastorno caracterizado por el encogimiento del nervio óptico.

Para tener una mejor idea de lo que es la enfermedad que se menciono anteriormente, se dará un pequeño resumen de lo que es la fibrosis cística: son desordenes en los cuales las glándulas exocrinas secretan grandes cantidades de moco, obstruyen al páncreas y crean infecciones crónicas a los pulmones, por lo general son las culpables de muertes en la infancia y la temprana la adultez, pero algunos pacientes afectados medianamente logran sobrevivir por más tiempo. Para esta triste enfermedad no se ha encontrado cura todavía, los que tienen insuficiencias en el páncreas pueden tomar enzimas pancreáticas con cada comida, aquellos que sufren de infecciones respiratorias son tratados con antibióticos, con aerosoles que revive la construcción de las vías respiratoria, y con terapia física que los ayuda a eliminar las secreciones que les obstruyen estas vías. Las obstrucciones intestinales que aparecen desde la infancia requieren ser operadas.

La fibrosis cística es de las enfermedades hereditarias más fatales, ocurre aproximadamente una de cada 2500 nacimientos. Su aparición en Africa y en America es mucho menor, ya que nos encontramos con uno de cada 17 000 nacimientos. En 1989, se pudo identificar por primera vez, que el gen involucrado en la Fibrosis Cistica se encontraba en el cromosoma 7. Desde ese entonces más de 200 mutaciones del gen de la Fibrosis Cistica han sido descritos, y pruebas se han llevado a cabo para detectar las alteraciones más comunes, estas pruebas han logrado identificar portadores no afectados de este trastorno.

Las investigaciones de hoy en día han denotado que esta, así como otras muchas enfermedades, recombinando la enzima humana del ADNasa se podrá disolver el grueso moco de los pulmones y además en un futuro no muy lejano con la ayuda de la terapia genética se lograra curar la enfermedad.

Otro de los trastornos más comunes que ocurren por un solo es la Distrofia Muscular la cual es una enfermedad que poco a poco estropea el músculo esquelético de la persona hasta que queda paralítico. La curva clínica es progresiva con un incremento en la debilidad y en la disminución de la masa y función de los músculos, hasta que el paciente termina en una silla de ruedas. Varias formas clínicas de la enfermedad son reconocidas, se basa en los patrones de la herencia, la edad cuando los síntomas aparecen por primera vez, y la distribución de los músculos que son afectados primero, en todas estas, son encontradas anormalidades microscópicas.

En la forma Duchen de la enfermedad, los síntomas son notados desde los cinco años de edad, los primeros músculos que son afectados son la pelvis y el tronco, producido por una deformidad en la columna vertebral. Ya más adelante en la pubertad, el deterioramiento de casi todos los músculos estará ya avanzado. La muerte ocurre por debilidad para respirar o por que afecta el músculo del corazón. Como la herencia de esta enfermedad es por un mecanismo recesivo del cromosoma X, la mayoría de pacientes son hombres.

Facio-Escapulo Humeral: De la enfermedad afecta igualmente a ambos sexos y el resultado es el debilitamiento y el desgastamiento del hombro y la parte superior del brazo. Es casi siempre notado por primera vez en la pubertad. El debilitamiento característico del músculo facial puede ser observado desde el primer año de edad. Muchos pacientes son ambulatorios hasta ya avanzada la edad.

Limb-Girdle: Esta enfermedad afecta ambos sexos los músculos del hombro y los muslos son afectados, puede empezar temprano o tarde en la vida, y usualmente el curso es despacio. En los últimos momentos casi todos los músculos del cuerpo pueden ser afectados.

Distrofia Muscular: es el relajamiento de los músculos acompañado con debilidad y desgastamiento. Pueden aparecer cataratas en ambos ojos y las funciones reproductoras pueden fallar. La edad en que es más severa la enfermedad varia, pero la enfermedad tiende a ocurrir temprano y es mucho más peligrosa si se da en las últimas generaciones de una familia afectada. Esta afecta los dos sexos, pero los hijos de una madre afectada son más propensos a que se les desarrolle una enfermedad mas severa que los hijos de padres afectados.

Los tratamientos que se llevan a cabo para esta enfermedad no son realmente la cura, la Distrofia Muscular tiene sus orígenes en las mutaciones genéticas, pero los pasos bioquímicos por los cuales este defecto congénito degenera el músculo todavía no son conocidos. Medidas generales las cuales incluyen terapia física y ocupacional tienen que ser utilizadas ya que no se ha encontrado la cura para esta. Pruebas genéticas de mutaciones en los diferentes genes que causan la Distrofia Muscular ofrecen diagnósticos rápidos y ciertos. En el caso de las enfermedades de Duchen y Becker, que llevan la distrofia en el cromosoma X, estas pruebas logran identificar la mujer portadora.

CAUSAS MULTIFACTORIALES

Trastornos poligenicos y causas multifactoriales: aproximadamente dos tercios de los defectos de nacimientos no tienen una causa definida, pero algunas malformaciones en la espina dorsal o en el corazón parecen ser trastornos poligenicos, los cuales son el resultado de varios genes malformados presentes. Otras veces puede ser por multifactores que aparecen por genes anormales los cuales interactúan con factores perjudiciales del medio ambiente. Algunas malformaciones en los recién nacidos son encontradas en los niños cuyos padres están ya con avanzada edad, esta demostrado por ejemplo que el riesgo de que nazca un hijo con el Síndrome de Down, aumenta con la edad de la madre.

Trastornos Cromosomicos: Algunos trastornos genéticos alteran todos los cromosomas o un gran segmento de ellos, en vez de afectar un solo gen como se expuso anteriormente. Dentro de estos trastornos se puede dar la presencia de tres copias del cromosoma 21 el cual es el culpable del Síndrome de Down, a pesar que ninguno de los genes del individuo sean anormales, los trastornos cromosómicos involucran duplicación, perdida, quiebra u organización diferente de los cromosomas. Como grupo los Trastornos Cromosomicos afectan a casi 7 de 1000 niños recién nacidos y son lo culpables de una gran cantidad de abortos espontáneos en los primeros meses.

Trastornos Multifactoriales: En los trastornos multifactoriales no hay nisiquiera un error en los genes, sino que hay una combinación con pocas variaciones que juntas pueden predisponer a un individuo a una grave enfermedad. La mayoría de estos trastornos aparecen en familias completas, pero ellos no muestran un patrón especifico hereditario. Las influencias del medio ambiente como la dieta o el tipo de vida pueden incrementar el desarrollo de la enfermedad. Algunos ejemplos de trastornos multifactoriales pueden ser la enfermedad de la arteria coronaria, la diabetes mellitus, y el cáncer de seno.

El Cáncer: Como ya se ha venido nombrando el cáncer es una de las enfermedades hereditarias más comunes, aunque este puede ser causado por una gran cantidad de factores uno de los principales es, que es hereditario. Con la herencia de un solo gen que predisponga al individuo a un tipo de cáncer, es suficiente para que perezca. También nos encontramos con situaciones en las que se contrae el virus que da determinada clase de cáncer, o se esta expuesto a radiaciones, químicos particulares, cambios en el sistema inmune o exposición a factores del medio los cuales son causas de esta enfermedad.

El cáncer es básicamente un proceso genético. Como ya se dijo, las anormalidades genéticas son hereditarias o producidas en una célula por un virus o por una fuente dañina externa. Una serie de malformaciones que ocurran en un orden especifico puede estar ligado a una célula que sea maligna la cual podrá dividirse y esparcirse como un clon. Se sabe que hay individuos más propensos a desarrollar un cáncer si les falta o tienen una copia defectuosa del gen conocido como p53, el que suprime el crecimiento de las células anormales. Este gen es el responsable que aparezca el cáncer activo en forma de un tumor, incluyendo aquellos del cerebro, el pecho, la próstata y el hígado. Otro gen que evita los tumores es conocido como el RB, si este falla habilitará la célula enferma para que se multiplique sin parar y pueda desarrollar cáncer.

Se tiene estimado que no mas del 20 por ciento de los casos de cáncer son culpa de las herencias de información genética. El cáncer de seno hereditario cuenta con el 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer de seno. Las mutaciones de dos genes: llamados BRCA1 y BRCA2, son los responsables del cáncer de seno en aproximadamente el 90 por ciento de cada familia. Los investigadores creen que estos dos genes también juegan un papel importante en el cáncer de seno de las mujeres que nunca han tenido familia con cáncer.

Por otra parte el cáncer en el colon es más factible para personas con historias familiares con polyps en el colon. Hay también un tipo de Retinoblastia, que se trata de un tumor maligno en la retina del ojo, el cual ocurre solamente cuando en gen especifico esta ausente. Una anormalidad genética que debilita las defensas del cuerpo contra los agentes cancerificos ha sido relacionada con el cáncer en la próstata.

Los factores vírales, de radiación y químicos son también causas graves de esta enfermedad y conforman una gran mayoría de casos, principalmente en los países en vía de desarrollo ya que no se tiene precauciones suficientes en ciertas ocasiones, estos se pueden evitar mejorando la calidad de vida de la persona, y la educación para que se capaciten y lo puedan prevenir. A pesar de todo, hay métodos como las cirugías para extraer el órgano con las células infectadas y así evitar que se siga esparciendo el cáncer lo mismo que tratamientos, etc. Pero la cura no se ha podido descubrir, por lo cual la Terapia Genética se ve como una luz de esperanza que a cada momento se acerca mucho mas.

Síndrome de Down: El síndrome de Down es el un desorden cromosomico que ocurre de uno a 800 nacimientos, las personas con esta enfermedad pueden tener graves o simples problemas de aprendizaje o síntomas físicos que incluyen un cráneo pequeño, ciertos pliegues de piel debajo de los ojos, nariz aplastada y una lengua muy larga. Los músculos serán flácidos.

El Síndrome de Down aparece cuando se hereda todo o parte de una copia extra del par 21 de cromosomas. Este puede ocurrir por una gran variedad de formas pero las causas son desconocidas. La anormalidad cromosómica más común por la cual aparece el Síndrome de Down es por el trinomio 21, un defecto en el cual una copia extra del cromosoma 21 esta presente en todas las células del cuerpo. (Este es la razón de aproximadamente un 95 por ciento de los casos). El riesgo de padecer de trinomio 21 esta relacionado con la edad de la madre.

Tabla # 1

RIEGO DE TENER UN HIJO CON SINDROME DE DOWN

Edad de la mujer

18 años

30 años

40 años

Riesgo Aproximado

1de cada 2100

1 de cada 1000

1 de cada 100

En la tabla anterior se puede ver un incremento bastante grande del riesgo que se corre a medida que se incrementa la edad de la mujer.

Hay también, otras dos causas de anormalidades cromosomicas que causan del 2 al 3 por ciento de los casos de Síndrome de Down, la primera es cuando el niño hereda un pequeño pedazo extra del cromosoma 21 el cual vendría pegado con otro cromosoma. Pero si en adición a esto la persona tiene también dos cromosomas 21 normales, la persona tendrá algunos de los rasgos físicos de esta enfermedad. Pero si la persona tiene solo un solo cromosoma 21 heredara el síndrome pero sin síntomas. El síndrome de Mosaic Down ocurre por el segundo tipo de anormalidad cromosomica en la cual solamente algunas células tienen un cromosoma de más.

La cura para esta enfermedad tan severa no ha sido encontrada por lo pronto se les hace una prueba a las mujeres embarazadas para saber si el feto desarrollara esta grave enfermedad, por medio de un examen de sangre en el cual se mide tres químicos de la sangre, si el riesgo es alto, se le practica la amniocentesis, que es un examen al liquido amniótico, el cual lo confirma, ya que se le puede hacer la prueba de desordenes Cromosomicos.

Hoy en día se ha venido tratando muy bien los casos de Síndrome de Down, ya que la medicina ha avanzado enormemente y se puede determinar desde el principio, qué, realmente es lo que le ocurre a la persona. Pero a pesar de todos los avances la cura no se ha encontrado.

La tecnología nos ofrece la posibilidad de determinar casi todas las enfermedades congénitas, a lo cual hay que ponerle mucha atención para que sean menos las personas sufriendo de enfermedades incurables, a las personas portadoras se les debe advertir que pueden trasmitir su enfermedad a sus hijos por lo cual deberían abstenerse de tener hijos, cada vez se incrementa la cantidad de parejas las cuales se les frece un diagnostico prenatal el cual les dará la opción de terminar con un embarazo afectado. En la mayoría de los países desarrollados las parejas bien informadas desean tener hijos saludables en vez de niños con problemas de salud. Se debe tener mucho cuidado con esta clase de decisiones ya que la debe tomar exclusivamente la pareja y por ningún motivo debe ser impuesta por el gobierno ni nadie.

DESCUBRIMINTO

Para todas las enfermedades que se revisaron anteriormente y para muchas otras, las cuales no se les ha podido encontrar una cura segura, y simplemente se manejan con tratamientos que lo que hacen es, impedirle el avance para que no muera el paciente, se ha tratado de encontrar cura por medio de vacunas, cirugías, rayos láser, en fin, una cantidad de ideas que bien sí ayudan a que no se vuelva más grave pero realmente no es una cura de verdad.

Para nuestros días la medicina ha tenido un avance realmente importante, y los científicos han desarrollado una nueva técnica, esta es fijarse mas en los genes ya que al fin y al cabo ellos son los culpables de cantidades de problemas que tenemos en nuestro organismo, y es así por lo que se han puesto a investigarlos para encontrar los genes defectuosos, los que no estén trabajando bien y los responsables de los trastornos fetales.

Las pruebas genéticas logran identificar mutaciones dentro de los genes enfermos, y pueden dar un diagnostico exacto de los trastornos por un solo gen. Estas pruebas también logran identificar los portadores que no son afectados por la enfermedad y hasta a los que próximamente se les desarrollara, muchas enfermedades pueden ser diagnosticadas en el feto, analizando el liquido amniótico (Amnicentesis). Hay otros tipos de forma por los cuales se puede analizar el ADN del feto, como extrayendo la sangre del cordón umbilical, con el método (chorionic villus sampling), con el método del Ultrasonido, que puede revelar un gran numero de anormalidades así como la edad y sexo del feto y si es un embarazo múltiple. Se ha encontrado que cuando el feto sufre del Síndrome de Down, hay bajo nivel de alfafetoprotein en la sangre de la mujer, y hay uno alto si el feto tiene (spina bifida).

Los tratamientos parar las enfermedades genéticas realmente están avanzando debido a la ingeniería genética, la cual es una gran promesa para el futuro de la ciencia.

INGENIERIA GENETICA

En 1982 la administración de droga y comida de los estados unidos (FDA) aprobaron por primera vez, el uso medico de la proteína del ADN recombinado, la hormona de Insulina, la cual podrá ser clonada en largas cantidades, insertando el gen de la Insulina humana en la bacteria Escherichia coli. Esta hormona que debía ser consumida por las personas diabéticas y era muy escasa, ahora se puede conseguir muy fácilmente.

Desde ese entonces el FDA ha aprobado otras proteínas de ingeniería genética para ser utilizadas en humanos, como la (tissue plasminogen activator tPA) una enzima que disuelve los coágulos de sangre, a las personas que han sufrido un ataque cardiaco, y la (Erythropoetin) una hormona que se usa para estimular la producción de células rojas en las personas que sufren de anemia.

Los científicos también han utilizado ADN recombinado para producir proteínas humanas en la leche de vaca, en este proceso el gen humano responsable de la proteína deseada, es primero pegada al gen especifico del animal, el cual es activado solamente en las glándulas mamarias. Luego los genes pegados se le injectan al óvulo del animal, por lo cual el animal tendrá estos genes en todas las células de su cuerpo, pero solo producirá la proteína en la leche. Finalmente se extrae la proteína de la leche del animal, y así la leche de chiva se utiliza para producir: alpha-1-antitrypsin, la enzima que se usa en el tratamiento de emphysema; la leche de vaca, por ahora se utiliza parar producir tPA, como ya se había mencionado.

Así es como funciona la ingeniería genética, pero a demás de eso también encontramos que tienes especialidades tanto como para animales como para plantas. Esta también es otro campo realmente interesante, pero por ahora centremos nuestra atención a lo que puede llegar a hacer la Ingeniería Genética por nosotros. Los adelantos de este tema realmente nos llevan a pensar en cosas que parecen casi imposibles pero que a medida que avanzan las investigaciones nos damos cuenta que cada vez son más factibles.

Para la cura de las enfermedades que se han mencionado, la ingeniería genética tiene una rama que lograra convertirse en la cura que se ha venido buscando para ellas y para muchas otras enfermedades. La Terapia Genética.

TERAPIA GENETICA

La Terapia Genética se basa en insertar genes dentro de la célula para lograr un nuevo paquete de instrucciones para estas, la inserción de genes podrá ser utilizado para corregir una herencia de genes defectuosos, los cuales son las causas de las enfermedades, también sirve para contener o corregir los efectos de las mutaciones genéticas y además hasta se puede programar a una célula para que trabaje en una función totalmente diferente de lo que ha venido trabajando.

Los genes son compuestos de ácido desoxirribonucleico ADN y son usualmente localizados en el núcleo de la célula, las instrucciones que dirigen el desarrollo de un individuo son los códigos de los genes, por esto las enfermedades se producen por errores en las cadenas de los genes.

El uso clínico de la terapia genética comienza el 14 de septiembre de 1990, en el instituto nacional de salud en Bethesda, Maryland, cuando una niña de solo cuatro años recibió un tratamiento de terapia genética para ADA (adenosine deaminase deficiency) una fatal enfermedad hereditaria del sistema inmune. Por este defecto ella era muy susceptible a las infecciones. por lo cual la terapia genética tuvo que utilizar una virus genéticamente modificado para implantarle un gen normal de ADA dentro de sus células inmunes. La inserción del gen ADA, es el que programa la célula para que produzca la encima del faltante ADA, el cual luego induce para que se desarrolle la función inmune normal en esas células. Este tratamiento la ayuda para que cree resistencia contra las infecciones.

La terapia genética podrá traer eventualmente efectivos tratamientos para muchas enfermedades que hasta ahora no tienen cura. Esto también incluye enfermedades hereditarias como la Fibrosis Cistica, la Distrofia Muscular y la Diabetes Juvenil.

En adición la terapia genética también sirve como tratamiento para muchos problemas que no son hereditarios, por el hecho de que se inserta un gen el cual programa la célula para una nueva función. Muchas otras terapias para los trastornos no genéticos están siendo evaluadas. Es así como los investigadores están tratando de utilizar este tipo de terapia para solucionar el problema del Síndrome de Ínmuno Deficiencia Adquirida (SIDA), lo que tratan es de usar la terapia genética para volver las células genéticamente resistentes a las infecciones que causan el SIDA. Se están haciendo también muchos esfuerzos para encontrar la vacuna contra el cáncer. Las células del hígado están siendo tratadas usando la terapia genética, para que ayude al cuerpo a eliminar los excesos de colesterol que puedan ocasionar un infarto. La terapia genética puede ser utilizada para prevenir y tratar muchas enfermedades.

La tecnología del ADN recombinado también se puede utilizar para hacer vacunas para los diferentes tipos de enfermedades, una vacuna es una forma de un organismo infeccioso el cual no causa una enfermedad severa sino que hace que el sistema inmune del organismo logre crear anticuerpos en contra del organismo afectante, cuando una persona es vacunada contra una enfermedad viral, la producción de anticuerpos es la reacción de las proteínas que cubren el virus. Con la tecnología del ADN recombinado los científicos serán capaces de transferir los genes de la proteína que cubren el virus a la vacuna. La vacunación con vacunas alteradas genéticamente ahora está siendo usada contra virus de hepatitis, (influenza) y el Herpes simple. La vacuna de la ingeniería genética es considerada mucho más segura que las mismas vacunas las cuales están compuestas por los mismos virus, además que son igualmente efectivas.

La Terapia Genética es quizá la más revolucionaria y prometedora de las combinaciones tecnológicas del ADN, pero hay muchos problemas que deben ser resueltos para poder tener la seguridad de la excelencia en la aplicación de esta. De todos modos la terapia ha sido aprobada por mas de 100 clínicas de enfermedades genéticas como una buena solución para la Fibrosis Cistica, la (emphysema,) y la distrofia muscular, los cuales hasta ahora no tienen cura.

Se tiene que tener en cuenta que la terapia genética no le cambiara el óvulo o esperma de una persona o que tampoco se harán cambios que puedan ser transmitidos al hijo, porque eso no seria ético en un tiempo en el todavía hay tantas incógnitas en el tema.

Hay también una teoría bastante importante la cual sé esta tratando de llevar a cabo y es mucho más arriesgada, hacer terapia genética en el cerebro, en este caso se debe tener en cuenta que clase de virus se debe usar ya que las neuronas por ser las únicas células que no se multiplican y mueren, deben ser tratadas de una manera más cuidadosa y con un virus que tenga un porcentaje bastante bajo de activación, es así como la terapia genética que se esta realizando en el momento con un virus que se llama retrovirus, no sirve para hacerse en el cerebro, pues este, para infectar la célula con el correspondiente gen, necesita que la célula se este reproduciendo, y como las neuronas maduras no se reproducen, se debe utilizar el virus del Herpes Simple, Este no solamente infecta la neurona sino que permite que genes extraños se incorporen fácilmente en su ADN, sin la necesidad que la neurona se reproduzca. Lo que hay que tener en cuenta es que el virus se queda latente en la neurona sin necesidad de afectarla, pero hay que tener mucho cuidado ya que puede activarse por motivos de estrés o por factores externos. Fuera de eso el Herpes Simple tiene la ventaja de estar compuesto por 70 genes lo cual lo hace capaz de llevar un gen más largo a una neurona, y como si fuera poco el se conduce por si solo al sistema nervioso por lo que no hay necesidad de ser inyectado directamente en el cerebro.

Pero no se puede olvidar que se esta hablando de un virus el cual podrá activarse y matar las neuronas por lo que se trata de contener su activación utilizando virus defectuosos que no puedan ser mortales, además de tratar de alterar el virus para que este no pueda reproducirse mas.

Todas estas especulaciones son muy importantes y lo más probable es que muy pronto saldrán adelante, solo falta poco para que todo se haga realidad.

El futuro de la Terapia Genética ya esta en las manos de los científicos, compañías estadounidenses avanzan cada día mas en el proyecto de desciframiento del genoma humano, además que los virus están siendo probados para lograr una mayor efectividad.

CONCLUSION

Es claro que la medicina ha avanzado cantidades, también es claro que le falta mucho para que sea invencible, pero realmente hay que recalcar que la Ingeniería Genética será el futuro de ella, por medio de la Terapia Genética se va a ser capaz de NO mejorar SINO Prevenir cualquier enfermedad que pueda existir.

Para los próximos 10 a 20 años esta estará en su furor y con ella la salud reinara en el mundo.

Este proyecto es realmente la salvación para todas las enfermedades y a pesar de que por ahora sea especulaciones con un poco de practica es necesario saber que se llevara a cabo en un futuro no muy lejano que hasta podrá alcanzar a las personas mayores.

Por otra parte puedo concluir que, en un futuro, las enfermedades mas graves como el SIDA, el cáncer, la Fibrosis Cistica La Distrofia muscular; el mal de Parkinson y hasta el Síndrome de Down podrán ser tratadas tan fácilmente como una simple gripa