miércoles, 12 de agosto de 2009

Sirenomalia


La sirenomelia es una malformación congénita rara que se caracteriza por fusión de los miembros inferiores, asociada con
malformaciones viscerales que pueden ser incompatibles con la vida. La etiología se desconoce. Se informa la prevalencia entre
1 y 2 en 100,000 nacimientos. Se presentan 4 casos de sirenomelia en niños recién nacidos en el Hospital Universitario del Valle de
Cali, Colombia entre el 9 de diciembre de 2004 y el 2 de febrero de 2005, lo que correspondería a una prevalencia de 3.5 casos por
1000 nacimientos para ese período, que serían 175 veces más de lo informado en la literatura.

Es una patología extremadamente rara; se produce por la fusión de los miembros inferiores secundaria a un trastorno severo en el desarrollo del blastema caudal axial posterior (en la cuarta semana del desarrollo embrionario), posiblemente debido a una alteración vascular de una de rama de la arteria aorta abdominal. Se presenta en forma aislada o asociada (a trastornos renales, cardiovasculares, gastrointestinales, respiratorios neurológicos o genitales), formando parte de Síndrome de Regresión Caudal.

La sirenomelia es una malformación congénita rara,
que en la mayoría de los casos es incompatible con la vida.
Se caracteriza principalmente por la presencia de miembros
inferiores fusionados, y se asocia con anomalías
genitourinarias, renales, gastrointestinales y anormalidades
vasculares1-4.
La prevalencia de sirenomelia en la literatura, varía
desde 1 en 50,000 hasta 1 en 100,000 nacimientos1-7. Se
presenta con mayor frecuencia en recién nacidos de sexo
masculino, y una relación de 2.7 a 1, con respecto al sexo
femenino. De 8% a 15 % de los casos informados son
gemelos monocigoticos1-5.
Su etiología es desconocida y posiblemente heterogénea.
Algunos artículos muestran asociación de esta
malformación con diabetes mellitus8 y consumo de cocaína
en el primer trimestre del embarazo9. En ratones y
pollos se ha relacionado el nacimiento de productos con
sirenomelia con la ingesta de grandes cantidades de vitamina
A en el período peri-concepcional10,11.
Existen dos teorías para explicar su embriogénesis: un defecto en la blastogénesis y una disrupción vascular. La
teoría del defecto en la blastogénesis se refiere a una noxa
al final de la tercera semana de la vida embrionaria, que
afecta el desarrollo de la línea media durante el período de
gastrulación en la eminencia caudal, y ocasiona cambios
en la producción del tejido mesodérmico que da origen a
los miembros inferiores12,13.
La segunda teoría implica una serie de anomalías
vasculares. En 1927 Kampmeier citado por Bianchi et al.5,
describió la presencia de una arteria umbilical única en los
fetos con sirenomelia. En 1982, Tálamo et al. citado por
Bianchi et al.5 mediante arteriografía a un feto sirenomélico,
demostraron la persistencia de una arteria vitelina que en
forma errada continuaba como arteria umbilical; además,
observaron hipoplasia severa de la aorta distal, y por ende,
el flujo sanguíneo a los miembros inferiores estaba considerablemente
disminuido. En 1987, Stevenson citado por
Bianchi et al.5 en una disección de la vasculatura abdominal
en fetos con sirenomelia también descubrió una gran
arteria vitelina cuya persistencia desviaba los nutrientes
dirigidos al extremo caudal del embrión, lo cual se considera
un «robo vascular» que afecta el desarrollo de los
miembros inferiores2,5.
Foster citado por Bianchi et al.5 en 1865 propuso la
primera clasificación de sirenomelia según el número de pies:
Simelia apus los casos donde no había pies, simelia unipus
cuando no había sino un solo pie y simelia dipus si estaban
presentes dos pies1,2. Otra clasificación descrita por Stocker
y Heifetz14 en 1987, se basó en la presencia o ausencia de los
huesos de los miembros inferiores (Cuadro 1)1,2.
Casi todas las anomalías que se encuentran en los fetos
con sirenomelia, corresponden a una secuencia de malformaciones
desencadenadas por el defecto en el mesodermo
caudal y se denominan «secuencia de regresión caudal».
Esta malformación altera el desarrollo del tubérculo genital,
y en consecuencia produce ausencia de genitales,
agenesia sacra, ano imperforado, colon ciego, agenesia
renal, ureteral y vesical. Como tales alteraciones impiden
la producción de orina fetal, se produce anhidramnios, y
secundario a este se genera deformidad facial e hipoplasia
pulmonar5,15.
En esta publicación se presentan 4 casos de sirenomelia
en niños que nacieron en el Hospital Universitario del
Valle «Evaristo García» (HUV) en Cali, Colombia, en el
período comprendido entre el 9 de diciembre de 2004 y el
2 de febrero de 2005 (54 días) y se hace una revisión de
la literatura sobre este síndrome.

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